Προγεννητικός έλεγχος

Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "Προγεννητικός έλεγχος"

Transcript

1 Προγεννητικός έλεγχος ΠΕΡΙΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΚΑΙ ΠΑΙΔΙΑΤΡΙΚΗ ΔΙΑΤΡΟΦΗ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ 12 Ο 1

2 Αντικείμενο μελέτης, συζήτησης και έντονου κοινωνικού προβληματισμού με βιοηθικές και δεοντολογικές προεκτάσεις 2

3 Ι. O Προγεννητικός έλεγχος στην κλινική πράξη 3

4 Προγεννητικός έλεγχος Αφορά το σύνολο εξετάσεων που είναι απαραίτητο να γίνουν στην αρχή της εγκυμοσύνης ή πριν τον προγραμματισμό τεκνοποίησης, για την ασφάλεια της μητέρας αλλά κυρίως για την ασφάλεια του κυήματος 4

5 Διαγνωστικές εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου 1. Μη Eπεμβατικές (Ρουτίνας) i. Εξετάσεις αίματος και ούρων (ανίχνευση λοιμογόνων παραγόντων και ιών) ii. Εξέταση επιπέδων σακχάρου του αίματος iii.εξέταση πολλαπλών βιοχημικών δεικτών (α και β τρίμηνο) (β-χοριονική γοναδοτροπίνη, α-φετοπρωτεϊνη, οιστριόλη) iv. Υπερηχογραφικός έλεγχος και στα 3 τρίμηνα 5

6 Διαγνωστικές εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου 2. Eπεμβατικές (έλεγχος βάσει ενδείξεων) i. Λήψη χοριακής λάχνης (10-12η εβδομάδα) (1-1.5% των εμβρυϊκών θανάτων) ii. Αμνιοπαρακέντηση (>15η εβδομάδα) (0.5-1% εμβρυϊκών θανάτων) iii. Ομφαλιδοπαρακέντηση για θεραπευτικούς σκοπούς (>22η εβδομάδα) iv. Εμβρυοσκόπηση 6

7 Eνδείξεις Μητρική ηλικία (>35 ε ). Προηγούμενο παιδί με χρωμοσωμική ανωμαλία (ΧΑ) de novo. Δομική ΧΑ σε έναν από τους γονείς. Μονογονιδικαό νόσημα στην οικογένεια. Κίνδυνος ανωμαλίας νευρικού σωλήνα. Υπερηχογραφικά ευρήματα ή τριπλού τεστ. 7

8 Μητρική Ηλικία chorionic villus biopsy (first trimester) amniocentesis (mid-trimester) 8

9 Μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης 9

10 Αμνιοκέντηση (14-20 εβδ) 10

11 Amniocentesis& trophoblast(cvs) sampling Amniotic Fluid 15 ml amniotic fluid yields 5 mg ofdna (Maybecultured) Chorionic Villi Typical yield 45 mg DNA Source: Recombinant DNA, Second Edition, Eds Watson JD, Gilman M, Witkowski J, Zoller M 11

12 Βιοψία τροφοβλάστης(cvs)(9η-12η εβδ) 12

13 Ομφαλοκέντηση- Λήψη Εμβρ. Αίματος (19-21εβδ) 13

14 Μη επεμβατικές μέθοδοι α- εμβρυϊκή πρωτεΐνη(μητρικός ορός) Εκτίμηση κινδύνου για ανοικτές βλάβες του κεντρικού νευρικού σωλήνα, Εκτίμηση κινδύνου για ύπαρξη τρισωμίας. Τριπλό τεστ ή τετραπλό. Υπέρηχοι. 14

15 15

16 Υπέρηχοι Μονογονιδιακά-: Ολοπροσεγκεφαλία, πολυδακτυλία, πολυκυστικοί νεφροί κ.λ.π. Πολυπαραγοντικά: λαγώχειλος, λυκόστομα, στρεβλοποδία, συγγενής καρδιοπάθεια, βλαβες ΚΝΣ. Βλάβες που μπορεί να συνδυάζονται με συγκεκριμένο σύνδρομο: ανωμαλίες γεννητ. Οργάνων, κυστικό ύγρωμα, πολυδακτυλία, ομφαλοκήλη, ανωμαλίες άκρων. 16

17 Σύνδρομο Down 17

18 Π.χ.κυστικό ύγρωμα Σποραδικό. Συνδυαζόμενο με χρωμοσωμικές ανωμαλίες Τρισωμία 21. ΜονοσωμίαΧ (45,X). del(8p). Γενετικά μεταβολικά νοσήματα. Γενετικά νοσήματα π.χ. Σύνδρομο Noonan (MIM ) (PTPN11 mutations). κ.α. 18

19 Εργαστηριακός προγεννητικός έλεγχος Κυτταρογενετική ανάλυση (πιθανά προβλήματα: μωσαϊκισμός αληθιν;oς ή ψευδής, του πλακούντα) μητρική επιμόλυνση, αποτυχία καλλιέργειας, περίεργα ευρήματα?). Βιοχημική ανάλυση (αμνιοκέντηση ή βιοψία τροφοβλάστης). Ανάλυση DNA ( χρειάζεται να γνωρίζουμε τη μετάλλαξη ). 19

20 20

21 21

22 Βιοχημική ανάλυση για μεταβολικά νοσήματα Χοριακές λάχνες ή καλλιεργημένα αμνιοκύτταρα ή Άμεσος προσδιορισμός με έλεγχο κάποιας ουσίας στο αμνιακό υγρό. Προεμφυτευτικός έλεγχος. Νέες τεχνολογίες Εμβρυϊκά κύτταρα στη μητρική κυκλοφορία (ειδικά αντισώματα/ εμβρυϊκά αντιγόνα). Εμβρυϊκή Μαγνητική για διάγνωση διαμαρτίες στον εγκέφαλος. 22

23 Εμβρυϊκό DNA στη μητρική κυκλοφορία Πλάσμα εγκύων περιέχει ελεύθερο DNAαπό το οποίο 3-6% είναι εμβρυϊκής προέλευσης. Ανιχνεύεται από την 7 η εβδομάδα της κύησης και η συγκέντρωσή του αυξάνεται κατά την διάρκειά της. Αποτελείται κυρίως από <200kbκομμάτια άγνωστης προέλευσης πιθανότατα πλακουντιακής. Επειδή υπερέχει το μητρικό DNAυπάρχει δυσκολία να αναλυθούν μητρικές μεταλλάξεις αλλά μόνο πατρικές. 23

24 Ghanta et al. Non-invasive prenatal detection of trisomy 21 using tandem single nucleotide polymorphisms.plos One We outline a novel, rapid, highly sensitive, and targeted approach to non-invasively detect fetal T21 using maternal plasma DNA. Βianchi et al. Insights into fetal and neonatal development through analysis of cell-free RNA in body fluids. Early Hum Dev Between 1997 and the present era this field has gone from basic research to clinical application for diagnosis of fetal gender and Rhesus D status. Over the next few years it is likely that noninvasive prenatal diagnosis for Down syndrome will also be possible. Here we summarize current and future clinical applications of analyzing cell-free fetal DNA and RNA in both maternal and neonatal body fluids, including maternal plasma, serum, whole blood, amniotic fluid, and neonatal saliva. We describe methods to evaluate normal and abnormal fetal and neonatal development using gene expression microarrays. We also discuss the ways in which differentially-regulated gene lists can advance knowledge of both fetal and neonatal biology, as well as suggest novel possibilities for fetal and neonatal treatment. Lo et al. Noninvasive approaches to prenatal diagnosis of hemoglobinopathies using fetal DNA in maternal plasma Hematol Oncol Clin North Am Early work had focused on the detection of paternally inherited fetal mutations in maternal plasma. Recent advances in single-molecule counting approaches have allowed the mutation dosage of the fetusto be analyzed in maternal plasma(prenatal diagnosis of several hemoglobinopathies, including β-thalassemia and hemoglobin E disease). 24

25 Nat Med Apr;17(4): Epub 2011 Mar 6. Fetal-specific DNA methylation ratio permits noninvasive prenatal diagnosis of trisomy 21. Papageorgiou EA, Karagrigoriou A, Tsaliki E, Velissariou V, Carter NP, Patsalis PC. Source Cytogenetics and Genomics Department, The Cyprus Institute of Neurology and Genetics, Nicosia, Cyprus. Abstract The trials performed worldwide toward noninvasive prenatal diagnosis (NIPD) of Down's syndrome (or trisomy 21) have shown the commercial and medical potential of NIPD compared to the currently used invasive prenatal diagnostic procedures. Extensive investigation of methylation differences between the mother and the fetus has led to the identification of differentially methylated regions (DMRs). In this study, we present a strategy using the methylated DNA immunoprecipitation (MeDiP) methodology in combination with real-time quantitative PCR (qpcr) to achieve fetal chromosome dosage assessment, which can be performed noninvasively through the analysis of fetal-specific DMRs. We achieved noninvasive prenatal detection of trisomy 21 by determining the methylation ratio of normal and trisomy 21 cases for each tested fetal-specific DMR present in maternal peripheral blood, followed by further statistical analysis. The application of this fetal-specific methylation ratio approach provided correct diagnosis of 14 trisomy 21 and 26 normal cases. 25

26 Τα κυριότερα σημεία στα οποία εστιάζεται ο ηθικός προβληματισμός αναφορικά με τον προγεννητικό έλεγχο είναι: α) η απόρριψη του άρρωστου εμβρύου β) η επιλογή φύλου Δίλημμα της επιλογής 1. Επιλεκτική διακοπή 2. Συνέχιση της κύησης 26

