ΝΕΑΝΙΚΗ ΔΕΡΜΑΤΟΜΥΟΣΙΤΙΔΑ

Transcript

1 ΝΕΑΝΙΚΗ ΔΕΡΜΑΤΟΜΥΟΣΙΤΙΔΑ Η νεανικι δερματομυοςίτιδα (ΝΔΜ) ανικει ςτθν ομάδα των λεγόμενων αυτοάνοςων νόςων. Στισ αυτοάνοςεσ νόςουσ μία μθ φυςιολογικι αντίδραςθ του ανοςιακοφ ςυςτιματοσ προκαλεί φλεγμονι ςε όργανα και ςυςτιματα του ςϊματοσ χωρίσ να υπάρχει λοίμωξθ. Στθ δερματομυοςίτιδα, θ φλεγμονι εντοπίηεται ςε πολφ μικρά αιμοφόρα αγγεία των μυϊν («μυοςίτιδα») και του δζρματοσ («δερματίτιδα»). Αυτι οδθγεί ςε χαρακτθριςτικά ςυμπτϊματα, όπωσ μυϊκι αδυναμία ι πόνο, κυρίωσ ςτουσ μφεσ που περιβάλλουν τθ λεκάνθ και τθν ωμικι ηϊνθ και δερματικά εξανκιματα ςτο πρόςωπο, ςτα βλζφαρα, κατά μικοσ των άκρων και κυρίωσ ςτισ αρκρϊςεισ των δακτφλων (κότςια), ςτα γόνατα και ςτουσ αγκϊνεσ. Η νόςοσ μπορεί να εμφανιςτεί ςε παιδιά και ενιλικεσ. Εάν τα ςυμπτϊματα τθσ δερματομυοςίτιδασ εμφανιςτοφν μζχρι τθν θλικία των 16 ετϊν, πρόκειται για τθ νεανικι μορφι τθσ νόςου (νεανικι δερματομυοςίτιδα). Συχνότθτα Η ΝΔΜ είναι μία ςπάνια νόςοσ ςε παιδιά. Η ςυχνότθτά τθσ εκτιμάται ςε 4 περίπου περιπτϊςεισ ανά παιδιά. Τα κορίτςια προςβάλλονται δφο φορζσ περιςςότερο από τα αγόρια. Η νόςοσ εμφανίηεται κυρίωσ ςτθν θλικία μεταξφ 4-10 ετϊν. Υπάρχουν ελάχιςτεσ ενδείξεισ γεωγραφικϊν και φυλετικϊν επιδράςεων ςτθν κατανομι τθσ ΝΔΜ. Η δερματομυοςίτιδα παρατθρείται επίςθσ και ςε ενιλικεσ, αλλά θ εμφάνιςθ και θ πορεία τθσ νόςου διαφζρει από τθ νεανικι μορφι τθσ δερματομυοςίτιδασ. Σε αντίκεςθ με τουσ ενιλικεσ, δεν υπάρχει ςυςχζτιςι τθσ με τθν ανάπτυξθ κακοικειασ. Αίτια τθσ νόςου- Κλθρονομικότθτα Γιατί ζχει το παιδί μου αυτι τθ νόςο, μπορεί να προλθφκεί;

2 Όπωσ και ςτισ περιςςότερεσ αυτοάνοςεσ νόςουσ, θ ακριβισ αιτία τθσ δερματομυοςίτιδασ δεν είναι γνωςτι. Η προζλευςθ τθσ νόςου είναι πικανόν πολυπαραγοντικι, που ςθμαίνει ότι ζνασ ςυνδυαςμόσ γενετικϊν και περιβαλλοντικϊν παραγόντων και προδιάκεςθσ οδθγεί ςε αυξθμζνθ ευπάκεια ςτθν εκδιλωςθ δερματομυοςίτιδασ. Επομζνωσ, θ ΝΔΜ δεν είναι κλθρονομικι νόςοσ. Το πολφ πολφ, να υπάρχει μια αυξθμζνθ ςυχνότθτα αυτοάνοςθσ νόςου ςε οικογζνειεσ με παιδιά με ΝΔΜ. Ζχουν πραγματοποιθκεί πολλζσ ζρευνεσ ςχετικά με τουσ περιβαλλοντικοφσ παράγοντεσ που ςυνδζονται με τθν ανάπτυξθ τθσ ΝΔΜ. Ζχει διατυπωκεί μια υπόκεςθ ότι οριςμζνοι μικροοργανιςμοί μπορεί να