ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΟΥ ΚΑΡΚΙΝΟΥ

Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΟΥ ΚΑΡΚΙΝΟΥ"

Transcript

1 ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΟΥ ΚΑΡΚΙΝΟΥ Εφαρμογή στον κληρονομούμενο καρκίνο μαστού και ωοθηκών: γονίδια BRCA1/2 Χρήστος Κρούπης Λέκτορας Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών Εργαστήριο Κλινικής Βιοχημείας Μετά την ολοκλήρωση του Human Genome Project, προέκυψαν νέες προκλήσεις τόσο με την επαλήθευση των ευρημάτων του όσο και με τη στροφή είτε σε γονιδιώματα άλλων οργανισμών είτε σε επιμέρους ερωτήματα για διάφορα νοσήματα όπως πχ για τον καρκίνο, όπου σε αντίθεση με τα καρδιαγγειακά νοσήματα ή τις λοιμώξεις, η θνησιμότητα έχει παραμείνει σταθερή τα τελευταία 50 χρόνια [1]. Έτσι προέκυψε η ανάγκη για το Cancer Genome Project με το οποίο διαπιστώθηκε ότι λίγο περισσότερο από 1% από τα ευρεθέντα κωδικοποιούντα γονίδια του ανθρώπινου οργανισμού ενέχονται στην παθογένεση του καρκίνου [2]. Σύμφωνα με την τελευταία καταγραφή, έχουν εντοπισθεί 355 «καρκινικά» γονίδια σε όλα τα χρωμοσώματα (εκτός του Υ) των οποίων οι μεταλλάξεις ή οι επιγενετικές τροποποιήσεις στο DNA αποτελούν βήματα καρκινογένεσης. Όσον αναφορά τις μεταλλάξεις, στο 90% αυτών των γονιδίων έχουν ανιχνευθεί σωματικές μεταλλάξεις (μόνο στα κύτταρα του όγκου), στο 20% μεταλλάξεις στη γαμετική σειρά (δηλαδή σε κάθε κύτταρο του ανθρώπινου οργανισμού) ενώ στο 10% των γονιδίων έχουν ανιχνευθεί και με τους δύο τρόπους. Η πλειοψηφία των 66 γονιδίων που ενέχονται στον κληρονομούμενο καρκίνο ανήκουν στην κατηγορία των ογκοκατασταλτικών γονιδίων (tumor suppressors) με ρόλο είτε στον έλεγχο του πολλαπλασιασμού (gatekeepers) είτε στην ακεραιότητα και επιδιόρθωση του DNA (caretakers). Οι μεταλλάξεις τους, στη γαμετική σειρά, δρουν συνήθως με υπολειπόμενο τρόπο στο κυτταρικό επίπεδο και προσδίδουν προδιάθεση στους φορείς για καρκινογένεση συνήθως επιθηλιακής προέλευσης. Σε αντίθεση, η μεγάλη πλειοψηφία των γονιδίων που δίνουν σωματικές μεταλλάξεις (και μάλιστα συνήθως διαμεταθέσεις) ανήκουν στην κατηγορία των κινασών (είτε τυροσίνης είτε σερίνης/θρεονίνης), δρουν με τον επικρατούντα χαρακτήρα και έχουν συνήθως ως τελικό αποτέλεσμα λευκαιμίες και λεμφώματα [2]. Τα πιο γνωστά από τα γονίδια του κληρονομούμενου καρκίνου, είναι τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 που ενέχονται στον κληρονομούμενο καρκίνο μαστού και ωοθηκών, το γονίδιο APC στην οικογενή αδενωματώδη πολυποδίαση (FAP) του παχέος εντέρου, τα γονίδια MSH2, MLH1, MSH6, PMS1 και PMS2 στον κληρονομούμενο μη-πολυποδιακό καρκίνο παχέος εντέρου, το γονίδιο ATM στην αταξία-τελεαγγειεκτασία, τα γονίδια FANC A-G στην κακοήθη αναιμία Fanconi, τα γονίδια NF1/NF2 στη νευρινωμάτωση, το γονίδιο RB1 στο ρετινοβλάστωμα, κλπ [3]. Γενικά στη Γενετική του κληρονομούμενου καρκίνου πρέπει να λαμβάνονται υπ όψιν τα κάτωθι: 47

2 α) επειδή τα γονίδια του κληρονομούμενου καρκίνου έχουν σημαντικό και γενικό ρόλο σε κάθε κύτταρο, οι μεταλλάξεις τους μπορούν να δώσουν και άλλο καρκίνο σε άλλον ιστό απ αυτόν στον οποίο παρουσιάζει τη μεγαλύτερη ειδικότητα (πχ το γονίδιο BRCA2 δίνει και καρκίνους παγκρέατος ενώ υπομορφικές μεταλλάξεις του σε ομοζυγωτία δίδουν την αναιμία Fanconi) β) πέρα των 66 γονιδίων των οποίων οι μεταλλάξεις προσδίδουν ισχυρή προδιάθεση για καρκίνο και χαρακτηρίζονται από μεγάλο σχετικό κίνδυνο (relative risk) και υψηλή διεισδυτικότητα (penetrance) [μεγάλο ποσοστό φορέων τελικά νοσούν], υπάρχουν πολλά άλλα γονίδια με χαμηλό σχετικό κίνδυνο (RR=1,5-2,0) και χαμηλή διεισδυτικότητα που κληρονομούνται επίσης στη γαμετική σειρά και επιδρούν στις οικογένειες με οικογενή καρκίνο [4]. γ) Επίσης, υπάρχουν γονίδια που αφορούν αλληλεπιδράσεις με το μικροπεριβάλλον του όγκου (πχ λεμφοκύτταρα, στρωματικά κύτταρα κλπ) ή άλλες ουσίες, ορμόνες ή φάρμακα και εν γένει αποτελούν γενετικούς τροποποιητές (modifier genes) του σχετικού κινδύνου του φορέα μετάλλαξης σε γονίδιο υψηλής διεισδυτικότητας [5]. Τροποποίηση του κινδύνου ενός γονιδίου υψηλής διεισδυτικότητας ή ακόμη και της ειδικότητας του σε συγκεκριμένο ιστό, μπορεί να προκαλέσει επίσης η θέση και το είδος της μετάλλαξης (allelic variance) καθώς και εξωγενείς μη-γενετικοί παράγοντες. Κληρονομούμενος καρκίνος μαστού και ωοθηκών Έχει υπολογισθεί ότι ένα ποσοστό της τάξεως του 5-7% των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού και ένα αντίστοιχο ποσοστό του 10% των περιπτώσεων του καρκίνου των ωοθηκών εντάσσονται στην κατηγορία του κληρονομούμενου (hereditary) καρκίνου (π.χ. τρεις γενιές με νόσο ή περισσότερα των δύο περιστατικών σε συγγενείς α βαθμού). Προσφάτως, τo 1994 και το 1995 ανακαλύφτηκαν δύο γονίδια με υψηλή διεισδυτικότητα τα οποία ευθύνονται για την πλειονότητα των περιπτώσεων αυτών: το γονίδιο BRCA1 (BReast CAncer Susceptibility gene 1) στο χρωμόσωμα 17 το οποίο ευθύνεται για το 45% των περιπτώσεων και το γονίδιο BRCA2 στο χρωμόσωμα 13 για το 35%. Το υπόλοιπο 20% των περιπτώσεων κληρονομούμενου καρκίνου μαστού και ωοθηκών πιθανότατα οφείλεται κατά μεγάλο μέρος σε διάφορα σπάνια γονίδια υψηλής διεισδυτικότητας που δεν έχουν ανακαλυφτεί έως τώρα και κατά δεύτερο λόγο σε διάφορα σύνδρομα όπου ανάμεσα στα άλλα οι ασθενείς νοσούν και με καρκίνο μαστού όπως Li- Fraumeni, Cowden, Muir-Torre, Peutz-Jegher, Αταξία-Τελαγγειεκτασία για τα οποία ευθύνονται τα ακόλουθα γονίδια: p53, PTEN, MLH1, STK/LKB1 και ATM κατ αντιστοιχία. Οι πρωτεΐνες BRCA1/2 είναι ογκοκατασταλτικές και έχουν ιδιαίτερο ρόλο στην επιδιόρθωση του DNA είτε με άμεσο είτε με έμμεσο τρόπο μέσω της αλληλεπίδρασης με άλλες πρωτεΐνες όπως πχ το Rad51 κλπ. Οι οικογένειες με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1/2 χαρακτηρίζονται από ανάπτυξη καρκίνου μαστού ή και ωοθηκών σε ένα ή σε περισσότερα μέλη του ίδιου οικογενειακού δέντρου και μάλιστα πολλές φορές είτε σε πρώιμη ηλικία (κάτω των 40 ετών) είτε με ύπαρξη αμφοτερόπλευρου καρκίνου μαστού. Επίσης συνήθως, εμφανίζονται και άλλα είδη καρκίνου στα μέλη της οικογένειας (προστάτου, παγκρέατος κλπ) ή και καρκίνος του μαστού στους άρρενες της οικογένειας. Οι φορείς μεταλλάξεων στα παραπάνω γονίδια έχουν αθροιστικό κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου μαστού ο οποίος στα 80 έτη αγγίζει το 82% ενώ ειδικά οι φορείς μεταλλάξεων στο γονίδιο BRCA1 έχουν και 48

