Κατηγορία Εξετάσεων. Σελ.

Transcript

1 Κατηγορία Εξετάσεων Σελ. 1. ΤΜΗΜΑ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΠΑΘΟΛΟΓΙΑΣ/ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ 1.1. Μοριακή Ανίχνευση Μολυσματικών Παραγόντων 1.2. Κληρονομικές Παθήσεις Γενετικοί Δείκτες 1.3. Ειδικά Πακέτα Μοριακών Εξετάσεων 1.4. Ειδικές Εκπτώσεις Τμήματος Μοριακής

2 1.1. ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΜΟΛΥΣΜΑΤΙΚΩΝ ΠΑΡΑΓΟΝΤΩΝ ΣΥΝΤΜΗ Υ Σ Χ ΣΗ Λ Μ Α DNA-α ΑΠΟΜΟΝΩΣΗ DNA ΑΠΟ ΚΟΙΝΑ ΒΙΟΛΟΓΙΚΑ ΥΛΙΚΑ Α Α Α DNA-β ΑΠΟΜΟΝΩΣΗ DNA ΑΠΟ ΣΠΑΝΙΑ ΒΙΟΛΟΓΙΚΑ ΥΛΙΚΑ Ε Α Α RNA ΑΠΟΜΟΝΩΣΗ RNA Α, Β Β Α HPV ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ/ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗ ΙΩΝ ΑΝΘΡΩΠΙΝΟΥ ΘΗΛΩΜΑΤΟΣ Δ Α Β ENTERO MOΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΕΝΤΕΡΟΪΩΝ qεντεro ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ ΕΝΤΕΡΟΪΩΝ HBV ΜΟΡΙΑΚΗ ANIXNEΥΣΗ ΙΟΥ ΗΠΑΤΙΤΙΔΑΣ Β qηβv ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ ΙΟΥ ΗΠΑΤΙΤΙΔΑΣ Β qηβv+ ΠΟΣΟΤΙΚΟΠΟΙΗΣΗ ΜΕΤΑ ΑΠΟ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΗΠΑΤΙΤΙΔΑΣ B - - Α HCV ΜΟΡΙΑΚΗ ANIXNEΥΣΗ ΙΟΥ ΗΠΑΤΙΤΙΔΑΣ C qhcv ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ ΙΟΥ ΗΠΑΤΙΤΙΔΑΣ C qhcv+ ΠΟΣΟΤΙΚΟΠΟΙΗΣΗ ΜΕΤΑ ΑΠΟ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΗΠΑΤΙΤΙΔΑΣ C - - Α γhcv ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ ΗΠΑΤΙΤΙΔΑΣ C Γ Β Β HIV-1 ΜΟΡΙΑΚΗ ANIXNEΥΣΗ ΙΟΥ HIV-1 qhiv-1 ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ ΙΟΥ HIV-1 HIV-2 ΜΟΡΙΑΚΗ ANIXNEΥΣΗ ΙΟΥ HIV-2 qhiv-2 ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ ΙΟΥ HIV-2 RUBELLA ΜΟΡΙΑΚΗ ANIXΝΕΥΣΗ ΙΟΥ ΕΡΥΘΡΑΣ HHV1 ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΕΡΠΗΤΑ 1 HHV1 ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ ΕΡΠΗΤΑ 1 HHV2 ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΕΡΠΗΤΑ 2 HHV2 ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ ΕΡΠΗΤΑ 2 HSV ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΑΠΛΟΥ ΕΡΠΗΤΑ 1/2 qhsv ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ ΑΠΛΟΥ ΕΡΠΗΤΑ 1/2 VZV ΜΟΡΙΑΚΗ ANIXNEYΣΗ ΙΟΥ ΑΝΕΜΕΥΛΟΓΙΑΣ ΕΡΠΗΤΑ ZΩΣΤΗΡΑ (ΕΡΠΗΤΑΣ 3) qvzv ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ ΕΡΠΗΤΑ 3 ΕBV ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΙΟΥ ΛΟΙΜΩΔΟΥΣ ΜΟΝΟΠΥΡΗΝΩΣΗΣ (ΕΡΠΗΤΑ 4) qεbv ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ ΕΡΠΗΤΑ 4 CMV ΜΟΡΙΑΚΗ ANIXNEYΣΗ ΚΥΤΤΑΡΟΜΕΓΑΛΟΪΟΥ (ΕΡΠΗΤΑ 5) qcmv ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ ΕΡΠΗΤΑ 5 HHV6 ΜΟΡΙΑΚΗ ANΙΧΝΕΥΣΗ ΕΡΠΗΤΑ 6 qhhv6 ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ ΕΡΠΗΤΑ 6 HHV7 ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΕΡΠΗΤΑ 7 qhhv7 ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ ΕΡΠΗΤΑ 7 HHV8 ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΕΡΠΗΤΑ 8 qhhv8 ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ ΕΡΠΗΤΑ 8 ADENO ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΑΔΕΝΟΪΩΝ qadeno ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ ΑΔΕΝΟΪΩΝ INFLUENZA ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ IΩΝ ΓΡΙΠΠΗΣ (INFLUENZA Α,Β) PARAINFLU ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΙΩΝ PARAINFLUENZA 1,2,3 H1N1 ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΙΟΥ INFLUENZA A subtype H1N1 RSV ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΙΟΥ RESPIRATORY SYNCYTIAL VIRUS ARBO ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ARBOVIRUS WEST NILE