27 Το δίλημμα πρέπει να αντιμετωπίζεται από τον κάθε ενδιαφερόμενο στο πλαίσιο: Α). της προσωπικής του αυτονομίας (ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΗ ΑΥΤΟΝΟΜΙΑ) Β). ατομικής ευθύνης Η συνειδητή απόφαση, ωστόσο, εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την πλήρη ενημέρωση που θα πρέπει να προηγείται: η ενημέρωση αυτή αποτελεί ηθική, αλλά και νομική ευθύνη του αρμόδιου ιατρού. 27

28 Η τελική απόφαση του ζευγαριού εξαρτάται από: ηθικές δεσμεύσεις και αναστολές θρησκευτικές πεποιθήσεις κοινωνική τάξη και ιδιοσυγκρασία πρότερες προσωπικές εμπειρίες οικονομικούς λόγους πολιτισμικά και δημογραφικά δεδομένα Συναισθήματα ενοχής, ντροπής, θλίψης/κατάθλιψης, απελπισίας, ψυχικού πόνου και άγχους 28

29 Η γενετική συμβουλευτική, τόσο πριν από τον προγεννητικό έλεγχο όσο και μετά απ` αυτόν, αποτελεί τον πιο ενδεδειγμένο τρόπο αντιμετώπισης και άμβλυνσης αυτών των δυσάρεστων συναισθημάτων και των ηθικών ζητημάτων που αναφύονται από την εφαρμογή του προγεννητικού ελέγχου. ΔΙΚΑΙΩΜΑ ΣΤΗΝ ΕΝΗΜΕΡΩΣΗ 29

30 Στα πλαίσια της γενετικής συμβουλευτικής παρατίθενται στο ζευγάρι αναλυτικά στοιχεία για την πιθανότητα νόσησης του εμβρύου, καθώς και τις δυνατότητες και τους περιορισμούς. Ενημέρωση για: τη φύση της διαταραχής, κινδύνους-επιπτώσεις στο έμβρυο ή και στη μητέρα, σχετικές επιλογές, νομικό πλαίσιο για ενδεχόμενη διακοπή της κύησης. 30

31 ΕΛΛΗΝΙΚΟ ΔΙΚΑΙΟ 31

32 Νόμος 1609/86 Το θεσμικό πλαίσιο στην Ελλάδα (ΦΕΚ Α 1986) επιτρέπει τη τεχνητή διακοπή της εγκυμοσύνης (νόμιμη) «από επιλογή» πριν τη συμπλήρωση της 12ης εβδομάδας κύησης Από τη 12 η -24 η εβδομάδα μπορεί να γίνει διακοπή (επιλεκτική) ΜΟΝΟ όταν συντρέχει σοβαρός λόγος υγείας, είτε της μητέρας είτε του εμβρύου (παθολογικά ευρήματα στον προγεννητικό έλεγχο, κίνδυνος για τη ζωή και ψυχική υγεία της μητέρας) (άρθρο 2, παράγρ. 4α του νόμου 1609/86) 32

33 Σύμφωνα με το άρθρο αυτό, απαιτείται η συναίνεση της εγκύου για την διακοπή της κύησης, ενώ στην περίπτωση που είναι ανήλικη, απαιτείται η συναίνεση ενός από τους γονείς ή εκείνου που έχει την επιμέλειά της. Ο γιατρός μπορεί να αρνηθεί για συνειδησιακούς λόγους να προβεί σε διακοπή, αν δεν υπάρχει «αναπότρεπτος κίνδυνος για τη ζωή της εγκύου ή κίνδυνος σοβαρής και διαρκούς βλάβης της υγείας της». (άρθρο 31 του Κώδικα Ιατρικής Δεοντολογίας /ν. 3418/2005). 33

34 Σύγχρονες προσεγγίσεις στον προγεννητικό έλεγχο (2000 s) Νέες τεχνολογίες για την ανάλυση του DNA Νέες πηγές εμβρυϊκού DNA Συνδυασμός 34

35 ΠροεμφυτευτικήΓενετική Διάγνωση (ΠΓΔ) Η πρώτη κλινική εφαρμογή ΠΓΔ έγινε στην Αγγλία το 1990 (Ομάδα του Handyside) Προσφέρει σε ζευγάρια φορέων γενετικών νοσημάτων τη δυνατότητα γενετικής διάγνωσης και μεταφοράς στη μήτρα μόνο των υγιών από τα έμβρυα που προέκυψαν από εξωσωματική γονιμοποίηση. Πλεονέκτημα έναντι προγεννητικής διάγνωσης (ΠΔ): αποφυγή διακοπής εγκυμοσύνης 35

36 Πηγές Γενετικού Υλικού στην ΠΓΔ 1 0 και 2 0 πολικό σωμάτιο Βλαστομερίδιο Κύτταρα από βλαστοκύστη 1 η ημέρα 3 η ημέρα 5 η ημέρα 36

37 Ηθικοί προβληματισμοί στην εφαρμογή ΠΓΔ Α. Επιλογή συμβατού αδελφού δότη (HLA typing) για μεταμόσχευση σε προϋπάρχον παιδί στην οικογένεια με ανίατη ασθένεια (Λευχαιμίες, Αναιμία Fanconi, Μεσογειακή Αναιμία) Παραγγελία ιστο-συμβατού παιδιού για να σωθεί κάποιο άλλο. Δίλλημα Είναι το ίδιο το παιδί επιθυμητό;? Ποια η ψυχολογική επίπτωση Αντίλογος Ήρθε στον κόσμο με σημαντική αποστολή Ιδιαίτερα ξεχωριστό αλλά και επιθυμητό αποδεκτό και αγαπητό από την οικογένεια 37

38 Επιλογή συμβατού αδελφού δότη με ΠΓΔ Ο Οργανισμός Εμβρυολογίας & Ανθρώπινης Γονιμοποίησης στην Αγγλία (ΗFEA -Human Fertilization and Embryology Authority, Δεν αποδέχεται την ΠΓΔ για επιλογή ιστοσυμβατούαδελφού δότη όταν αυτό δεν κινδυνεύει να νοσήσει (δεν υπάρχει κληρονομικότητα π.χ. λευχαιμία ή λέμφωμα) Η θέση αυτή δεν υιοθετείται από άλλες χώρες όπως και την Ελλάδα όπου εφαρμόζεται ΠΓΔ. 38

39 Επιλογή συμβατού αδελφού δότη με ΠΓΔ Πιθανότητες εύρεσης συμβατού αδελφού δότη ΠΓΔ για ιστοσυμβατότητα ΠΓΔ για ιστοσυμβατότητα σε συνδυασμό με υπολειπόμενο μονογονιδιακό νόσημα ΠΓΔ για ιστοσυμβατότητα σε συνδυασμό με φυλοσύνδετο νόσημα 25% 18,8% 12,5% Επίτευξη εγκυμοσύνης 30% 39

40 Ηθικοί προβληματισμοί στην εφαρμογή ΠΓΔ Δ. ΠΓΔ για επιλογή φύλου κοινωνικοί λόγοι (social sexing) 40

41 Στην Ελλάδα απαγορεύεται η επιλογή φύλου Ν.3305/2005για την εφαρμογή της ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Άρθρο 2 παρ3. «Επιτρέπεται η έρευνα στα ανθρώπινα γονιμοποιημένα ωάρια υπό ειδικές προϋποθέσεις που ορίζονται στα άρθρα 11 και 12. Απαγορεύονταιη κλωνοποίηση για αναπαραγωγικούς σκοπούς, η δημιουργία χιμαιρών και υβριδίων και η επιλογή φύλου, εκτός αν πρόκειται να αποφευχθεί σοβαρή κληρονομική νόσος που συνδέεται με το φύλο.» 41

42 Ηθικοί προβληματισμοί στην εφαρμογή ΠΓΔ Β. ΠΓΔ για κληρονομικούς καρκίνους Ενδείκνυται Στους διαπιστωμένα κληρονομούμενους καρκίνους όπως του μαστού, του παχέος εντέρου του συνδρόμου Li-Fraumeni κ.α. Προϋποθέσεις για την εφαρμογή Να υπάρχει οικογενειακό ιστορικό με μέλη της οικογένειας πουέχουννοσήσειγιαδυο-τρειςγενιέςσενεαρήηλικία. Να είναι χαρακτηρισμένη η γενετική διαταραχή που ευθύνεται για την εμφάνιση της νόσου στην οικογένεια.(brca 1, BRCA2, neurofibromatosis). 42

43 Ηθικοί προβληματισμοί στην εφαρμογή ΠΓΔ Γ. ΠΓΔ για νοσήματα όψιμης εμφάνισης Οι υποψήφιοι γονείς ζητούν ΠΓΔ όταν στον ένα έχει ήδη εκδηλωθεί η νόσος και αντιμετωπίζει μικρό προσδόκιμο επιβίωσης. Είναι ηθικό το παιδί που θα γεννηθεί να χάσει σύντομα το γονιό του που πάσχει. Είναι σίγουρο πως δεν θα έχει βρεθεί η θεραπεία σε χρόνια όταν αναμένεται να εκδηλωθεί το νόσημα στο παιδί; 43

44 ΜΟΡΙΑΚΟΣ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ (array-cgh) στον Προγεννητικό έλεγχο Μικροσυστοιχίες Συγκριτικού Γενωμικού Υβριδισμού (CNV+SNP) Πολλαπλά υποσχόμενη νέα τεχνολογία ΝΕΕΣ ΔΥΝΑΤΟΤΗΤΕΣ-ΝΕΕΣ ΠΡΟΚΛΗΣΕΙΣ 44

