μοριακή μικροβιολογία / ιολογία κυτταρογενετική - μοριακή κυτταρογενετική γενετικά νοσήματα - γενετικές αναλύσεις

Transcript

1 μοριακή μικροβιολογία / ιολογία κυτταρογενετική - μοριακή κυτταρογενετική γενετικά νοσήματα - γενετικές αναλύσεις νευρολογικά/νευρομυικά γενετικά νοσήματα παράγοντες προδιάθεσης θρομβοφιλίας και καρδειαγγειακών νοσημάτων αιματολογία οικογενής καρκίνος επίκτητος καρκίνος / φαρμακογενετική προεμφυτευτική διάγνωση (PGD) συνδυασμός / νοσήματα ανά κατηγορία αλφαβητική καταχώρηση νοσημάτων

2

3 μοριακή μικροβιολογία / ιολογία 1

4 κατάλογος 1 μοριακή μικροβιολογία/ιολογία ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ ΙΟΣ EPSTEIN BARR (EBV) ΙΟΣ ΤΗΣ HΠATITIΔAΣ B (HBV) ΙΟΣ ΤΗΣ HΠATITIΔAΣ B (HBV) ΠOΣOTIKO ΙΟΣ ΤΗΣ ΗΠΑΤΙΤΙΔΑ C (HCV) ΠOΙOTIKO IOΣ THΣ HΠATITIΔAΣ C (HCV) ΠOΣOTIKO ΓΟΝΟΤΥΠΟΙ ΗΠΑΤΙΤΙΔΑΣ C ΙΟΣ ΤΟΥ HIV1 ΠΟΣΟΤΙΚΟ ΙΟΣ POLYOMA ΒΚ ΠΑΡΒΟΙΟΣ 19 ΙΟΣ ΑΝΘΡΩΠΙΝΟΥ ΘΗΛΩΜΑΤΟΣ (ΗPV) TYΠΟΠΟΙΗΣΗ ΙΟΣ ΤΟΥ ΕΡΠΗΤΑ (HSV 1,2) ΙΟΣ ΤΟΥ ΕΡΠΗΤΑ ΖΩΣΤΗΡΑ (VZV) ΙΟΣ HHV ΤΥΠΟΣ 6 & 7 ΙΟΣ ΤΟΥ ΕΡΠΗΤΑ 8 (HHV 8) ΜΕΓΑΛΟΚΥΤΤΑΡΟΙΟΣ (CMV) ΜΕΓΑΛΟΚΥΤΤΑΡΟΙΟΣ (CMV) ΠΟΣΟΤΙΚΟ RT PCR ΓΙΑ CMV (για ενεργή λοίμωξη) ΑΔΕΝΟΪΟΙ ΕΝΤΕΡΟΙΟΙ ΙΟΣ COXSACKIE IΟΣ ΤΗΣ ΓΡΙΠΗΣ Η1Ν1 ΙΟΣ ΤΗΣ ΕΡΥΘΡΑΣ CHLAMYDIA PNEUMONIA CHLAMYDIA TRACHOMATIS CANDIDA (albicans, glabrata, parapsilosis, tropicalis) TROPHERYMA Whipleii ΤΟΞΟΠΛΑΣΜΑ gondii LEIGIONELLA LEISHMANIA YERSINIA BRUCELLA BABESIA MYKOBAKTHΡIΔIO ΦΥΜΑΤΙΩΣΗΣ (M.Tuberculosis) ΑΝΘΕΚΤΙΚΟΤΗΤΑ TB (ΜΥΚΟΒΑΚΤΗΡΙΔΙΟ ΦΥΜΑΤΙΩΣΗΣ) MYKOBAKTHΡIΔIO ΦΥΜΑΤΙΩΣΗΣ ATYΠO (AVIUM Complex) MYKOBAKTHΡIΔIO Paratuberculosis PNEUMOCYSTIS Carinii ASPERGILLUS ΜΥΚΟΠΛΑΣΜΑ ( M.hominis) ΟΥΡΕΟΠΛΑΣΜΑ ( U.urealyticum) ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ (ΟΥΡΕΟΠΛΑΣΜΑ, ΜΥΚΟΠΛΑΣΜΑ, ΧΛΑΜΥΔΙΑ) ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ (ΟΥΡΕΟΠΛΑΣΜΑ, ΜΥΚΟΠΛΑΣΜΑ, ΧΛΑΜΥΔΙΑ, HSV 1,2, HHV 6,7, CMV, EBV) ΑΝΑΛΥΣΗ ΣΠΕΡΜΑΤΟΣ ΓΙΑ ΕΡΠΗΤΟΙΟΥΣ (HSV 1,2, HSV 6,7, CMV, EBV) 5 ΕΡΠΗΤΟΙΟΙ ΑΝΑΛΥΣΗ ΣΠΕΡΜΑΤΟΣ ΓΙΑ ΕΡΠΗΤΟΙΟΥΣ (HSV 1,2, CMV ) 3 ΕΡΠΗΤΟΙΟΙ ΑΝΑΛΥΣΗ ΠΡΟΙΟΝΤΩΝ ΑΠΟΒΟΛΗΣ (ΟΥΡΕΟΠΛΑΣΜΑ, ΜΥΚΟΠΛΑΣΜΑ, ΧΛΑΜΥΔΙΑ, ΤΟΧΟ, HSV 1,2, HSV 6,7, CMV, EBV )

5 μοριακή μικροβιολογία/ιολογία κατάλογος ΙΟΣ EPSTEIN BARR (EBV) Ανήκει στην κατηγορία των ερπητοιών. Προκαλεί λοιμώδη μονοπυρήνωση. Σπάνια οδηγεί σε λεμφοβλαστικά σύνδρομα ή σε ρινοφαρυγγική κακοήθεια. Μέθοδος PCR EDTA γενική αίματος, εγκεφαλονωτιαίο υγρό, ρινοφαρυγγικό επίχρισμα, βιοψία, σπέρμα και άλλα βιολογικά δείγματα. 1 3 ημέρες ΙΟΣ ΤΗΣ HΠATITIΔAΣ B (HBV) ΠΟΙΟΤΙΚΟ Ο ιός της ηπατίτιδας Β σε οξεία φάση προκαλεί φλεγμονή του ήπατος και σε χρόνια μορφή μπορεί να οδηγήσει σε κίρρωση ή καρκίνο του ήπατος. Μεταδίδεται με σεξουαλική επαφή, μετάγγιση αίματος και κατά τον τοκετό από την μητέρα στο παιδί. Μέθοδος PCR EDTA γενική αίματος, ορός, πλάσμα και άλλα βιολογικά δείγματα. 1 3 ημέρες ΙΟΣ ΤΗΣ HΠATITIΔAΣ B (HBV) ΠOΣOTIKO Μέθοδος PCR πραγματικού χρόνου (Real Time PCR) EDTA γενική αίματος, ορός, πλάσμα. 1 3 ημέρες

