ΠΡΟΒΛΗΜΑ 3.1 r/r III ΠΡΟΒΛΗΜΑ 3.2

Transcript

1 ΠΡΟΒΛΗΜΑ 3.1 'Ένα υποτελές αλληλόμορφο r είναι υπεύθυνο για την εμφάνιση κόκκινου τριχώματος στις αγελάδες, ενώ το υπερέχων του αλληλόμορφο R προκαλεί σκούρο χρωματισμό. Στο παρακάτω γενεαλογικό δένδρο υποθέστε ότι τα άτομα που μπαίνουν στην οικογένεια, δεν φέρουν το υποτελές r, εκτός αν υπάρχουν στοιχεία για το αντίθετο. Υπολογίστε την πιθανότητα να εμφανισθεί κόκκινο τρίχωμα σε απογόνους από τις διασταυρώσεις: α. ΙΙΙ 3 x III 9 β. III 4 x III 10 γ. IV 1 x IV 2 δ. IV 1 x IV 3. Tα σκούρα σύμβολα παριστάνουν r/r άτομα. I II III IV ΠΡΟΒΛΗΜΑ 3.2 Ένα υπερέχων γονίδιο στα σκυλιά, προκαλεί κατσαρό τρίχωμα, ενώ το υποτελές του αλληλόμορφο προκαλεί λείο.στο παρακάτω γενεαλογικό δένδρο τα σκούρα σύμβολα παριστάνουν άτομα με κατσαρό τρίχωμα ενώ τα λευκά με λείο. Υπολογίστε την πιθανότητα ενός απογόνου με κατσαρό τρίχωμα από τις διασταυρώσεις :α. ΙΙΙ 3 x ΙΙΙ 4 β. ΙΙΙ 1 x ΙΙΙ 5 και γ. ΙΙΙ 2 x ΙΙΙ 5.

2 ΠΡΟΒΛΗΜΑ 3.3 Το μαύρο χρώμα στα ινδικά χοιρίδια οφείλεται στο υπερέχον γονίδιο Β ενώ το άσπρο στο υποτελές του αλληλόμορφο b. Στο παρακάτω γενεαλογικό δένδρο, υπολογίστε την πιθανότητα ένας απόγονος της διασταύρωσης ΙΙΙ 1 x ΙΙΙ 2 να έχει λευκό τρίχωμα. Θεωρείστε τα άτομα που μπαίνουν στο γενεαλογικό δένδρο ως ομοζυγώτες. Με σκούρο χρώμα παριστάνονται τα μαύρα ινδικά χοιρίδια και με ανοιχτό τα λευκά. ΠΡΟΒΛΗΜΑ 3.4 Ο αλφισμός στα ποντίκια, οφείλεται στο υποτελές γονίδιο α. Στο παρακάτω γενεαλογικό δένδρο μιας φυλής ποντικιών με μαύρα σύμβολα παριστάνονται αλφικά ποντίκια ενώ με λευκά τα φαινοτυπικά κανονικά. Έστω ότι τα άτομα που μπαίνουν στο γενεαλογικό δένδρο είναι ομοζυγωτικά, εκτός βέβαια αν υπάρχουν δεδομένα για το αντίθετο. Βρείτε την πιθανότητα παραγωγής αλφικού απογόνου από τις διασταυρώσεις: α. IV 1 x IV 2 β. IV 1 x IV 4 γ. IV 3 x IV 2 και δ. IV 3 x IV 4.