προκαλζςουν μια μθ φυςιολογικι αντίδραςθ του ανοςιακοφ ςυςτιματοσ και κατ επζκταςθ αυτοάνοςεσ νόςουσ. Επειδι δεν είναι ακόμα γνωςτι θ αιτία, δεν μπορεί να γίνει καμία ςφςταςθ για τθν πρόλθψθ τθσ νόςου. Μεταδοτικότθτα Η ΝΔΜ δεν είναι μεταδοτικι, επειδι οφείλεται ςε φλεγμονι του ανοςιακοφ ςυςτιματοσ του αςκενοφσ, χωρίσ να υπάρχει λοίμωξθ. Κφρια Συμπτϊματα Η αυξανόμενθ κόπωςθ με ςταδιακό περιοριςμό τθσ ςωματικισ ικανότθτασ και κινθτικότθτασ είναι ςυνικωσ οι κυρίαρχεσ εκδθλϊςεισ που επιφζρει θ μυϊκι αδυναμία που προκαλείται από τθ φλεγμονι των μυϊν. Ο μυϊκόσ και αρκρικόσ πόνοσ μπορεί να είναι ζντονα φαινόμενα. Σε μερικά παιδιά εμφανίηεται πραγματικι αρκρικι φλεγμονι με διόγκωςθ τθσ άρκρωςθσ. Η δερματικι νόςοσ μπορεί είτε να προθγείται είτε να ακολουκεί τθ μυϊκι προςβολι με διαφορά ςτα χρονικά διαςτιματα. Πρόκειται για ζνα ερυκροϊϊδεσ, ςυχνά απολεπιςτικό εξάνκθμα που εντοπίηεται χαρακτθριςτικά ςτο επάνω τμιμα των αρκρϊςεων, κυρίωσ

3 ςτα κότςια, αλλά επίςθσ ςτα γόνατα, ςτουσ αγκϊνεσ και ςτουσ αςτραγάλουσ (βλατίδεσ του Gottron). Η ερυκρότθτα (κοκκινίλα) ςτο πρόςωπο και κυρίωσ γφρω από τα μάτια (περικογχικό ερφκθμα) και ςτα μάγουλα (εξάνκθμα παρειϊν) είναι ςυνθκιςμζνα ευριματα όπωσ και ο πορφυρόσ ι ερυκροϊϊδθσ αποχρωματιςμόσ των άνω βλεφάρων (εξάνκθμα με κατανομι θλιοτροπίου). Το εξάνκθμα επιδεινϊνεται ςυχνά μετά από ζκκεςθ ςτον ιλιο (φωτοευαίςκθτο). Το εξάνκθμα μπορεί να είναι πιο γενικευμζνο και να καλφπτει και άλλα μζρθ του ςϊματοσ και κυρίωσ τα άκρα ι μπορεί να δθμιουργθκοφν ζλκθ. Οι επιφανειακζσ αλλοιϊςεισ των αγγείων μπορεί να είναι ορατζσ ωσ κόκκινα ςτίγματα ςτθ βάςθ των νυχιϊν και ςτα βλζφαρα. Χαρακτθριςτικζσ μυϊκζσ ομάδεσ κοντά ςτον κορμό (κεντρικοί μφεσ) ςυχνά προςβάλλονται ςυμμετρικά μαηί με τουσ κοιλιακοφσ, ραχιαίουσ και αυχενικοφσ μφεσ. Πρακτικά αυτό ςθμαίνει ότι το παιδί μπορεί να αρχίςει να αρνείται να πθγαίνει περπατϊντασ ςτο ςχολείο και να ακλείται, τα μικρά παιδιά μπορεί να γίνουν ιδιότροπα απαιτϊντασ να τα πάρουν αγκαλιά. Κακϊσ θ νόςοσ εξελίςςεται το παιδί ζχει πρόβλθμα ςτο να ανεβαίνει ςκάλεσ και να ςθκϊνεται από το κρεβάτι. Οι μφεσ που ζχουν φλεγμονι τείνουν να ςυρρικνωκοφν με αποτζλεςμα να ζλκουν τα άκρα ςε λυγιςμζνθ κζςθ με ςθμαντικζσ λειτουργικζσ ςυνζπειεσ (μόνιμθ ςφγκαμψθ των άκρων, αδυναμία ζκταςθσ). Σε μακροχρόνια νόςο, μπορεί να ςυςςωρεφεται κάτω από το δζρμα αςβζςτιο ςχθματίηοντασ ςκλθρά οηίδια που μπορεί να εξελκωκοφν και να βγαίνει προσ τα ζξω γαλακτϊδεσ υγρό (αςβεςτϊςεισ). Στθν πιο βαριά μορφι τθσ νόςου, ουςιαςτικά, όλοι οι μφεσ του ςκελετοφ (ςκελετικοί μφεσ) μπορεί να προςβλθκοφν, ςυμπεριλαμβανομζνων και εκείνων που παίρνουν μζροσ ςτισ λειτουργίεσ τθσ αναπνοισ, τθσ κατάποςθσ και τθσ άρκρωςθσ. Επομζνωσ οι αλλοιϊςεισ τθσ φωνισ, οι δυςκολίεσ ςτθ μάςθςθ και ςτθν κατάποςθ τθσ τροφισ, ο βιχασ και θ δφςπνοια είναι ςθμαντικζσ προειδοποιθτικζσ ενδείξεισ. Συχνζσ είναι επίςθσ θ μθ φυςιολογικι λειτουργία του γαςτρεντερικοφ ςωλινα ςε ςυνδυαςμό με κοιλιακό πόνο ι δυςφορία και

4 δυςκοιλιότθτα. Σε ςπάνιεσ περιπτϊςεισ, θ απόφραξθ των αιμοφόρων αγγείων που εφοδιάηουν το ζντερο μπορεί να προκαλζςει ςοβαρά προβλιματα (αιμορραγία, ζντονο κοιλιακό πόνο, ιςχαιμικι νζκρωςθ τμιματοσ του εντζρου). Είναι θ νόςοσ ίδια ςε κάκε παιδί; Η νόςοσ ποικίλει πολφ. Υπάρχει μία ευρεία διαβάκμιςθ τθσ νόςου, από ιπια, που ζχει ελάχιςτο αντίκτυπο ςτισ κινθτικζσ λειτουργίεσ ζωσ ςοβαρι, που οδθγεί ςε κατάςταςθ αναπθρίασ. Η προςβολι των οργάνων διαφζρει από παιδί ςε παιδί. Υπάρχουν περιπτϊςεισ μόνο δερματικισ νόςου με ελάχιςτθ ι κακόλου μυϊκι αδυναμία, ι μόνο μυϊκισ νόςου (νεανικι πολυμυοςίτιδα) ι βαριάσ νόςου που προςβάλει το δζρμα, τουσ μφεσ, τουσ πνεφμονεσ και το ζντερο. Είναι διαφορετικι ςε παιδιά ςυγκριτικά με τουσ ενιλικεσ; Στουσ ενιλικεσ θ δερματομυοςίτιδα μπορεί να είναι δευτερογενισ ςε υποκείμενεσ κακοικειεσ, πράγμα που δε ςυμβαίνει ςτα παιδιά. Η προςβολι αποκλειςτικά των μυϊν χωρίσ δερματικι νόςο (πολυμυοςίτιδα) είναι πιο ςυχνι ςτουσ ενιλικεσ ενϊ είναι πολφ ςπάνια ςε παιδιά. Οι ενιλικεσ επίςθσ, μπορεί να ζχουν κετικζσ εξετάςεισ αίματοσ που δφςκολα ςυναντϊνται ςε παιδιά, υποδεικνφοντασ ότι υπάρχει υποκείμενθ νόςοσ. Διάγνωςθ- Εξετάςεισ Η διάγνωςθ τθσ ΝΔΜ βαςίηεται ςτα κλινικά χαρακτθριςτικά τθσ μυϊκισ και δερματικισ προςβολισ που ζχουν ιδθ περιγραφεί ςε ςυνδυαςμό με τισ εργαςτθριακζσ εξετάςεισ. Αρχικά, μπορεί να μοιάηει με άλλεσ αςκζνειεσ, όπωσ με τον ςυςτθματικό ερυκθματϊδθ λφκο, τθ νεανικι ιδιοπακι αρκρίτιδα, τθ ςυςτθματικι αγγειίτιδα, ι με ςυγγενι μυοπάκεια.