6 κατάλογος μοριακή μικροβιολογία/ιολογία ΙΟΣ ΤΗΣ ΗΠΑΤΙΤΙΔΑ C (HCV) ΠOΙOTIKO Η ηπατίτιδα C χαρακτηρίζεται από ήπια νόσηση, σε σημαντικό ποσοστό μεταπίπτει σε χρονιότητα, ενώ μπορεί να προκαλέσει και σοβαρές επιπλοκές όπως κίρρωση και καρκίνο. Μεταδίδεται μέσω του αίματος και παραγώγων με κύρια οδό όμως τις μεταγγίσεις. Μέθοδος PCR πραγματικού χρόνου (Real Time PCR) EDTA γενική αίματος, ορός, πλάσμα. μεταφορά του στο εργαστήριο (εντός 24 ωρών). 1 3 ημέρες IOΣ THΣ HΠATITIΔAΣ C (HCV) ΠOΣOTIKO Μέθοδος PCR πραγματικού χρόνου (Real Time PCR) EDTA γενική αίματος, ορός, πλάσμα. μεταφορά του στο εργαστήριο (εντός 24 ωρών). 1 3 ημέρες ΓΟΝΟΤΥΠΟΙ ΗΠΑΤΙΤΙΔΑΣ C Μέθοδος PCR πραγματικού χρόνου (Real Time PCR) EDTA γενική αίματος, ορός, πλάσμα. μεταφορά του στο εργαστήριο (εντός 24 ωρών). 1 3 ημέρες

7 μοριακή μικροβιολογία/ιολογία κατάλογος ΙΟΣ ΤΟΥ HIV1 ΠΟΙΟΤΙΚΟ / ΠΟΣΟΤΙΚΟ Ο HIV, ο ιός της επίκτητης ανοσοανεπάρκειας που προκαλεί την νόσο AIDS (σύνδρομο επίκτητης ανοσοανεπάρκειας), ανήκει στην κατηγορία των ρετροϊών και μεταδίδεται κυρίως μέσω σεξουαλικής επαφής και παραγώγων του αίματος. Υπάρχουν 2 τύποι HIV1 (ο πιο κοινός) και 2. Μέθοδος PCR πραγματικού χρόνου (Real Time PCR) EDTA γενική αίματος, ορός, πλάσμα. μεταφορά του στο εργαστήριο (εντός 24 ωρών). 1 3 ημέρες ΙΟΣ POLYOMA ΒΚ Ο ιός Polyoma ΒΚ συνήθως δεν προκαλεί συμπτώματα. Προκαλεί νεφροπάθεια σε ανοσοκατασταλμένους ασθενείς με μεταμόσχευση νεφρού και μπορεί να οδηγήσει σε απόρριψη μοσχεύματος. Προκαλεί κυστίτιδες σε παιδιά. Μεταδίδεται πιθανώς από τον αέρα. Μέθοδος PCR EDTA γενική αίματος, πτύελα, εγκεφαλονωτιαίο υγρό, ούρα, ρινοφαρυγγικό επίχρισμα, δείγμα βιοψίας. 2 4 ημέρες

8 κατάλογος μοριακή μικροβιολογία/ιολογία ΠΑΡΒΟΙΟΣ 19 Ο ιός αυτός παρουσιάζει ένα εξάνθημα στα παιδιά. Μεταδίδεται μέσω του αέρα. Είναι πολύ επικίνδυνος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και μπορεί να προκαλέσει σοβαρές βλάβες μεταξύ αυτών και εμβρυικό ίδρωπα. Μέθοδος PCR EDTA γενική αίματος, πτύελα, βρογχικό έκπλυμα, ούρα, εγκεφαλονωτιαίο υγρό, αμνιακό υγρό. 2 4 ημέρες ΙΟΣ ΑΝΘΡΩΠΙΝΟΥ ΘΗΛΩΜΑΤΟΣ (ΗPV) TYΠΟΠΟΙΗΣΗ Ο HPV (Human papilloma virus, ιός των ανθρωπίνων θηλωμάτων) είναι ένας ιός που μολύνει το δέρμα και τις βλεννογόνους μεμβράνες. Όλοι οι τύποι του HPV μεταδίδονται μέσω δερματικής και σεξουαλικής επαφής και μολύνουν την περιοχή των γεννητικών οργάνων. Είναι η βασική αιτία καρκίνου του τραχήλου της μήτρας. Μέθοδος PCR Τραχηλικό επίχρισμα, το οποίο λαμβάνεται με αποστειρωμένο βουρτσάκι και τοποθετείται σε στείρο σωληνάριο το οποίο περιέχει φυσιολογικό ορό ή PBS (παρέχεται και από το εργαστήριο, thin prep, δείγμα βιοψίας, τομές παραφίνης(3*20μm). Επιπλέον οδηγίες στο τέλος της κατηγορίας ημέρες

9 μοριακή μικροβιολογία/ιολογία κατάλογος ΙΟΣ ΤΟΥ ΕΡΠΗΤΑ (HSV 1,2) Υπάρχουν δύο τύποι του ιού, ο επιχείλιος (HSV1) και των γεννητικών οργάνων (HSV2) οι οποίοι εισέρχονται στον οργανισμό μέσω των βλεννογόνων ή εκδορών του δέρματος. Η αρχική λοίμωξη μπορεί να μη γίνει αντιληπτή και η βαρύτητά της ποικίλλει. Τα στόμα και τα χείλη αποτελούν συνήθεις περιοχές λοίμωξης και μετάδοσης του HSV 1, ενώ ο HSV 2 μεταδίδεται κυρίως με τη σεξουαλική επαφή και ευθύνεται για τις περισσότερες εντοπίσεις στο κάτω ήμισυ του σώματος. Μπορεί να επιμολυνθεί το έμβρυο κατά την διάρκεια του τοκετού με σοβαρές επιπλοκές (εγκεφαλίτιδα κλπ). Μέθοδος PCR ΕΝΥ, δείγμα βιοψίας, κολποτραχηλικό επίχρισμα, βρογχικό έκπλυμα, EDTA γενική αίματος. 1 3 ημέρες ΙΟΣ ΤΟΥ ΕΡΠΗΤΑ ΖΩΣΤΗΡΑ (VZV) Η ανεμοβλογιά είναι μια εξαιρετικά μεταδοτική, αλλά ήπια, νόσος της παιδικής ηλικίας. Εκδηλώνεται με χαρακτηριστικό εξάνθημα. Στους ενήλικες η κλινική εικόνα είναι βαρύτερη, ενώ σοβαρές επιπλοκές μπορεί να προκληθούν στο έμβρυο όταν η μόλυνση από VZV σημειωθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο έρπης ζωστήρας αποτελεί την κλινική εκδήλωση της υποτροπής της λοίμωξης από τον VZV και εμφανίζεται με δερματική βλάβη σε συγκεκριμένο, για κάθε ασθενή, σημείο. Μέθοδος PCR Πτύελα, δείγμα βιοψίας, βρογχικό έκπλυμα, εγκεφαλονωτιαίο υγρό, αμνιακό υγρό, EDTA γενική αίματος, εμβρυικό αίμα. 1 3 ημέρες