3 αθροιστικό κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου ωοθηκών ο οποίος στα 80 έτη αγγίζει το 54% [6]. Γενετική ανάλυση γονιδίων BRCA1/2 Το γονίδιο BRCA1 αποτελείται από 24 εξόνια εκ των οποίων τα 22 κωδικοποιούν cdna 5,7 kb (GenBank accession number # U14680), ενώ το γονίδιο BRCA2 από 27 εξόνια, εκ των οποίων τα 26 κωδικοποιούν cdna 11 kb (GenBank # U43746). Συνεπώς, τα δύο γονίδια είναι εξαιρετικά μεγάλα (μεγαλύτερα του 90% των ανθρώπινων γονιδίων). Διαθέτουν δε, ένα ασυνήθιστα μεγάλο κεντρικό εξόνιο: το εξόνιο 11, το οποίο κωδικοποιεί το μεγαλύτερο ποσοστό της αντίστοιχης πρωτεΐνης (>50%). Μεταλλάξεις στα δύο γονίδια έχουν καταγραφεί στους διάφορους πληθυσμούς ασθενών παγκοσμίως σε όλο το μήκος των παραπάνω γονιδίων [εκτός από τους Ασκενάζι Εβραίους, όπου η γενετική ανάλυση μπορεί να περιοριστεί αρχικά σε τρεις ιδρυτικές (founder) μεταλλάξεις και από τους Ισλανδούς, σε μία μετάλλαξη]. Από τα παραπάνω, γίνεται αντιληπτό ότι η ανίχνευση μεταλλάξεων στα παραπάνω γονίδια είναι ιδιαίτερα επίπονη και δαπανηρή διαδικασία. Συνεπώς, απαιτείται αυστηρή τήρηση κριτηρίων για την επιλογή ασθενών είτε με βάση το οικογενειακό ιστορικό είτε άλλα ιστοπαθολογικά και βιολογικά κριτήρια (τα οποία θα αναφερθούν στη συνέχεια). Απαραίτητα, πριν τη γενετική ανάλυση, προηγείται έγγραφη συναίνεση (informed consent) του ασθενούς ή των εξεταζόμενων μελών της οικογενείας του μετά από κατάλληλη γενετική συμβουλευτική, ώστε να υπάρξει ενημέρωση για το τι σημαίνουν τα αποτελέσματα και το τι συνέπειες προκύπτουν από τη γενετική ανάλυση. Μέθοδο αναφοράς αποτελεί το DNA Sequencing και στα δύο γονίδια το οποίο και εφαρμόζει και η εταιρεία Myriad Genetics η οποία και πρωτοασχολήθηκε με τα δύο γονίδια. Ωστόσο, πολλοί ερευνητές χρησιμοποιώντας άλλες τεχνικές σάρωσης μεταλλάξεων πέτυχαν εξαιρετικά αποτελέσματα ανιχνεύοντας μάλιστα και μεταλλάξεις τις οποίες το DNA Sequencing δεν θα μπορούσε. Επειδή ο κύριος τρόπος με τον οποίο τα ογκοκατασταλτικά αυτά γονίδια χάνουν τη λειτουργία τους (loss of function) είναι μέσω μεταλλάξεων που οδηγούν σε συντμημένη πρωτεΐνη (περίπου 87% των μεταλλάξεων), ένας πολύ καλός συνδυασμός μεθόδων ανίχνευσης μεταλλάξεων είναι η εφαρμογή της μεθόδου PTT (Protein Truncation Test) στα μεγάλα εξόνια των δύο γονιδίων σε συνδυασμό με DNA Sequencing για τα μικρά εξόνια αλλά και για την ταυτοποίηση των ανιχνευόμενων μεταλλάξεων. Με αυτό τον τρόπο ανακαλύφθηκαν και οι πρώτες μεταλλάξεις στον Ελληνικό πληθυσμό [7,8], με πιο συχνή τη μετάλλαξη 5382insC στο εξόνιο 20 του γονιδίου BRCA1. Η μέθοδος PTT εφαρμόζεται επίσης και με αρχικό υλικό RNA σε όλο το μήκος των γονιδίων όπως επίσης και έχει εξελιχθεί στην εντυπωσιακή multiplex fluorescent PTT μέθοδο. Άλλες πολύ αποτελεσματικές μέθοδοι για ανίχνευση μεταλλάξεων σε όλα τα εξόνια των παραπάνω γονιδίων είναι η DHPLC και η multiplex 2-D DGGE. Με αυτές τις μεθόδους, ανιχνεύονται και όλες οι παρανοηματικές (missense) μεταλλάξεις αλλά και πολλοί πολυμορφισμοί, με μειονέκτημα ωστόσο, το ότι καθυστερεί η γενετική ανάλυση, χωρίς η πλειονότητα των παραπάνω μεταλλάξεων ή πολυμορφισμών να έχει κλινική σημασία. Παρανοηματικές μεταλλάξεις με κλινική σημασία είναι αυτές οι οποίες κωδικοποιούν αμινοξέα σε δύο λειτουργικές περιοχές της πρωτεΐνης BRCA1, στις περιοχές RING και BRCT και υπάρχουν συγκεκριμένα κριτήρια με τα 49

4 οποία χαρακτηρίζονται σημαντικές [9] ενώ στο BRCA2 δεν υπάρχουν πολλές τέτοιες μεταλλάξεις [5]. Ένα άλλο αντικείμενο προβληματισμού στη γενετική ανάλυση των ασθενών με κληρονομούμενο καρκίνο μαστού και ωοθηκών, είναι οι μεγάλοι ανασυνδυασμοί που συμβαίνουν ενίοτε στο γονίδιο BRCA1 και οι οποίοι σε κάποιους πληθυσμούς ανιχνεύονται σε μεγάλο ποσοστό (πχ στην Ολλανδία το 23% των μεταλλάξεων). Για την ανίχνευση τέτοιων μεταλλάξεων απαιτούνται τεχνικές όπως οι MLPA, QMPSF, real-time quantitative PCR κλπ [10]. Στον Ελληνικό χώρο δεν έχει ανιχνευθεί μεγάλο ποσοστό τέτοιων μεταλλάξεων [11]. Χρήση ιστοπαθολογικών και άλλων βιολογικών κριτηρίων για παραπομπή σε γενετική ανάλυση γονιδίων BRCA1/2 Είναι επιτακτική η ανάγκη της ανίχνευσης όσο το δυνατόν περισσότερων φορέων μεταλλάξεων στα δύο γονίδια ώστε να παρασχεθεί γενετική συμβουλή καθώς και θεραπευτική ή προληπτική παρέμβαση στους ίδιους ή στους απογόνους τους. Ωστόσο μερικές φορές δεν υπάρχει ιδιαίτερο οικογενειακό ιστορικό είτε λόγω του μικρού μεγέθους της οικογενείας είτε λόγω ατελούς διεισδυτικότητας είτε λόγω μετάδοσης της μετάλλαξης μέσω των αρρένων μελών της οικογενείας -οι οποίοι δεν νοσούν απαραίτητα- είτε λόγω υιοθεσιών. Σε αυτή τη περίπτωση χρησιμοποιούνται ορισμένα χαρακτηριστικά των καρκινωμάτων. Τα BRCA1 καρκινώματα τείνουν να είναι πιο συχνά βαθμού διαφοροποίησης III με αυξημένο μιτωτικό δείκτη στην ιστολογική εξέταση. Στην κυτταρομετρία ροής ή εικόνας είναι ανευπλοειδικά με έντονη S-φάση. Στην ανοσοϊστοχημεία (IHC) είναι αρνητικά ως προς την έκφραση ορμονικών υποδοχέων ER και PgR και συνήθως παρουσιάζουν πυρηνική συσσώρευση στην ογκοκατασταλτική πρωτεΐνη p53 ενώ δεν υπερεκφράζουν το ογκογονίδιο c-erbb-2. Επιπλέον, αναφέρεται ότι ο ιστολογικός τύπος του μυελοειδούς καρκινώματος υπάρχει σε μεγαλύτερο ποσοστό στα BRCA1 καρκινώματα απ ό,τι στα BRCA2 ή στις σποραδικές περιπτώσεις [12,13]. Οι προγνωστικοί δείκτες των BRCA2 καρκινωμάτων είναι ενδιάμεσοι μεταξύ των BRCA1 και των σποραδικών καρκινωμάτων. Οι παρατηρήσεις αυτές επιβεβαιώθηκαν και σε μελέτη μοριακού προφίλ έκφρασης γονιδίων σε μικροσυστοιχία DNA όπου παρατηρήθηκε διαφορική έκφραση 176 γονιδίων μεταξύ των τριών ομάδων [14]. Προτείνεται λοιπόν από πολλές ομάδες, η χρησιμοποίηση ορισμένων από τους προγνωστικούς δείκτες ως συμπληρωματικά κριτήρια για την «αναγνώριση» της «BRCA1 υπογραφής» πάνω στα καρκινώματα πέραν του οικογενειακού ιστορικού. Τροποποιητές κινδύνου για κληρονομούμενο καρκίνο μαστού και ωοθηκών Διάφορα γονίδια (AIB1, RAD51, HRAS, Androgen receptor κλπ) και άλλοι μηγενετικοί παράγοντες όπως η εγκυμοσύνη και ο θηλασμός, η λήψη αντισυλληπτικών ή ορμονοθεραπείας υποκατάστασης εξετάζονται επισταμένα για την επιρροή τους ως προς την τελική ανάπτυξη καρκίνου στους φορείς μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1/2 [5]. ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ [1] Varmus H. The new era in cancer research. Science 2006;312: [2] Futreal PA, Coin L, Marshall M, Down T, Hubbard T, Wooster R et al. A census of human cancer genes. Nat Rev Cancer 2004;4:

5 [3] Fearon ER. Human cancer syndromes: clues to the origin and nature of cancer. Science 1997;278: [4] Ponder BA. Cancer genetics. Nature 2001;411: [5] Narod SA. Modifiers of risk of hereditary breast and ovarian cancer. Nat Rev Cancer 2002;2: [6] King MC, Marks JH, Mandell JB. Breast and ovarian cancer risks due to inherited mutations in BRCA1 and BRCA2. Science 2003;302: [7] Konstantopoulou I, Kroupis C, Ladopoulou A, Pantazidis A, Boumba D, Lianidou ES et al. BRCA1 mutation analysis in breast/ovarian cancer families from Greece. Hum Mutat 2000;16: [8] Kroupis C and Ladopoulou A*, Konstantopoulou I, Ioannidou-Mouzaka L, Schofield AC, Pantazidis A et al. Germ line BRCA1 & BRCA2 mutations in Greek breast/ovarian cancer families: 5382insC is the most frequent mutation observed. Cancer Lett 2002;185: [9] Goldgar DE, Easton DF, Deffenbaugh AM, Monteiro AN, Tavtigian SV, Couch FJ. Integrated evaluation of DNA sequence variants of unknown clinical significance: application to BRCA1 and BRCA2. Am J Hum Genet 2004;75: [10] Mazoyer S. Genomic rearrangements in the BRCA1 and BRCA2 genes. Hum Mutat 2005;25: [11] Belogianni I and Apessos A*, Mihalatos M, Razi E, Labropoulos S, Petounis A et al. Characterization of a novel large deletion and single point mutations in the BRCA1 gene in a Greek cohort of families with suspected hereditary breast cancer. BMC Cancer 2004;4:61. [12] Lakhani SR, van de Vijver MJ, Jacquemier J, Anderson TJ, Osin P, McGuffog L et al. The pathology of familial breast cancer: predictive value of immunohistochemical markers estrogen receptor, progesterone receptor, HER-2, and p53 in patients with mutations in BRCA1 and BRCA2. J Clin Oncol 2002;20: [13] Kroupis C, Lianidou E, Goutas N, Vasilaros S, Yannoukakos D, Petersen MB. Genetic counseling of medullary breast cancer patients. Clin Genet 2004;65: [14] Hedenfalk I, Duggan D, Chen Y, Radmacher M, Bittner M, Simon R et al. Gene-expression profiles in hereditary breast cancer. N Engl J Med 2001;344: (*Equally contributing first authors) 51

ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΟΣ ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΜΑΣΤΟΥ ΚΑΙ ΩΟΘΗΚΩΝ: ΓΟΝΙΔΙΑ BRCA1 ΚΑΙ BRCA2 ΧΡΗΣΤΟΣ ΚΡΟΥΠΗΣ

ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΟΣ ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΜΑΣΤΟΥ ΚΑΙ ΩΟΘΗΚΩΝ: ΓΟΝΙΔΙΑ BRCA1 ΚΑΙ BRCA2 ΧΡΗΣΤΟΣ ΚΡΟΥΠΗΣ 59 ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΟΣ ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΜΑΣΤΟΥ ΚΑΙ ΩΟΘΗΚΩΝ: ΓΟΝΙΔΙΑ BRCA1 ΚΑΙ BRCA2 ΧΡΗΣΤΟΣ ΚΡΟΥΠΗΣ Εισαγωγή Οι κυριότεροι προδιαθεσικοί παράγοντες (risk factors) για την ανάπτυξη του καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών

Διαβάστε περισσότερα

ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΜΑΣΤΟΛΟΓΙΑΣ

ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΜΑΣΤΟΛΟΓΙΑΣ ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΜΑΣΤΟΛΟΓΙΑΣ Κληρονοµείται ο καρκίνος του µαστού; Γενετική προδιάθεση για καρκίνο του µαστού Στην Ελλάδα 1 στις 12 γυναίκες έχει πιθανότητα να αναπτύξει καρκίνο του µαστού στη διάρκεια

Διαβάστε περισσότερα

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΠΡΟ ΙΑΘΕΣΗ ΓΙΑ ΚΑΡΚΙΝΟ ΜΑΣΤΟΥ/ΩΟΘΗΚΩΝ. Στο δυτικό κόσµο 1 στις 8 γυναίκες θα αναπτύξει καρκίνο του µαστού κατά τη διάρκεια

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΠΡΟ ΙΑΘΕΣΗ ΓΙΑ ΚΑΡΚΙΝΟ ΜΑΣΤΟΥ/ΩΟΘΗΚΩΝ. Στο δυτικό κόσµο 1 στις 8 γυναίκες θα αναπτύξει καρκίνο του µαστού κατά τη διάρκεια ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΠΡΟ ΙΑΘΕΣΗ ΓΙΑ ΚΑΡΚΙΝΟ ΜΑΣΤΟΥ/ΩΟΘΗΚΩΝ ρ. Ελένη Κοντογιάννη, Ph.D Γενετίστρια ιευθύντρια IVF & Genetics Στο δυτικό κόσµο 1 στις 8 γυναίκες θα αναπτύξει καρκίνο του µαστού κατά τη διάρκεια της ζωής

Διαβάστε περισσότερα

H αξιοποίηση των ερευνητικών αποτελεσµάτων στην παροχή νέων υπηρεσιών υγείας

H αξιοποίηση των ερευνητικών αποτελεσµάτων στην παροχή νέων υπηρεσιών υγείας H αξιοποίηση των ερευνητικών αποτελεσµάτων στην παροχή νέων υπηρεσιών υγείας Kούλης Γιαννουκάκος Eρευνητής Β Υπεύθυνος Εργαστηρίου Μοριακής ιαγνωστικής Εθνικό Κέντρο Έρευνας Φυσικών Επιστηµών «ηµόκριτος»

Διαβάστε περισσότερα

Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση

Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση Λίγα λόγια για τους καρκίνους, τη γενετική τους βάση και διερεύνηση Ο καρκίνος είναι μια ιδιαίτερα ετερογενής νόσος, που προκύπτει από συσσώρευση μεταλλάξεων του DNA. Η αιτιολογία του καρκίνου είναι πολυπαραγοντική,

Διαβάστε περισσότερα

Μοριακή Διαγνωστική. Σύγχρονες Εφαρμογές Μοριακής Διαγνωστικής. Κλινική Χημεία ΣΤ Εξάμηνο - Παραδόσεις

Μοριακή Διαγνωστική. Σύγχρονες Εφαρμογές Μοριακής Διαγνωστικής. Κλινική Χημεία ΣΤ Εξάμηνο - Παραδόσεις Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών Τμήματα Βιολογίας Σ.Θ.Ε. Τομέας Βιοχημείας και Μοριακής Βιολογίας Μοριακή Διαγνωστική Σύγχρονες Εφαρμογές Μοριακής Διαγνωστικής Κλινική Χημεία ΣΤ Εξάμηνο -

Διαβάστε περισσότερα

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΒΛΑΣΤΩΜΑΤΟΣ (ΟΓΚΟΥ ΤΟΥ WILMS) Σπυριδάκης Ιωάννης 2, Καζάκης Ι 2, Δογραματζής Κωνσταντίνος 1, Κοσμάς Νικόλαος 1,

ΜΟΡΙΑΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΝΕΦΡΟΒΛΑΣΤΩΜΑΤΟΣ (ΟΓΚΟΥ ΤΟΥ WILMS) Σπυριδάκης Ιωάννης 2, Καζάκης Ι 2, Δογραματζής Κωνσταντίνος 1, Κοσμάς Νικόλαος 1, 1 Ιατρική Σχολή ΑΠΘ, Στρατιωτική Σχολή Αξιωματικών Σωμάτων, 2Β Πανεπιστημιακή Κλινική Χειρουργικής Παίδων ΑΠΘ, Γ.Ν Παπαγεωργίου (Διευθυντής: Καθηγητής Αντώνιος Φιλιππόπουλος) Εισαγωγή Ο όγκος του Wilms

Διαβάστε περισσότερα

Σύμφωνα με τον παγκόσμιο οργανισμό υγείας, κάθε χρόνο υπάρχουν 1.38 εκατομμύρια καινούρια περιστατικά και περίπου 458 000 θάνατοι από τον καρκίνο του

Σύμφωνα με τον παγκόσμιο οργανισμό υγείας, κάθε χρόνο υπάρχουν 1.38 εκατομμύρια καινούρια περιστατικά και περίπου 458 000 θάνατοι από τον καρκίνο του 1 Σύμφωνα με τον παγκόσμιο οργανισμό υγείας, κάθε χρόνο υπάρχουν 1.38 εκατομμύρια καινούρια περιστατικά και περίπου 458 000 θάνατοι από τον καρκίνο του μαστού. Ο καρκίνος του μαστού είναι με μεγάλη διαφορά

Διαβάστε περισσότερα

ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΟΣ ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΜΑΣΤΟΥ ΚΑΙ ΩΟΘΗΚΩΝ: ΓΟΝΙ ΙΑ BRCA1 ΚΑΙ BRCA2

ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΟΣ ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΜΑΣΤΟΥ ΚΑΙ ΩΟΘΗΚΩΝ: ΓΟΝΙ ΙΑ BRCA1 ΚΑΙ BRCA2 ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΟΣ ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΜΑΣΤΟΥ ΚΑΙ ΩΟΘΗΚΩΝ: ΓΟΝΙ ΙΑ BRCA1 ΚΑΙ BRCA2 Χρήστος Κρούπης, Βιοχηµικός-Μοριακός Βιολόγος, MSc, PhD 1. ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΣΤΗΝ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ Είναι γεγονός ότι κάθε µία από τις

Διαβάστε περισσότερα

Μαριάνθη Γεωργίτση Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Βιολογίας-Γενετικής

Μαριάνθη Γεωργίτση Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Βιολογίας-Γενετικής Μαριάνθη Γεωργίτση Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Βιολογίας-Γενετικής Τομέας Βιολογικών Επιστημών και Προληπτικής Ιατρικής Σχολή Επιστημών Υγείας Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης E-mail: margeorgitsi@auth.gr

Διαβάστε περισσότερα

Περιβαλλοντικά Καρκινογόνα Κυρίως τρεις τύποι: Χηµικά (µόλυνση, κάπνισµα, αµίαντος) Φυσικά (ιονίζουσα ακτινοβολία, µή- ιονίζουσα???) Βιολογικά (ιοί π.χ.. HPV) Καρκίνος παχέος εντέρου ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ

Διαβάστε περισσότερα

Καρκίνος και κληρονομικότητα: η εμπειρία στην Κύπρο

Καρκίνος και κληρονομικότητα: η εμπειρία στην Κύπρο Καρκίνος και κληρονομικότητα: η εμπειρία στην Κύπρο Κ. Κυριάκου, PhD Βιοχημικός Κυτταροβιολόγος Υπεύθυνος του Τμήματος ΗΜ/Μοριακής Παθολογίας Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου Ανοικτή Συζήτηση

Διαβάστε περισσότερα

ΜΑΘΗΜΑΤΑ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ 6. Α.Παπαχατζοπούλου

ΜΑΘΗΜΑΤΑ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ 6. Α.Παπαχατζοπούλου ΜΑΘΗΜΑΤΑ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΙΑΤΡΙΚΗΣ 6 ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΧΗΜΕΙΑΣ Α.Παπαχατζοπούλου 2016-2017 Η ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΚΑΡΚΙΝΟΥ Ταξινόμηση των γενετικών νοσημάτων Πολυπαραγοντικά + environment Μονογονιδιακά Χρωμοσωμικές

Διαβάστε περισσότερα

Γενετική Ανάλυση στον Κληρονομικό Καρκίνο του Μαστού

Γενετική Ανάλυση στον Κληρονομικό Καρκίνο του Μαστού ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΠΑΤΡΩΝ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ ΣΤΙΣ ΒΑΣΙΚΕΣ ΙΑΤΡΙΚΕΣ ΕΠΙΣΤΗΜΕΣ ΤΟΜΕΑΣ ΒΑΣΙΚΩΝ ΙΑΤΡΙΚΩΝ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ Ι ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΒΙΟΛΟΓΙΚΗΣ ΧΗΜΕΙΑΣ Γενετική Ανάλυση

Διαβάστε περισσότερα

Η ενημέρωση ζευγαριών σχετικά με τον κίνδυνο που διατρέχουν να αποκτήσουν ένα παιδί με μία συγγενή ανωμαλία ή μία γενετική διαταραχή και τις επιλογές

Η ενημέρωση ζευγαριών σχετικά με τον κίνδυνο που διατρέχουν να αποκτήσουν ένα παιδί με μία συγγενή ανωμαλία ή μία γενετική διαταραχή και τις επιλογές Η ενημέρωση ζευγαριών σχετικά με τον κίνδυνο που διατρέχουν να αποκτήσουν ένα παιδί με μία συγγενή ανωμαλία ή μία γενετική διαταραχή και τις επιλογές που έχουν όσον αφορά στην διαχείριση του κινδύνου Προχωρημένη

Διαβάστε περισσότερα

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΡΚΙΝΟΥ: ΟΓΚΟΓΟΝΙΔΙΑ-ΟΓΚΟΚΑΤΑΣΤΑΛΤΙΚΑ ΓΟΝΙΔΙΑ

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΡΚΙΝΟΥ: ΟΓΚΟΓΟΝΙΔΙΑ-ΟΓΚΟΚΑΤΑΣΤΑΛΤΙΚΑ ΓΟΝΙΔΙΑ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΚΑΡΚΙΝΟΥ: ΟΓΚΟΓΟΝΙΔΙΑ-ΟΓΚΟΚΑΤΑΣΤΑΛΤΙΚΑ ΓΟΝΙΔΙΑ Χρήστος Κρούπης, Msc, PhD Λέκτορας Κλινικής Βιοχημείας-Μοριακής Βιολογίας Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Αθηνών Αττικόν Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ο

Διαβάστε περισσότερα

Γενετική Καρκίνου: Κληρονομούμενος καρκίνος μαστού και ωοθηκών BRCA1 και BRCA2 γονίδια

Γενετική Καρκίνου: Κληρονομούμενος καρκίνος μαστού και ωοθηκών BRCA1 και BRCA2 γονίδια Γενετική Καρκίνου: Κληρονομούμενος καρκίνος μαστού και ωοθηκών BRCA1 και BRCA2 γονίδια Χ. Κρούπης, MSc, PhD Βιοχημικός-Μοριακός Βιολόγος Επίκουρος Καθηγητής Κλινικής Βιοχημείας και Μοριακής Διαγνωστικής

Διαβάστε περισσότερα

ΘΕΡΙΝΟ ΣΧΟΛΕΙΟ Ε.Κ.Ε.Φ.Ε. ΗΜΟΚΡΙΤΟΣ ΙΟΥΝΙΟΣ 2005. Κληρονοµικός καρκίνος µαστού-ωοθηκών