45 Μικροσυστοιχίες Συγκριτικού Γενωμικού Υβριδισμού (array-cgh) Διαδικασία που απαιτεί λεπτούς χειρισμούς, άριστη ποιότητα επαρκή ποσότητα αρχικού γενωμικού DNA. Υψηλό κόστος αντιδραστηρίων. 1. Έντυπο Συγκατάθεσης 2.DNA απομόνωση-φωτομέτρηση δειγμάτων 3.Ενζυμική πέψη και σήμανση των δειγμάτων DNA ελέγχου και αναφοράς (ίδιου φύλου) 4.Πλύσεις-Προετοιμασία για υβριδισμό-υβριδισμός 5.Σάρωση-Ανάλυση δεδομένων 6.Έγγραφη απάντηση 45

46 Γενετική Συμβουλευτική στον προγεννητικό έλεγχο με array-cgh Ενημέρωση για: A) τη φύση της εξέτασης (είδος μικροσυστοιχίας & κάλυψη του γονιδιώματος) B) τη φύση, τη συχνότητα και τα συμπτώματα της ενδεχόμενης διαταραχής Γ) το εύρος της σοβαρότητας σε άλλα προσβεβλημένα άτομα και την εκτίμηση της πιθανότητας του κυοφορούμενου εμβρύου να έχει κανονική ανάπτυξη Δ) όλες τις πιθανές επιπτώσεις Συνειδητή επιλογή του ζευγαριού μετά από εκτενή ενημέρωση-παροχή ψυχολογικής υποστήριξης στην έγκυοστενή παρακολούθηση της εγκυμοσύνης. 46

47 ΠΛΕΟΝΕΚΤΗΜΑΤΑ ΜΟΡΙΑΚΟΥ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΥ Ανίχνευση ανευπλοειδιών, δομικών ανωμαλίων, μη ισοζυγισμένων αναδιατάξεων, χρωμοσωμάτων-δεικτών Εντόπιση μικροελλειμμάτων και μικροδιπλασιασμών, που σχετίζονται με συγκεκριμένα γενετικά σύνδρομα Μεγαλύτερη ευαισθησία, ειδικότητα και διακριτική ικανότητα της τάξης >8kb (ΚΛΑΣΙΚΟΣ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ >5-10Mb) Ευελιξία-αυτοματισμός Σάρωση ολόκληρου του γονιδιώματος σε μια και μόνο αντίδραση Μελέτη των πολυμορφισμών αριθμού αντιγράφων CNVs ( Copy Number Variations) Διερεύνηση μωσαϊκισμού 47

48 ΠΛΕΟΝΕΚΤΗΜΑΤΑ ΜΟΡΙΑΚΟΥ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΥ Χρήση στοχευμένων μικροσυστοιχιών για την ανίχνευση ενός panel συνδρόμων μικροελλειμμάτων και μικροδιπλασιασμών CNV+SNP arrays Αυξημένη ευαισθησία για μικροελλείμματα, μελέτη LOH (απώλεια της Ετεροζυγωτίας) και μονογονεϊκής δισωμίας (UPD) Συνεισφέρει σε καλύτερη προγεννητική και μεταγεννητική φροντίδα 1η επιλογή διαγνωστικής εξέτασης στον προγεννητικό έλεγχο 48

49 Aλληλούχηση επόμενης γενιάς ολόκληρου του γονιδιώματος (whole genome next generation sequencing) Πολλά υποσχόμενη διαγνωστική τεχνολογία, καθώς επιτρέπει πληρέστερη κατανόηση της δομής του γονιδιώματος Δεν είναι προς το παρόν δυνατή ως καθημερινή κλινική πρακτική ΣΤΟΧΟΙ Ακριβής συσχέτιση γονοτύπου-φαινοτύπου Έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση 49

50 ΝΕΕΣ ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΕΣ Δυνατότητες-Περιορισμοί Περιορισμένη εφαρμογή σε μεμονωμένες περιπτώσειςσυμπληρωματική της συμβατικής προγεννητικής διάγνωσης (Talkowski et al., 2012). Μη επεμβατική διάγνωση ανευπλοϊδίας σε έμβρυο με αλληλούχηση ελεύθερου εμβρυϊκού DNA στο μητρικό αίμα (Fan et al., 2008). Χρονοβόρα διαδικασία υπολογιστικής και στατιστικής ανάλυσης-τεράστιος όγκος δεδομένων-δύσκολη ερμηνεία των αποτελεσμάτων. 50

51 Περιορισμοί-προβληματισμοί Δυσκολίες στην παροχή επαρκούς προγεννητικού ελέγχου Αλληλεπικάλυψη γενετικών συνδρόμων Παρουσία ασταθών μεταλλάξεων Γοναδικός μωσαϊκισμός Παρουσία πολλαπλών και διαφορετικών μεταλλάξεων στο ίδιο γονίδιο (όπως π.χ στην κυστική ινωση) Δυσκολία στον προγεννητικό έλεγχο πολυπαραγοντικώνπολυγονιδιακών νοσημάτων, καθώς οφείλονται στην συνδυασμένη δράση διαφορετικών γονιδίων & εξωγενών/περιβαλλοντικών παραγόντων, ο αριθμός και η φύση των οποίων καθώς και οι μηχανισμοί αλληλεπίδρασης παραμένουν άγνωστοι. 51

52 Mελλοντικές εξελίξεις-προοπτικές στον προγεννητικό έλεγχο i. Eυρεία εφαρμογή του Μοριακού Καρυότυπου (array-cgh) και της προηγμένης τεχνολογίας αλληλούχησης επόμενης γενιάς, αντικαθιστώντας τον κλασσικό καρυότυπο. ii. Αξιόπιστη χρησιμοποίηση των εμβρυϊκών κυττάρων & του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA από το μητρικό αίμα. iii. Σημαντική πρόοδος στον τομέα της Εμβρυϊκής Ιατρικής και γονιδιακής θεραπείας, που θα επιτρέψει την ενδομήτρια αντιμετώπιση-θεραπεία συγγενών ανωμαλιών, καθιστώντας συζητήσιμη από το ζευγάρι τη διατήρηση της κύησης. 52

53 ΣΥΝΟΨΗ-ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ H εντυπωσιακή πρόοδος, που έχει σημειωθεί τα τελευταία χρόνια στον προγεννητικό έλεγχο επιτρέπει έγκαιρη και αξιόπιστη διάγνωση, με λιγότερους κινδύνους κατά την παρεμβατική διαδικασία. Η βελτιστοποίηση των μικροσυστοιχιών για τον εντοπισμό χρωμοσωμικών αλλαγών, που δεν ανιχνεύονται με τις υπάρχουσες μικροσυστοιχίες ολιγονουκλεοτιδίων θα συμβάλλει στην ελαχιστοποίηση των ασαφών αποτελεσμάτων. Οι περαιτέρω βελτιώσεις των ερευνητικών πρωτοκόλλων και του λογισμικού των νέων τεχνολογιών θα συμβάλλουν στην ακριβή ανίχνευση των αλλαγών αριθμού αντιγράφων αγνώστου αιτιολογίας. 53

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος. Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος Η τεχνολογία αιχμής στη διάθεσή σας για πιο υγιή μωρά Η νέα εποχή στον Προγεννητικό Έλεγχο: Μοριακός Καρυότυπος - array CGH - Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός με μικροσυστοιχίες

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Η προγεννητική διάγνωση Ενδείξεις: -Προχωρημένη ηλικία μητέρας (πιο συχνό: σύνδρομο Down) -Προγενέστερο παιδί με de novo χρωμοσωμική ανωμαλία -Ύπαρξη

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΠΟΥΛΙΔΗΣ Ι.

ΠΑΠΟΥΛΙΔΗΣ Ι. ΕΛΕΥΘΕΡΟ ΕΜΒΡΥΙΚΟ DNA (ffdna) ΣΤΟΝ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΕΛΕΓΧΟ ΠΑΠΟΥΛΙΔΗΣ ΙΩΑΝΝΗΣ, BSc, MSc, ErCLG ΓΕΝΕΤΙΣΤΗΣ (EBMG Certified) ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ ACCESS TO GENOME - ATG ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ 11-14 εβδ. >15

Διαβάστε περισσότερα

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης

ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης ΑΝΙΧΝΕΥΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ- ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Δρ. Ε.Τρακάκης Οι ανιχνευτικές εξετάσεις (screening test) έχουν ευρεία εφαρμογή και μεγάλη πρακτική χρησιμότητα στον προγεννητικό έλεγχο. Ο προγεννητικός έλεγχος

Διαβάστε περισσότερα

Η ενημέρωση ζευγαριών σχετικά με τον κίνδυνο που διατρέχουν να αποκτήσουν ένα παιδί με μία συγγενή ανωμαλία ή μία γενετική διαταραχή και τις επιλογές

Η ενημέρωση ζευγαριών σχετικά με τον κίνδυνο που διατρέχουν να αποκτήσουν ένα παιδί με μία συγγενή ανωμαλία ή μία γενετική διαταραχή και τις επιλογές Η ενημέρωση ζευγαριών σχετικά με τον κίνδυνο που διατρέχουν να αποκτήσουν ένα παιδί με μία συγγενή ανωμαλία ή μία γενετική διαταραχή και τις επιλογές που έχουν όσον αφορά στην διαχείριση του κινδύνου Προχωρημένη

Διαβάστε περισσότερα

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία

Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΕΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ - ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Σύγχρονες μεθοδολογίες μοριακής βιολογίας και γενετικής στη γυναικολογία ΠΑΠΑΝΙΚΟΛΑΟΥ ΕΛΕΝΗ, Ph.D. Λέκτορας Εργαστήριο Βιολογίας, Ιατρική Σχολή Αθηνών

Διαβάστε περισσότερα

Εφαρμογή της σύγχρονης τεχνολογίας στη διάγνωση των γενετικών νοσημάτων στα παιδιά. Ε. Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής

Εφαρμογή της σύγχρονης τεχνολογίας στη διάγνωση των γενετικών νοσημάτων στα παιδιά. Ε. Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής Εφαρμογή της σύγχρονης τεχνολογίας στη διάγνωση των γενετικών νοσημάτων στα παιδιά Ε. Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής Νέες μεθοδολογίες στη διάγνωση και πρόληψη των γενετικών νοσημάτων Συγκριτικός

Διαβάστε περισσότερα

Εργασία Βιολογίας. Β Τετράμηνο. Θέμα: Προγεννητικός Έλεγχος (Κεφάλαιο 12) Ονοματεπώνυμο: Κ. Κυριακή Τμήμα: Α2 Καθηγητής: κ.