3 LCMvirus ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΙΟΥ ΧΟΡΙΟΜΗΝΙΓΓΙΤΙΔΑΣ PARVOB19 ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΠΑΡΒΟΪΟΥ Β19(PARVOB19) qparvob1 9 ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ ΠΑΡΒΟΪΟΥ Β19(PARVOB19) PJCV ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΙΟΥ ΠΟΛΥΩΜΑΤΟΣ JC qpjcv ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ ΙΟΥ ΠΟΛΥΩΜΑΤΟΣ JC ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΜΟΛΥΣΜΑΤΙΚΩΝ ΠΑΡΑΓΟΝΤΩΝ (Συνέχεια) ΣΥΝΤΜΗ Υ Σ Χ ΣΗ Λ Μ Α PBKV ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΙΟΥ ΠΟΛΥΩΜΑΤΟΣ BK qpbkv ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ ΙΟΥ ΠΟΛΥΩΜΑΤΟΣ BK SV40 ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΙΟΥ SV40 qsv40 ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ ΙΟΥ SV40 RABIES ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΙΟΥ ΤΗΣ ΛΥΣΣΑΣ qrabies ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ ΙΟΥ ΤΗΣ ΛΥΣΣΑΣ MTB ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΜΥΚΟΒΑΚΤΗΡΙΔΙΟΥ ΦΥΜΑΤΙΩΣΗΣ qmtb ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ ΜΥΚΟΒΑΚΤΗΡΙΔΙΟΥ ΦΥΜΑΤΙΩΣΗΣ MBΑ ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ATYΠΩΝ ΜΥΚΟΒΑΚΤΗΡΙΔΙΩΝ(ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗ) qmbα ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ ATYΠΩΝ ΜΥΚΟΒΑΚΤΗΡΙΔΙΩΝ MH ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΜΥΚΟΠΛΑΣΜΑΤΟΣ (Mycoplasma hominis) UU ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ OYΡΕΑΠΛΑΣΜΑΤΟΣ (Ureaplasma urealyticum) Γ Β Β CT ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΧΛΑΜΥΔΙΩΝ (Chlamydia trachomatis) Γ Β Β GON ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΓΟΝΟΚΚΟΚΟΥ (Neisseria gonorrhoeae) CP ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΧΛΑΜΥΔΙΩΝ ΠΝΕΥΜΟΝΙΑΣ (Chlamydia pneumoniae) qcp ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ ΧΛΑΜΥΔΙΩΝ ΠΝΕΥΜΟΝΙΑΣ CPS ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΧΛΑΜΥΔΙΩΝ ΨΙΤΑΚΩΣΗΣ (Chlamydia psittaci) qcps ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ ΧΛΑΜΥΔΙΩΝ ΨΙΤΑΚΩΣΗΣ CHL ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΣ ΧΛΑΜΥΔΙΩΝ (Chlamydiaceae) qchl ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΣ ΧΛΑΜΥΔΙΩΝ (Chlamydiaceae) LP ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΛΕΓΙΟΝΕΛΛΑΣ (Legionella pneymophila) qlp ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ ΛΕΓΙΟΝΕΛΛΑΣ ΜP ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ MYKOΠΛΑΣΜΑΤΟΣ ΠΝΕΥΜΟΝΙΑΣ (Mycoplasma pneumoniae) qμp ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ ΜΥΚΟΠΛΑΣΜΑΤΟΣ ΠΝΕΥΜΟΝΙΑΣ BRU ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΒΡΟΥΚΕΛΛΑΣ qbru ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ ΒΡΟΥΚΕΛΛΑΣ ΑCAMOEB A qαcamoe BA TOXO qtoxo ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΑΚΑΝΘΑΜΟΙΒΑΔΑΣ ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ ΑΚΑΝΘΑΜΟΙΒΑΔΑΣ ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΟΞΟΠΛΑΣΜΑΤΟΣ (Toxoplasma gondii) ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ ΤΟΞΟΠΛΑΣΜΑΤΟΣ (Toxoplasma gondii)

4 LEIS ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΛΕΪΣΜΑΝΙΑΣΗΣ(Leishmania infantum) qleis ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ ΠΡΩΤΟΖΩΩΝ ΛΕΪΣΜΑΝΙΑΣΗΣ LISTERIA ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΛΙΣΤΕΡΙΑΣ (Listeria monocytogenes) qlisteria ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ ΛΙΣΤΕΡΙΑΣ Hpylori ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ Helicobacter pylori LEPTOSPIR A ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΛΕΠΤΟΣΠΕΙΡΩΣΗΣ (Leptospira spp.) qleptospi RA ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ ΛΕΠΤΟΣΠΕΙΡΩΣΗΣ TROPH ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ TROPHERYMA WHIPPELLI E.coli ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΚΟΛΟΒΑΚΤΗΡΙΔΙΟΥ E.coli qe.coli ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ ΚΟΛΟΒΑΚΤΗΡΙΔΙΟΥ E.coli Q-fever ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ COXIELLA BURNETII qq-fever ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ COXIELLA BURNETII FRANCISEL L ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ FRANCISELLA TULARENSIS qfrancisel ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ Francisella tularensis ΒΒURGDO R ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ BORELLIA BURGDORFERI qbburgd ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ BORELLIA BURGDORFERI OR C.jejuni ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ CAMPYLOBACTER JEJUNI qc.jejuni ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ CAMPYLOBACTER JEJUNI ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΜΟΛΥΣΜΑΤΙΚΩΝ ΠΑΡΑΓΟΝΤΩΝ (Συνέχεια) ΣΥΝΤΜΗ Υ Σ Χ ΣΗ Λ Μ Α ΒSPECIES ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ BARTONELLA SPECIES qbspecies ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ BARTONELLA SPECIES BP ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ BORDETELLA PERTUSSIS qbp ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ BORDETELLA PERTUSSIS ΤRYPACRU ZI ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΤΡΥΠΑΝΟΣΩΜΑΤΟΣ (Τ.Cruzi) qτrypacr UZI ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ ΤΡΥΠΑΝΟΣΩΜΑΤΟΣ (Τ.Cruzi) FUNGI ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΜΥΚΗΤΩΝ qfungi ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ ΜΥΚΗΤΩΝ Tpallidum ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΣΥΦΙΛΗΣ (Treponema pallidum) qtpallidum ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ Treponema pallidum PLASMODI UM ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΕΛΟΝΟΣΙΑΣ (Plasmodium genus) qplasmodi ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ ΕΛΟΝΟΣΙΑΣ (Plasmodium UM genus) YERSINIA ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ YERSINIA (Yersinia pestis) qyersinia ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ YERSINIA PCP ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ Pneumocystis carinii qpcp ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ Pneumocystis carinii EHRL ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ Ehrlichia spp qehrl ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ Ehrlichia spp Rrickettsi ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ Rickettsia rickettsii

5 qrrickettsi ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ R. rickettsii PSE ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ Pseudomonas aeruginosa qpse ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ Pseudomonas aeruginosa KLE ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ Klebsiella pneumoniae qkle ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ Klebsiella pneumoniae HAE ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ Haemophilus influenzae qhae ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ Haemophilus influenzae ANC ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ Ancylostoma duodenale qanc ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ Ancylostoma duodenale St.pneumo n ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ Streptococcus pneumoniae qst.pneum o ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ Streptococcus pneumoniae S.epiderm ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ Staphylococcus epidermidis qs.epider m ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ Staphylococcus epidermidis S.aureus ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ Staphylococcus aureus qs.aureus ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ Staphylococcus aureus S.aureusR ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ Methicillin resistant Staphylococcus aureus qs.aureusr ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ Methicillin resistant Staphylococcus aureus A.bauman nii ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ Acinetobacter baumannii qa.bauma ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ Acinetobacter baumannii nnii E.faecalis ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ Enterococcus faecalis qefaecalis ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ Enterococcus faecalis Efaecium ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ Enterococcus faecium qefaecium ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ Enterococcus faecium Sagalact ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ Streptococcus agalactiae qsagalact ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ Streptococcus agalactiae Nmeningit ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ Neisseria meningitidis qnmening ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ Neisseria meningitidis ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΜΟΛΥΣΜΑΤΙΚΩΝ ΠΑΡΑΓΟΝΤΩΝ (Συνέχεια) ΣΥΝΤΜΗ Υ Σ Χ ΣΗ Λ Μ Α S.haemolyt ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ Staphylococcus haemolyticus qs.haemolyt ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ Staphylococcus haemolyticus E.casselif ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ Enterococcus casseliflavus qe.casseli ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ Enterococcus casseliflavus RCT-ALL ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΟΛΩΝ ΤΩΝ ΒΙΟΤΥΠΩΝ ΤΩΝ ΡΙΚΕΤΣΙΩΝ qrct-all ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ ΟΛΩΝ ΤΩΝ ΒΙΟΤΥΠΩΝ ΤΩΝ ΡΙΚΕΤΣΙΩΝ HTLV-1 ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΑΝΘΡΩΠΙΝΩΝ Τ-ΛΕΜΦΟΤΡΟΠΩΝ ΙΩΝ ΤΥΠΟΥ-Ι (HTLV-1) qhtlv-1 ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ ΑΝΘΡΩΠΙΝΩΝ Τ-ΛΕΜΦΟΤΡΟΠΩΝ ΙΩΝ ΤΥΠΟΥ-Ι (HTLV-1) S.enterica ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ Salmonella enterica qs.enterica ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ Salmonella enterica Shiqspp ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ Shigella spp

6 qshiqspp ΠΟΣΟΤΙΚΟΣ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ Shigella spp

7 1.2. ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΔΕΙΚΤΕΣ ΣΥΝΤΜΗΣΗ ΥΛ ΣΜ ΧΑ αμα ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΩΝ (α-αλυσιδα) Α Α Β βμα ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΩΝ (β-αλυσιδα) Α Α Β CF-36 ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ (36 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ) Α Α Β CF-32 ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ (32 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ) ΜΕ SEQUENCING Α Α Β CF-19 ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ (19 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ) Α Α Β CF-ΔF508 ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ (MIA ΜΕΤΑΛΛΑΞH) Α Α Β MEN-1 ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ MEN-1 A B ΚΣ MEN-2A ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ MEN-2A A B ΚΣ MEN-2B ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ MEN-2B A B ΚΣ 35delG ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞHΣ ΑΜΟΤΕΡΟΠΛΕΥΡΗΣ ΚΩΦΩΣΗΣ Α Α Β AIMOXΡΩΜ ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ Α (12 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ) Α Α Β FMF ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΟΣ ΠΥΡΕΤΟΣ (12 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ) Α Α Β FVLeiden ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΠΑΡΑΓΟΝΤΑ-V (V-LEIDEN) Α Α Β FVCambridge ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΠΑΡΑΓΟΝΤΑ-V (R2 H1299A) Α Α Β G20210A ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΠΡΟΘΡΟΜΒΙΝΗΣ (ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ ΙΙ-G20210A) Α Α Β F-XIII ΠΑΡΑΓΟΝΤΑΣ XIII (ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ V34L) Α Α Β MTHFR-1 ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΟΜΟΚΥΣΤΕΪΝΑΙΜΙΑΣ (MTHFR) Α Α Β MTHFR-2 ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΟΜΟΚΥΣΤΕΪΝΑΙΜΙΑΣ (MTHFR, Α1298C) Α Α Β PAI-1 ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΑΝΑΣΤΟΛΕΑ ΕΝΕΡΓΟΠΟΙΗΜΕΝΟΥ ΠΛΑΣΜΙΝΟΓΟΝΟΥ Α Α Β GPIa ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΥ ΓΛΥΚΟΠΡΩΤΕΙΝΗΣ GPIa Α Α Β GPIIIa ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΥ ΓΛΥΚΟΠΡΩΤΕΙΝΗΣ GPΙΙIa (ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΗΡΑ-1 L33P) Α Α Β APO E ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΥ ΑΠΟΛΙΠΟΠΡΩΤΕΙΝΗΣ E (APO E) Α Α Β ΑPO B AΠΟΛΙΠΟΠΡΩΤΕΪΝΗ Β (ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ R3500Q) Α Α Β ΙΝΩΔ-β ΙΝΩΔΟΓΟΝΟ-β (ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ 455 G>A Α Α Β ACE I/D ΜΕΤΑΤΡΕΠΤΙΚΟ ΕΝΖΥΜΟ ΑΓΓΕΙΟΤΕΝΣΙΝΗΣ (ACE, I/D) Α Α Β ΕPCR-Α1 ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ G4678C A1 ΤΟΥ ΥΠΟΔΟΧΕΑ ΤΗΣ ΕΝΔΟΘΗΛΙΑΚΗΣ ΠΡΩΤΕΪΝΗΣ C Α Α Β ΕPCR-Α3 ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ Α4600G A3 ΤΟΥ ΥΠΟΔΟΧΕΑ ΤΗΣ ΕΝΔΟΘΗΛΙΑΚΗΣ ΠΡΩΤΕΪΝΗΣ C Α Α Β enos-1 ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ 786 T>C THΣ ΣΥΝΘΕΤΑΣΗΣ ΟΞΕΙΔΙΟΥ ΤΟΥ ΑΖΩΤΟΥ ΤΩΝ ΕΝΔΟΘΗΛΙΩΝ Α Α Β enos-2 ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ 894 G>Τ THΣ ΣΥΝΘΕΤΑΣΗΣ ΟΞΕΙΔΙΟΥ ΤΟΥ ΑΖΩΤΟΥ ΤΩΝ ΕΝΔΟΘΗΛΙΩΝ Α Α Β LTA ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ 804 C>A (Thr26Asn) ΤΗΣ ΛΕΜΦΟΤΟΞΙΝΗΣ Α Α Α Β PROTEIN-C ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΥΠΟΚΙΝΗΤΗ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΠΡΩΤΕΪΝΗΣ C Α Α Β del4q12 ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΗΣ ΕΛΛΕΙΨΗΣ 4q12 (FIP1L1/PDGFRα) Α Β Β ΠΑΤΡ SEQUE ΜΟΡΙΑΚΗ ΤΑΥΤΟΠΟΙΗΣΗ ΠΑΤΡΟΤΗΤΑΣ ΜΕ SEQUENCING Ε Α Γ ΠΑΤΡSOSSEQ ΕΠΕΙΓΟΥΣΑ (24h) ΜΟΡΙΑΚΗ ΤΑΥΤΟΠΟΙΗΣΗ ΠΑΤΡΟΤΗΤΑΣ ΜΕ SEQUENCING Α Α Γ CK-19 ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΕΚΦΡΑΣΗΣ KΥΤΟΚΕΡΑΤΙΝΗΣ 19 Α Β Β ΜΟΝΟ-Β ΜΟΡΙΑΚΗ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΚΛΩΝΙΚΟΤΗΤΑΣ Β-ΛΕΜΦΙΚΩΝ ΠΛΗΘΥΣΜΩΝ Δ Α Β Υ-del ΜΙΚΡΟΕΛΛΕΙΨΕΙΣ Υ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ Α Α Β HLA-A ΜΟΡΙΑΚΗ ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗ HLA-A Α Α Γ HLA-B ΜΟΡΙΑΚΗ ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗ HLA-B Α Α Γ HLA-C ΜΟΡΙΑΚΗ ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗ HLA-C Α Α Γ HLA-DR ΜΟΡΙΑΚΗ ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗ HLA-DR Α Α Γ HLA-DQ ΜΟΡΙΑΚΗ ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗ HLA-DQ Α Α Γ HLA-DP ΜΟΡΙΑΚΗ ΤΥΠΟΠΟΙΗΣΗ HLA-DP Α Α Γ TELO ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΕΚΦΡΑΣΗΣ ΤΕΛΟΜΕΡΑΣΗΣ Α Β Β