ΘΕΡΙΝΟ ΣΧΟΛΕΙΟ Ε.Κ.Ε.Φ.Ε. ΗΜΟΚΡΙΤΟΣ ΙΟΥΝΙΟΣ 2005. Κληρονοµικός καρκίνος µαστού-ωοθηκών ΘΕΡΙΝΟ ΣΧΟΛΕΙΟ Ε.Κ.Ε.Φ.Ε. ΗΜΟΚΡΙΤΟΣ ΙΟΥΝΙΟΣ 2005 Κληρονοµικός καρκίνος µαστού-ωοθηκών ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ βλάβες στο DNA Αλλαγή της γενετικής πληροφορίας: Απώλεια του προγραµµατισµού του κυττάρου ΚΑΡΚΙΝΟΣ Αλλαγή

Διαβάστε περισσότερα

igenetics Mια Μεντελική προσέγγιση

igenetics Mια Μεντελική προσέγγιση igenetics Mια Μεντελική προσέγγιση Κεφάλαιο 22 (+κεφ. 17 Hartwell) Γενετική του καρκίνου Η πρωτεΐνη p53 προσδένεται στο DNA. 2 ΕΙΚΟΝΑ 22.1 Μαστογραφία που απεικονίζει έναν όγκο. Όγκος 3 Κύρια σημεία: Καρκίνος

Διαβάστε περισσότερα

Aπό το γονίδιο στη διάγνωση του κληρονοµικού καρκίνου

Aπό το γονίδιο στη διάγνωση του κληρονοµικού καρκίνου Aπό το γονίδιο στη διάγνωση του κληρονοµικού καρκίνου Κούλης Γιαννουκάκος Ερευνητής Β Υπεύθυνος Εργαστηρίου Μοριακής ιαγνωστικής Ινστιτούτο Ραδιοϊσοτόπων & Ραδιοδιαγνωστικών Προϊόντων Εθνικό Κέντρο Έρευνας

Διαβάστε περισσότερα

Ανι χνευση μεταλλα ξεων στον καρκι νο και εξατομικευμε νη θεραπει α

Ανι χνευση μεταλλα ξεων στον καρκι νο και εξατομικευμε νη θεραπει α Ανι χνευση μεταλλα ξεων στον καρκι νο και εξατομικευμε νη θεραπει α Περικλής Μακρυθανα σης, MD, PhD, FMH, PD Κλινικός γενετιστής Κύριος Ερευνητής Ίδρυμα Ιατροβιολογικών Ερευνών της Ακαδημι ας Αθηνών 4o

Διαβάστε περισσότερα

Νόσος Parkinson-Νέοι ορίζοντες Ξηροµερήσιου Γεωργία Νευρολόγος-Μέλος ερευνητικής οµάδας Νευρογενετικής Αίτια της νόσου Parkinson Περιβαλλοντικοί παράγοντες Γενετικοί παράγοντες Γενετική βλάβη (παθογόνα

Διαβάστε περισσότερα

Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος. Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος

Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος. Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος Παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του Παγκρέατος Στέργιος Δελακίδης Γαστρεντερολόγος Καρκίνος Παγκρέατος: πρόγνωση Κακή πρόγνωση Συνολική πενταετής επιβίωση 6%.

Διαβάστε περισσότερα

Αρχές μοριακής παθολογίας. Α. Αρμακόλας Αν. Καθηγητής Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ

Αρχές μοριακής παθολογίας. Α. Αρμακόλας Αν. Καθηγητής Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ Αρχές μοριακής παθολογίας Α. Αρμακόλας Αν. Καθηγητής Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ Μοριακή Παθολογία Ανερχόμενος κλάδος της Παθολογίας Επικεντρώνεται στην μελέτη και τη διάγνωση νοσημάτων Στον καθορισμό και την πιστοποίηση

Διαβάστε περισσότερα

Γονιδιωματική. G. Patrinos

Γονιδιωματική. G. Patrinos Γονιδιωματική Η μεταγονιδιωματική εποχή... Σημαντικότερα επιτεύγματα POST GENOME ERA Ολοκλήρωση της αποκρυπτογράφησης της αλληλουχίας των γονιδιωμάτων πολλών οργανισμών. Προτύπωση μεθοδολογιών για προσδιορισμό

Διαβάστε περισσότερα

ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΚΑΙ ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΕΡΓΑΣΙΑ ΣΤΟ ΜΑΘΗΜΑ ΤΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΟΝΟΜΑ:ΕΥΑΓΓΕΛΙΑ ΕΠΙΘΕΤΟ:ΠΡΙΦΤΗ ΤΑΞΗ:Γ ΤΜΗΜΑ:4

ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΚΑΙ ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΕΡΓΑΣΙΑ ΣΤΟ ΜΑΘΗΜΑ ΤΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΟΝΟΜΑ:ΕΥΑΓΓΕΛΙΑ ΕΠΙΘΕΤΟ:ΠΡΙΦΤΗ ΤΑΞΗ:Γ ΤΜΗΜΑ:4 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΚΑΙ ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΕΡΓΑΣΙΑ ΣΤΟ ΜΑΘΗΜΑ ΤΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΟΝΟΜΑ:ΕΥΑΓΓΕΛΙΑ ΕΠΙΘΕΤΟ:ΠΡΙΦΤΗ ΤΑΞΗ:Γ ΤΜΗΜΑ:4 Τι εννοούμε με τον όρο μεταλλάξεις; Το γενετικό υλικό μπορεί να υποστεί αλλαγές με πολλούς διαφορετικούς

Διαβάστε περισσότερα

Γενικά. Τί είναι ο κληρονομικός καρκίνος; κληρονομικός και σποραδικός καρκίνος. Κληρονομικός καρκίνος - Site Ε.Ο.Π.Ε. - Μ.Σ.

Γενικά. Τί είναι ο κληρονομικός καρκίνος; κληρονομικός και σποραδικός καρκίνος. Κληρονομικός καρκίνος - Site Ε.Ο.Π.Ε. - Μ.Σ. 1 Γενικά Ο καρκίνος προκαλείται από αλλαγές στα υλικά του σώματος μας που ονομάζονται «γονίδια». Πρόκειται για τις μονάδες πληροφοριών σε κάθε κύτταρο του σώματός μας. Τα γονίδια υπαγορεύουν στπν οργανισμό

Διαβάστε περισσότερα

Εφαρμογή της σύγχρονης τεχνολογίας στη διάγνωση των γενετικών νοσημάτων στα παιδιά. Ε. Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής

Εφαρμογή της σύγχρονης τεχνολογίας στη διάγνωση των γενετικών νοσημάτων στα παιδιά. Ε. Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής Εφαρμογή της σύγχρονης τεχνολογίας στη διάγνωση των γενετικών νοσημάτων στα παιδιά Ε. Καναβάκης Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής Νέες μεθοδολογίες στη διάγνωση και πρόληψη των γενετικών νοσημάτων Συγκριτικός

Διαβάστε περισσότερα

Η συμβολή της μοριακής εργαστηριακής διάγνωσης στην κλινική πράξη Α ΠΑΠΑΔΟΠΟΥΛΟΥ ΕΔΙΠ, ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΣΧΟΛΗΣ ΕΚΠΑ

Η συμβολή της μοριακής εργαστηριακής διάγνωσης στην κλινική πράξη Α ΠΑΠΑΔΟΠΟΥΛΟΥ ΕΔΙΠ, ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΣΧΟΛΗΣ ΕΚΠΑ Η συμβολή της μοριακής εργαστηριακής διάγνωσης στην κλινική πράξη Α ΠΑΠΑΔΟΠΟΥΛΟΥ ΕΔΙΠ, ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΣΧΟΛΗΣ ΕΚΠΑ Δηλώνω ότι δεν έχω σύγκρουση συμφερόντων Χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος- Ημερομηνίες

Διαβάστε περισσότερα

Γυμνάσιο Κερατέας ΚΑΡΚΙΝΟΣ & ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ. Αναστασία Σουλαχάκη Κωνσταντίνα Πρίφτη

Γυμνάσιο Κερατέας ΚΑΡΚΙΝΟΣ & ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ. Αναστασία Σουλαχάκη Κωνσταντίνα Πρίφτη Γυμνάσιο Κερατέας ΚΑΡΚΙΝΟΣ & ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Αναστασία Σουλαχάκη Κωνσταντίνα Πρίφτη 2013 ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ : Ορολογία και λίγα λόγια για τον καρκίνο Χαρακτηριστικά του καρκίνου Μεταλλάξεις Μεταλλάξεις και καρκίνος

Διαβάστε περισσότερα

ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΣΤΗΝ ΙΦΝΕ. Μ. ΜΥΛΩΝΑΚΗ Γαστρεντερολόγος Τ. Επιμελήτρια Α Γενικό Κρατικό Νοσοκομείο Νίκαιας

ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΣΤΗΝ ΙΦΝΕ. Μ. ΜΥΛΩΝΑΚΗ Γαστρεντερολόγος Τ. Επιμελήτρια Α Γενικό Κρατικό Νοσοκομείο Νίκαιας ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΣΤΗΝ ΙΦΝΕ Μ. ΜΥΛΩΝΑΚΗ Γαστρεντερολόγος Τ. Επιμελήτρια Α Γενικό Κρατικό Νοσοκομείο Νίκαιας Altered gut immunity Infections, antibiotics, diet.. Clinical heterogeneity Gaya et al. Lancet

Διαβάστε περισσότερα

Η σημασία του προληπτικού ελέγχου για τον ΚΠΕ. Όλγα Ι Γιουλεμέ Επίκουρη Καθηγήτρια Γαστρεντερολογίας ΑΠΘ Β Προπ. Παθολογική Κλινική ΓΠΝΘ ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ

Η σημασία του προληπτικού ελέγχου για τον ΚΠΕ. Όλγα Ι Γιουλεμέ Επίκουρη Καθηγήτρια Γαστρεντερολογίας ΑΠΘ Β Προπ. Παθολογική Κλινική ΓΠΝΘ ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ Η σημασία του προληπτικού ελέγχου για τον ΚΠΕ Όλγα Ι Γιουλεμέ Επίκουρη Καθηγήτρια Γαστρεντερολογίας ΑΠΘ Β Προπ. Παθολογική Κλινική ΓΠΝΘ ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ καρκίνος παχέος εντέρου (ΚΠΕ) Ευρώπη: 2 η αιτία θανάτου

Διαβάστε περισσότερα

Αρχές μοριακής παθολογίας. Α. Αρμακόλας Αν. Καθηγητής Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ

Αρχές μοριακής παθολογίας. Α. Αρμακόλας Αν. Καθηγητής Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ Αρχές μοριακής παθολογίας Α. Αρμακόλας Αν. Καθηγητής Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ Μοριακή Παθολογία Ανερχόμενος κλάδος της Παθολογίας Επικεντρώνεται στην μελέτη και τη διάγνωση νοσημάτων Στον καθορισμό και την πιστοποίηση

Διαβάστε περισσότερα

HPV και Καρκίνος του Λάρυγγα

HPV και Καρκίνος του Λάρυγγα Δρ Βασίλειος Νικολαΐδης Επικ. Καθηγητής Α.Π.Θ. Β Πανεπιστηµιακή ΩΡΛ κλινική Γ.Ν. Παπαγεωργίου ü HPV Καρκίνος του Οροφάρυγγα Αίτιο Πρόγνωση Ανταπόκριση στη θεραπεία ü HPV?????? Άλλοι Καρκίνοι Κεφαλής και