Εργασία Βιολογίας. Β Τετράμηνο. Θέμα: Προγεννητικός Έλεγχος (Κεφάλαιο 12) Ονοματεπώνυμο: Κ. Κυριακή Τμήμα: Α2 Καθηγητής: κ. Εργασία Βιολογίας Β Τετράμηνο Θέμα: Προγεννητικός Έλεγχος (Κεφάλαιο 12) Ονοματεπώνυμο: Κ. Κυριακή Τμήμα: Α2 Καθηγητής: κ.πιτσιλαδής Βασίλης Τι είναι ο προγεννητικός έλεγχος; Ο προγεννητικός έλεγχος αποτελείται

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΧΡΟΝΟΙ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΙΣΜΟΙ Ηθικοδεοντολογικά και νομικά προβλήματα στην παρεμβατική γονιμοποίηση -Θέσεις και αντιθέσεις -Πότε αρχίζει η ζωή?? - Εχει ατομικά δικαιώματα το έμβρυο?? Περιπτώσεις που δημιουργούν

Διαβάστε περισσότερα

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος

Διαβάστε περισσότερα

Μαριάνθη Γεωργίτση Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Βιολογίας-Γενετικής

Μαριάνθη Γεωργίτση Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Βιολογίας-Γενετικής Μαριάνθη Γεωργίτση Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Βιολογίας-Γενετικής Τομέας Βιολογικών Επιστημών και Προληπτικής Ιατρικής Σχολή Επιστημών Υγείας Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης E-mail: margeorgitsi@auth.gr

Διαβάστε περισσότερα

Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr. Πίνακας 1.

Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr. Πίνακας 1. Ενημερωτικό Δελτίο Τεύχος 1 Δεκέμβριος 2007 Εργαστήριο Κλινικής Βιοχημείας και Εργαστηριακής Ιατρικής Οδός Ξενίας 1, 115 27 Αθήνα, T ηλ.: 210 7775444 Fax: 210 7775420 e-mail: info@diamedica.gr http://www.diamedica.gr

Διαβάστε περισσότερα

Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος

Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος Μη επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος Α. Κολιαλέξη, Βιοπαθολόγος PhD Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών Μη επεμβατικός ΠΕ από cffdna στο πλάσμα εγκύου Ελεύθερο Εμβρυϊκό DNA στη μητρική κυκλοφορία

Διαβάστε περισσότερα

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα

Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (P.G.D) σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κληρονομικά νοσήματα MAΡΙΑ ΠΑΠΑΛΟΥΚΑ Κλινική Εμβρυολόγος Μονάδα Αναπαραγωγικής Ιατρικής Περιεχόμενα Ορισμός Ιστορική Αναδρομή Γενετική

Διαβάστε περισσότερα

Εξελίξεις στην Προεμφυτευτική Γενετική Ανάλυσητο μέλλον

Εξελίξεις στην Προεμφυτευτική Γενετική Ανάλυσητο μέλλον 1 ο Επιμορφωτικό Σεμινάριο Γενετικής ΤΙ ΝΕΟΤΕΡΟ ΣΤΗΝ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ Εξελίξεις στην Προεμφυτευτική Γενετική Ανάλυσητο μέλλον Γεωργία Κάκουρου, PhD ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ,

Διαβάστε περισσότερα

Καρυότυπος. Τρισωμία. Μονοσωμία. Ελλείψεις. Μετατοπίσεις

Καρυότυπος. Τρισωμία. Μονοσωμία. Ελλείψεις. Μετατοπίσεις ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ Καρυότυπος Ο καρυότυπος είναι η απεικόνιση των ανθρωπίνων χρωμοσωμάτων, τα οποία φυσιολογικά είναι 46 σε αριθμό (23 ζεύγη, 22 αυτοσωμικά και 1 φυλετικό) και έχουν συγκεκριμένη μορφολογία. Οι

Διαβάστε περισσότερα

prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος

prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος prenatal Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος 1 Είστε έγκυος. Συγχαρητήρια! 2 Αγαπητοί μελλοντικοί γονείς, Αυτή είναι μια πολύ συναρπαστική περίοδος για εσάς και είναι πολύ φυσικό να ανησυχείτε για την

Διαβάστε περισσότερα

Νικόλαος Δ. Βραχνής. και Εμβρυομητρικής. Αρεταίειο Νοσοκομείο

Νικόλαος Δ. Βραχνής. και Εμβρυομητρικής. Αρεταίειο Νοσοκομείο Υπερηχογραφικά καθοδηγούμενος επεμβατικός έλεγχος στη Μαιευτική Νικόλαος Δ. Βραχνής Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής Γυναικολογίας και Εμβρυομητρικής Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών Αρεταίειο Νοσοκομείο

Διαβάστε περισσότερα

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης.

Παραγωγή, απομόνωση και καθαρισμός της φαρμακευτικής πρωτεΐνης. ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΕΝΙΑΙΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 1 ΙΟΥΝΙΟΥ 2004 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 1 ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1o 1. δ 2. β 3. β 4. γ 5. δ ΘΕΜΑ 2o 1. Σχολικό βιβλίο, σελ.

Διαβάστε περισσότερα

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής

αμινοξύ. Η αλλαγή αυτή έχει ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και τη λειτουργικότητα της πρωτεϊνης. Επιβλαβής Κεφάλαιο 6: ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ -ΘΕΩΡΙΑ- Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού, τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις) όσο και σε χρωμοσωμικό επίπεδο (χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΝΩΣΕΩΝ 1. Τι ονομάζονται μεταλλάξεις και ποια τα κυριότερα είδη τους; 2. Ποιες οι διαφορές μεταξύ γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων; 3. Οι μεταλλάξεις στα σωματικά

Διαβάστε περισσότερα

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58 Από: K-Life (Καθημερινή) Τα γενετικά νοσήματα είναι ιδιαίτερα σπάνιες ασθένειες που οφείλονται σε μεταλλάξεις γονιδίων. Τα παιδιά που πάσχουν από αυτά χρειάζονται φροντίδα, ψυχολογική στήριξη αλλά και

Διαβάστε περισσότερα

Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής. Το θαύµα... της ζωής!

Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής. Το θαύµα... της ζωής! Τµήµα Υπερήχων & Εµβρυοµητρικής Ιατρικής Το θαύµα... της ζωής! Οι Υπέρηχοι Εγκυμοσύνης... Τμήμα Υπερήχων & Εμβρυομητρικής Ιατρικής Στο Τμήμα Υπερήχων & Εμβρυομητρικής Ιατρικής της ΡΕΑ Μαιευτικής Γυναικολογικής

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008

ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ. Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 ΣΥΓΧΡΟΝΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΙ ΔΗΜΟΣΙΑ ΥΓΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ Δρ.Δ.Λάγγας Αθήνα 2008 Ορισμοί Γενετική: μελέτη της κληρονομικότητας και των παραλλαγών της Ιατρική γενετική: η γενετική του ανθρώπινου είδους Κλινική γενετική:

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ - ΥΣΜΟΡΦΟΛΟΓΙΑ ΕΛ. ΦΡΥΣΙΡΑ Επ. Καθηγήτρια Κλινικής Γενετικής ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΠΑΙ ΩΝ «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» ΙΕΥΘΥΝΤΗΣ: ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ κ.ε. ΚΑΝΑΒΑΚΗΣ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ

Διαβάστε περισσότερα

Universitäts-Frauenklinik Essen. Προγεννετικος Ελεγχος και Περιγεννητικη Ιατρικη Επιπεδο 1

Universitäts-Frauenklinik Essen. Προγεννετικος Ελεγχος και Περιγεννητικη Ιατρικη Επιπεδο 1 Universitäts-Frauenklinik Essen Προγεννετικος Ελεγχος και Περιγεννητικη Ιατρικη Επιπεδο 1 Αξιοτιμοι συναδελφοι, αγαπητοι γονεις, Τα πανεπιστημιακα μας εξωτερικα Ιατρεια Περιγεννητικης ιατρικης σας προσφερουν

Διαβάστε περισσότερα

Αρχές μοριακής παθολογίας. Α. Αρμακόλας Αν. Καθηγητής Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ

Αρχές μοριακής παθολογίας. Α. Αρμακόλας Αν. Καθηγητής Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ Αρχές μοριακής παθολογίας Α. Αρμακόλας Αν. Καθηγητής Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ Μοριακή Παθολογία Ανερχόμενος κλάδος της Παθολογίας Επικεντρώνεται στην μελέτη και τη διάγνωση νοσημάτων Στον καθορισμό και την πιστοποίηση

Διαβάστε περισσότερα

screening πρωτου τριμηνου

screening πρωτου τριμηνου Universitäts-Frauenklinik Essen screening πρωτου τριμηνου Τι ονομαζεται screening πρωτου τριμηνου Εδω αξιολογειται ο κινδυνος υπαρξης ανωμαλιας χρωματοσωματων στο εμβρυο οπως( π.χ. (συνδρομο Down, συνδρομο

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ ΒΑΣ. ΣΙΔΕΡΗΣ, ΜΕΣΟΓΕΙΩΝ 6, ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ 115 27, ΑΘΗΝΑ, ΤΗΛ: 210 7777.654, FAX ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΑΘΗΝΩΝ Μικροβιολογικό & Ερευνητικό Εργαστήριο Καθ έξιν Αποβολές Οι καθ 'έξιν αποβολές είναι μια ασθένεια σαφώς διακριτή από τη στειρότητα, και που ορίζεται ως δύο ή περισσότερες αποτυχημένες

Διαβάστε περισσότερα

Προεμφυτευτικός Γενετικός έλεγχος (ΠΓΔ) Ε.Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής

Προεμφυτευτικός Γενετικός έλεγχος (ΠΓΔ) Ε.Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής Προεμφυτευτικός Γενετικός έλεγχος (ΠΓΔ) Ε.Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής Επίπτωση Γενετικών Νοσημάτων 50% αποβολών 1ου τριμήνου υπάρχει χρωμοσωμική ανωμαλία 2% νεογνών,

Διαβάστε περισσότερα

Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα

Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα Προγεννητικός Έλεγχος - Μαιευτικό Υπερηχογράφημα upadate swfobject.embedswf('/plugins/content/avreloaded/mediaplayer.swf','avreloaded0','400','320','7. 0.14','/plugins/content/avreloaded/expressinstall.swf',

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1ο ΒΙΟΛΟΓΙΑ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2007 ΕΚΦΩΝΗΣΕΙΣ Να γράψετε στο τετράδιό σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη λέξη ή τη φράση,

Διαβάστε περισσότερα

Αρχές μοριακής παθολογίας. Α. Αρμακόλας Αν. Καθηγητής Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ

Αρχές μοριακής παθολογίας. Α. Αρμακόλας Αν. Καθηγητής Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ Αρχές μοριακής παθολογίας Α. Αρμακόλας Αν. Καθηγητής Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ Μοριακή Παθολογία Ανερχόμενος κλάδος της Παθολογίας Επικεντρώνεται στην μελέτη και τη διάγνωση νοσημάτων Στον καθορισμό και την πιστοποίηση

Διαβάστε περισσότερα

cell-free DNA στο μητρικό αίμα

cell-free DNA στο μητρικό αίμα cell-free DNA στο μητρικό αίμα Εφαρμογή στην κλινική πράξη στην Ελλάδα Παπαϊωάννου Γεώργιος-Κων/νος, PhD Υπεύθυνος Ιατρικής Εμβρύου Maιευτική & Γυναικολογική Κλινική ΓΑΙΑ Cell free DNA / Εισαγωγή στην

Διαβάστε περισσότερα

ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ - Αρεταίειο Νοσοκομείο

ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ - Αρεταίειο Νοσοκομείο ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ - Ελεύθερο Εμβρυικό DNA: η χρήση στη Μαιευτική Νίκος Δ. Βραχνής Αρεταίειο Νοσοκομείο Επίπτωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών Πρόσφατα δεδομένα για χρωμοσωμικές ανωμαλίες 8

Διαβάστε περισσότερα

Μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση (NIPD) : παρόν και μέλλον

Μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση (NIPD) : παρόν και μέλλον 1 Μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση (NIPD) : παρόν και μέλλον > JM COSTA Εργαστήριο Cerba Aθήνα 11 Φεβρουαρίου, 2012 2 Η NIPD προτείνεται στην κλινική πράξη ως διαδικασία ρουτίνας Ναι Όχι Η NIPD γίνεται

Διαβάστε περισσότερα

ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗ ΚΑΙ ΠΟΛΥΔΥΝΑΜΑ ΚΥΤΤΑΡΑ (STEM CELLS).

ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗ ΚΑΙ ΠΟΛΥΔΥΝΑΜΑ ΚΥΤΤΑΡΑ (STEM CELLS). ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗ ΓΟΝΙΜΟΠΟΙΗΣΗ ΚΑΙ ΠΟΛΥΔΥΝΑΜΑ ΚΥΤΤΑΡΑ (STEM CELLS). ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΣΤΕΦΑΝΙΔΗΣ Επικ. Καθηγητής Α ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ & ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ ΚΑΘ. Α. ΑΝΤΣΑΚΛΗΣ ΜΕΛΛΟΝΤΙΚΟΙ ΣΤΟΧΟΙ

Διαβάστε περισσότερα

Πρόληψη Κληρονομικών Νοσημάτων - Γενετική Συμβουλευτική

Πρόληψη Κληρονομικών Νοσημάτων - Γενετική Συμβουλευτική Πρόληψη Κληρονομικών Νοσημάτων - Γενετική Συμβουλευτική Εργαστήριο Υγιεινής Επιδημιολογίας και Ιατρικής Σε συνεργασία με το: Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής ΕΚΠΑ Επίπτωση Γενετικών Νοσημάτων 50% αποβολών

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) «Οι σύγχρονες τεχνικές βιο-ανάλυσης στην υγεία, τη γεωργία, το περιβάλλον και τη διατροφή» Χρωμοσωμικές ανωμαλίες Τα φυλετικά

Διαβάστε περισσότερα

Σάββατο, 26 Μαΐου 2007 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ

Σάββατο, 26 Μαΐου 2007 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Σάββατο, 26 Μαΐου 2007 Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΜΑ 1o Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθµό καθεµιάς από τις παρακάτω ηµιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράµµα που αντιστοιχεί στη λέξη ή

Διαβάστε περισσότερα

Universitäts-Frauenklinik Essen (ΛΗΨΗ) ΒΙΟΨΙΑ ΧΟΡΙΑΚΩΝ ΛΑΧΝΩΝ KAI ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ

Universitäts-Frauenklinik Essen (ΛΗΨΗ) ΒΙΟΨΙΑ ΧΟΡΙΑΚΩΝ ΛΑΧΝΩΝ KAI ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ Universitäts-Frauenklinik Essen (ΛΗΨΗ) ΒΙΟΨΙΑ ΧΟΡΙΑΚΩΝ ΛΑΧΝΩΝ KAI ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ (Ληψη) Βιοψια Χοριακων Λαχνων (Εξεταση ιστου πλακουντα) Αμνιοπαρακεντηση (Εξεταση αμνιακου υγρου) Απαντησεις στις ερωτησεις

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1ο Να γράψετε στο τετράδιο σας τον αριθμό καθεμιάς από τις παρακάτω ημιτελείς προτάσεις 1 έως 5 και δίπλα το γράμμα που αντιστοιχεί στη φράση που συμπληρώνει

Διαβάστε περισσότερα

Η διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον

Η διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον Η διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον τρόπο κληρονομικής μεταβίβασης της νόσου και της πιθανότητας

Διαβάστε περισσότερα

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ 1) ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΤΟΝ ΑΡΙΘΜΟ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ ΕΥΠΛΟΕΙΔΙΑ: ΚΑΘΕ ΠΟΛΛΑΠΛΑΣΙΟ ΤΟΥ ΑΡΙΘΜΟΥ Ν (ΑΠΛΟΕΙΔΕΣ ΓΟΝΙΔΙΩΜΑ) 3Ν ΑΥΘΟΡΜΗΤΕΣ ΑΠΟΒΟΛΕΣ 4Ν τριπλοειδία Α) Γονιμοποίηση ωαρίου

Διαβάστε περισσότερα

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες

Χρωμοσωματικές ανωμαλίες Χρωμοσωματικές ανωμαλίες ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΕΥΘΥΝΟΝΤΑΙ ΓΙΑ: 50% ΤΩΝ ΑΥΘΟΡΜΗΤΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΑΠΟ 60 ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ~0.7% ΤΩΝ ΒΡΕΦΩΝ ΕΜΦΑΝΙΖΟΝΤΑΙ ΣΤΟ 2 % ΤΩΝ ΚΥΗΣΕΩΝ ΜΗΤΕΡΩΝ ΑΝΩ ΤΩΝ

Διαβάστε περισσότερα

Οι γενετικές αναλύσεις και η διατύπωση των νόμων του Μέντελ

Οι γενετικές αναλύσεις και η διατύπωση των νόμων του Μέντελ Οι γενετικές αναλύσεις και η διατύπωση των νόμων του Μέντελ Η Μεντελιανή κληρονομικότητα: Όταν το 1866, ο μοναχός Γρηγόριος Μέντελ δημοσίευε τη θεωρία της κληρονομικότητας, η επιστημονική κοινότητα δεν

Διαβάστε περισσότερα

Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου

Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου Εφαρμογή των αρχών της γενετικής στην ιατρική πρακτική Γενετικά νοσήματα (ΑΥ/ΑΕ/Φ-σ) Μελέτη του τρόπου κληρονόμισης νοσήματος σε οικογένεια Χαρτογράφηση

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ. ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος: Α. είναι ατελώς επικρατή Β. είναι συνεπικρατή

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) «Οι σύγχρονες τεχνικές βιο-ανάλυσης στην υγεία, τη γεωργία, το περιβάλλον και τη διατροφή» Γενετικά νοσήματα του ανθρώπου

