ΠΡΟΒΛΗΜΑ 1.1 Η γαλακτοζαιμία στον άνθρωπο είναι ασθένεια που οφείλεται σε υποτελές γονίδιο και κληρονομείται με απλό Μεντελικό τρόπο.

Transcript

1 ΠΡΟΒΛΗΜΑ 1.1 Η γαλακτοζαιμία στον άνθρωπο είναι ασθένεια που οφείλεται σε υποτελές γονίδιο και κληρονομείται με απλό Μεντελικό τρόπο. Μια γυναίκα της οποίας ο πατέρας έπασχε από γαλακτοζαιμία θέλει να παντρευτεί έναν άνδρα του οποίου ο παππούς έπασχε από την ίδια ασθένεια. Ποια πιθανότητα υπάρχει ώστε να αποκτήσουν ένα παιδί με γαλακτοζαιμία; Αν πράγματι το πρώτο παιδί πάσχει από την ασθένεια ποια είναι η πιθανότητα το δεύτερο παιδί τους να πάσχει επίσης; (Απάντηση. α: 1/8. β: 1/4). ΠΡΟΒΛΗΜΑ 1.2 Η χορεία του Huntington είναι μια σπάνια και μοιραία ασθένεια που παρουσιάζεται στους μεσήλικες. Την προκαλεί ένα υπερέχον αλληλόμορφο. Ένας φαινοτυπικά υγιής εικοσάρης μαθαίνει ότι ο πατέρας του παρουσίασε χορεία του Huntington. α. Ποια πιθανότητα έχει να παρουσιάσει κι αυτός την ασθένεια σε μεγαλύτερη ηλικία ; (1/2) β. Ποια είναι η πιθανότητα ο γιος του να εκδηλώσει την ίδια αρρώστια; (1/4) ΠΡΟΒΛΗΜΑ 1.3. Η αχονδροπλασία είναι μια μορφή νανισμού η οποία κληρονομείται ως απλός μονογονιδιακός χαρακτήρας. Δύο αχονδροπλαστικοί νάνοι παντρεύονται και αποκτούν αρχικά ένα παιδί νάνο και αργότερα ένα άλλο κανονικό. α. Η αχονδροπλασία οφείλεται σε υπερέχων ή σε υποτελές γονίδιο; β. Ποιος είναι ο γονότυπος των δυο γονέων; γ. Ποια είναι η πιθανότητα το επόμενο παιδί τους να είναι: i) κανονικό; (1/4) ii) νάνο; (3/4) ΠΡΟΒΛΗΜΑ 1.4. Στα σκυλιά το σκούρο χρώμα του τριχώματος υπερέχει ως προς το αλφικό (άσπρο), και το κοντό τρίχωμα υπερέχει σε σχέση με το μακρύ. Αν αυτά τα αποτελέσματα προκαλούνται από δύο ζευγάρια γονιδίων που συνδυάζονται ανεξάρτητα, γράψτε τους γονότυπους των γονέων σε καθεμιά από τις διασταυρώσεις που παρουσιάζονται στον πίνακα που ακολουθεί, χρησιμοποιώντας τα σύμβολα C και c για τα χρώματα σκούρο και αλφικό, S και s για το κοντό και μακρύ τρίχωμα. Δεχθείτε την ύπαρξη ομοζυγωτίας εκτός αν υπάρχουν αντίθετες ενδείξεις.

2 Φαινότυποι απογόνων Φαινότυποι γονέων Σκούρο κοντό Σκούρο μακρύ Αλφικό κοντό Αλφικό μακρύ Σκούρο κοντό x Σκούρο κοντό Σκούρο κοντό x Σκούρο μακρύ Σκούρο κοντό x Αλφικό κοντό Αλφικό κοντό x Αλφικό κοντό Σκούρο κοντό x Σκούρο κοντό Σκούρο κοντό x Σκούρο μακρύ ΠΡΟΒΛΗΜΑ 1.5. Υποθέστε ότι διαθέτετε δύο ποικιλίες φυτών, η μία AABB και η άλλη aabb. Τις διασταυρώνετε και αυτογονιμοποιείτε τα φυτά της F 1. Σχετικά με τα γονίδια που αναφέραμε ποια είναι η πιθανότητα ένα φυτό της F 2 να χει πάρει τα μισά από τον έναν παππού και τα μισά από τον άλλο; Να τα έχει πάρει όλα από τον ένα παππού; (α:1/4, β:1/8) ΠΡΟΒΛΗΜΑ 1.6 Έστω ότι η διασταύρωση Aa Bb Cc Dd Ee x aa Bb CC Dd ee αναφέρεται σε κάποιο είδος φυτών. Ποια αναλογία των απογόνων θα μοιάζει φαινοτυπικά με: α. τον πρώτο γονέα; (9/64) β. τον δεύτερο γονέα; (9/64) γ. έναν από τους δύο γονείς; (9/38) δ. κανέναν από τους δύο γονείς; (23/32) Ποια αναλογία θα μοιάζει γονοτυπικά με: α'. τον πρώτο γονέα, (1/32) β'. τον δεύτερο, (1/32) γ'. έναν από τους δύο και (1/16) δ. κανέναν από τους δύο γονείς; (15/16) ΠΡΟΒΛΗΜΑ 1.7 Δύο φαινοτυπικά κανονικοί γονείς αποκτούν ένα παιδί αλφικό. (Ο αλφισμός οφείλεται σε αυτοσωματικό υποτελές γονίδιο. Ποια είναι η πιθανότητα: α. Το επόμενο παιδί τους να είναι αλφικό; (1/4)