Διαβάστε περισσότερα

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας»

«β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Εργαστήριο Κυτταρογενετικής ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» «β-μεσογειακή αναιμία: το πιο συχνό μονογονιδιακό νόσημα στη χώρα μας» Ζαχάκη Σοφία - Ουρανία Βιολόγος, MSc, PhD β μεσογειακή αναιμία Η θαλασσαιμία ή νόσος

Διαβάστε περισσότερα

Ογκογονίδια και ογκοκατασταλτικά γονίδια

Ογκογονίδια και ογκοκατασταλτικά γονίδια , Φυσικός MSc 1 Ογκογονίδια και ογκοκατασταλτικά γονίδια O καρκίνος είναι μια νόσος προκαλούμενη από ογκογονίδια, από ογκοκατασταλτικά γονίδια και από γονίδια micrοrna. Οι αλλαγές αυτές είναι συνήθως γεγονότα

Διαβάστε περισσότερα

ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΩΟΘΗΚΩΝ. Θ. Πανοσκάλτσης MD, PhD, FRCOG, CCST (UK) Γυναικολόγος Ογκολόγος. Αρεταίειον Νοσοκομείο, Αθήνα

ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΩΟΘΗΚΩΝ. Θ. Πανοσκάλτσης MD, PhD, FRCOG, CCST (UK) Γυναικολόγος Ογκολόγος. Αρεταίειον Νοσοκομείο, Αθήνα ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΩΟΘΗΚΩΝ Θ. Πανοσκάλτσης MD, PhD, FRCOG, CCST (UK) Γυναικολόγος Ογκολόγος Λέκτορας, 2 η Πανεπιστημιακή Κλινική Μαιευτικής Γυναικολογίας Αρεταίειον Νοσοκομείο, Αθήνα ΕΙΣΑΓΩΓΗ Ο καρκίνος ωοθηκών

Διαβάστε περισσότερα

Πρόληψη κληρονομικού καρκίνου παχέος εντέρου. Μιχάλης Οικονόμου Γαστρεντερολόγος

Πρόληψη κληρονομικού καρκίνου παχέος εντέρου. Μιχάλης Οικονόμου Γαστρεντερολόγος Πρόληψη κληρονομικού καρκίνου παχέος εντέρου Μιχάλης Οικονόμου Γαστρεντερολόγος Καρκίνος Παχέος Εντέρου (ΚΠΕ) ΚΠΕ είναι ο 3 ος συχνότερος καρκίνος ΚΠΕ είναι η 2 η αιτία θανάτου από καρκίνο Μείωση αριθμών

Διαβάστε περισσότερα

HPV DNA, E6, E7, L1, L2, E2, p16, prb, κυκλίνες, κινάσες, Ki67. Τι από όλα αυτά πρέπει να γνωρίζει ο κλινικός γιατρός; Αλέξανδρος Λαµπρόπουλος

HPV DNA, E6, E7, L1, L2, E2, p16, prb, κυκλίνες, κινάσες, Ki67. Τι από όλα αυτά πρέπει να γνωρίζει ο κλινικός γιατρός; Αλέξανδρος Λαµπρόπουλος HPV DNA, E6, E7, L1, L2, E2, p16, prb, κυκλίνες, κινάσες, Ki67. Τι από όλα αυτά πρέπει να γνωρίζει ο κλινικός γιατρός; Αλέξανδρος Λαµπρόπουλος δεν υπάρχει σύγκρουση συµφερόντων Ø Ποιό HPV τεστ είναι το

Διαβάστε περισσότερα

ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΣΧΟΛΗ ΘΕΤΙΚΩΝ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΤΜΗΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΤΟΜΕΑΣ ΒΙΟΧΗΜΕΙΑΣ ΚΑΙ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ

ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΣΧΟΛΗ ΘΕΤΙΚΩΝ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΤΜΗΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΤΟΜΕΑΣ ΒΙΟΧΗΜΕΙΑΣ ΚΑΙ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΕΘΝΙΚΟ ΚΑΙ ΚΑΠΟΔΙΣΤΡΙΑΚΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΑΘΗΝΩΝ ΣΧΟΛΗ ΘΕΤΙΚΩΝ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΤΜΗΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΤΟΜΕΑΣ ΒΙΟΧΗΜΕΙΑΣ ΚΑΙ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΛΙΝΙΚΗ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗ ΚΑΙ ΜΕΛΕΤΗ ΙΣΟΜΟΡΦΩΝ ΤΗΣ L-DOPA ΑΠΟΚΑΡΒΟΞΥΛΑΣΗΣ ΚΑΙ ΤΟΥ

Διαβάστε περισσότερα

Η θέση της χημειοθεραπείας σε ασθενείς 3 ης ηλικίας. Θωμάς Μακατσώρης Λέκτορας Παθολογίας-Ογκολογίας Πανεπιστήμιο Πατρών 23-10-2010

Η θέση της χημειοθεραπείας σε ασθενείς 3 ης ηλικίας. Θωμάς Μακατσώρης Λέκτορας Παθολογίας-Ογκολογίας Πανεπιστήμιο Πατρών 23-10-2010 Η θέση της χημειοθεραπείας σε ασθενείς 3 ης ηλικίας Θωμάς Μακατσώρης Λέκτορας Παθολογίας-Ογκολογίας Πανεπιστήμιο Πατρών 23-10-2010 Το πεδίο αλλάζει Αύξηση του προσδόκιμου επιβίωσης παγκοσμίως Καλύτερη

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 22 Γενετική του καρκίνου. Η πρωτεΐνη p53 προσδένεται στο DNA.

Κεφάλαιο 22 Γενετική του καρκίνου. Η πρωτεΐνη p53 προσδένεται στο DNA. Κεφάλαιο 22 Γενετική του καρκίνου Η πρωτεΐνη p53 προσδένεται στο DNA. 1 ΕΙΚΟΝΑ 22.1 Μαστογραφία που απεικονίζει έναν όγκο. Όγκος 2 ΕΙΚΟΝΑ 22.2 Ορισμένα από τα μοριακά γεγονότα που ελέγχουν τον κυτταρικό

Διαβάστε περισσότερα

Οι σκοποί της Εταιρείας μας είναι επιστημονικοί και κοινωνικοί και αφορούν στην:

Οι σκοποί της Εταιρείας μας είναι επιστημονικοί και κοινωνικοί και αφορούν στην: Ο καρκίνος του μαστού αποτελεί τη συχνότερη νεοπλασματική νόσο που προσβάλλει τις γυναίκες, με αρνητικές επιπτώσεις όχι μόνο για την ίδια την ασθενή, αλλά και για το οικογενειακό και φιλικό της περιβάλλον.

Διαβάστε περισσότερα

Κλινικές επιλογές σε μεταλλάξεις των BRCA 1/2 γονιδίων. Ιωάννης Θ. Νατσιόπουλος Χειρουργός Μαστού

Κλινικές επιλογές σε μεταλλάξεις των BRCA 1/2 γονιδίων. Ιωάννης Θ. Νατσιόπουλος Χειρουργός Μαστού Κλινικές επιλογές σε μεταλλάξεις των BRCA 1/2 γονιδίων Ιωάννης Θ. Νατσιόπουλος Χειρουργός Μαστού Η ανίχνευση BRCA μετάλλαξης δεν αποτελεί διάγνωση νόσου αλλά γενετική πληροφορία και εκτίμηση κινδύνου Ενδείξεις

Διαβάστε περισσότερα

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΕΙΩΝ ΠΟΥ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΤΟ ΣΧΟΛΙΚΟ ΕΓΧΕΙΡΙΔΙΟ ΤΡΟΠΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ ΣΥΝΕΠΕΙΕΣ ΕΙΔΟΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ Οικογενή υπερχοληστερολαιμία Αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα Σχετίζεται με αυξημένο

Διαβάστε περισσότερα

Μοριακή βάση του καρκίνου της ουροδόχου κύστεως

Μοριακή βάση του καρκίνου της ουροδόχου κύστεως Πανεπιστήμιο Αθηνών Τμήμα Βιολογίας Τομέας Βιοχημείας & Μοριακής Βιολογίας Μοριακή βάση του καρκίνου της ουροδόχου κύστεως Μαργαρίτης Αυγέρης, Ανδρέας Σκορίλας Τομέας Βιοχημείας και Μοριακής Βιολογίας,

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ ΣΤ ΕΞΑΜΗΝΟΥ Τμήμα Ιατρικών Εργαστηρίων Τ.Ε.Ι. Αθήνας

ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ ΣΤ ΕΞΑΜΗΝΟΥ Τμήμα Ιατρικών Εργαστηρίων Τ.Ε.Ι. Αθήνας ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ ΣΤ ΕΞΑΜΗΝΟΥ Τμήμα Ιατρικών Εργαστηρίων Τ.Ε.Ι. Αθήνας Μάθημα 12 ο Κυτταρική Βιολογία (νανομετρικό μέγεθος) - Βιοδείκτες Διδάσκων Δρ. Ιωάννης Δρίκος Απόφοιτος Ιατρικής Σχολής Ιωαννίνων (ΠΙ)

Διαβάστε περισσότερα

Μηχανισμοί Ογκογένεσης

Μηχανισμοί Ογκογένεσης ΔΗΜΟΚΡΙΤΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΡΑΚΗΣ ΤΜΗΜΑ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ Μηχανισμοί Ογκογένεσης Δρ. Α. ΓΑΛΑΝΗΣ agalanis@mbg.duth.gr Μηχανισμοί Ογκογένεσης Ενότητα 4. Απορρύθμιση του κυτταρικού κύκλου και

Διαβάστε περισσότερα

Γεώργιος Α. Ανδρουτσόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής - Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών. Πυελική μάζα

Γεώργιος Α. Ανδρουτσόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής - Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών. Πυελική μάζα Γεώργιος Α. Ανδρουτσόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Μαιευτικής - Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών Πυελική μάζα Επιδημιολογία Η πυελική μάζα είναι ένα σχετικά συχνό κλινικό εύρημα. Σε αρκετές περιπτώσεις

Διαβάστε περισσότερα

DEPARTMENT OF IMMUNOLOGY & HISTOCOMPATIBILITY UNIVERSITY OF THESSALY

DEPARTMENT OF IMMUNOLOGY & HISTOCOMPATIBILITY UNIVERSITY OF THESSALY Μαμάρα Α. (1), Καλαλά Φ. (1), Λιαδάκη Κ. (1), Παπαδούλης Ν. (2), Μανδαλά Ε. (3), Παπαδάκης Ε. (4), Γιαννακούλας N. (5), Παλασοπούλου M. (5), Λαφιωνιάτης Σ. (6), Κιουμή A. (4), Κοραντζής I. (4), Καρτάσης

Διαβάστε περισσότερα

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΟ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΟ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ

ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΟ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΟ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΟ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΟ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ ΘΕΜΑ 1 ο 1. γ 2. δ 3. δ 4. β 5. γ ΘΕΜΑ 2 ο 1. Η συχνότητα των ετερόζυγων ατόμων με δρεπανοκυτταρική αναιμία ή β-θαλασσαιμία είναι αυξημένη