8 ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΔΕΙΚΤΕΣ (Συνέχεια) ΣΥΝΤΜΗΣΗ ΥΛ ΣΜ ΧΑ FLT3-MUT ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ ΓΟΝΙΔΙΟΥ FLT-3 (ITDs, TDK) Α Β Β t(15;17) ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΗΣ ΜΕΤΑΘΕΣΗΣ t(15;17) (PML-RARa) Α Β Β t(9;22) ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ/ΠΟΣΟΤΙΚΟΠΟΙΗΣΗ t(9;22) (BCR/ABL) Α Β Β t(8;21) ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΗΣ ΜΕΤΑΘΕΣΗΣ t(8;21) (AML1/ETO) Α Β Β Inv16 ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΑΝΑΣΤΡΟΦΗΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ 16 (CBFb/MYH11) Α Β Β t(4;11) ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΗΣ ΜΕΤΑΘΕΣΗΣ t(4;11) (MLL/AF4) Α Β Β t(12;21) ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΗΣ ΜΕΤΑΘΕΣΗΣ t(12;21) (TEL/AML1) Α Β Β t(1;22) ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΗΣ ΜΕΤΑΘΕΣΗΣ t(1;22) (OTT/MAL) Α Β Β detregr ΜΟΡΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΥΠΟΤΡΟΠΗΣ (ΓΝΩΣΤΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΗ ΑΝΩΜΑΛΙΑ) Α Β Γ scrleuk ΜΟΡΙΑΚΗ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΛΕΥΧΑΙΜΙΑΣ Α Β Γ JAK-2 ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ JAK2 (V617F) Α Α Β cmpl (ser505) ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ cmpl (ser505) Α Α Β TPO ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΘΡΟΜΒΟΠΟΙΗΤΙΝΗ (TPO) Α Α Β GSTT 1 ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΕΛΛΕΙΨΗΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ GSTT 1 τρανσφεράσης γλουταθειόνης T1 Α Α Β GSTM 1 ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΕΛΛΕΙΨΗΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ GSTM 1 τρανσφεράσης γλουταθειόνης M1 Α Α Β t(2;5) ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΗΣ ΜΕΤΑΘΕΣΗΣ t(2;5) (NPM/ALK) Α,Δ Β Β t(1;2) ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΗΣ ΜΕΤΑΘΕΣΗΣ t(1;2) (TPM3/ALK) Α,Δ Β Β t(2;3) ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΗΣ ΜΕΤΑΘΕΣΗΣ t(2;3) (TFG/ALK) Α,Δ Β Β inv2 ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΑΝΑΣΤΡΟΦΗΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ 2 (ATIC/ALK) Α,Δ Β Β scralk ΜΟΡΙΑΚΗ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΛΕΜΦΩΜΑΤΩΝ ΤΥΠΟΥ ALK Α,Δ Β Β t(11;14) ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΗΣ ΜΕΤΑΘΕΣΗΣ t(11;14) (BCL1/IgH) Α,Δ Β Β (11;22) FL ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΗΣ ΜΕΤΑΘΕΣΗΣ t(11;22)(q24;q12) (EWS/FL1) Α,Δ Β Β t(21;22) ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΗΣ ΜΕΤΑΘΕΣΗΣ t(21;22) (EWS/ERG) Α,Δ Β Β t(11;22) WT1 ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΗΣ ΜΕΤΑΘΕΣΗΣ t(11;22)(p13;q12) (EWS/WT1) Α,Δ Β Β t(x;18) ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΗΣ ΜΕΤΑΘΕΣΗΣ t(x;18) (SYT/SSX) Α,Δ Β Β t(2;13) ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΗΣ ΜΕΤΑΘΕΣΗΣ t(2;13)(q35;q14) (PAX3/FKHR) Α,Δ Β Β t(1;13) ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΗΣ ΜΕΤΑΘΕΣΗΣ t(1;13)(p36;q14) (PAX7/FKHR) Α,Δ Β Β TCR ΜΟΡΙΑΚΗ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΚΛΩΝΙΚΟΤΗΤΑΣ ΥΠΟΔΟΧΕΑ Τ-ΛΕΜΦΟΚΥΤΤΑΡΩΝ (TCR β,γ,δ) (SEQUENCING) Α Β Γ ckit ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞEΩΝ ckit (exons 9, 11, 13, 17) ΜΕ SEQUENCING Δ Α Β ckit/asp ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞEΩΝ ckit (Asp816Val) Δ Α Β ER-α ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ/ΠΟΣΟΤΙΚΟΠΟΙΗΣΗ ΟΙΣΤΟΓΟΝΙΚΟΥ ΥΠΟΔΟΧΕΑ -α Α Β Β ER-β ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ/ΠΟΣΟΤΙΚΟΠΟΙΗΣΗ ΟΙΣΤΟΓΟΝΙΚΟΥ ΥΠΟΔΟΧΕΑ -β Α Β Β PRGR ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ/ΠΟΣΟΤΙΚΟΠΟΙΗΣΗ ΠΡΟΓΕΣΤΕΡΟΝΙΚΟΥ ΥΠΟΔΟΧΕΑ Α Β Β FRAX ΜΟΡΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΕΥΘΡΑΣΤΟΥ Χ Α Α ΚΣ k-ras ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞEΩΝ k-ras (10 MEΤΑΛΛΑΞΕΙΣ, exons 12, 13) Δ Α Β BRAF ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ BRAF (V600E) Δ Α Β CYP2C19 MΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΑΝΘΕΚΤΙΚΟΤΗΤΑΣ ΣΤΗΝ ΚΛΑΠΙΔΟΓΡΕΛΗ (PLAVIX) PSM ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ/ΠΟΣΟΤΙΚΟΠΟΙΗΣΗ ΤΟΥ ΕΙΔΙΚΟΥ ΜΕΜΒΡΑΝΙΚΟΥ ΑΝΤΙΓΟΝΟΥ ΤΟΥ ΠΡΟΣΤΑΤΗ (PSM) Α Β Α PSA ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ/ΠΟΣΟΤΙΚΟΠΟΙΗΣΗ ΤΟΥ ΕΙΔΙΚΟΥ ΠΡΟΣΤΑΤΙΚΟΥ ΑΝΤΙΓΟΝΟΥ (PSA) Α Β Α PCA 3 ΜΟΡΙΑΚΗ ΔΟΚΙΜΑΣΙΑ CA ΠΡΟΣΤΑΤΗ IgH ΜΟΡΙΑΚΗ ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΚΛΩΝΙΚΟΤΗΤΑΣ IgH ΜΕ SEQUENCING A B Γ Bcl2-IgH ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ BCL-2 A B Β NPM1 ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ/ΠΟΣΟΤΙΚΟΠΟΙΗΣΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ Α, Β, D ΤΟΥ m-rna ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ NPM1 (ΝΟΥΚΛΕΟΦΩΣΜΙΝΗ) A B

9 ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΔΕΙΚΤΕΣ (Συνέχεια) ΣΥΝΤΜΗΣΗ ΥΛ ΣΜ ΧΑ TPMT ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΑΛΛΗΛΟΜΟΡΦΩΝ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ΤΗΣ ΜΕΘΥΛΟΤΡΑΝΣΦΕΡΑΣΗΣ ΤΗΣ ΘΕΙΟΠΟΥΡΙΝΗΣ (TPMT) ΕΥΑΙΣΘΗΣΙΑ ΣΤΗΝ ΑΖΑΘΕΙΟΠΡΙΝΗ. Α Β Α ΥΠΟΜΝΗΜΑ ΠΙΝΑΚΩΝ ΥΛ: Υλικό εξέτασης ΣΜ: Συνθήκες Μεταφοράς ΧΑ: Χρόνος Απάντησης (Α = αίμα, Β = Ορός/πλάσμα, Γ = οποιοδήποτε βιολογικό υγρό, Δ = ιστοτεμαχίδιο, Ε = διάφορα) (Α = θερμοκρασία δωματίου, Β = θερμοκρασία συντήρησης ψυγείου) (Α = 24 ώρες, Β = εντός 3 ημερών, Γ = εντός 10 ημερών, ΚΣ = κατόπιν συνεννόησης)

10 1.3. ΕΙΔΙΚΕΣ ΠΡΟΣΦΟΡΕΣ ΠΑΚΕΤΩΝ ΜΟΡΙΑΚΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ Πακέτο θρομβοφιλίας-1 ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ/ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΣ Παράγοντας ΙΙ (μετάλλαξη προθρομβίνης G20210A) Παράγοντας V (μετάλλαξη Leiden G1691A) Πακέτο θρομβοφιλίας-2 Πακέτο θρομβοφιλίας-4 Πακέτο θρομβοφιλίας-3 (13 Μεταλλάξεις) Πακέτο θρομβοφιλίας-5 (Θρομβώσεις) Πακέτο θρομβοφιλίας-6 (Αθηροσκλήρωση) Πακέτο Κληρονομικών-1 Πακέτο Κληρονομικών-2 Παράγοντας ΙΙ (μετάλλαξη προθρομβίνης G20210A) Παράγοντας V (μετάλλαξη Leiden G1691A) MTHFR (μετάλλαξη ομοκυστεϊνης C677T) Παράγοντας ΙΙ (μετάλλαξη προθρομβίνης G20210A) Παράγοντας V (μετάλλαξη Leiden G1691A) MTHFR (μετάλλαξη ομοκυστεϊνης C677T) GP1a (Πολυμορφισμός Γλυκοπρωτεϊνης 1 Α ) Παράγοντας ΙΙ (μετάλλαξη προθρομβίνης G20210A) Παράγοντας V (μετάλλαξη Leiden G1691A) Παράγοντας V (μετάλλαξη R2 H1299A) Παράγοντας XIII (μετάλλαξη V34L) Ινωδογόνο-β (μετάλλαξη 455 G>A) GPΙa (μετάλλαξη γλυκοπρωτεϊνης C807T) GPΙΙΙa (μετάλλαξη ΗΡΑ-1 L33P) Αναστολέας ενεργοποιητή πλασμινογόνου-1 (ΡΑΙ-1) MTHFR (μετάλλαξη ομοκυστεϊνης C677T) MTHFR (μετάλλαξη ομοκυστεϊνης Α1298C) Μετατρεπτικό ένζυμο αγγειοτενσίνης (ACE, I/D) Απολιποπρωτεϊνη Β (μετάλλαξη R3500Q) Απολιποπρωτεϊνη E (E2/Ε3/Ε4: κωδικόνια 112/158) Παράγοντας ΙΙ (μετάλλαξη προθρομβίνης G20210A) Παράγοντας V (μετάλλαξη Leiden G1691A) Παράγοντας V (μετάλλαξη R2 H1299A) Παράγοντας XIII (μετάλλαξη V34L) Αναστολέας ενεργοποιητή πλασμινογόνου-1 (ΡΑΙ-1) MTHFR (μετάλλαξη ομοκυστεϊνης C677T) MTHFR (μετάλλαξη ομοκυστεϊνης Α1298C) ΕPCR (πολυμορφισμός Α4600G A3) ΕPCR (πολυμορφισμός G4678C A1) Μετατρεπτικό ένζυμο αγγειοτενσίνης (ACE, I/D) Απολιποπρωτεϊνη Β (μετάλλαξη R3500Q) Απολιποπρωτεϊνη E (E2/Ε3/Ε4: κωδικόνια 112/158) GPΙΙΙa (μετάλλαξη ΗΡΑ-1 L33P) Ινωδογόνο-β (μετάλλαξη 455 G>A) enos (πολυμορφισμός -786 T>C) enos (πολυμορφισμός G894Τ) LTA (πολυμορφισμός C804A) α ή β-αιμοσφαιρινοπάθειες Ινοκυστική νόσος (36 μεταλλάξεις) α-αιμοσφαιρινοπάθειες β-αιμοσφαιρινοπάθειες Ινοκυστική νόσος (36 μεταλλάξεις)