3 β. Τα δύο επόμενα παιδιά τους να είναι αλφικά; (1/16) γ. Από τα δύο επόμενα παιδιά τους το ένα να είναι αλφικό και το άλλο κανονικό; (3/8) ΠΡΟΒΛΗΜΑ 1.8 Το μαύρο χρώμα στα πρόβατα οφείλεται στο υποτελές αλληλόμορφο α και το λευκό στο υπερέχων Α. Ένα λευκό αρσενικό άτομο διασταυρώθηκε με ένα λευκό θηλυκό και ο λευκός αρσενικός απόγονος διασταυρώθηκε με τον θηλυκό γονέα. Αν και τα δύο αρχικά άτομα είναι ετεροζυγωτικά, με ποια πιθανότητα η τελευταία διασταύρωση θα δώσει μαύρο απόγονο; (1/6) ΠΡΟΒΛΗΜΑ 1.9 Στα ποντίκια το υποτελές αλληλόμορφο b είναι υπεύθυνο για το άσπρο χρώμα του τριχώματος, ενώ το υπερέχων Β προκαλεί μαύρο τρίχωμα. Ένα ετεροζυγωτικό αρσενικό διασταυρώνεται με ένα επίσης ετεροζυγωτικό θηλυκό. Υπολογίστε την πιθανότητα: α. Το πρώτο ποντίκι που θα γεννηθεί να είναι άσπρο. (1/4) β. Τα πρώτα τέσσερα ποντίκια να είναι μαύρα. (81/256) γ. Ποια είναι η φαινοτυπική αναλογία των απογόνων από τη διασταύρωση ενός μαύρου θηλυκού της F 1 με ένα ετεροζυγωτικό αρσενικό; (5 μαύρα : 1 άσπρο) ΠΡΟΒΛΗΜΑ 1.10 Διασταυρώνονται δύο στελέχη Drosophila melanogaster που φέρουν το μεν πρώτο τα γονίδια bw II (χρώμα ματιών ανοιχτό καφέ) και e III (χρώμα σώματος μαύρο), το δε άλλο το γονίδιο ey IV (μειωμένη επιφάνεια ματιού). Βρείτε τις αναλογίες των ατόμων της F 2 γενιάς. (27 + : 9 bw : 9 e+ : 9 ey : 3 bw e : 3 bw ey : 3 e ey : 1 bw e ey) ΠΡΟΒΛΗΜΑ 1.11 Στον άνθρωπο, το υποτελές γονίδιο h, προκαλεί μία κατάσταση γνωστή ως υποτρίχωση (hypotrichosis). Ένα ζευγάρι κανονικών γονιών, απέκτησε πέντε παιδιά εκ των οποίων τρία κανονικά και δύο με υποτρίχωση. Ποια είναι η πιθανότητα όλα τα κανονικά τους παιδιά να είναι ετεροζυγωτικά; (8/27) ΠΡΟΒΛΗΜΑ Στα σκυλιά, το σκούρο χρώμα του τριχώματος (C) υπερέχει ως προς το άσπρο (c), και το κοντό τρίχωμα (S) υπερέχει σε σχέση με το μακρύ (s). Από τη