3 ΠΡΟΒΛΗΜΑ 3.5 Υποθέστε ότι στο παρακάτω γενεαλογικό δένδρο ο χαρακτήρας Κ, που βρέθηκε στα άτομα (σκούρα σύμβολα ) είναι σπάνιος στον πληθυσμό. Ποιος είναι ο πιθανότερος τρόπος κληρονόμησης του γονιδίου με βάση το γενεαλογικό δένδρο; (Tα λευκά σύμβολα παριστάνουν κανονικά άτομα.) α. Ως αυτοσωματικό υποτελές. β. Ως αυτοσωματικό υπερέχων. γ. Ως υποτελές φυλοσύνδετο. δ. Ως υπερέχων φυλοσύνδετο. ΠΡΟΒΛΗΜΑ 3.6 Υποθέστε ότι το παρακάτω γενεαλογικό δένδρο αναφέρεται στον άνθρωπο, όπου τα σύμβολα με αστερίσκο παριστάνουν άτομα με ένα επιπλέον δάχτυλο και τα σκούρα, άτομα με ασθένεια στα μάτια. α. Τι συμπεραίνετε για την κληρονόμηση του επί πλέον δαχτύλου; β. Τι συμπεραίνετε για την κληρονόμηση της ασθένειας του ματιού; γ. Ποια πιθανότητα έχει ένα παιδί του ΙΙΙ 4 να παρουσιάζει επί πλέον δάχτυλο; Την ασθένεια του ματιού; δ. Ποια πιθανότητα έχει ένα παιδί του ΙΙΙ 12 να παρουσιάζει επί πλέον δάχτυλο; Την ασθένεια του ματιού;

4 ΠΡΟΒΛΗΜΑ 3.7 Το γονίδιο για το κηλιδωτό τρίχωμα στα κουνέλια (S) είναι υπερέχων του αλληλομόρφου του για το σκούρο τρίχωμα (s). Στο παρακάτω γενεαλογικό δένδρο υποθέστε ότι τα άτομα που μπαίνουν στην οικογένεια δε φέρουν το υποτελές αλληλόμορφο, εκτός αν υπάρχουν στοιχεία για το αντίθετο. Υπολογίστε την πιθανότητα εμφάνισης σκούρων κουνελιών από τις διασταυρώσεις: (1) III 1 x III 9, (2) III 1 x III 5, (3) III 3 x III 9, (4) III 4 x III 6, (5) III 6 x III 9, (6) IV 1 x IV 2, (7) III 9 x IV 2, (8) III 5 x IV 2, (9) III 6 x IV 1. Tα σκούρα σύμβολα παριστάνουν s/s άτομα. ΠΡΟΒΛΗΜΑ 3.8 Στο παρακάτω γενεαλογικό δένδρο τα σκιασμένα σύμβολα αναφέρονται σε μια μετάλλαξη των ματιών στα κουνέλια. Διερευνήστε την πιθανότητα το γνώρισμα αυτό να οφείλεται: α. Σε ολανδρικό γονίδιο. β. Θα ερχόταν σε αντίθεση η υπόθεση του υποτελούς φυλοσύνδετου γονιδίου; γ. Αν διασταυρωθεί το ΙΙΙ 2 με το ΙΙΙ 3 και προκύψει θηλυκός απόγονος με το γνώρισμα αυτό ποια από τις παραπάνω υποθέσεις είναι σωστή;

5 Η ασθένεια Tay-Sachs ("νηπιακή αμαυρωτική ιδιωτεία") είναι μια σπάνια ασθένεια στον άνθρωπο κατά την οποία τοξικά συστατικά συσσωρεύονται στα νευρικά κύτταρα. Το υποτελές αλληλόμορφο, το υπεύθυνο για την ασθένεια, κληρονομείται ως απλός μονογονιδιακός αυτοσωματικός χαρακτήρας. Για άγνωστους λόγους το αλληλόμορφο βρίσκεται περισσότερο συχνά στους Εβραίους Ashkenazi της ανατολικής Ευρώπης. Στο παρακάτω γενεαλογικό δένδρο η προ- προ- γιαγιά (*) ήταν ετεροζυγωτική για το αλληλόμορφο Tay-Sachs. Ποια είναι η πιθανότητα το παιδί του υποδεικνυόμενου γάμου να έχει την ασθένεια Tay-Sachs: ΠΡΟΒΛΗΜΑ 3.10 Το παρακάτω γενεαλογικό δένδρο αναφέρεται σε ανθρώπους που πάσχουν από μια σπάνια ασθένεια (Σύνδρομο Νail-Patella: δυσμορφία νυχιών και επιγονατίδων). Αναφέρεται επίσης η ομάδα αίματος στο ΑΒΟ σύστημα. Οι αντίστοιχοι γενετικοί τόποι είναι αυτοσωματικοί. Απαντήστε στα ερωτήματα: α. Είναι το σύνδρομο υπερέχων ή υποτελής χαρακτήρας; β. Είναι οι δύο τόποι συνδεμένοι ή όχι; γ. Αν είναι συνδεμένα ποια είναι η καλύτερη εκτίμηση της απόστασής τους; δ. Αν το άτομο ΙΙΙ 1 παντρευτεί μια φυσιολογική γυναίκα με ομάδα αίματος Ο ποια είναι η πιθανότητα το πρώτο τους παιδί να πάσχει από το σύνδρομο και να ανήκει στη Β ομάδα αίματος;