10 κατάλογος μοριακή μικροβιολογία/ιολογία ΙΟΣ HHV ΤΥΠΟΣ 6 & 7 Οι ιοί HHV 6 και HHV 7 θεωρούνται ως αιτιολογικοί παράγοντες πυρετού της παιδικής ηλικίας, διάρκειας 3 4 ημερών, με εκδήλωση αιφνιδίου εξανθήματος στο πρόσωπο που αναφέρεται και ως παιδική ερυθρά. Υπάρχουν ενδείξεις ότι η παρουσία του ιού στο σπέρμα σχετίζεται με υπογονιμότητα. Μέθοδος PCR Για ανάλυση σε δείγμα σπέρματος: το δείγμα αποστέλλεται σε αποστειρωμένο ουροσυλλέκτη. Για ανάλυση σε δείγμα κολποτραχηλικού επιχρίσματος: σε φιαλίδιο Universal προστίθενται 5ml φυσιολογικού ορού και με μια ψήκτρα γίνεται η λήψη του δείγματος (όπως Pap test). Επίσης αποστέλλονται προς ανάλυση παραφινοποιημένοι ιστοί και άλλα βιολογικά δείγματα. 1 3 ημέρες ΙΟΣ ΤΟΥ ΕΡΠΗΤΑ 8 (HHV 8) Ο Έρπης 8 προκαλεί σάρκωμα Kaposi. Επιπροσθέτως, ο ιός σχετίζεται με ορισμένα Β λεμφώματα και την νόσο Castleman. Και τα 3 νοσήματα εμφανίζονται συνήθως σε ανοσοκατεσταλμένους ασθενείς, ειδικά σε ασθενείς φορείς του HIV. Μέθοδος PCR Για ανάλυση σε δείγμα σπέρματος: το δείγμα αποστέλλεται σε αποστειρωμένο ουροσυλλέκτη. Για ανάλυση σε δείγμα κολποτραχηλικού επιχρίσματος: σε φιαλίδιο Universal βάζετε 5ml φυσιολογικό ορό, με ένα βουρτσάκι παίρνετε δείγμα (όπως Pap test). Επίσης αποστέλλονται προς ανάλυση παραφινοποιημένοι ιστοί και άλλα βιολογικά δείγματα. 1 3 ημέρες

11 μοριακή μικροβιολογία/ιολογία κατάλογος ΜΕΓΑΛΟΚΥΤΤΑΡΟΙΟΣ (CMV) ΠΟΙΟΤΙΚΟ Πρόκειται για τον μεγαλύτερο από τους ανθρώπινους ερπητοϊούς. Ο κυτταρομεγαλοϊός (CMV) θεωρείται ένα παράσιτο με αυξημένη βιολογική προσαρμογή. Αποτελεί την πιο κοινή αιτία προγεννητικής και περιγεννετικής ιογενούς λοίμωξης. Μέθοδος PCR EDTA γενική αίματος, αμνιακό υγρό, πτύελα, βρογχικό έκπλυμα, ούρα, εγκεφαλονωτιαίο υγρό. 1 3 ημέρες ΜΕΓΑΛΟΚΥΤΤΑΡΟΙΟΣ (CMV) ΠΟΣΟΤΙΚΟ Μέθοδος PCR πραγματικού χρόνου (Real Time PCR) EDTA γενική αίματος, αμνιακό υγρό, πτύελα, βρογχικό έκπλυμα, ούρα, εγκεφαλονωτιαίο υγρό. 1 3 ημέρες RT PCR ΓΙΑ CMV (για ενεργή λοίμωξη) Μέθοδος PCR EDTA γενική αίματος, αμνιακό υγρό, πτύελα, βρογχικό έκπλυμα, ούρα, εγκεφαλονωτιαίο υγρό. (εντός 24 ωρών). 2 4 ημέρες

12 κατάλογος μοριακή μικροβιολογία/ιολογία ΑΔΕΝΟΪΟΙ Οι αδενοιοί προκαλούν παθήσεις προσβάλλοντας βλεννογόνους σε πολυάριθμα συστήµατα οργάνων (αναπνευστική οδό, γαστρεντερικός σωλήνα, οφθαλμούς και ουρογεννητικό σύστηµα). Μέθοδος PCR ΕΝΥ, αμνιακό υγρό, κυτταρικό επίχρισμα το οποίο λαμβάνεται με αποστειρωμένο βουρτσάκι στυλεό και τοποθετείται σε στείρο σωληνάριο το οποίο περιέχει φυσιολογικό ορό ή PBS. 1 3 ημέρες ΕΝΤΕΡΟΙΟΙ ΙΟΣ COXSACKIE Οι εντεροϊοί έχουν ιδιαίτερη σημασία για τη δημόσια υγεία, δεδομένου ότι σχετίζονται με επιδημίες γαστρεντερίτιδας (μη βακτηριογενούς προέλευσης) από την κατανάλωση μολυσμένου νερού. Οι ιοί αυτοί μπορούν να απομονωθούν σε μεγάλες ποσότητες από κόπρανα και ούρα ανθρώπινης προέλευσης, καθώς και από λύματα και μολυσμένα νερά. Μέθοδος PCR EDTA γενική αίματος, πλάσμα, ΕΝΥ. 2 4 ημέρες

13 μοριακή μικροβιολογία/ιολογία κατάλογος IΟΣ ΤΗΣ ΓΡΙΠΗΣ Η1Ν1 Μέθοδος PCR πραγματικού χρόνου (Real Time PCR) Φαρυγγικό επίχρισμα το οποίο συλλέγεται με ειδικό στυλεό και σωληνάριο τα οποία παρέχονται από το εργαστήριο. μεταφορά του στο εργαστήριο. (εντός 24 ωρών). 1 3 ημέρες ΙΟΣ ΤΗΣ ΕΡΥΘΡΑΣ Η ερυθρά είναι ήπια λοιμώδης εξανθηματική νόσος. Οι ασυμπτωματικές μορφές της νόσου είναι διπλάσιες από τις συμπτωματικές με αποτέλεσμα το 10 20% των εφήβων να έχουν αντισώματα χωρίς να γνωρίζουν εάν έχουν νοσήσει. Σοβαρότατο όμως πρόβλημα προκαλεί η λοίμωξη κατά το πρώτο τρίμηνο της κύησης, καθώς μπορεί να προκληθούν σοβαρές συγγενείς ανωμαλίες στο έμβρυο. Μέθοδος PCR πραγματικού χρόνου (Real Time PCR) EDTA γενική αίματος (2,5cc 5cc) καθώς και αμνιακό υγρό. Διατηρείται στους 2-8 C μέχρι τη μεταφορά του στο εργαστήριο (εντός 24 ωρών). 2 4 ημέρες CHLAMYDIA PNEUMONIA Πρόκειται για ένα βακτήριο στο οποίο οφείλεται το μεγαλύτερο ποσοστό πνευμονίας στους ενήλικες. Μέθοδος PCR Πτύελα, βρογχικό έκπλυμα, πλευριτική συλλογή, ούρα, εγκεφαλονωτιαίο υγρό, υλικό βιοψίας, μυελός, τομές παραφίνης. μεταφορά του στο εργαστήριο. 2 4 ημέρες