5 Αυτζσ οι νόςοι διακρίνονται μεταξφ τουσ με βάςθ τα διαφορετικά κλινικά και εργαςτθριακά χαρακτθριςτικά ευριματα. Η ςοβαρότθτα τθσ μυϊκισ προςβολισ ελζγχεται εξετάηοντασ τθ μυϊκι δφναμθ ςε διάφορα μζρθ του ςϊματοσ. Η προςβολι μικρϊν αιμοφόρων αγγείων είναι ευδιάκριτθ ςτθ βάςθ των νυχιϊν (τριχοειδοςκόπθςθ ςτθ βάςθ των νυχιϊν). Στθν πλειοψθφία των περιπτϊςεων, οι μφεσ που ζχουν προςβλθκεί παρουςιάηουν διαταραχι τθσ αρχιτεκτονικισ δομισ και καταςτροφι των μυϊκϊν ινϊν με αποτζλεςμα να απελευκερϊνονται ςτο αίμα και να κυκλοφοροφν ουςίεσ (μυϊκά ζνηυμα) που φυςιολογικά βρίςκονται μζςα ςτισ μυϊκζσ ίνεσ. Τα μυϊκά ζνηυμα που απελευκερϊνονται ςτο αίμα μπορεί να μετρθκοφν. Αξίηει να ςθμειωκεί ότι παρόμοια ζνηυμα μπορεί επίςθσ να προζρχονται από το ιπαρ, αλλά ςυγκεκριμζνοσ ςυνδυαςμόσ εργαςτθριακϊν ευρθμάτων με τθν κλινικι εικόνα βοθκοφν το γιατρό να διακρίνει μεταξφ των δφο. Άλλεσ εξετάςεισ μπορεί να βοθκιςουν ςτθ διάγνωςθ. Τα αντιπυρθνικά αντιςϊματα (ΑΝΑ) μπορεί να είναι κετικά ςε αυτι τθ νόςο, κακϊσ επίςθσ και ςε άλλεσ αυτοάνοςεσ νόςουσ. Οι εξετάςεισ αίματοσ χρθςιμοποιοφνται ςυνικωσ για τθν παρακολοφκθςθ τθσ νόςου και τθσ κεραπείασ (βλζπε παρακάτω). Οι λειτουργικζσ διαταραχζσ των μυϊν μπορεί να μετρθκοφν με ειδικά θλεκτρόδια που μπαίνουν μζςα ςτουσ μφεσ ςαν βελόνεσ και καταγράφουν τθ μυϊκι λειτουργία (θλεκτρομυογράφθμα ΗΜΓ). Αυτι θ εξζταςθ ςπανίωσ απαιτείται ςτθν τυπικι μορφι τθσ νόςου. Η μυϊκι φλεγμονι μπορεί να γίνει επίςθσ ορατι με τθν απεικονιςτικι μζκοδο τθσ μαγνθτικισ τομογραφίασ (MRΙ). Τα ευριματα τθσ μυϊκισ βιοψίασ (λιψθ μικροφ τεμαχίου μυόσ) είναι ςθμαντικά για να επιβεβαιϊςουν τθ διάγνωςθ και θ μζκοδοσ αυτι είναι ζνα πολφ αποτελεςματικό εργαλείο για τθ διερεφνθςθ τθσ πακογζνεςθσ τθσ νόςου.