6 ΠΡΟΒΛΗΜΑ 3.11 Στον άνθρωπο τα γονίδια για την αχρωματοψία και την αιμοφιλία βρίσκονται και τα δύο στο Χ χρωμόσωμα σε απόσταση 10 m.u. Στο παρακάτω γενεαλογικό δένδρο φαίνεται η κληρονόμηση αυτών των δύο χαρακτήρων. Ποια συμβουλή θα δίνατε στις γυναίκες x και y αναφορικά με την πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί που να πάσχει από αιμοφιλία; ΠΡΟΒΛΗΜΑ 3.12 Στα παρακάτω γενεαλογικά δένδρα οι κάθετες γραμμές στα σύμβολα αναφέρονται στην έλλειψη στεροειδούς σουλφατάσης (s) και οι οριζόντιες στην έλλειψη ορνιθινικής τρανσκαρβαμυλάσης (ο).

7 α. Υπάρχουν στοιχεία από τα δύο γενεαλογικά δένδρα ότι τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την έλλειψη αυτών των ενζύμων, είναι συνδεμένα; β. Αν τα γονίδια είναι συνδεμένα, υπάρχουν ενδείξεις διασκελισμού μεταξύ τους; γ. Σχεδιάστε τους γονότυπους των ατόμων όπου αυτό είναι δυνατό. ΠΡΟΒΛΗΜΑ 3.13 Στο παρακάτω γενεαλογικό δένδρο οι κάθετες γραμμές παριστάνουν άτομα με πρωτανοπία (p= protan colorblidness) και οι οριζόντιες με δευτερανοπία (d= deutan colorblidness). Πρόκειται για διαφορετικές καταστάσεις που προκαλούν δυσκολία στην αναγνώριση των χρωμάτων και οφείλονται σε διαφορετικά γονίδια. α. Υπάρχουν στοιχεία που να δείχνουν ότι τα δύο γονίδια είναι συνδεμένα; β. Αν είναι συνδεμένα, υπάρχουν ενδείξεις διασκελισμού μεταξύ τους; γ. Μπορείτε να υπολογίστε τιμή ανασυνδυασμού;

8 ΠΡΟΒΛΗΜΑ 3.14 Η ασθένεια Gaucher προκαλείται από την απουσία ενός ενζύμου και είναι περισσότερο συχνή μεταξύ των Εβραίων Ashkenazi παρά στον γενικό πληθυσμό. Ένας άνδρας που ανήκει σ αυτή τη φυλετική ομάδα έχει μια αδελφή που πάσχει από αυτήν την ασθένεια. Οι γονείς του και οι παππούδες του είναι φυσιολογικοί. Από συζητήσεις όμως με τους συγγενείς της γυναίκας του, (επίσης Εβραίας) μαθαίνει ότι ο αδελφός της γιαγιάς της, από την πλευρά του πατέρα της, έπασχε από μια παρόμοια ασθένεια. Σχεδιάστε ένα γενεαλογικό δένδρο και βρείτε την πιθανότητα ένα παιδί του ζευγαριού να πάσχει από την ασθένεια Gaucher. (Το χειρότερο σενάριο που μπορεί να υπάρξει). ΠΡΟΒΛΗΜΑ 3.15 Η κυστική ίνωση οφείλεται σε ένα υποτελές αυτοσωματικό γονίδιο. Ένας άνδρας του οποίου ο αδελφός έπασχε από την ασθένεια, έχει ένα παιδί με μία γυναίκα της οποίας η αδελφή έπασχε επίσης από την ίδια ασθένεια. Ποια είναι η πιθανότητα το παιδί αυτό να εμφανίσει την ασθένεια;