Διαβάστε περισσότερα

Φαρµακογενωµική στον µη- µικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύµονα (NSCLC)

Φαρµακογενωµική στον µη- µικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύµονα (NSCLC) Φαρµακογενωµική στον µη- µικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύµονα (NSCLC) Γρηγόριος)Τιμόλογος)M.Med.Sc. Γενικός)Διευθυντής Κέντρο)Μοριακής)Βιολογίας)και)Γενετικής)ΚΑΡΥΟ! Φαρμακογενωμική Κλάδος'της'γενετικής

Διαβάστε περισσότερα

Οι γενετικές αναλύσεις και η διατύπωση των νόμων του Μέντελ

Οι γενετικές αναλύσεις και η διατύπωση των νόμων του Μέντελ Οι γενετικές αναλύσεις και η διατύπωση των νόμων του Μέντελ Η Μεντελιανή κληρονομικότητα: Όταν το 1866, ο μοναχός Γρηγόριος Μέντελ δημοσίευε τη θεωρία της κληρονομικότητας, η επιστημονική κοινότητα δεν

Διαβάστε περισσότερα

Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου

Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου Ιατρική Γενετική (Medical Genetics) Γενετική Ανθρώπου Εφαρμογή των αρχών της γενετικής στην ιατρική πρακτική Γενετικά νοσήματα (ΑΥ/ΑΕ/Φ-σ) Μελέτη του τρόπου κληρονόμισης νοσήματος σε οικογένεια Χαρτογράφηση

Διαβάστε περισσότερα

Αρχική εμπειρία από την χορήγηση anakinra σε δέκα ενήλικες ασθενείς με ανθεκτική ιδιοπαθή υποτροπιάζουσα περικαρδίτιδα

Αρχική εμπειρία από την χορήγηση anakinra σε δέκα ενήλικες ασθενείς με ανθεκτική ιδιοπαθή υποτροπιάζουσα περικαρδίτιδα Αρχική εμπειρία από την χορήγηση anakinra σε δέκα ενήλικες ασθενείς με ανθεκτική ιδιοπαθή υποτροπιάζουσα περικαρδίτιδα Γ. Λάζαρος, Π. Βασιλείου, Κ. Αντωνάτου, Χ. Κουτσιανάς, Γ. Γεωργιόπουλος, Δ. Βασιλόπουλος,

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΩΝ ΣΠΟΥ ΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΩΝ ΣΠΟΥ ΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΩΝ ΣΠΟΥ ΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ ΑΝΘΡΩΠΟΥ Το Τμήμα Ιατρικής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας ανακοινώνει τη λειτουργία Προγράμματος Μεταπτυχιακών Σπουδών με

Διαβάστε περισσότερα

Η διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον

Η διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον Η διαδικασία επικοινωνίας με τους ενδιαφερόμενους με σκοπό την ενημέρωσή τους: α) σε θέματα διάγνωσης, πρόγνωσης και αντιμετώπισης της νόσου β) στον τρόπο κληρονομικής μεταβίβασης της νόσου και της πιθανότητας

Διαβάστε περισσότερα

ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ ΤΗΣ ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑΣ ΣΤΗΝ ΙΑΤΡΙΚΗ

ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ ΤΗΣ ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑΣ ΣΤΗΝ ΙΑΤΡΙΚΗ ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ ΤΗΣ ΒΙΟΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑΣ ΣΤΗΝ ΙΑΤΡΙΚΗ Καθώς η επιστημονική γνώση και κατανόηση αναπτύσσονται, ο μελλοντικός σχεδιασμός βιοτεχνολογικών προϊόντων περιορίζεται μόνο από τη φαντασία μας Βιοτεχνολογία

Διαβάστε περισσότερα

Γρηγόριος Τιμόλογος M.Med.Sc. Γενικός Διευθυντής Κέντρο Μοριακής Βιολογίας και Γενετικής ΚΑΡΥΟ

Γρηγόριος Τιμόλογος M.Med.Sc. Γενικός Διευθυντής Κέντρο Μοριακής Βιολογίας και Γενετικής ΚΑΡΥΟ Γρηγόριος Τιμόλογος M.Med.Sc. Γενικός Διευθυντής Κέντρο Μοριακής Βιολογίας και Γενετικής ΚΑΡΥΟ Φαρμακογενωμική Κλϊδοσ τησ γενετικόσ Προβλϋπει την ανταπόκριςη του αςθενό ςε φαρμακευτικϋσ αγωγϋσ μελετώντασ

Διαβάστε περισσότερα

Βασίλειος Τάνος M.D Γυναικολόγος Ογκολόγος

Βασίλειος Τάνος M.D Γυναικολόγος Ογκολόγος Οικογενής καρκίνος του μαστού σε Κύπριες ασθενείς Μοντέλο προοπτικού μαζικού ελέγχου για την πρόληψη του καρκίνου του μαστού σε ειδικές πληθυσμιακές ομάδες Βασίλειος Τάνος M.D Γυναικολόγος Ογκολόγος Συχνότητα

Διαβάστε περισσότερα

ΕΝΗΜΕΡΩΤΙΚΟ ΠΡΑΚΤΙΚΑ ΣΥΝΕΔΡΙΟΥ. Α λωπεκής Αθήνα - τηλ.: ΟΚΤΩΒΡΙΟΣ 2010 ΣΥΜΠΛΗΡΩΜΑΤΙΚΟ ΤΕΥΧΟΣ 2 ΠΛΗΡΩΜΕΝΟ ΤΕΛΟΣ

ΕΝΗΜΕΡΩΤΙΚΟ ΠΡΑΚΤΙΚΑ ΣΥΝΕΔΡΙΟΥ.  Α λωπεκής Αθήνα - τηλ.: ΟΚΤΩΒΡΙΟΣ 2010 ΣΥΜΠΛΗΡΩΜΑΤΙΚΟ ΤΕΥΧΟΣ 2 ΠΛΗΡΩΜΕΝΟ ΤΕΛΟΣ ΕΦΗΜΕΡΙΔΕΣ ΠΕΡΙΟΔΙΚΑ Χ + 7 ΟΚΤΩΒΡΙΟΣ 2010 ΣΥΜΠΛΗΡΩΜΑΤΙΚΟ ΤΕΥΧΟΣ 2 ΕΝΗΜΕΡΩΤΙΚΟ ΔΕΛΤΙΟ ΚΩΔ. 8153 ΠΛΗΡΩΜΕΝΟ ΤΕΛΟΣ ΕΚΔΟΤΩΝ Ταχ. Γραφείο Κ Ε Μ Π Α Θ Αριθμός Άδειας 5207/07 ΠΡΑΚΤΙΚΑ ΣΥΝΕΔΡΙΟΥ Ε Λ ΛΗΝΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙ

Διαβάστε περισσότερα

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ)

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΔΙΑ ΒΙΟΥ ΜΑΘΗΣΗΣ ΑΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΠΙΚΑΙΡΟΠΟΙΗΣΗ ΓΝΩΣΕΩΝ ΑΠΟΦΟΙΤΩΝ ΑΕΙ (ΠΕΓΑ) «Οι σύγχρονες τεχνικές βιο-ανάλυσης στην υγεία, τη γεωργία, το περιβάλλον και τη διατροφή» Γενετικά νοσήματα του ανθρώπου

Διαβάστε περισσότερα

ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ ΤΩΝ ΝΕΩΤΕΡΩΝ ΕΞΕΛΙΞΕΩΝ ΤΗΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΠΑΣ ΣΤΗΝ ΟΓΚΟΛΟΠΑ

ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ ΤΩΝ ΝΕΩΤΕΡΩΝ ΕΞΕΛΙΞΕΩΝ ΤΗΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΠΑΣ ΣΤΗΝ ΟΓΚΟΛΟΠΑ ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ ΤΩΝ ΝΕΩΤΕΡΩΝ ΕΞΕΛΙΞΕΩΝ ΤΗΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΒΙΟΛΟΠΑΣ ΣΤΗΝ ΟΓΚΟΛΟΠΑ A.A. Σπαντίδοο 1 2, Μ. Χατζηπαναγιώτου 1 2, Β. Ζουμπουρλής 1 2 1. Ινστιτούτο Βιολογικών Ερευνών και Βιοτεχνολογίας, Εθνικό Ιδρυμα Ερευνών,

Διαβάστε περισσότερα

Νεώτερα Δεδομένα και Προκλήσεις στον Κληρονομούμενο καρκίνο μαστού και ωοθηκών

Νεώτερα Δεδομένα και Προκλήσεις στον Κληρονομούμενο καρκίνο μαστού και ωοθηκών Νεώτερα Δεδομένα και Προκλήσεις στον Κληρονομούμενο καρκίνο μαστού και ωοθηκών Χ. Κρούπης, MSc, PhD, EurClinChem Βιοχημικός-Μοριακός Βιολόγος Επίκουρος Καθηγητής Κλινικής Βιοχημείας -Μοριακής Διαγνωστικής

Διαβάστε περισσότερα

ΣΠΑΝΙΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΟΡΦΑΝΑ ΦΑΡΜΑΚΑ

ΣΠΑΝΙΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΟΡΦΑΝΑ ΦΑΡΜΑΚΑ ΣΠΑΝΙΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΟΡΦΑΝΑ ΦΑΡΜΑΚΑ Σωτηρία Μαστρογιάννη Παιδίατρος Παιδονευρολόγος Διευθύντρια ΕΣΥ Νευρολογικό Τµήµα Νοσοκοµείο Παίδων Αθηνών «Παν. & Αγλαΐας Κυριακού» "Rare diseases are rare, but rare disease

Διαβάστε περισσότερα

Περιβάλλον και υγεία: Ορόλοςτηςβιολογικήςέρευνας στη διαμόρφωση πολιτικών προστασίας και πρόληψης

Περιβάλλον και υγεία: Ορόλοςτηςβιολογικήςέρευνας στη διαμόρφωση πολιτικών προστασίας και πρόληψης Περιβάλλον και υγεία: Ορόλοςτηςβιολογικήςέρευνας στη διαμόρφωση πολιτικών προστασίας και πρόληψης Σ. Κυρτόπουλος Ινστιτούτο Βιολογικών Ερευνών & Βιοτεχνολογίας Εθνικό Ίδρυμα Ερευνών Συμβολή περιβαλλοντικών

Διαβάστε περισσότερα

Λειτουργική γονιδιωµατική. 6ο εργαστήριο

Λειτουργική γονιδιωµατική. 6ο εργαστήριο Λειτουργική γονιδιωµατική 6ο εργαστήριο Λειτουργική γονιδιωµατική Προσπαθεί να κατανοήσει τις λειτουργίες των βιολογικών µορίων, σε επίπεδο ολόκληρου του γονιδιώµατος. Γίνονται µετρήσεις για το σύνολο

Διαβάστε περισσότερα

Εφαρμογές τεχνολογιών Μοριακής Βιολογίας στην Γενετική

Εφαρμογές τεχνολογιών Μοριακής Βιολογίας στην Γενετική Εφαρμογές τεχνολογιών Μοριακής Βιολογίας στην Γενετική Πεφάνη Δάφνη 06.03.2019 Επίκουρη καθηγήτρια Εργαστήριο Βιολογίας Τεχνικές μοριακής βιολογίας Επιτρέπουν την μελέτη της δομής του DNA και της έκφρασης

Διαβάστε περισσότερα

Journal of Ningxia Medical University BRCA2. M2610I 2405 delt stp ± t = P > %

Journal of Ningxia Medical University BRCA2. M2610I 2405 delt stp ± t = P > % 33 6 2011 6 Journal of Ningxia Medical University 515 1674-6309 2011 06-0515 - 04 16 BRCA2 1 2 2 1 3 1. 750004 2. 750021 3. 750004 16-2 BRCA2 16 16 30 PCR BRCA2 16 3 18. 75% 2 M2610I 2405 delt stp729 1

Διαβάστε περισσότερα

ΣΥΣΧΕΤΙΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΩΝ ΣΤΟ ΓΟΝΙ Ι0 MYD88 ΜΕ ΤΗΝ ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΦΥΜΑΤΙΩΣΗΣ

ΣΥΣΧΕΤΙΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΩΝ ΣΤΟ ΓΟΝΙ Ι0 MYD88 ΜΕ ΤΗΝ ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΦΥΜΑΤΙΩΣΗΣ ΣΥΣΧΕΤΙΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΩΝ ΣΤΟ ΓΟΝΙ Ι MYD88 ΜΕ ΤΗΝ ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΦΥΜΑΤΙΩΣΗΣ Φωτεινή Μάλλη 1, Ειρήνη Γερογιάννη 1 Καλλιόπη Αγγέλου 1, Βίκυ Μολλάκη 2, Φωτεινή Μπαρδάκα 1, Κωνσταντίνος Ι. Γουργουλιάνης

Διαβάστε περισσότερα

ΕΙΣΑΓΩΓΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΤΟΥ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟΥ ΚΑΙ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΥΠΑΛΛΗΛΩΝ ΠΟΥ ΥΠΗΡΕΤΟΥΝ ΣΤΟ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟ ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 8 ΣΕΠΤΕΜΒΡΙΟΥ 2017

ΕΙΣΑΓΩΓΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΤΟΥ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟΥ ΚΑΙ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΥΠΑΛΛΗΛΩΝ ΠΟΥ ΥΠΗΡΕΤΟΥΝ ΣΤΟ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟ ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 8 ΣΕΠΤΕΜΒΡΙΟΥ 2017 ΑΡΧΗ lησ ΣΕΛΙΔΑΣ ΕΙΣΑΓΩΓΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΤΟΥ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟΥ ΚΑΙ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΥΠΑΛΛΗΛΩΝ ΠΟΥ ΥΠΗΡΕΤΟΥΝ ΣΤΟ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟ ΠΑΡΑΣΚΕΥΗ 8 ΣΕΠΤΕΜΒΡΙΟΥ 2017 ΘΕΜΑ Α ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΥ

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις

Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΝΩΣΕΩΝ 1. Τι ονομάζονται μεταλλάξεις και ποια τα κυριότερα είδη τους; 2. Ποιες οι διαφορές μεταξύ γονιδιακών και χρωμοσωμικών μεταλλάξεων; 3. Οι μεταλλάξεις στα σωματικά

Διαβάστε περισσότερα

Βιολογία Ο.Π. Θετικών Σπουδών Γ' Λυκείου

Βιολογία Ο.Π. Θετικών Σπουδών Γ' Λυκείου Βιολογία Ο.Π. Θετικών Σπουδών Γ' Λυκείου ΘΕΜΑ Α Α1. Η αναλογία Α+G/T+C στο γενετικό υλικό ενός ιού είναι ίση με 2/3. Ο ιός μπορεί να είναι: α. ο φάγος λ. β. ο ιός της πολιομυελίτιδας. γ. φορέας κλωνοποίησης

Διαβάστε περισσότερα

ΥΓΕΙΑ. Ασπίδα στον καρκίνο η μεσογειακή διατροφή

ΥΓΕΙΑ. Ασπίδα στον καρκίνο η μεσογειακή διατροφή ΥΓΕΙΑ Ασπίδα στον καρκίνο η μεσογειακή διατροφή Κυρ, 12 Μάιος 2013, p.1 24 ΥΓΕΙΑ Ο φιλελεύθερος ΤΗΙ ΚΥΡΙΑΚΗΣ Με την Κίκα Κασινίδου I β Y Μεσογειακή διατροφή ασπίδα για καρκίνο μαστού Σημαντικό επίτευγμα

Διαβάστε περισσότερα

Σύνδρομο Lesch-Nyhan. Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας. Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα

Σύνδρομο Lesch-Nyhan. Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας. Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας Τμήμα Βιοχημείας-Βιοτεχνολογίας Μοριακή Βάση Γενετικών Ασθενειών Σύνδρομο Lesch-Nyhan Ντουντούμη Χρυσούλα Παπαδοπούλου Μαρία-Άννα Στεργίου Δήμητρα Εισαγωγή Σπάνια (συνδεδεμένη με

Διαβάστε περισσότερα

ΕΚΦΡΑΣΗ ΤΟΥ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΟΥ ΤΩΝ ΡΥΘΜΙΣΤΙΚΩΝ Τ- ΚΥΤΤΑΡΩΝ ΓΟΝΙΔΙΟΥ Foxp3 ΣΤΟΝ ΚΑΡΚΙΝΟ ΤΟΥ ΠΝΕΥΜΟΝΑ

ΕΚΦΡΑΣΗ ΤΟΥ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΟΥ ΤΩΝ ΡΥΘΜΙΣΤΙΚΩΝ Τ- ΚΥΤΤΑΡΩΝ ΓΟΝΙΔΙΟΥ Foxp3 ΣΤΟΝ ΚΑΡΚΙΝΟ ΤΟΥ ΠΝΕΥΜΟΝΑ Μονάδα Ανοσολογίας Καρκίνου, Εργαστήριο Ανοσολογίας-Ιστοσυμβατότητας Πνευμονολογική Κλινική, Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Λάρισας Τμήμα Ιατρικής, Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας ΕΚΦΡΑΣΗ ΤΟΥ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΟΥ ΤΩΝ ΡΥΘΜΙΣΤΙΚΩΝ

Διαβάστε περισσότερα

Η αξία της γενετικής ανάλυσης στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια

Η αξία της γενετικής ανάλυσης στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια Η αξία της γενετικής ανάλυσης στην υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια Θωμάς Γκόσιος Εργαστήριο Μυοκαρδιοπαθειών Α Καρδιολογική Κλινική ΑΠΘ ΑΧΕΠΑ Θεσσαλονίκης Οικογενειακό δένδρο I 1 2 II III IV Proband (ΙΙΙ-3)

Διαβάστε περισσότερα

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58

Υποστηρίζοντας τα παιδιά με γενετικά νοσήματα - Ο Δρόμος για την Θεραπεία Πέμπτη, 16 Ιούνιος :58 Από: K-Life (Καθημερινή) Τα γενετικά νοσήματα είναι ιδιαίτερα σπάνιες ασθένειες που οφείλονται σε μεταλλάξεις γονιδίων. Τα παιδιά που πάσχουν από αυτά χρειάζονται φροντίδα, ψυχολογική στήριξη αλλά και

Διαβάστε περισσότερα

Απόσπασμα από το βιβλίο «Πως να ζήσετε 150 χρόνια» του Dr. Δημήτρη Τσουκαλά

Απόσπασμα από το βιβλίο «Πως να ζήσετε 150 χρόνια» του Dr. Δημήτρη Τσουκαλά Απόσπασμα από το βιβλίο «Πως να ζήσετε 150 χρόνια» του Dr. Δημήτρη Τσουκαλά 10 ο Κεφάλαι ο Όλοι ευχόμαστε να υπήρχε ένα μαγικό χάπι που να μας έλυνε όλα τα προβλήματα. Έπειτα από 25 χρόνια έρευνας, οι

Διαβάστε περισσότερα

TI NEOTEΡΟ ΣΤΟΥΣ ΝΕΥΡΟΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣ ΟΓΚΟΥΣ ΤΟ 2015. Ορισμοί-Κατάταξη-Ιστολογία. Δ Ροντογιάννη

TI NEOTEΡΟ ΣΤΟΥΣ ΝΕΥΡΟΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣ ΟΓΚΟΥΣ ΤΟ 2015. Ορισμοί-Κατάταξη-Ιστολογία. Δ Ροντογιάννη TI NEOTEΡΟ ΣΤΟΥΣ ΝΕΥΡΟΕΝΔΟΚΡΙΝΕΙΣ ΟΓΚΟΥΣ ΤΟ 2015 Ορισμοί-Κατάταξη-Ιστολογία Δ Ροντογιάννη Νευροενδοκρινή νεοπλάσματα Ταξινόμηση Βιολογικοί δείκτες Μοριακή Παθολογία Νευροενδοκρινή νεοπλάσματα Ταξινόμηση

Διαβάστε περισσότερα

Σήμερα η παγκόσμια ημέρα κατά του καρκίνου: Στατιστικά-πρόληψη

Σήμερα η παγκόσμια ημέρα κατά του καρκίνου: Στατιστικά-πρόληψη Σήμερα η παγκόσμια ημέρα κατά του καρκίνου: Στατιστικά-πρόληψη Η Παγκόσμια Ημέρα κατά του Καρκίνου καθιερώθηκε με πρωτοβουλία της Διεθνούς Ένωσης κατά του Καρκίνου και πραγματοποιείται κάθε χρόνο στις

Διαβάστε περισσότερα

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΤΗΣ IDO ΚΕΡΕΝΙΔΗ ΝΟΡΑ

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΤΗΣ IDO ΚΕΡΕΝΙΔΗ ΝΟΡΑ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΤΗΣ IDO ΚΕΡΕΝΙΔΗ ΝΟΡΑ Η ύπαρξη του όγκου κινητοποιεί ανοσιακή απάντηση που περιλαμβάνει όλους τους ανοσοδραστικούς μηχανισμούς. Aυτόματη υποστροφή του καρκίνου είναι εξαιρετικά σπάνια Oι ανοσιακές

Διαβάστε περισσότερα

Πυελική μάζα. Ενότητα 3: Πύελος Παθολογία πυέλου

Πυελική μάζα. Ενότητα 3: Πύελος Παθολογία πυέλου Πυελική μάζα Ενότητα 3: Πύελος Παθολογία πυέλου Γεώργιος Α. Ανδρουτσόπουλος Επίκουρος Καθηγητής Ιατρική Σχολή Μαιευτικής - Γυναικολογίας Πανεπιστημίου Πατρών Σκοποί ενότητας Παρουσίαση Πυελικής Μάζας Πρόπτωση

Διαβάστε περισσότερα

Βιοπληροψορική, συσιημική βιολογία και εξατομικευμένη θεραπεία

Βιοπληροψορική, συσιημική βιολογία και εξατομικευμένη θεραπεία Βιοπληροψορική, συσιημική βιολογία και εξατομικευμένη θεραπεία Φραγκίσκος Κολίσης Καθηγητής Βιοτεχνολογίας, Σχολή Χημικών Μηχανικών ΕΜΠ, Διευθυντής Ινστιτούτου Βιολογικών Ερευνών και Βιοτεχνολογίας, EIE