6 Συνικωσ πραγματοποιοφνται και άλλεσ εξετάςεισ για να ανιχνευκεί θ προςβολι και άλλων οργάνων. Το θλεκτροκαρδιογράφθμα (ΗΚΓ) και το υπερθχογράφθμα καρδιάσ είναι χριςιμα για τθν ανίχνευςθ προςβολισ του καρδιακοφ μυόσ, οι ακτινογραφίεσ κϊρακοσ ι θ εξζταςθ με αξονικι τομογραφία μαηί με τισ εξετάςεισ λειτουργικότθτασ των πνευμόνων μπορεί να αποκαλφψουν τθ ςπάνια πνευμονικι προςβολι. Η ακτινογραφία κατά τθ διαδικαςία τθσ κατάποςθσ με τθ χριςθ ακτινοςκιεροφ υγροφ (δθλαδι υγροφ που φαίνεται ςτθν ακτινογραφία) ανιχνεφει τθν προςβολι των μυϊν ςτο λαιμό και ςτον οιςοφάγο. Ποια είναι θ ςθμαςία των εξετάςεων; Στισ τυπικζσ περιπτϊςεισ πολφ εμφανοφσ «κεντρικισ μυϊκισ αδυναμίασ» (προςβολι των μυϊν του μθροφ και του βραχίονα) και των χαρακτθριςτικϊν δερματικϊν βλαβϊν, θ διάγνωςθ τθσ δερματομυοςίτιδασ γίνεται και μόνο με τθν εικόνα αυτι. Οι εξετάςεισ τότε χρθςιμεφουν για να επιβεβαιϊςουμε τθ διάγνωςθ και να παρακολουκιςουμε τθ κεραπεία. Η ζκταςθ και θ βαρφτθτα τθσ μυϊκισ προςβολισ μπορεί να εκτιμθκοφν με βάςθ κακοριςμζνθ κλίμακα βακμολόγθςθσ (score) με τισ εξετάςεισ αίματοσ (που αντικατοπτρίηουν τθ μυϊκι βλάβθ). Θεραπεία Η ΝΔΜ είναι μία νόςοσ που κεραπεφεται με φαρμακευτικι αγωγι, θ οποία ζχει ωσ ζχει ωσ ςτόχο να ελζγξει τθν εξζλιξθ τθσ βλάβθσ μζχρι θ νόςοσ να υποχωριςει. Η κεραπεία προςαρμόηεται ςτισ ανάγκεσ κάκε παιδιοφ ξεχωριςτά. Εάν θ εξζλιξθ τθσ νόςου δεν ελεγχκεί, τότε μπορεί να επζλκει βλάβθ θ οποία μπορεί να μθν είναι αναςτρζψιμθ ακόμθ και ςτα παιδιά. Αυτι θ βλάβθ μπορεί να προκαλζςει μακροχρόνια προβλιματα, ςυμπεριλαμβανομζνθσ τθσ μειονεκτικότθτασ (αναπθρίασ) που παραμζνει ακόμα και αφοφ ζχει υποχωριςει τελείωσ θ νόςοσ.

7 Σε πολλά παιδιά θ φυςιοκεραπεία και θ ψυχολογικι υποςτιριξθ μπορεί να είναι εξίςου ςθμαντικά ςτοιχεία τθσ κεραπείασ τθσ ΝΔΜ. Ποιεσ είναι οι κεραπείεσ; Κορτικοςτεροειδι: Τα κορτικοςτεροειδι (ι ςτεροειδι ι κορτιηόνθ) είναι εξαιρετικά καλά φάρμακα ςτο να ελζγχουν τθ φλεγμονι ςε όποιο ςθμείο του ςϊματοσ και αν βρίςκεται. Εάν χρειάηεται, μπορεί να δράςουν πολφ γριγορα, ειδικά όταν χορθγοφνται ενδοφλζβια. Στθ νόςο αυτι δρουν γρθγορότερα από οποιοδιποτε άλλο φάρμακο και μπορεί να αποδειχκοφν ςωτιρια. Δυςτυχϊσ ζχουν ανεπικφμθτεσ ενζργειεσ ςε μεγάλεσ δόςεισ και γι αυτό οι γιατροί προςπακοφν να ελζγξουν τθ φλεγμονι μακροχρόνια, χρθςιμοποιϊντασ και άλλα φάρμακα. Οι ανεπικφμθτεσ ενζργειεσ περιλαμβάνουν κακυςτζρθςθ τθσ ανάπτυξθσ ςε φψοσ, αυξθμζνο κίνδυνο λοιμϊξεων, αφξθςθ τθσ πίεςθσ του αίματοσ και οςτεοπόρωςθ (αραίωςθ των οςτϊν). Όλεσ αυτζσ οι ανεπικφμθτεσ ενζργειεσ εξαρτϊνται από τθ δόςθ: τα ςτεροειδι προκαλοφν λίγα προβλιματα όταν χορθγοφνται ςε χαμθλι δόςθ, αλλά αυξάνοντασ τισ δόςεισ παρατθροφνται περιςςότερα προβλιματα. Τα ςτεροειδι καταςτζλλουν τθν ζκκριςθ των «ενδογενϊν ςτεροειδϊν» δθλαδι αυτϊν που παράγει ο ίδιοσ ο οργανιςμόσ, και αυτό προκαλεί ςοβαρό πρόβλθμα, που μπορεί να αποβεί μοιραίο, αν ξαφνικά ςταματιςουμε τθ χοριγθςι τουσ. Η δόςθ πρζπει να ελαττϊνεται ςιγά ςιγά. Η κεραπεία με ςτεροειδι ςυνδυάηεται ςυχνά με άλλα φάρμακα, όπωσ θ μεκοτρεξάτθ ι θ κυκλοςπορίνθ που βοθκοφν ςτθ διατιρθςθ τθσ φφεςθσ και ςτθ μείωςθ τθσ δόςθσ των ςτεροειδϊν. Μεκοτρεξάτθ: είναι ζνα φάρμακο που χρειάηεται 6-8 εβδομάδεσ για να αρχίςει να δρα και χορθγείται ςυνικωσ για μεγάλεσ χρονικζσ περιόδουσ. Οι κυριότερεσ ανεπικφμθτεσ ενζργειζσ τθσ είναι θ ναυτία, και επιπλζον τα ςτοματικά ζλκθ, θ ιπια λζπτυνςθ ι/ και απόπτωςθ των μαλλιϊν και τα θπατικά προβλιματα. Τα θπατικά προβλιματα είναι ιπια (αφξθςθ θπατικϊν ενηφμων), αλλά ςτουσ ενιλικεσ μπορεί να επιδεινωκοφν με τθ χριςθ αλκοόλ. Η μεκοτρεξάτθ μπορεί να ζχει επιπτϊςεισ ςε ζνα αναπτυςςόμενο ζμβρυο και γι αυτό δεν χορθγείται

8 ςε εγκφουσ. Υπάρχει ζνασ κεωρθτικόσ κίνδυνοσ αυξθμζνθσ ευαιςκθςίασ ςε λοιμϊξεισ, αν και ςτθν πράξθ, αυτό δεν αποτελεί ςυχνό πρόβλθμα παρά μόνο ι κυρίωσ με τθν ανεμοβλογιά. Κυκλοςπορίνθ: Όπωσ θ μεκοτρεξάτθ, χορθγείται ςυνικωσ για μεγάλεσ χρονικζσ περιόδουσ. Οι μακροχρόνιεσ ανεπικφμθτεσ ενζργειζσ τθσ περιλαμβάνουν αφξθςθ τθσ πίεςθσ του αίματοσ, αφξθςθ τθσ τριχοφυΐασ, υπερτροφία των οφλων και προβλιματα από τθ νεφρικι λειτουργία. Άλλεσ κεραπευτικζσ προςεγγίςεισ περιλαμβάνουν: Ενδοφλζβια ανοςοςφαιρίνθ (IVIG). Αυτι περιζχει ανκρϊπινα αντιςϊματα που ςυγκεντρϊνονται από το αίμα εκελοντϊν δοτϊν. Το ςκεφαςμα χορθγείται ενδοφλζβια και δρα δια τθσ επίδραςισ τθσ ςτο ανοςιακό ςφςτθμα των αςκενϊν βελτιϊνοντασ τθ φλεγμονι. Ο