14 κατάλογος μοριακή μικροβιολογία/ιολογία CHLAMYDIA TRACHOMATIS Τα χλαμύδια είναι από τις πιο συχνές σεξουαλικώς μεταδιδόμενες ασθένειες με τις περισσότερες γυναίκες που προσβάλλονται να είναι ασυμπτωματικές. Η παρουσία χλαμυδίων οδηγεί σε αυτόματες αποβολές ενώ η κάθετή τους μετάδοση από τη μητέρα στο έμβρυο προκαλεί στο τελευταίο οφθαλμολογικά προβλήματα. Μέθοδος PCR Για ανάλυση σε δείγμα κολποτραχηλικού επιχρίσματος: σε φιαλίδιο Universal προστίθενται 5ml φυσιολογικού ορού και με μια ψήκτρα γίνεται η λήψη του δείγματος (όπως Pap test). Επίσης σε ούρα, οφθαλμικό υγρό και άλλα βιολογικά δείγματα. 1 3 ημέρες CANDIDA (albicans, glabrata, parapsilosis, tropicalis) Είναι ο πιο κοινός μύκητας που υπάρχει και μεταδίδεται με την επαφή. Μέθοδος PCR Τραχηλικό επίχρισμα, και άλλα βιολογικά υλικά. 1 3 ημέρες TROPHERYMA Whipleii Είναι ένα σεξουαλικά μεταδιδόμενο βακτήριο που προκαλεί τη νόσο του Whipple. Μέθοδος PCR Τραχηλικό επίχρισμα, και άλλα βιολογικά υλικά. 2 4 ημέρες

15 μοριακή μικροβιολογία/ιολογία κατάλογος ΤΟΞΟΠΛΑΣΜΑ gondii Το τοξόπλασμα είναι ένα ενδοκυττάριο παράσιτο που προσβάλλει σχεδόν όλους τους ιστούς. Συχνότερα ανιχνεύεται στο μυϊκό ιστό, στο εντερικό επιθήλιο και στο νευρικό ιστό. Το τοξόπλασμα είναι το μοναδικό πρωτόζωο στη φύση που μπορεί να προσβάλλει οποιοδήποτε εμπύρηνο κύτταρο. Θεωρείται δε πολύ επικίνδυνο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, γιατί μπορεί να προκαλέσει αυτόματη αποβολή, ενδομήτριο θάνατο ή να οδηγήσει στη γέννηση βρέφους με σοβαρά προβλήματα υγείας. Μέθοδος PCR Αμνιακό υγρό, EDTA γενική αίματος, κυστικό υγρό. 1 3 ημέρες LEIGIONELLA Η νόσος των Λεγεωνάριων είναι μια σοβαρή μορφή πνευμονίας που προκαλείται από το βακτηρίδιο Legionella. Ο ασθενής παρουσιάζει υψηλό πυρετό, ρίγος, βήχα και πονοκέφαλο. Μέθοδος PCR Πτύελα, βρογχικό έκπλυμα, πλευριτική συλλογή, εγκεφαλονωτιαίο υγρό, EDTA γενική αίματος. 2 4 ημέρες

16 κατάλογος μοριακή μικροβιολογία/ιολογία LEISHMANIA Γνωστή και με το όνομα Καλααζάρ. Πρόκειται για μια μολυσματική, μεταδοτική και χρόνια ασθένεια. Χαρακτηρίζεται από την μεταδοτικότητα της τόσο στον άνθρωπο όσο και στα υπόλοιπα σπονδυλωτά. Οφείλεται σε ένα είδος πρωτόζωων του γένους Λεισμάνια. Μέθοδος PCR Πτύελα, βρογχικό έκπλυμα, πλευριτική συλλογή, εγκεφαλονωτιαίο υγρό, EDTA γενική αίματος. 2 4 ημέρες YERSINIA Το Y. enterocolitica είναι ένα βακτήριο, που συχνά απομονώνεται από κλινικά δείγματα όπως τραύματα, περιττώματα, πτύελο και μεσεντερικούς λεμφικούς δεσμούς. Η Υερσινίωση συχνά χαρακτηρίζεται από συμπτώματα όπως γαστρεντερίτιδα με διάρροια και/ή έμετο, ωστόσο, πυρετός και κοιλιακοί πόνοι είναι τα χαρακτηριστικά συμπτώματα. Μέθοδος PCR Γαστρικό υγρό, τελικός ειλεός, EDTA γενική αίματος. 2 4 ημέρες BRUCELLA Είναι ένα βακτήριο που προκαλεί ξηρό βήχα, νυχτερινή εφίδρωση, αρθραλγίες, απώλεια βάρους, μυϊκό πόνο και πυρετό. Μέθοδος PCR Πτύελα, βρογχικό έκπλυμα, πλευριτική συλλογή, EDTA γενική αίματος, και άλλα βιολογικά δείγματα. 2 4 ημέρες

17 μοριακή μικροβιολογία/ιολογία κατάλογος BABESIA Τα Babesia είναι ενδοκυτταρικά παράσιτα που μεταδίδονται με κρότωνες. Μέθοδος PCR EDTA γενική αίματος 2 4 ημέρες MYKOBAKTHΡIΔIO ΦΥΜΑΤΙΩΣΗΣ (M. Tuberculosis) Η φυματίωση (ΤΒ) είναι μια πάθηση που προκαλείται από μόλυνση με το Mycobacterium tuberculosis (M. tuberculosis). Αυτό το βακτήριο μπορεί να προσβάλλει οποιοδήποτε ιστό του σώματος, αλλά η ασθένεια συνήθως προσβάλλει τους πνεύμονες (στο 85% των περιπτώσεων). Μέθοδος PCR πραγματικού χρόνου (Real Time PCR) Πτύελα, βρογχικό έκπλυμα, πλευριτική συλλογή, ούρα, εγκεφαλονωτιαίο υγρό, υλικό βιοψίας, μυελός, τομές παραφίνης. 1 3 ημέρες ΑΝΘΕΚΤΙΚΟΤΗΤΑ TB (ΜΥΚΟΒΑΚΤΗΡΙΔΙΟ ΦΥΜΑΤΙΩΣΗΣ) Μέθοδος PCR Πτύελα, βρογχικό έκπλυμα, πλευριτική συλλογή, ούρα, εγκεφαλονωτιαίο υγρό, υλικό βιοψίας, μυελός, τομές παραφίνης. 2 4 ημέρες