4 διασταύρωση ατόμων με σκούρο κοντό τρίχωμα με άτομα που είχαν σκούρο μακρύ τρίχωμα προέκυψαν οι εξής απόγονοι: 96 με σκούρο κοντό τρίχωμα, 85 με σκούρο μακρύ, 34 με άσπρο κοντό και 29 με άσπρο μακρύ. Κάνετε μία υπόθεση που να εξηγεί τα αποτελέσματα αυτά και επεξεργασθείτε τα στατιστικά. Θεωρείστε ως δεδομένο ότι τα γνωρίσματα συνδυάζονται ελεύθερα. ΠΡΟΒΛΗΜΑ 1.13 Σε μια μελέτη που αφορούσε οικογένειες με δύο παιδιά, οι γονείς αναγνωρίστηκαν ως φορείς ενός υποτελούς αυτοσωματικού γονιδίου α, με κριτήριο ότι είχαν τουλάχιστον ένα παιδί με αυτόν τον φαινότυπο. Όταν αθροίσουμε τα παιδιά αυτών των οικογενειών, ποια αναλογία ατόμων περιμένουμε; (4 αα : 3 +) ΠΡΟΒΛΗΜΑ 1.14 Τα ραπάνια μπορεί να έχουν σχήμα μακρόστενο, στρογγυλό ή ωοειδές και χρώμα κόκκινο, ροζ ή λευκό. Μια ποικιλία με μακρόστενο και λευκό καρπό, διασταυρώθηκε με μια άλλη με καρπό στρογγυλό και κόκκινο. Οι απόγονοι διασταυρώθηκαν μεταξύ τους και στην F 2 καταμετρήθηκαν 132 φυτά με τους εξής φαινοτύπους καρπών: 9 με μακρόστενους κόκκινους, 15 με μακρόστενους ροζ, 19 με ωοειδής κόκκινους, 32 με ωοειδής ροζ, 8 με μακρόστενους λευκούς, 16 με στρογγυλούς ροζ, 8 με στρογγυλούς λευκούς, 16 με ωοειδής λευκούς και 9 με στρογγυλούς κόκκινους. Εξηγείστε αυτά τα αποτελέσματα. ΠΡΟΒΛΗΜΑ 1.15 Ένα υποτελές γονίδιο cn (cinnabar) είναι υπεύθυνο για την εμφάνιση κόκκινου ανοιχτού χρώματος στα μάτια της Drosophila melanogaster. Το κανονικό του αλληλόμορφο παράγει χρώμα σκούρο κόκκινο. Μια διασταύρωση ενός φαινοτυπικά κανονικού θηλυκού με αρσενικά cn έδωσε 46 άτομα με κανονικά μάτια και 43 cn. Από τα κανονικά θηλυκά άτομα της F 1 μερικά διασταυρώθηκαν με τους αδελφούς τους με τα ανοιχτά κόκκινα μάτια και μερικά με τους αδελφούς τους με τα κανονικά μάτια. Ποια αναλογία ατόμων περιμένετε στην F 2 γενιά σε κάθε μία από τις δύο διασταυρώσεις; (5/8 + : 3/8 cn) ΠΡΟΒΛΗΜΑ 1.16 Διασταυρώνονται δύο ποικιλίες μπιζελιών, η πρώτη με πράσινους και η δεύτερη με κίτρινους σπόρους. Στην F 1 όλα τα φυτά είχαν κίτρινους σπόρους, ενώ στην F 2 προέκυψαν φυτά με κίτρινους και πράσινους σπόρους. Αν στα φυτά της F 2 επιτρέψουμε μόνον την αυτογονιμοποίηση ποια αναλογία απογόνων περιμένετε στην

5 F 3 γενιά; (Υποθέστε ότι από κάθε φυτό παράγεται ίσος αριθμός σπόρων). (5 με κίτρινους σπόρους : 3 με πράσινους σπόρους) ΠΡΟΒΛΗΜΑ Στα κουνέλια το υπερέχον γονίδιο R είναι υπεύθυνο για την εμφάνιση κοντού τριχώματος ενώ το υποτελές του αλληλόμορφο r για το μακρύ τρίχωμα. Διασταυρώνονται θηλυκά άτομα Rr με αρσενικά RR και παράγεται ένας ικανός αριθμός απογόνων. Αν αυτοί οι απόγονοι αφεθούν να διασταυρωθούν τυχαία μεταξύ τους ποια θα είναι η φαινοτυπική αναλογία της επόμενης γενιάς; Θεωρήστε ότι ο αριθμός των απογόνων της F 2 είναι σταθερός για κάθε διασταύρωση. [15 με κοντό τρίχωμα (R-) προς 1 με μακρύ τρίχωμα (rr)] ΠΡΟΒΛΗΜΑ Στα ινδικά χοιρίδια το κατσαρό τρίχωμα (R) υπερέχει του λείου (r). Σε ένα εργαστήριο παραγωγής ινδικών χοιριδίων ένα άτομο με κατσαρό τρίχωμα διασταυρώθηκε με ένα λειότριχο και έδωσαν 14 απογόνους, οι οκτώ με κατσαρό και οι έξη με λείο τρίχωμα. Τα άτομα αυτά στη συνέχεια διασταυρώθηκαν με λειότριχα χοιρίδια. Αν δεχτούμε ότι από κάθε διασταύρωση παίρνουμε συνήθως δέκα απογόνους, ποια αναμένουμε να είναι η συνολική αναλογία τους; (1/4 με κατσαρό τρίχωμα και 3/4 με λείο τρίχωμα) ΠΡΟΒΛΗΜΑ Στη Drosophila melanogaster το υποτελές γονίδιο scarlet (st III ) προκαλεί ανοιχτά κόκκινα (άλυκα) μάτια. Ένα άλλο, ανεξάρτητα συνδυαζόμενο υποτελές γονίδιο, το cinnabar (cn II ), προκαλεί το ίδιο αποτέλεσμα. Οι μύγες που φέρουν ένα από αυτά τα γονίδια ή και τα δύο μαζί σε ομοζυγωτία είναι όμοιες μεταξύ τους, έχουν δηλαδή ανοιχτά κόκκινα μάτια. Αν διασταυρώσουμε άτομα st με άτομα cn: 1) Ποιος θα είναι ο φαινότυπος των ατόμων της F 1 ; 2) Ποια φαινοτυπική αναλογία περιμένουμε στην F 2 γενιά; (9 κανονικά : 7 με ανοιχτά κόκκινα μάτια.) 3) Ποια φαινοτυπική αναλογία περιμένουμε από την επαναδιασταύρωση cn x F 1 ; (1 με κανονικά μάτια προς 1 με μάτια ανοιχτά κόκκινα) ΠΡΟΒΛΗΜΑ Στη Drosophila melanogaster το γονίδιο vg (vestigial = ατροφικά φτερά) είναι υποτελές σε σχέση με το κανονικό του αλληλόμορφο + που δημιουργεί μακριά φτερά. Ένα άλλο, ανεξάρτητα κληρονομούμενο γονίδιο το ru (roughoid = μικρά