Διαβάστε περισσότερα

Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση

Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση Ο καρκίνος είναι μια ιδιαίτερα ετερογενής νόσος, που προκύπτει από συσσώρευση μεταλλάξεων του DNA. Η αιτιολογία του καρκίνου είναι πολυπαραγοντική,

Διαβάστε περισσότερα

Διαταραχές των αιμοσφαιρινών Συνηθέστερη μονογονιδιακή διαταραχή στους ανθρώπους Το 5% του πληθυσμού είναι φορείς γονιδίων για κλινικώς σημαντικές

Διαταραχές των αιμοσφαιρινών Συνηθέστερη μονογονιδιακή διαταραχή στους ανθρώπους Το 5% του πληθυσμού είναι φορείς γονιδίων για κλινικώς σημαντικές 1 Διαταραχές των αιμοσφαιρινών Συνηθέστερη μονογονιδιακή διαταραχή στους ανθρώπους Το 5% του πληθυσμού είναι φορείς γονιδίων για κλινικώς σημαντικές διαταραχές της αιμοσφαιρίνης 2 Αποτελείται από δύο α

Διαβάστε περισσότερα

Αιμοσφαιρίνες. Αιμοσφαιρίνη Συμβολισμός Σύσταση A HbA α 2 β 2 F HbF α 2 γ 2 A 2 HbA 2 α 2 δ 2 s. Σύγκριση γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων

Αιμοσφαιρίνες. Αιμοσφαιρίνη Συμβολισμός Σύσταση A HbA α 2 β 2 F HbF α 2 γ 2 A 2 HbA 2 α 2 δ 2 s. Σύγκριση γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων A. ΔΙΑΓΡΑΜΜΑ Αιμοσφαιρίνες Αιμοσφαιρίνη Συμβολισμός Σύσταση A HbA α 2 β 2 F HbF α 2 γ 2 A 2 HbA 2 α 2 δ 2 S HbS s α 2 β 2 Σύγκριση γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων ΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ Αλλαγή σε αζωτούχες

Διαβάστε περισσότερα

KΕΝΤΡΟ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ & ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ

KΕΝΤΡΟ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ & ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ KΕΝΤΡΟ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ & ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ η υπεροχή, η πρωτοπορία και η αξιοπιστία βρίσκονται στο DNA μας αντί εισαγωγής Η δημιουργία και η διεύθυνση ενός από τα κορυφαία Κέντρα Μοριακής Βιολογίας και

Διαβάστε περισσότερα

ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ. Ο Mendel καλλιέργησε φυτά σε διάστημα 8 ετών για να φτάσει στη διατύπωση των νόμων της κληρονομικότητας

ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ. Ο Mendel καλλιέργησε φυτά σε διάστημα 8 ετών για να φτάσει στη διατύπωση των νόμων της κληρονομικότητας ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ Ο Mendel καλλιέργησε 28.000 φυτά σε διάστημα 8 ετών για να φτάσει στη διατύπωση των νόμων της κληρονομικότητας Λόγοι επιτυχίας των πειραμάτων του Mendel 1. Μελέτησε μία ή δύο

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004 ΘΕΜΑ 1ο 1. δ, ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑΤΩΝ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 01-06-2004 2. β, 3. β, 4. γ, 5. δ. ΘΕΜΑ2ο 1. Σχολικό βιβλίο, σελίδα 31: «Υπάρχουν τέσσερα είδη μορίων RNA και το μεταφέρει στη θέση της πρωτεϊνοσύνθεσης».

Διαβάστε περισσότερα

Μελέτη χρωμοσωμικών ανωμαλιών κατά τον προγεννητικό έλεγχο. Κλασσική κυτταρογενετική ανάλυση vs array-cgh

Μελέτη χρωμοσωμικών ανωμαλιών κατά τον προγεννητικό έλεγχο. Κλασσική κυτταρογενετική ανάλυση vs array-cgh Μελέτη χρωμοσωμικών ανωμαλιών κατά τον προγεννητικό έλεγχο. Κλασσική κυτταρογενετική ανάλυση vs array-cgh Μανωλάκος Μανώλης, ErCLG, PhD Ειδικότητα Γενετικής Ιατρικής Διευθυντής Εργαστηρίου Γενετικής Access

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ / Γ ΛΥΚΕΙΟΥ (ΧΕΙΜΕΡΙΝΑ) ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 17/02/2013 ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα

Διαβάστε περισσότερα

Στοιχεία Βιοηθικής της Ανθρώπινης Αναπαραγωγής. Γεώργιος Λ. Αντωνάκης Αναπληρωτής Καθηγητής Μαιευτικής-Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών

Στοιχεία Βιοηθικής της Ανθρώπινης Αναπαραγωγής. Γεώργιος Λ. Αντωνάκης Αναπληρωτής Καθηγητής Μαιευτικής-Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών Στοιχεία Βιοηθικής της Ανθρώπινης Αναπαραγωγής Γεώργιος Λ. Αντωνάκης Αναπληρωτής Καθηγητής Μαιευτικής-Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών ΑΝΤΙΣΥΛΛΗΨΗ, ΕΚΤΡΩΣΕΙΣ, ΤΟΚΕΤΟΣ Ποιοι παράγοντες πρέπει να λαμβάνονται

Διαβάστε περισσότερα

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση. Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση. Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση Μιχαλόπουλος Γιάννης Μαιευτήρας - Γυναικολόγος Στάδια Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης (P.G.D) Διέγερση ωοθηκών για την ωρίμανση μεγάλου αριθμού (ει δυνατόν ) ωοθυλακίων

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΩΝ ΣΠΟΥ ΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΩΝ ΣΠΟΥ ΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΩΝ ΣΠΟΥ ΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ Το Τμήμα Ιατρικής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας ανακοινώνει τη λειτουργία Προγράμματος Μεταπτυχιακών Σπουδών με

Διαβάστε περισσότερα

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη.

Γενετικό γλωσσάριο. Πληροφορίες για Ασθενείς και Οικογένειες. Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. 12 Γενετικό γλωσσάριο Μεταφρασµένο από την Κατερίνα Πουγούνια και την Μαρία Τζέτη. Ιανουάριος 2009 Τροποποιηµένο από το γλωσσάριο που αρχικά δηµιουργήθηκε από το Πάρκο Γενετικής Γνώσης London IDEAS (London

Διαβάστε περισσότερα

Κυτταρογενετική Ι Πεφάνη Δάφνη Επίκουρη καθηγήτρια, Εργαστήριο Βιολογίας

Κυτταρογενετική Ι Πεφάνη Δάφνη Επίκουρη καθηγήτρια, Εργαστήριο Βιολογίας Κυτταρογενετική Ι 22.03.2019 Πεφάνη Δάφνη Επίκουρη καθηγήτρια, Εργαστήριο Βιολογίας Κυτταρογενετική Η μελέτη της δομής των χρωμοσωμάτων και της κληρονόμησης τους Αντικείμενο: Χρωμοσωμικές ανωμαλίες- δομή

Διαβάστε περισσότερα

Ακαδημαϊκό Έτος Ωρολόγιο Πρόγραμμα Χειμερινού Εξαμήνου

Ακαδημαϊκό Έτος Ωρολόγιο Πρόγραμμα Χειμερινού Εξαμήνου Βιόπολις, 41110 Λάρισα Εβδ. Μήνας/Ημέρα ΜΑΘΗΜΑ ιάλεξη Π Α Ν Ε Π Ι Σ Τ Η Μ Ι Ο Θ Ε Σ Σ Α Λ Ι Α Σ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΩΝ ΣΠΟΥ ΩΝ: «ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΤΗΣ» Τηλ. 2413502795, 2413502796

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΕΙΡΑ: ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να επιλέξετε τη φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις: 1. Τα γονίδια Ι Α και i που καθορίζουν τις ομάδες αίματος:

Διαβάστε περισσότερα

Νομικό Πλαίσιο. Γενικές Αρχές

Νομικό Πλαίσιο. Γενικές Αρχές Νομικό Πλαίσιο Η ειδική ελληνική νομοθεσία Νόμοι 3089 / 2002 : «Ιατρική υποβοήθηση στην ανθρώπινη αναπαραγωγή» και νόμος 3305 / 2005 «Εφαρμογή της ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής» Γενικές Αρχές Σύμφωνα

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΩΤΟΒΑΘΜΙΑ ΦΡΟΝΤΙ Α ΥΓΕΙΑΣ ΓΙΑΤΗ ΜΗΤΕΡΑ ΚΑΙ ΤΟ ΕΜΒΡΥΟ

ΠΡΩΤΟΒΑΘΜΙΑ ΦΡΟΝΤΙ Α ΥΓΕΙΑΣ ΓΙΑΤΗ ΜΗΤΕΡΑ ΚΑΙ ΤΟ ΕΜΒΡΥΟ ΠΡΩΤΟΒΑΘΜΙΑ ΦΡΟΝΤΙ Α ΥΓΕΙΑΣ ΓΙΑΤΗ ΜΗΤΕΡΑ ΚΑΙ ΤΟ ΕΜΒΡΥΟ Εργαστήριο Υγιεινής, Επιδημιολογίας και Ιατρικής Στατιστικής ΕΚΠΑ, σε συνεργασία με Αναπλ. Καθηγητή Ν. Παπαντωνίου, Α Μαιευτική και Γυναικολογική

Διαβάστε περισσότερα

Βιολογία Ο.Π. Θετικών Σπουδών Γ' Λυκείου

Βιολογία Ο.Π. Θετικών Σπουδών Γ' Λυκείου Βιολογία Ο.Π. Θετικών Σπουδών Γ' Λυκείου ΘΕΜΑ Α Α1. Στα χρωμοσώματα ενός ανθρώπινου σωματικού κυττάρου στο στάδιο της μετάφασης της μίτωσης υπάρχουν: Α. 23 μόρια DNA Β. 92 μόρια DNA Γ. 46 μόρια DNA Δ.