Διαβάστε περισσότερα

ΕΙΣΑΓΩΓΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΤΟΥ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟΥ ΚΑΙ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΥΠΑΛΛΗΛΩΝ ΠΟΥ ΥΠΗΡΕΤΟΥΝ ΣΤΟ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟ ΔΕΥΤΕΡΑ 10 ΣΕΠΤΕΜΒΡΙΟΥ 2018

ΕΙΣΑΓΩΓΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΤΟΥ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟΥ ΚΑΙ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΥΠΑΛΛΗΛΩΝ ΠΟΥ ΥΠΗΡΕΤΟΥΝ ΣΤΟ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟ ΔΕΥΤΕΡΑ 10 ΣΕΠΤΕΜΒΡΙΟΥ 2018 ΕΙΣΑΓΩΓΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΤΟΥ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟΥ ΚΑΙ ΤΕΚΝΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΥΠΑΛΛΗΛΩΝ ΠΟΥ ΥΠΗΡΕΤΟΥΝ ΣΤΟ ΕΞΩΤΕΡΙΚΟ ΔΕΥΤΕΡΑ 10 ΣΕΠΤΕΜΒΡΙΟΥ 2018 ΕΞΕΤΑΖΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑ: ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΘΕΜΑ Α Α1. δ

Διαβάστε περισσότερα

ΠΑΓΚΌΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ ΝΕΦΡΟΥ 2017 ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΝΕΦΡΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ

ΠΑΓΚΌΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ ΝΕΦΡΟΥ 2017 ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΝΕΦΡΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ Παχυσαρκία και νεφρική νόσος ΠΑΓΚΌΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ ΝΕΦΡΟΥ 2017 ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΝΕΦΡΟΛΟΓΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΧΡΟΝΙΑ ΝΕΦΡΙΚΗ ΝΟΣΟΣ Κριτήρια* Η διαπίστωση για 3 μήνες: Νεφρικής βλάβης GFR < 60 ml/min/1.73m2 με ή χωρίς νεφρική

Διαβάστε περισσότερα

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΧΕΣΗ: Το 3%-5% των καρκίνων μαστού έχουν κληρονομική βάση.

ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΧΕΣΗ: Το 3%-5% των καρκίνων μαστού έχουν κληρονομική βάση. Από: ΤΑ ΝΕΑ Ένθετο Υγεία Ρεπορτάζ: Μαίρη Κατσανοπούλου Η υγεία των γυναικών από ορισμένους καρκίνους έως την οστεοπόρωση και τη νόσο Αλτσχάιμερ συχνά κληρονομείται από τις μητέρες τους, είτε μέσω γονιδίων

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση

Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Κεφάλαιο 15 (Ιατρική Γενετική) Προγεννητική διάγνωση Η προγεννητική διάγνωση Ενδείξεις: -Προχωρημένη ηλικία μητέρας (πιο συχνό: σύνδρομο Down) -Προγενέστερο παιδί με de novo χρωμοσωμική ανωμαλία -Ύπαρξη

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 12 (Ιατρική Γενετική) Μοριακή, Βιοχημική και κυτταρική βάση γενετικών νοσημάτων

Κεφάλαιο 12 (Ιατρική Γενετική) Μοριακή, Βιοχημική και κυτταρική βάση γενετικών νοσημάτων Κεφάλαιο 12 (Ιατρική Γενετική) Μοριακή, Βιοχημική και κυτταρική βάση γενετικών νοσημάτων Ποικιλομορφία κλινικού φαινοτύπου -ετερογένεια αλληλόμορφου (αλληλόμορφα που σχετίζονται με εναπομένουσα λειτουργία

Διαβάστε περισσότερα

Πραγματοποιείται έλεγχος για την ανίχνευση των κύριων μεταλλάξεων των γονιδίων:

Πραγματοποιείται έλεγχος για την ανίχνευση των κύριων μεταλλάξεων των γονιδίων: ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ Πραγματοποιείται έλεγχος για την ανίχνευση των κύριων μεταλλάξεων των γονιδίων: 1) του Παράγοντα-V (Leiden) 1691A πήξης αίματος, 2) της προθρομβίνης (Παράγοντας ΙΙ-20210A),

Διαβάστε περισσότερα

Στην περισσότερο επιτυχημένη αντιμετώπιση του καρκίνου έχει συμβάλλει σημαντικά η ανακά-λυψη και εφαρμογή των καρκινι-κών δεικτών.

Στην περισσότερο επιτυχημένη αντιμετώπιση του καρκίνου έχει συμβάλλει σημαντικά η ανακά-λυψη και εφαρμογή των καρκινι-κών δεικτών. Όλες μαζί οι μορφές καρκίνου αποτελούν, παγκοσμίως τη δεύτερη αιτία θανάτου μετά από τα καρδιαγγειακά νοσήματα. Τα κρούσματα συνεχώς αυξάνονται και σε πολλές αναπτυγμένες χώρες αποτελεί την πρώτη αιτία

Διαβάστε περισσότερα

Κεφάλαιο 6 Το τέλος της εποχής της Γενετικής

Κεφάλαιο 6 Το τέλος της εποχής της Γενετικής 1 Απόσπασμα από το βιβλίο «Πως να ζήσετε 150 χρόνια» του Dr. Δημήτρη Τσουκαλά Κεφάλαιο 6 Το τέλος της εποχής της Γενετικής Υπάρχει ένα δεδομένο στη σύγχρονη ιατρική που λειτουργεί όπως λειτουργούσε στην

Διαβάστε περισσότερα

Cell growth, proliferation and cancer

Cell growth, proliferation and cancer Cell growth, proliferation and cancer US Mortality, 2006 Rank Cause of Death No. of deaths % of all deaths 1. Heart Diseases 631,636 26.0 2. Cancer 559,888 23.1 3. Cerebrovascular diseases 137,119 5.7

Διαβάστε περισσότερα

Ακαδημαϊκό Έτος Ωρολόγιο Πρόγραμμα Χειμερινού Εξαμήνου

Ακαδημαϊκό Έτος Ωρολόγιο Πρόγραμμα Χειμερινού Εξαμήνου Βιόπολις, 41110 Λάρισα Εβδ. Μήνας/Ημέρα ΜΑΘΗΜΑ ιάλεξη Π Α Ν Ε Π Ι Σ Τ Η Μ Ι Ο Θ Ε Σ Σ Α Λ Ι Α Σ ΣΧΟΛΗ ΕΠΙΣΤΗΜΩΝ ΥΓΕΙΑΣ ΤΜΗΜΑ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΩΝ ΣΠΟΥ ΩΝ: «ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΤΗΣ» Τηλ. 2413502795, 2413502796

Διαβάστε περισσότερα

Χρήστος Κρούπης, Βιοχηµικός-Μοριακός Βιολόγος, MSc, PhD

Χρήστος Κρούπης, Βιοχηµικός-Μοριακός Βιολόγος, MSc, PhD ΑΝΑΛΥΣΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ ΜΕ ΤΗ ΟΚΙΜΑΣΙΑ ΠΡΟΩΡΟΥ ΤΕΡΜΑΤΙΣΜΟΥ ΤΗΣ ΠΡΩΤΕΪΝΟΣΥΝΘΕΣΗΣ (Protein Truncation Test, PTT) Χρήστος Κρούπης, Βιοχηµικός-Μοριακός Βιολόγος, MSc, PhD 1. Εισαγωγή Με τον ολοένα αυξανόµενο ρυθµό

Διαβάστε περισσότερα

ΤΙ ΠΡΟΚΑΛΕΙ ΤΟΝ ΚΑΡΚΙΝΟ. Ιωάννης Κωστόπουλος Καθηγητής Εργαστήριο Γεν. Παθολογίας και Παθολογικής Ανατομικής Α.Π.Θ.

ΤΙ ΠΡΟΚΑΛΕΙ ΤΟΝ ΚΑΡΚΙΝΟ. Ιωάννης Κωστόπουλος Καθηγητής Εργαστήριο Γεν. Παθολογίας και Παθολογικής Ανατομικής Α.Π.Θ. ΤΙ ΠΡΟΚΑΛΕΙ ΤΟΝ ΚΑΡΚΙΝΟ Ιωάννης Κωστόπουλος Καθηγητής Εργαστήριο Γεν. Παθολογίας και Παθολογικής Ανατομικής Α.Π.Θ. ΤΙ ΠΡΟΚΑΛΕΙ ΤΟΝ ΚΑΡΚΙΝΟ Ο ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΩΣ ΝΟΣΟΣ ΤΟΥ ΓΕΝΕΤΙΚΟΥ ΥΛΙΚΟΥ Ο καρκίνος αρχίζει σε

Διαβάστε περισσότερα

Διαστρωμάτωση κινδύνου σε ασθενείς με σύνδρομο Brugada. Π Φλεβάρη, Διευθύντρια ΕΣΥ Β Πανεπιστημιακή Καρδιολογική Κλινική Νοσοκομείο Αττικόν

Διαστρωμάτωση κινδύνου σε ασθενείς με σύνδρομο Brugada. Π Φλεβάρη, Διευθύντρια ΕΣΥ Β Πανεπιστημιακή Καρδιολογική Κλινική Νοσοκομείο Αττικόν Διαστρωμάτωση κινδύνου σε ασθενείς με σύνδρομο Brugada Π Φλεβάρη, Διευθύντρια ΕΣΥ Β Πανεπιστημιακή Καρδιολογική Κλινική Νοσοκομείο Αττικόν Priori S et al, Eur Heart J 2015 Priori S et al, Circulation

Διαβάστε περισσότερα

Κλινική γενετικών νοσημάτων και σπάνια νοσήματα

Κλινική γενετικών νοσημάτων και σπάνια νοσήματα Κλινική γενετικών νοσημάτων και σπάνια νοσήματα Πέμπτη 10 Μαρτίου 2010 Για την συμμαχία Κυπρίων ασθενών με σπάνια νοσήματα CARD Δρ Bιολέττα Χριστοφίδου Αναστασιάδου MD, PhD Κλινική Γενετική Δράση: 1994-έως

Διαβάστε περισσότερα

Γενετική Πληθυσμών και Εξέλιξη 1 η άσκηση

Γενετική Πληθυσμών και Εξέλιξη 1 η άσκηση Γενετική Πληθυσμών και Εξέλιξη 1 η άσκηση Το γονιδίωμα και Βάσεις Δεδομένων 1. Login Username: mbgguest Password: mbg2015guest 2. Applications System Tools Terminal ΠΑΡΑΤΗΡΗΣΗ: Στην περίπτωση που υπάρχει

Διαβάστε περισσότερα

ΕΧΕΤΕ ΠΡΟΣΦΑΤΑ ΔΙΑΓΝΩΣΘΕΙ με πρώιμο καρκίνο του μαστού;

ΕΧΕΤΕ ΠΡΟΣΦΑΤΑ ΔΙΑΓΝΩΣΘΕΙ με πρώιμο καρκίνο του μαστού; ΕΧΕΤΕ ΠΡΟΣΦΑΤΑ ΔΙΑΓΝΩΣΘΕΙ με πρώιμο καρκίνο του μαστού; Anne-Marie Μητέρα Επιστήμονας Ιατρικής από την Ιρλανδία και ασθενής με καρκίνο μαστού που έκανε το Oncotype DX Ένας εκπαιδευτικός οδηγός που δημιουργήθηκε

Διαβάστε περισσότερα