ακριβισ μθχανιςμόσ δράςθσ είναι άγνωςτοσ. Σε ανκεκτικζσ μορφζσ μπορεί να ςυνιςτϊνται άλλα φάρμακα, όπωσ θ αηακιοπρίνθ ι ςε πιο ςοβαρζσ περιπτϊςεισ, θ κυκλοφωςφαμίδθ. Η χριςθ πιο πρόςφατων κεραπευτικϊν μζςων, όπωσ οι βιολογικοί παράγοντεσ είναι ακόμα ςε πειραματικό ςτάδιο ςτθ ΝΔΜ. Όπωσ και ςε άλλεσ ςυςτθματικζσ αυτοάνοςεσ νόςουσ, ζτςι και ςτθ ΝΔΜ, υπάρχει ελπίδα ότι μποροφν να επιφζρουν ουςιαςτικι βελτίωςθ ςτθν πορεία τθσ νόςου. Φυςιοκεραπεία Τα ςυνικθ ςωματικά ςυμπτϊματα τθσ ΝΔΜ είναι θ μυϊκι αδυναμία και θ αρκρικι δυςκαμψία που οδθγοφν ςε μείωςθ τθσ κινθτικότθτασ και τθσ φυςικισ κατάςταςθσ. Αυτζσ οι μειωμζνεσ ικανότθτεσ μπορεί να αντιμετωπιςκοφν με τακτικζσ ςυνεδρίεσ φυςιοκεραπείασ. Ο φυςιοκεραπευτισ κα υποδείξει και ςτα παιδιά και ςτουσ γονείσ μία ςειρά κατάλλθλων αςκιςεων ζκταςθσ και ενδυνάμωςθσ τθσ φυςικισ κατάςταςθσ των μυϊν, για να αποκτιςουν μυϊκι δφναμθ και αντοχι και για να βελτιϊςουν και να διατθριςουν το εφροσ τθσ κινθτικότθτασ των αρκρϊςεων. Είναι εξαιρετικά ςθμαντικό να παρεμβαίνουν οι γονείσ ςε αυτι τθ διαδικαςία, ϊςτε να μποροφν να διαςφαλίςουν τθ ςυμμόρφωςθ των παιδιϊν με το πρόγραμμα των αςκιςεων.

9 Διαρκεί θ κεραπείασ Η διάρκεια τθσ φαρμακευτικισ αγωγισ κα εξαρτθκεί από τα χαρακτθριςτικά τθσ αρρϊςτιασ ςε κάκε παιδί προςωπικά. Σε κάποια παιδιά αυτι είναι μικρισ ςχετικά διάρκειασ, ενϊ ςε άλλα διαρκεί για πάρα πολλά χρόνια. Οι γιατροί ςτοχεφουν ςτον ζλεγχο τθσ νόςου και θ κεραπεία διακόπτεται μόνο αφοφ ζχει επζλκει θ φφεςι τθσ για ζνα χρονικό διάςτθμα. Η ΝΔΜ είναι μία νόςοσ ιδιαίτερα ευαίςκθτθ ςτθν ελάττωςθ των δόςεων των φαρμάκων. Ζτςι, εάν οι δόςεισ ελαττωκοφν πολφ γριγορα, μπορεί να προκλθκεί ζξαρςθ ι υποτροπι τθσ νόςου. Μθ ςυμβατικζσ/ςυμπλθρωματικζσ κεραπείεσ Πολλζσ μθ ςυμβατικζσ κεραπείεσ προτείνονται ςιμερα ςε αςκενείσ (από μθ ρευματολόγουσ) και πρζπει κανείσ να είναι προςεκτικόσ με τισ μθ εξειδικευμζνεσ ιατρικζσ ςυμβουλζσ και τισ ςυνζπειζσ τουσ. Αν οι γονείσ (ι τα μεγάλα παιδιά) κζλουν να ακολουκιςουν κάποια μθ ςυμβατικι κεραπεία, κα πρζπει να ενθμερϊςουν και τον Παιδορευματολόγο τουσ. Οι περιςςότεροι γιατροί δε κα είναι αντίκετοι, με τθν προχπόκεςθ ότι κα ακολουκοφν τισ οδθγίεσ του ειδικοφ. Όταν φάρμακα, όπωσ τα κορτικοςτεροειδι, είναι απαραίτθτα για τον ζλεγχο τθσ ΝΔΜ, είναι πολφ επικίνδυνο να ςταματιςει να τα παίρνει ο αςκενισ, και ενϊ θ αρρϊςτια είναι ακόμθ ςε ενεργό φάςθ. Περιοδικοί ζλεγχοι Είναι πάρα πολφ ςθμαντικό να παρακολουκείται θ ενεργότθτα τθσ νόςου και οι ανεπικφμθτεσ ενζργειεσ τθσ κεραπείασ με τακτικό (κλινικό και εργαςτθριακό) ζλεγχο. Μία αντικειμενικι μζτρθςθ τθσ μυϊκισ δφναμθσ κα επιτρζψει τθν εκτίμθςθ τθσ λειτουργικότθτασ των μυϊν. Επειδι θ ΝΔΜ μπορεί να προςβάλλει όλα τα μζρθ του ςϊματοσ, ο γιατρόσ κα χρειαςτεί να εξετάςει προςεκτικά ολόκλθρο το παιδί. Επίςθσ ςτθν παρακολοφκθςθ περιλαμβάνονται οι εξετάςεισ αίματοσ, όπωσ τα

10 μυϊκά ζνηυμα και οι εξετάςεισ που είναι απαραίτθτεσ για τθν εκτίμθςθ τθσ τοξικότθτασ των φαρμάκων. Πρόγνωςθ Εάν θ νόςοσ μπορεί να ελεγχκεί, θ γενικι πρόγνωςθ τθσ ΝΔΜ είναι ευνοϊκι. Σε αντίκεςθ με τουσ ενιλικεσ, θ ΝΔΜ δε ςυνδζεται με τθν εμφάνιςθ κακοικειασ. Παρόλα αυτά υπάρχει κάποιοσ κίνδυνοσ να απειλείται θ ηωι του παιδιοφ ςτισ ςπάνιεσ περιπτϊςεισ όπου αναπτφςςονται αναπνευςτικζσ, καρδιακζσ, νευρολογικζσ ι γαςτρεντερικζσ επιπλοκζσ κατά τθν οξεία φάςθ τθσ νόςου. Η λειτουργικι ζκβαςθ των μυϊν και των διαφόρων άλλων οργάνων, κακορίηεται ςε μεγάλο βακμό από τθν ανάπτυξθ και ζκταςθ των εναποκζςεων αςβεςτίου (μια επιπλοκι που ονομάηεται επαςβζςτωςθ) και από τθ ςοβαρότθτα τθσ μυϊκισ προςβολισ που μπορεί να οδθγιςει ςε μυϊκι ατροφία και ςφςπαςθ. Η επαςβζςτωςθ αναφζρεται ότι ςυμβαίνει ςτο 10-30% όλων των παιδιϊν με ΝΔΜ. Δεν υπάρχει κάποια επιβεβαιωμζνθ κεραπεία για τθν επιπλοκι αυτι. Η πορεία τθσ ΝΔΜ διακρίνεται ςε αρκετοφσ τφπουσ. Ωσ μονοκυκλικι πορεία ορίηεται ζνα μόνο επειςόδιο τθσ νόςου που ακολουκείται από φφεςθ κατά τα δφο πρϊτα χρόνια από τθν ζναρξθ τθσ νόςου, χωρίσ υποτροπζσ. Η μορφι αυτι ζχει τθν πιο ευνοϊκι πρόγνωςθ. Ωσ χρόνια πολυκυκλικι πορεία χαρακτθρίηεται θ ΝΔΜ θ οποία μετά από παρατεταμζνθ φφεςθ εμφανίηεται με μία ι περιςςότερεσ υποτροπζσ μετά τθ διακοπι τθσ κεραπείασ. Τζλοσ, ωσ ΝΔΜ με χρόνια ενεργότθτα χαρακτθρίηεται θ μορφι τθσ νόςου που ζχει επίμονθ ενεργότθτα παρά τθ κεραπεία (χρόνια διαλείπουςα πορεία τθσ νόςου). Αυτι θ τελευταία μορφι ζχει πιο αυξθμζνο κίνδυνο για επιπλοκζσ.