Διαβάστε περισσότερα

ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ

ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΜΑΙΕΥΤΙΚΗ ΚΑΙ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ Αθήνα, 20/05/2015 ΔΕΛΤΙΟ ΤΥΠΟΥ 13 ο Πανελλήνιο Συνέδριο Μαιευτικής Γυναικολογίας στο Βόλο, 28-31 Μαΐου 2015 Στο πλαίσιο της συνεχιζόμενης ιατρικής εκπαίδευσης

Διαβάστε περισσότερα

ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών

ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ ΤΗΛ: 2310892819 e-mail: hmesogiaki@ippokratio.gr

Διαβάστε περισσότερα

Γονιδιωματική. G. Patrinos

Γονιδιωματική. G. Patrinos Γονιδιωματική Η μεταγονιδιωματική εποχή... Σημαντικότερα επιτεύγματα POST GENOME ERA Ολοκλήρωση της αποκρυπτογράφησης της αλληλουχίας των γονιδιωμάτων πολλών οργανισμών. Προτύπωση μεθοδολογιών για προσδιορισμό

Διαβάστε περισσότερα

Β. Σιωπηλές μεταλλάξεις: όταν προκύπτει συνώνυμο κωδικόνιο, οπότε το αμινοξύ που προκύπτει από τη μετάφραση είναι ίδιο με το φυσιολογικό

Β. Σιωπηλές μεταλλάξεις: όταν προκύπτει συνώνυμο κωδικόνιο, οπότε το αμινοξύ που προκύπτει από τη μετάφραση είναι ίδιο με το φυσιολογικό Θέμα 1 ο 1. α 2. γ 3. γ 4.β 5. δ Θέμα 2 ο Α. Οι νόμοι του Mendel δεν ισχύουν σε πολυγονιδιακούς χαρακτήρες και σε συνδεδεμένα γονίδια (μη ανεξάρτητα), ενώ οι αναλογίες δεν είναι οι αναμενόμενες σε φυλοσύνδετα

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΚΕΦ. 6 ο ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Μεταλλάξεις είναι οι αλλαγές στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων που συμβαίνουν στο γενετικό υλικό ενός οργανισμού τόσο σε γονιδιακό επίπεδο (γονιδιακές μεταλλάξεις)

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 18 ΙΟΥΝΙΟΥ 2019 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 18 ΙΟΥΝΙΟΥ 2019 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΤΡΙΤΗ 18 ΙΟΥΝΙΟΥ 2019 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΕΝΔΕΙΚΤΙΚΕΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α A1. α Α2. β Α3. γ Α4. γ Α5. β ΘΕΜΑ Β Β1. ζ στ α

Διαβάστε περισσότερα

ΓΚΡΙΖΕΣ ΖΩΝΕΣ ΣΤΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΩΝ ΣΥΓΓΕΝΩΝ ΛΟΙΜΩΞΕΩΝ. Β. Δρόσου-Αγακίδου Καθηγ. Νεογνολογίας Α Νεογνολογική Κλινική Α.Π.Θ.

ΓΚΡΙΖΕΣ ΖΩΝΕΣ ΣΤΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΩΝ ΣΥΓΓΕΝΩΝ ΛΟΙΜΩΞΕΩΝ. Β. Δρόσου-Αγακίδου Καθηγ. Νεογνολογίας Α Νεογνολογική Κλινική Α.Π.Θ. ΓΚΡΙΖΕΣ ΖΩΝΕΣ ΣΤΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΩΝ ΣΥΓΓΕΝΩΝ ΛΟΙΜΩΞΕΩΝ Β. Δρόσου-Αγακίδου Καθηγ. Νεογνολογίας Α Νεογνολογική Κλινική Α.Π.Θ. Φάσμα εκδηλώσεων συγγενών λοιμώξεων Μακροχρόνιες συνέπειες ενδοκρινοπάθειες ΠΡΟΛΗΨΗ

Διαβάστε περισσότερα

Έντυπο. Το Υπερηχογράφημα της αρχόμενης κύησης

Έντυπο. Το Υπερηχογράφημα της αρχόμενης κύησης Έντυπο Τα διάφορα υπερηχογραφήματα που εκτελούνται κατά τη διάρκεια της κύησης έχουν σκοπό να διαγνώσουν διάφορες ανωμαλίες στο έμβρυο (να βεβαιώσουν τη φυσιολογική ανάπτυξή του) και να προβλέψουν συγκεκριμένες

Διαβάστε περισσότερα

Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών

Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ. Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΓΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΚΑΙ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΕΣ Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και άλλων Αιμοσφαιρινοπαθειών ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ ΤΗΛ: 2310892819

Διαβάστε περισσότερα

25. RHESUS (Rh) ANOΣΟΠΟΙΗΣΗ

25. RHESUS (Rh) ANOΣΟΠΟΙΗΣΗ Η Rh ανοσοποίηση οφείλεται σε εμβρυο-μητρική μετάγγιση (ΕΜΜ), όπου ποσότητα Rh θετικού εμβρυϊκού αίματος εισέρχεται στη μητρική κυκλοφορία Rh αρνητικής εγκύου και δημιουργούνται αντισώματα κατά του παράγοντα

Διαβάστε περισσότερα

Κλινική γενετικών νοσημάτων και σπάνια νοσήματα

Κλινική γενετικών νοσημάτων και σπάνια νοσήματα Κλινική γενετικών νοσημάτων και σπάνια νοσήματα Πέμπτη 10 Μαρτίου 2010 Για την συμμαχία Κυπρίων ασθενών με σπάνια νοσήματα CARD Δρ Bιολέττα Χριστοφίδου Αναστασιάδου MD, PhD Κλινική Γενετική Δράση: 1994-έως

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2012 (ΟΜΑΔΑ Α)

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2012 (ΟΜΑΔΑ Α) ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ 2012 (ΟΜΑΔΑ Α) ΘΕΜΑ Α (Μονάδες 25) Να βάλετε σε κύκλο το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση ή στη φράση που συμπληρώνει σωστά την πρόταση: Α1. Ένα

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 5: ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ

Κεφάλαιο 5: ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ Κεφάλαιο 5: ΜΕΝΔΕΛΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ -ΘΕΩΡΙΑ- Κληρονομικότητα: Η ιδιότητα των ατόμων να μοιάζουν με τους προγόνους τους. Κληρονομικοί χαρακτήρες: Οι ιδιότητες που κληρονομούνται στους απογόνους. Γενετική:

Διαβάστε περισσότερα

Ελπίδες και παγίδες στις ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ

Ελπίδες και παγίδες στις ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Ελπίδες και παγίδες στις ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΙΩΑΝΝΑ ΣΟΥΦΛΕΡΗ Η γενετική επιστήμη και η ιατρική κοινότητα μας προσφέρουν αυτή τη στιγμή περί τις 9.000 διαφορετικές γενετικές εξετάσεις! Οπως αντιλαμβάνεσθε,

Διαβάστε περισσότερα

ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟ ΤΕΣΤ ΕΞΕΤΑΣΗΣ ΕΜΒΡΥΟΥ ΓΙΑ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ ΟΛΩΝ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ PrenatalSafe Karyo και PrenatalSafe Karyo Plus

ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟ ΤΕΣΤ ΕΞΕΤΑΣΗΣ ΕΜΒΡΥΟΥ ΓΙΑ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ ΟΛΩΝ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ PrenatalSafe Karyo και PrenatalSafe Karyo Plus ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟ ΤΕΣΤ ΕΞΕΤΑΣΗΣ ΕΜΒΡΥΟΥ ΓΙΑ ΑΝΕΥΠΛΟΕΙΔΙΕΣ ΟΛΩΝ ΤΩΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ PrenatalSafe Karyo και PrenatalSafe Karyo Plus Τι είναι; Είναι μια προληπτική γενετική εξέταση εγκυμοσύνης, η οποία γίνεται μετά

Διαβάστε περισσότερα

Γράφει: Ελένη Αναστασίου, Υπεύθυνη Διαβητολογικού Κέντρου Κύησης του Α' Ενδοκρινολογικού Τμήματος» του Νοσοκομείου «Αλεξάνδρα»

Γράφει: Ελένη Αναστασίου, Υπεύθυνη Διαβητολογικού Κέντρου Κύησης του Α' Ενδοκρινολογικού Τμήματος» του Νοσοκομείου «Αλεξάνδρα» Γράφει: Ελένη Αναστασίου, Υπεύθυνη Διαβητολογικού Κέντρου Κύησης του Α' Ενδοκρινολογικού Τμήματος» του Νοσοκομείου «Αλεξάνδρα» Παρακάτω θα αναφερθούμε χωριστά στις επιπτώσεις και την αντιμετώπιση (α) του

Διαβάστε περισσότερα

«ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ: ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ, ΣΚΟΠΙΜΟΤΗΤΑ, ΤΕΧΝΙΚΗ ΚΑΙ ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ»

«ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ: ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ, ΣΚΟΠΙΜΟΤΗΤΑ, ΤΕΧΝΙΚΗ ΚΑΙ ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ» «ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ: ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ, ΣΚΟΠΙΜΟΤΗΤΑ, ΤΕΧΝΙΚΗ ΚΑΙ ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ» ΣΙΜΟΠΟΥΛΟΥ ΜΑΡΑ Κλινική Εμβρυολόγος/Γενετίστρια ΛΕΚΤΟΡΑΣ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΕΘΝΙΚΟ & ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΠΓΔ

Διαβάστε περισσότερα

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ ΕΙΔΟΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ Οικογενή υπερχοληστερολαιμία Αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα Σχετίζεται με αυξημένο

Διαβάστε περισσότερα

Η Κυτταρογενετική στις αιματολογικές κακοήθειες

Η Κυτταρογενετική στις αιματολογικές κακοήθειες Εργαστήριο Υγειοφυσικής & Περιβαλλοντικής Υγείας, ΙΠΤ-Α, Ε.Κ.Ε.Φ.Ε. «Δημόκριτος» Η Κυτταρογενετική στις αιματολογικές κακοήθειες Μανωλά Καλλιόπη, Ph.D Ερευνήτρια Γ Κυτταρογενετική Κλάδος της Γενετικής

Διαβάστε περισσότερα

Η συμβολή της μοριακής εργαστηριακής διάγνωσης στην κλινική πράξη Α ΠΑΠΑΔΟΠΟΥΛΟΥ ΕΔΙΠ, ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΣΧΟΛΗΣ ΕΚΠΑ

Η συμβολή της μοριακής εργαστηριακής διάγνωσης στην κλινική πράξη Α ΠΑΠΑΔΟΠΟΥΛΟΥ ΕΔΙΠ, ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΣΧΟΛΗΣ ΕΚΠΑ Η συμβολή της μοριακής εργαστηριακής διάγνωσης στην κλινική πράξη Α ΠΑΠΑΔΟΠΟΥΛΟΥ ΕΔΙΠ, ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΣΧΟΛΗΣ ΕΚΠΑ Δηλώνω ότι δεν έχω σύγκρουση συμφερόντων Χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος- Ημερομηνίες

Διαβάστε περισσότερα

FISH (Fluerescence In Situ Hybridisation)

FISH (Fluerescence In Situ Hybridisation) FISH (Fluerescence In Situ Hybridisation) Ενδείξεις 1) Σε περιπτώσεις με συγκεκριμένο φαινότυπο στις οποίες δεν αναγνωρίζεται με την κλασική κυτταρογενετική ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών. 2) Σε περιπτώσεις

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ ΘΕΜΑΤΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΜΑ 1 Ο Α. Να βάλετε σε κύκλο το γράμμα που αντιστοιχεί στη σωστή απάντηση ή στη φράση που συμπληρώνει σωστά την πρόταση. 1. H β- θαλασσαιμία είναι

Διαβάστε περισσότερα

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ. Μαλτέζος Ιωάννης ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΚΑΙ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΥΠΟ ΤΗΝ ΑΙΓΊΔΑ ΤΗΣ ΙΕΡΗΣ ΜΗΤΡΟΠΟΛΗΣ ΑΛΕΞΑΝΔΡΟΥΠΟΛΗΣ Μαλτέζος Ιωάννης Κληρονομικότητα Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα εκ των οποίων τα περισσότερα εξ αυτών

Διαβάστε περισσότερα

ΤΡΑΠΕΖΕΣ ΒΙΟΛΟΓΙΚΟΥ ΥΛΙΚΟΥ:

ΤΡΑΠΕΖΕΣ ΒΙΟΛΟΓΙΚΟΥ ΥΛΙΚΟΥ: ΤΡΑΠΕΖΕΣ ΒΙΟΛΟΓΙΚΟΥ ΥΛΙΚΟΥ: Απαραίτητο εργαλείο της βιο-ιατρικής έρευνας & πηγή διλημμάτων βιοηθικής (; ) Ελένη Πατσέα Παθολογοανατόμος Διευθύντρια, Metropolitan General Βιοτράπεζες Κέντρα οργανωμένης

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΟΚΌΛΛΗΣΗ ΠΛΑΚΟΎΝΤΑ

ΑΠΟΚΌΛΛΗΣΗ ΠΛΑΚΟΎΝΤΑ ΑΠΟΚΌΛΛΗΣΗ ΠΛΑΚΟΎΝΤΑ Παθοφυσιολογία, Διάγνωση και Αντιμετώπιση Alexander Kofinas, MD Director Kofinas Perinatal Associate Professor Clinical Obstetrics and Gynecology Cornell University, College of Medicine

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ 1ο ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ

ΘΕΜΑ 1ο ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ ΑΡΧΗ 1ΗΣ ΣΕΛΙ ΑΣ ΘΕΜΑ 1ο ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Γ ΤΑΞΗΣ ΗΜΕΡΗΣΙΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ ΣΑΒΒΑΤΟ 26 ΜΑΪΟΥ 2007 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΣΥΝΟΛΟ ΣΕΛΙ ΩΝ: ΠΕΝΤΕ (5) Να γράψετε στο τετράδιό

Διαβάστε περισσότερα

ΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ Πτυχιακή εργασία ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2011

ΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ Πτυχιακή εργασία ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2011 ΑΛΕΞΙΑ ΜΙΧΑΛΟΠΟΥΛΟΥ Α.Μ.10159 Πτυχιακή εργασία ΤΕΙ ΗΠΕΙΡΟΥ ΤΜΗΜΑ ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΙΩΑΝΝΙΝΑ 2011 Σύνδρομο Down ή αλλιώς Τρισωμία 21 ή Τρισωμία G είναι η περιγραφή μια ανωμαλίας, που περικλείει ένα σύνολο χαρακτηριστικών,

Διαβάστε περισσότερα

MRD ΠΜ ΧΛΛ. Σωσάνα Δελήμπαση ΓΝ<<Ο Ευαγγελισμός>>

MRD ΠΜ ΧΛΛ. Σωσάνα Δελήμπαση ΓΝ<<Ο Ευαγγελισμός>> MRD ΠΜ ΧΛΛ Σωσάνα Δελήμπαση ΓΝ ΟΡΙΣΜΟΣ ΤΗΣ MRD Κάθε προσέγγιση που έχει σαν στόχο την ανίχνευση και αν είναι εφικτό τη μέτρηση των υπολειμματικών καρκινικών κυττάρων πέρα από την ευαισθησία

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΔΙΑΓ. ΒΙΟΛ. ΚΑΤΕΥΘ. 6 Ο ΚΕΦ.

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΔΙΑΓ. ΒΙΟΛ. ΚΑΤΕΥΘ. 6 Ο ΚΕΦ. ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΔΙΑΓ. ΒΙΟΛ. ΚΑΤΕΥΘ. 6 Ο ΚΕΦ. Θέμα Α: Α1. β, Α2. γ, Α3. β, Α4. γ, Α5. β Θέμα Β: Β1. Αυτόματες : Οι μεταλλάξεις που εμφανίζονται αιφνίδια μέσα στον πληθυσμό ονομάζονται αυτόματες και θεωρείται

Διαβάστε περισσότερα

ΚΑΚΑΒΑΣ ΧΡΗΣΤΟΣ 1 ΒΙΟΛΟΓΟΣ Μ.Δ.Ε

ΚΑΚΑΒΑΣ ΧΡΗΣΤΟΣ 1 ΒΙΟΛΟΓΟΣ Μ.Δ.Ε Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις 1. Μεταλλάξεις ονομάζονται α. οι αλλαγές στο DNA β. οι αλλαγές στο RNA γ. οι αλλαγές στις πρωτεΐνες δ. οι αλλαγές στο γενετικό υλικό 2. Τα κυριότερα είδη μεταλλάξεων ανάλογα με

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΑΠΟΨΕΙΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΩΝ ΕΠΑΝΕΙΛΗΜΜΕΝΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ

ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΑΠΟΨΕΙΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΩΝ ΕΠΑΝΕΙΛΗΜΜΕΝΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ ΣΥΓΧΡΟΝΕΣ ΑΠΟΨΕΙΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΩΝ ΕΠΑΝΕΙΛΗΜΜΕΝΩΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ Σ. ΔΕΝΔΡΙΝΟΣ ΑΝ. ΚΑΘΗΓΗΤΗΣ Β ΜΑΙΕΥΤΙΚΗΣ-ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΙΚΗΣ ΚΛΙΝΙΚΗΣ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ ΟΡΙΣΜΟΣ 2 ή 3 αποβολές προ των 20 wks ΠΟΣΟΣΤΟ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ

Διαβάστε περισσότερα

ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ Εργαστήριο Ιστολογίας & Εμβρυολογίας. Α. Κοτσίνας Επικ. Καθηγητής

ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ Εργαστήριο Ιστολογίας & Εμβρυολογίας. Α. Κοτσίνας Επικ. Καθηγητής ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΣΧΟΛΗ Εργαστήριο Ιστολογίας & Εμβρυολογίας Α. Κοτσίνας Επικ. Καθηγητής Τι είναι οι συγγενείς ανωμαλίες Ανατομικές ανωμαλίες οι οποίες υπάρχουν ήδη από

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. δ Α3. α Α4. α Α5. γ

ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. δ Α3. α Α4. α Α5. γ ΘΕΜΑ Α Α1. β Α2. δ Α3. α Α4. α Α5. γ ΘΕΜΑ B B1. Η συχνότητα των ετερόζυγων ατόμων με δρεπανοκυτταρική αναιμία ή β- θαλασσαιμία είναι αυξημένη σε περιοχές όπως οι χώρες της Μεσογείου, της Δυτικής και Ανατολικής

Διαβάστε περισσότερα