18 κατάλογος μοριακή μικροβιολογία/ιολογία MYKOBAKTHΡIΔIO ΦΥΜΑΤΙΩΣΗΣ ATYΠO (AVIUM Complex) Η λοίμωξη από Mycobacterium Avium complex έχει συμπτωματολογία παρόμοια με αυτήν της κοινής φυματίωσης. Συνήθως προσβάλλει ανοσοκατεσταλμένους ασθενείς. Μέθοδος PCR πραγματικού χρόνου (Real Time PCR) Πτύελα, βρογχικό έκπλυμα, πλευριτική συλλογή, ούρα, εγκεφαλονωτιαίο υγρό, υλικό βιοψίας, μυελός, τομές παραφίνης 1 3 ημέρες MYKOBAKTHΡIΔIO Paratuberculosis Πρόκειται για παθογόνο βακτήριο το οποίο κατατάσσεται στα μυκοβακτήρια. Μέθοδος PCR Πτύελα, βρογχικό έκπλυμα, πλευριτική συλλογή, ούρα, εγκεφαλονωτιαίο υγρό, υλικό βιοψίας, EDTA γενική αίματος, μυελός, τομές παραφίνης 1 3 ημέρες PNEUMOCYSTIS Carinii Είναι ένα εξωκυττάριο πρωτόζωο το οποίο προκαλεί πνευμονία κυρίως σε ανοσοκατεσταλμένους ασθενείς. Μεταδίδεται μέσω της αναπνευστικής οδού. Μέθοδος PCR πραγματικού χρόνου (Real Time PCR) Πτύελα, βρογχικό έκπλυμα, πλευριτική συλλογή, και άλλα βιολογικά δείγματα 1 3 ημέρες

19 μοριακή μικροβιολογία/ιολογία κατάλογος ASPERGILLUS Κοινός μύκητας που προσβάλλει το αναπνευστικό σύστημα, συχνός σε ανοσοκατεσταλμένους ασθενείς. Μέθοδος PCR Πτύελα, βρογχικό έκπλυμα, πλευριτική συλλογή, γενική αίματος, μυελός 2 4 ημέρες ΜΥΚΟΠΛΑΣΜΑ ( M.hominis) Η βασική παθογόνος δράση των μυκοπλασματικών λοιμώξεων βασίζεται στην έντονη προσκόλληση τους σε κύτταρα του ξενιστή. Τα γεννητικά μυκοπλάσματα προσκολλώνται στα επιθηλιακά κύτταρα του ουρογεννητικού συστήματος. Έχει ενοχοποιηθεί για μη χλαμυδιακή μη γονοκοκκική ουρηθρίτιδα στους άνδρες (ανθεκτική στα αντιβιοτικά) και έχει βρεθεί και σε γυναίκες με τραχηλίτιδα και πυελική φλεγμονώδη νόσο. Μέθοδος PCR Για ανάλυση σε δείγμα σπέρματος: το δείγμα αποστέλλεται σε αποστειρωμένο ουροσυλλέκτη. Για ανάλυση σε δείγμα κολποτραχηλικού επιχρίσματος: σε φιαλίδιο Universal προστίθενται 5ml φυσιολογικού ορού και με μια ψήκτρα γίνεται η λήψη του δείγματος (όπως Pap test). Επίσης αποστέλλονται προς ανάλυση παραφινοποιημένοι ιστοί και άλλα βιολογικά δείγματα. 1 3 ημέρες

20 κατάλογος μοριακή μικροβιολογία/ιολογία ΟΥΡΕΟΠΛΑΣΜΑ (U.Urealyticum) Το U.Urealyticum προκαλεί καταστροφή των κροσσών των επιθηλίων. Προσκόλληση στα σπερματοζωάρια προκαλεί μεταβολές της φυσιολογίας και του μεταβολισμού τους. Είναι πολύ κοινή λοίμωξη και από τις πιο συχνές αιτίες στειρότητας και αποβολών. Μέθοδος PCR Για ανάλυση σε δείγμα σπέρματος: το δείγμα αποστέλλεται σε αποστειρωμένο ουροσυλλέκτη. Για ανάλυση σε δείγμα κολποτραχηλικού επιχρίσματος: σε φιαλίδιο Universal προστίθενται 5ml φυσιολογικού ορού και με μια ψήκτρα γίνεται η λήψη του δείγματος (όπως Pap test). Επίσης αποστέλλονται προς ανάλυση παραφινοποιημένοι ιστοί και άλλα βιολογικά δείγματα. 1 3 ημέρες ΣΥΝΔΥΑΣΜΟΣ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ (ΟΥΡΕΟΠΛΑΣΜΑ, ΜΥΚΟΠΛΑΣΜΑ, ΧΛΑΜΙΔΙΑ) ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ (ΟΥΡΕΟΠΛΑΣΜΑ, ΜΥΚΟΠΛΑΣΜΑ, ΧΛΑΜΙΔΙΑ, HSV 1,2, HHV 6,7, CMV, EBV) ΑΝΑΛΥΣΗ ΣΠΕΡΜΑΤΟΣ ΓΙΑ ΕΡΠΗΤΟΙΟΥΣ (HSV 1,2, HSV 6,7, CMV, EBV) 5 ΕΡΠΗΤΟΙΟΙ ΑΝΑΛΥΣΗ ΣΠΕΡΜΑΤΟΣ ΓΙΑ ΕΡΠΗΤΟΙΟΥΣ (HSV 1,2, CMV ) 3 ΕΡΠΗΤΟΙΟΙ ΑΝΑΛΥΣΗ ΠΡΟΙΟΝΤΩΝ ΑΠΟΒΟΛΗΣ (ΟΥΡΕΟΠΛΑΣΜΑ, ΜΥΚΟΠΛΑΣΜΑ, ΧΛΑΜΥΔΙΑ, ΤΟΧΟ, HSV 1,2, HSV 6,7, CMV, EBV )