6 ανώμαλα μάτια), είναι επίσης υποτελές σε σχέση με το κανονικό του αλληλόμορφο + που δημιουργεί κανονικά στρογγυλά μάτια. Διασταυρώνουμε δύο αμιγείς σειρές, η μία με κανονικά φτερά και μικρά ανώμαλα μάτια και η άλλη με ατροφικά φτερά και κανονικά μάτια. Αν οι κανονικοί και ως προς τα δύο γνωρίσματα απόγονοι της F 2 γενιάς επαναδιασταυρωθούν, ποιες φαινοτυπικές αναλογίες περιμένετε; (4 + + : 2 + ru : 2 vg + : 1 vg ru) ΠΡΟΒΛΗΜΑ 1.21 Στα χάμστερς, γνωστά δημοφιλή τριχωτά κατοικίδια, το χρώμα της γούνας καθορίζεται από ένα ζευγάρι αλληλομόρφων, Β και b. Τα ΒΒ και Βb άτομα είναι μαύρα ενώ τα bb άσπρα. Ένας εκτροφέας θέλει να διασταυρώσει χάμστερς για εμπορικούς λόγους και συγκεκριμένα ενδιαφέρεται να παράγει λευκά ζώα τα οποία έχουν και μεγαλύτερη εμπορική αξία αλλά τα αμιγή bb θηλυκά δεν είναι γόνιμα. Προμηθεύεται ένα ζευγάρι μαύρα χάμστερς από τα οποία προκύπτουν έξη μαύροι και δύο λευκοί απόγονοι. Ο εκτροφέας πουλάει αμέσως τα δύο λευκά χάμστερς και στη συνέχεια ζητάει τη συμβουλή σας αναφορικά με τη στρατηγική που πρέπει να ακολουθήσει έτσι ώστε να παράγει περισσότερους λευκούς απογόνους. α) Αν επιλέξει τυχαία ένα ζευγάρι από τα άτομα της F 1 και τα αφήσει να γονιμοποιηθούν, ποια θα είναι η πιθανότητα να προκύψει λευκός απόγονος στην F 2 γενιά; (1/9) β) Αν διασταυρώσει ένα αρσενικό της F 1 με τη μητέρα του, ποια είναι η πιθανότητα να αποκτήσει λευκό απόγονο; (1/6) γ) Ποια θα ήταν η καλλίτερη στρατηγική για τον εκτροφέα έτσι ώστε να αυξήσει την παραγωγή λευκών απογόνων; ΠΡΟΒΛΗΜΑ 1.22 Μετά από λίγα χρόνια γάμου, μία γυναίκα διαπιστώνει ότι ανάμεσα σε όλους τους λογικούς της συγγενείς, ο πατέρας της, ο σύζυγός της και η πεθερά της είναι τόσο όμοια παράλογοι που θα πρέπει να το οφείλουν σε κάποιο γονίδιο υπεύθυνο γι αυτή τη συμπεριφορά. Ένας φίλος που παρακολουθεί μαθήματα γενετικής τη διαβεβαιώνει πως πραγματικά μπορεί η υπόθεση αυτή να είναι σωστή και ότι τα

7 παιδιά της θα είναι λογικά. Αναλύστε αυτά τα δεδομένα και αξιολογήστε τη συμβουλή του οικογενειακού φίλου.