11 ΕΙΔΙΚΑ ΠΑΚΕΤΑ ΜΟΡΙΑΚΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ (Συνέχεια) Πακέτο MICROARRAY Πνευμονίας (17 ιοί) Πακέτο MICROARRAY Ερμητοϊών/Εντεροϊών Πακέτο Φυματίωσης Μοριακή Διερεύνηση Προδιάθεσης Οστεοπόρωσης Μοριακή Διερεύνηση Προδιάθεσης Γλαυκώματος Πακέτο Σεξουαλικά Μεταδιδόμενων Μικροβίων Πακέτο Eρπητοϊών-1 (Real Time PCR) Πακέτο Eρπητοϊών-2 (Real Time PCR) Πακέτο Eρπητοϊών-3 (Όλοι οι έρπητες, Real Time PCR) Πακέτο εξετάσεων διερεύνησης Μυοκαρδίτιδας ΛΕΠΤΟΜΕΡΕΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΗΣ Influenza A, Influenza B, Influenza C, Parainfluenza 1, Parainfluenza 2, Parainfluenza 3, Parainfluenza 4a, Parainfluenza 4b, RSV A, RSV B, Rhinovirus, Adenovirus, Echovirus, Bocavirus, Coronavirus, Metapneumonovirus A, Metapneumonovirus B HSV-1, HSV-2, CMV, EBV, VZV, HHV-6, HHV-7, HHV-8, ΕΝΤΕΡΟΪΟΙ (Coxsackie, Polio, Entero) M. tuberculosis, M. africanum I+II, M. microti, M. carnettii M.bovis, M. bovis BCG, M. avium complex (M. avium subsp. Avium, M. avium subsp. Paratuberculosis, M. avium subsp. silvaticum, M. avium subsp. hominissuis, M. intracellulare) Collagen 1, Vit.D Receptor, Estrogen Receptor a, Calcitonin Receptor LOXL1-R141L, LOXL1-G153D, LOXL1-rs Μycoplasma hominis, Ureaplasma urealyticum, Chlamydia trachomatis HSV-1, HSV-2, CMV HSV-1, HSV-2, CMV, EBV, VZV HSV-1, HSV-2, CMV, EBV, VZV, HHV-6, HHV-7, HHV-8 ΠΑΚΕΤΟ ΕΝΤΕΡΟΪΩΝ-ΕΡΠΗΤΟΪΩΝ (Ολοι οι 8 έρπητες και όλοι οι εντεροϊοί) Ανίχνευση Παρβοϊού Β-19 Ανίχνευση Αδενοϊών Ανίχνευση Βρουκέλλας Ανίχνευση Χλαμυδίων Πνευμονίας Ανίχνευση Χλαμυδίων Τραχώματος Ανίχνευση Xλαμυδίων Ψιττάκωσης Aνίχνευση Coxiella burnetti (Q-Fever) Ανίχνευση ιών INFLUENZA A/B

12 ΕΙΔΙΚΑ ΠΑΚΕΤΑ ΜΟΡΙΑΚΩΝ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ (Συνέχεια) ΛΕΠΤΟΜΕΡΕΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΗΣ ΑΜΕΣΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΒΑΚΤΗΡΙΑΚΗΣ ΜΗΝΙΓΓΙΤΙΔΑΣ: Πακέτο Νεογνών (<1 μήνα) Ταυτόχρονη ανίχνευση & ποσοτικός προσδιορισμός εντός 2 ωρών από την παραλαβή σε δείγμα μικρής ποσότητας βιολογικού υλικού (ΕΝΥ ή άλλο). ΑΜΕΣΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΒΑΚΤΗΡΙΑΚΗΣ ΜΗΝΙΓΓΙΤΙΔΑΣ: Πακέτο Βρεφών (1-23 μήνες) Ταυτόχρονη ανίχνευση & ποσοτικός προσδιορισμός εντός 2 ωρών από την παραλαβή σε δείγμα μικρής ποσότητας βιολογικού υλικού (ΕΝΥ ή άλλο). ΑΜΕΣΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΒΑΚΤΗΡΙΑΚΗΣ ΜΗΝΙΓΓΙΤΙΔΑΣ: Πακέτο Παίδων/ Εφήβων/ Ενηλίκων (>2 έτη) Ταυτόχρονη ανίχνευση & ποσοτικός προσδιορισμός εντός 2 ωρών από την παραλαβή σε δείγμα μικρής ποσότητας βιολογικού υλικού (ΕΝΥ ή άλλο). ΑΜΕΣΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ Ενδονοσοκομειακών Λοιμώξεων Ταυτόχρονη ανίχνευση & ποσοτικός προσδιορισμός εντός 2 ωρών από την παραλαβή σε δείγμα μικρής ποσότητας βιολογικού υλικού (αίμα, ούρα, ΕΝΥ, εμπύημα, εξίδρωμα, πλευριτικό υγρό, περικαρδιακό υγρό ή άλλο). ΑΜΕΣΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ Gram-θετικών Μικροοργανισμών Ταυτόχρονη ανίχνευση & ποσοτικός προσδιορισμός εντός 2 ωρών από την παραλαβή σε δείγμα μικρής ποσότητας βιολογικού υλικού (αίμα, ούρα, ΕΝΥ, εμπύημα, εξίδρωμα, πλευριτικό υγρό, περικαρδιακό υγρό ή άλλο). Streptococcus agalactiae Listeria monocytogenes Streptococcus pneumonia Escherichia coli (all strains) Streptococcus pneumoniae Neisseria meningitidis Streptococcus agalactiae Haemophilus influenza Neisseria meningitidis Streptococcus pneumoniae Haemophilus influenza Streptococcus agalactiae Listeria monocytogenes Pseudomonas aeruginosa Methicillin resistant Staphylococcus aureus Klebsiella pneumonia Enterococcus faecalis Enterococcus faecium Acinetobacter baumannii Staphylococcus epidermidis Staphylococcus haemolyticus Staphylococcus aureus Methicillin resistant Staphylococcus aureus Streptococcus pneumoniae Streptococcus agalactiae Enterococcus faecalis Enterococcus faecium Enterococcus casseliflavus Listeria monocytogenes