21 μοριακή μικροβιολογία/ιολογία κατάλογος ΟΔΗΓΙΕΣ ΛΗΨΕΩΣ ΔΕΙΓΜΑΤΩΝ ΓΙΑ HPV PAPILLOMA IO Λήψη: Η λήψη του κολποτραχηλικού επιχρίσματος συνιστάται να γίνεται στο 2ο δεκαπενθήμερο του εμμήνου κύκλου της γυναίκας και όχι τις ημέρες της ωορρηξίας. Η λήψη κολποτραχηλικού επιχρίσματος γίνεται όταν δεν έχει προηγηθεί τον προηγούμενο μήνα λήψη PAP τεστ. Εφ όσον επιθυμείται να γίνει και PAP τεστ συγχρόνως σας ενημερώνουμε ότι αυτό είναι δυνατόν όταν η λήψη γίνει σε Thin Prep οπότε από το ίδιο δείγμα μπορεί να γίνει και η ανίχνευση και τυποποίηση του ιού. Στην περίπτωση αυτή παρακαλείσθε να ζητήσετε από το κυτταρολογικό με το οποίο συνεργάζεστε να υποθηκεύσουν το δείγμα αυτό και τηλεφωνήστε στο Κέντρο να ενημερώσετε σχετικά. Σε βιοψίες τραχήλου σας ενημερώνουμε ότι η χρήση οξικού και άλλων ουσιών μπορεί να μειώσει την ευαισθησία της μεθόδου και να υπάρχουν ψευδώς αρνητικά δείγματα. Επίσης μετά από κωνοειδή εκτομή παρακαλείστε να αποστέλλετε τμήματα του τραχήλου που έχουν την βλάβη. Σε κάθε περίπτωση πάντως η λήψη κολποτραχηλικού επιχρίσματος πριν ξεκινήσετε χειρουργική επέμβαση στον τράχηλο αυξάνει την ευαισθησία ανίχνευσης το ιού και επομένως συνιστάται. Ευαισθησία-Ειδικότητα: Η ευαισθησία της μεθόδου είναι πάνω από 98-99%, η ειδικότητα πάνω από 99% και με την μέθοδο που ακολουθείται στο Κέντρο μας είναι η δυνατή η ανίχνευση και τυποποίηση παραπάνω του ενός τύπων μέσα στο ίδιο δείγμα.

22

23 κυτταρογενετική - μοριακή κυτταρογενετική 2

24 κατάλογος κυτταρογενετική - μοριακή κυτταρογενετική 2 ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΜΥΕΛΟΥ ΤΩΝ ΟΣΤΩΝ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΟΥ ΑΙΜΑΤΟΣ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΟΥ ΑΙΜΑΤΟΣ (ΖΕΥΓΟΣ) KΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΕΜΒΡΥΙΚΟΥ ΑΙΜΑΤΟΣ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΙΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ, AMNIO PCR + ΔF508 ΜΕΤΡΗΣΗ A ΕΜΒΡΥΪΚΗΣ ΣΦΑΙΡΙΝΗΣ (AFP) / ΔΕΙΓΜΑ ΑΜΝΙΑΚΟΥ ΥΓΡΟΥ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΙΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ, CVS PCR + ΔF508 / ΔΕΙΓΜΑ XOΡΙΑΚΩΝ ΛΑΧΝΩΝ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΙΣΤΟΥ FISH ΓΙΑ ΤΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ DI GEORGE/VCFS/CAT EYE (22q11) FISH ΓΙΑ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ WILLIAMS (7q11.23) FISH ΣΠΕΡΜΑΤΟΣ AΠΟΠΤΩΣΗ ΣΠΕΡΜΑΤΟΣ FISH ANIXNΕΥΣΗ YΠΟΤΕΛΟΜΕΡΙΔΙΑΚΩΝ ΑΝΑΚΑΤΑΤΑΞΕΩΝ FISH ANIXNΕΥΣΗ ΚΕΝΤΡΟΜEΡΙΔΙAKΩΝ ΑΝΑΚΑΤΑΤΑΞΕΩΝ M FISH ( Έγχρωμος καρυότυπος)

25 κυτταρογενετική - μοριακή κυτταρογενετική κατάλογος ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΜΥΕΛΟΥ ΤΩΝ ΟΣΤΩΝ Ανίχνευση χρωμοσωματικών ανωμαλιών σε δείγμα μυελού των οστών σε περιπτώσεις αιματολογικών κακοηθειών και χρόνιων αιματολογικών νόσων. Μέθοδος Ταινίες G 1 2ml μυελού των οστών αν πρόκειται για ενήλικα (ή 1ml αν πρόκειται για παιδί) τοποθετούνται μέσα στο ειδικό μπουκαλάκι μεταφοράς (τύπου universal αποστειρωμένα)που παρέχεται από το εργαστήριό μας. Εναλλακτικά μπορεί να χρησιμοποιηθεί ηπαρινισμένο φιαλίδιο. Το δείγμα διατηρείται στο ψυγείο ή σε θερμοκρασία δωματίου μέχρι την παραλαβή του από το εργαστήριο μας εντός 6 ωρών από τη λήψη του δείγματος. 7 ημέρες ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΟΥ ΑΙΜΑΤΟΣ Ανάλυση χρωμοσωμάτων από λευκοκύτταρα του περιφερικού αίματος. Η εξέταση αυτή μπορεί να διεξαχθεί σε: α) παιδιά με νοητική υστέρηση, δυσμορφίες, συγγενείς ανωμαλίες, πρώιμη ήβη, καθυστέρηση ανάπτυξης κ.λπ., β) ενήλικες με προβλήματα γονιμότητας που πιθανώς οφείλονται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες, αζωοσπερμία, ολιγοσπερμία, όχι καλά αναπτυγμένα εσωτερικά και εξωτερικά γεννητικά όργανα κ.λπ. και γ) ζευγάρια με ιστορικό πολλαπλών αποβολών (καθ έξιν αποβολές), κ.α. Μέθοδος Ταινίες G Σε ηπαρινισμένο φιαλίδιο (τα οποία παρέχει το Κέντρο μας) λήψη 2,5cc αίματος, και ελαφρά ανάδευση. Τα δείγματα διατηρούνται στους 2 8 C μέχρι την παραλαβή τους από το εργαστήριο μας εντός 24 ωρών από τη λήψη του δείγματος. 15 ημέρες / σε επείγοντα: 7 ημέρες

26 κατάλογος κυτταρογενετική - μοριακή κυτταρογενετική ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΟΥ ΑΙΜΑΤΟΣ (ΖΕΥΓΟΣ) Μέθοδος Ταινίες G Σε ηπαρινισμένο φιαλίδιο (τα οποία παρέχει το Κέντρο μας) λήψη 2,5cc αίματος, και ελαφρά ανάδευση. Τα δείγματα διατηρούνται στους 2 8 C μέχρι την παραλαβή τους από το εργαστήριο μας εντός 24 ωρών από τη λήψη του δείγματος. 15 ημέρες KΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΕΜΒΡΥΙΚΟΥ ΑΙΜΑΤΟΣ Η ανάλυση αυτή γίνεται κατόπιν λήψης εμβρυικού αίματος από την ομφαλική φλέβα μετά την 19η εβδομάδα της κύησης. Μέθοδος Ταινίες G Σε ηπαρινισμένο φιαλίδιο (τα οποία παρέχει το Κέντρο μας) παίρνουμε ως 1,5cc αίμα από το έμβρυο, αναδεύουμε ελαφρώς. Το δείγμα συνοδεύεται από το αίμα της μαμάς σε φιαλίδιο γενικής αίματος EDTA. Τα δείγματα διατηρούνται στους 2 8 C μέχρι την παραλαβή τους από το εργαστήριο μας εντός 12 ωρών από τη λήψη του δείγματος. 10 ημέρες ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ Στις περιπτώσεις που στον προγεννητικό έλεγχο ανιχνεύεται μια χρωμοσωματική ανακατάταξη, απαραίτητος είναι ο καρυότυπος (χρωμοσωματική ανάλυση) των γονέων προκειμένου να διαπιστωθεί αν η ανακατάταξη είναι κληρονομούμενη ή εμφανίστηκε στο έμβρυο de novo. Μέθοδος Ταινίες G Σε ηπαρινισμένο φιαλίδιο (τα οποία παρέχει το Κέντρο μας) παίρνουμε ως 1,5cc αίμα από τον κάθε γονέα, αναδεύουμε ελαφρώς. Τα δείγματα διατηρούνται στους 2 8 C μέχρι την παραλαβή τους από το εργαστήριο μας εντός 24 ωρών από τη λήψη του δείγματος. 7 ημέρες

27 κυτταρογενετική - μοριακή κυτταρογενετική κατάλογος ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΙΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ, AMNIO PCR + ΔF508 + ΜΕΤΡΗΣΗ A ΕΜΒΡΥΪΚΗΣ ΣΦΑΙΡΙΝΗΣ (AFP) / ΔΕΙΓΜΑ ΑΜΝΙΑΚΟΥ ΥΓΡΟΥ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΙΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ, CVS PCR + ΔF508 / ΔΕΙΓΜΑ XOΡΙΑΚΩΝ ΛΑΧΝΩΝ Η ανάλυση αυτή γίνεται κατόπιν λήψεως τροφοβλάστης (11η και 13η εβδομάδα της κύησης) ή αμνιακού υγρού (κατά προτίμηση μεταξύ της 17ης και 22ης εβδομάδας της κύησης). Η ανάλυση των χρωμοσωμάτων του εμβρύου γίνεται μετά από καλλιέργεια των εμβρυικών κυττάρων και ανάλυση των χρωμοσωμάτων με ταινίες G. Ενδείκνυται σε περιπτώσεις προχωρημένης αναπαραγωγικής ηλικίας της εγκύου, θετικού βιοχημικού ελέγχου, υπερηχογραφικών ευρημάτων, προηγούμενου παιδιού με χρωμοσωμική ανακατάταξη (π.χ. σύνδρομο Down), γονέα φορέα χρωμοσωμικής ανωμαλίας, άγχους κ.λπ. Το πρώτο αποτέλεσμα δίνεται σε 1 2 ημέρες από την παραλαβή του δείγματος, με τη μέθοδο του QF PCR με το οποίο ανιχνεύονται οι πιο συχνές τρισωμίες 13, 18, 21, Χ και Υ. Η μέθοδος αυτή (Amniο ή CVS PCR) παρέχει τη δυνατότητα μιας πρώτης άμεσης απάντησης με μεγάλη ακρίβεια αποτελέσματος για τις πιο συχνές τρισωμίες των εμβρύων που συμβαδίζουν με προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία της εγκύου, με υπερηχογραφικά ευρήματα και με παθολογικό τριπλό τεστ, περιορίζοντας έτσι σε σημαντικό βαθμό των άγχος των γονέων. Συγχρόνως συνεχίζεται και ολοκληρώνεται ο απαραίτητος χρωμοσωμικός έλεγχος, αφού το PCR συμπληρώνει αλλά δεν αντικαθιστά την ολοκληρωμένη χρωμοσωμική ανάλυση. Με τη μέθοδο αυτή ανιχνεύεται συγχρόνως και πιο κοινή μετάλλαξη της ινοκυστικής νόσου, η ΔF508.Η ανάλυση συμπληρώνεται με τη μέτρηση της α εμβρυικής σφαιρίνης στο αμνιακό υγρό, υψηλά επίπεδα της οποίας σχετίζονται με ανωμαλίες στην ανάπτυξη του νευρικού σωλήνα του εμβρύου και το σύνδρομο Down. συνέχεια στην πίσω σελίδα

28 κατάλογος κυτταρογενετική - μοριακή κυτταρογενετική για την τροφοβλάστη (CVS) Μέθοδος Ταινίες G Λήψη και συλλογή χοριακών λαχνών (CVS) μέσα σε ειδικά φιαλίδια (τύπου universal αποστειρωμένα ) με υλικό μεταφοράς τα οποία παρέχει το Κέντρο μας. Το σωληνάριο με το υλικό μεταφοράς διατηρείται στους 2 8 C και πάνω σε αυτό αναγράφεται ημερομηνία λήξεως, πέραν της οποίας δεν πρέπει να χρησιμοποιείται και επικοινωνείτε με το Κέντρο μας για την αποστολή νέων φιαλιδίων. Το δείγμα διατηρείται σε θερμοκρασία δωματίου, μέχρι την παραλαβή του από το Κέντρο μας. Για χρονικά διαστήματα μεγαλύτερα από ώρες το δείγμα καλό είναι να διατηρείται στους 2 8 C (όχι πάνω από 2 ημέρες). 20 ημέρες για το αμνιακό υγρό Μέθοδος Ταινίες G Λήψη και συλλογή 15 20cc αμνιακού μέσα σε ειδικά σωληνάρια (τύπου universal αποστειρωμένα) τα οποία παρέχει το Κέντρο μας. Το δείγμα διατηρείται σε θερμοκρασία δωματίου, μέχρι την παραλαβή του από το Κέντρο μας εντός 48 ωρών από τη λήψη του δείγματος. 15 ημέρες

29 κυτταρογενετική - μοριακή κυτταρογενετική κατάλογος ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΙΣΤΟΥ Πρόκειται για την ανάλυση χρωμοσωμάτων σε κύτταρα από ιστό αποβληθέντος εμβρύου. Είναι η εξέταση που γίνεται μετά από αποβολή ή όταν υπάρχει έμβρυο με υπερηχογραφικά ευρήματα, αφού πάνω από το 80% των αποβολών του 1ου τριμήνου και το 20% των αποβολών του 2ου τριμήνου οφείλονται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Μέθοδος Ταινίες G Για τα δείγματα παλίνδρομων κυήσεων 1 ου τριμήνου, τα δείγματα θα μπαίνουν μέσα σε φιαλίδιο με υλικό μεταφοράς τα οποία προμηθεύεστε από το Κέντρο μας (το σωληνάριο με το υλικό μεταφοράς διατηρείται στους 4 C και πάνω σε αυτό αναγράφεται ημερομηνία λήξεως, πέραν της οποίας δεν πρέπει να χρησιμοποιείται και επικοινωνείτε με το Κέντρο μας για την αποστολή νέων φιαλιδίων) και θα συνοδεύεται με αίμα μητέρας (φιαλίδιο γενικής αίματος EDTA). Για τα δείγματα 2ου και 3ου τριμήνου, απαραίτητη βιοψία δέρματος με αποστειρωμένο νυστέρι, από το μπράτσο ή και τον μηρό του εμβρύου, το οποίο θα μπαίνει σε αποστειρωμένο ουροσυλλέκτη άδειο χωρίς υγρό και χημικό. Το δείγμα διατηρείται στους 2-8 C και πρέπει να αποστέλλεται στο Κέντρο εντός 24 ωρών από την λήψη του δείγματος. 30 ημέρες

30 κατάλογος κυτταρογενετική - μοριακή κυτταρογενετική FISH ΓΙΑ ΤΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ DI GEORGE/VCFS/CAT EYE (22q11) Με συχνότητα εμφάνισης 1/4000, οι μικροελλείψεις στην περιοχή 22q11 είναι οι πιο συχνά εμφανιζόμενες και σχετίζονται με σύμπλοκη καρδιακή δυσπλασία, δυσμορφικά χαρακτηριστικά, ψυχιατρικές διαταραχές, νευροκινητική δυσλειτουργία, νεογνική υποασβεστιναιμία, ευαισθησία σε μολύνσεις (σύνδρομα DiGeorge και Velocardiofacial). Διπλασιασμοί των αντιγράφων της περιοχής 22q11 σχετίζονται με το σύνδρομο Cat Eye. O φαινότυπος περιλαμβάνει κολόβωμα της ίριδας και άλλες ανωμαλίες της δομής του ματιού, καρδιακά προβλήματα, αναπτυξιακή και πνευματική καθυστέρηση. Καλλιεργημένο δείγμα αμνιακού υγρού, χοριακών λαχνών, περιφερικού αίματος, ιστού και προϊόντων αποβολής εμβρυικής προέλευσης κ.λπ. Για τη διατήρηση και την αποστολή του δείγματος πρέπει να ακολουθούνται οι οδηγίες που περιγράφονται στο αντίστοιχο είδος δείγματος Έως 15 ημέρες FISH ΓΙΑ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ WILLIAMS (7q11.23) Οφείλεται σε μικροέλλειψη της περιοχής q11.23 του χρωμοσώματος 7, η οποία περιλαμβάνει το γονίδιο της ελαστίνης (ELN). Παιδιά με σύνδρομο Williams εμφανίζουν συγγενή καρδιοπάθεια, χαρακτηριστικό προσωπείο, αναπτυξιακή καθυστέρηση με ποικίλου βαθμού πνευματική καθυστέρηση, υπερβολικά φιλική συμπεριφορά προς αγνώστους, άγχος κ.λπ. Καλλιεργημένο δείγμα αμνιακού υγρού, χοριακών λαχνών, περιφερικού αίματος, ιστός και προϊόντων αποβολής εμβρυικής προέλευσης κ.λπ. Για τη διατήρηση και την αποστολή του δείγματος πρέπει να ακολουθούνται οι οδηγίες που περιγράφονται στο αντίστοιχο είδος δέιγματος Έως 15 ημέρες

31 κυτταρογενετική - μοριακή κυτταρογενετική κατάλογος FISH ΣΠΕΡΜΑΤΟΣ Άρρενες με προβλήματα γονιμότητας και φυσιολογικό καρυότυπο (ολιγοσπερμία, προβλήματα γονιμότητας, αποτυχημένες προσπάθειες IVF καθώς και πολλαπλές αποβολές της συζύγου) έχουν συχνά αυξημένο ποσοστό ανευπλοειδιών στο σπέρμα. Άρρενες φορείς χρωμοσωματικής ανακατάταξης έχουν ένα μεγάλο ποσοστό σπέρματος με χρωμοσωματικές ανακατατάξεις. Μελετώνται τα χρωμοσώματα 13, 15, 16, 18, 21, 22, Χ και Υ και αναλύονται 500 σπερματοζωάρια για κάθε χρωμόσωμα. Στους φορείς χρωμοσωματικών ανωμαλιών μελετάται το ποσοστό των σπερματοζωαρίων με την συγκεκριμένη χρωμοσωματική ανακατάταξη. Λήψη σπέρματος σε αποστειρωμένο ουροσυλλέκτη μετά από 2 μέχρι 5 ημέρες αποχή To δείγμα διατηρείται σε θερμοκρασία δωματίου και αποστέλλεται στο εργαστήριο σε διάστημα όχι μεγαλύτερο των δύο ημερών. Έως 15 ημέρες AΠΟΠΤΩΣΗ ΣΠΕΡΜΑΤΟΣ Μελετάται ο κατακερματισμός του DNA των σπερματοζωαρίων με την τεχνική TUNEL και αναλύονται 500 σπερματοζωάρια για κάθε δείγμα. Αυξημένο ποσοστό απόπτωσης στο σπέρμα σχετίζεται με προβλήματα γονιμότητας, αποτυχημένες προσπάθειες IVF καθώς και πολλαπλές αποβολές. Λήψη σπέρματος σε αποστειρωμένο ουροσυλλέκτη μετά από 2 μέχρι 5 ημέρες αποχή To δείγμα διατηρείται σε θερμοκρασία δωματίου και αποστέλλεται στο εργαστήριο σε διάστημα όχι μεγαλύτερο των δύο ημερών. Έως 15 ημέρες

32 κατάλογος κυτταρογενετική - μοριακή κυτταρογενετική FISH ANIXNΕΥΣΗ YΠΟΤΕΛΟΜΕΡΙΔΙΑΚΩΝ ΑΝΑΚΑΤΑΤΑΞΕΩΝ Ανιχνεύονται ανακατατάξεις των υποτελομεριδιακών περιοχών των χρωμοσωμάτων οι οποίες συχνά σχετίζονται με μέτρια ως βαριά μορφής πνευματική καθυστέρηση, ψυχοκινητικά προβλήματα, υπολειπόμενη ανάπτυξη, ιστορικό πολλαπλών αποβολών και αιματολογικές νεοπλασίες. Καλλιεργημένο δείγμα αμνιακού υγρού, χοριακών λαχνών, περιφερικού αίματος, ιστού και προϊόντων αποβολής εμβρυικής προέλευσης και δείγμα μυελού των οστών Για τη διατήρηση και την αποστολή του δείγματος πρέπει να ακολουθούνται οι οδηγίες που περιγράφονται στο αντίστοιχο είδος δείγματος Έως 15 ημέρες FISH ANIXNΕΥΣΗ ΚΕΝΤΡΟΜEΡΙΔΙAKΩΝ ΑΝΑΚΑΤΑΤΑΞΕΩΝ Χρησιμοποιείται για την ταυτοποίηση χρωμοσωμάτων δεικτών (marker), την ανίχνευση ανευπλοειδιών και τον εντοπισμό υπερδιπλοειδικών και απλοειδικών κλώνων στις αιματολογικές νεοπλασίες. Καλλιεργημένο δείγμα αμνιακού υγρού, χοριακών λαχνών, περιφερικού αίματος, ιστού και προϊόντων αποβολής εμβρυικής προέλευσης και μυελού των οστών Για τη διατήρηση και την αποστολή του δείγματος πρέπει να ακολουθούνται οι οδηγίες που περιγράφονται στο αντίστοιχο είδος δείγματος Έως 15 ημέρες