Ηλεκτρικά νοσήματα της καρδιάς Παρουσίαση περιστατικού

Transcript

1 Ηλεκτρικά νοσήματα της καρδιάς Παρουσίαση περιστατικού Άννα Κωστοπούλου Επιμελήτρια Α Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο Τμήμα Ηλεκτροφυσιολογίας και Βηματοδότησης

2 Ιστορικό 68χρονη μεταφέρεται στα επείγοντα εφημερεύοντος νοσοκομείου λόγω συγκοπτικό επεισοδίου σε ηρεμία Ανάλογο επεισόδιο την προηγούμενη μέρα με απώλεια ούρων Ιστορικό αρρυθμιών από νεαρή ηλικία χωρίς συγκοπή 4 κυήσεις χωρίς πρόβλημα Αιφνίδιος θάνατος της κόρης της σε ηλικία 30 ετών σε συνθήκες ηρεμίας Είχαν ελεγχθεί καρδιολογικά σε ειδικό κέντρο και ο έλεγχος ήταν αρνητικός

3 ECG: εκσεσημασμένη βραδυκαρδία <30bpm και κομβικού ρυθμού QT 600mesc και επεισόδια torsades de points Τοποθετήθηκε προσωρινός βηματοδότης κολπικό ηλεκτρόδιο και βηματοδοτήθηκε με εξωτερική συσκευή μέχρις ότου για να ολοκληρωθεί ο έλεγχος

4 Triplex φυσιολογικό εργαστηριακά CORO: 90% LAD- PTCA με stent DDDR βηματοδότης λόγω επιμένουσας βραδυκαρδίας και παράτασης του QT- QTc εξόδου 500msec Έλαβε εξιτήριο με αντιαιμοπεταλιακα ΑΤΙΙ στατίνη και β αναστολέα Στεφανιαία νόσος& σύνδρομο μακρού QT& σύσταση για έλεγχο της οικογένειας

5 Ερώτηση 1η- ποια είναι η πρώτη σας κλινική διάγνωση 1) Συγγενές Σύνδρομο μακρού QT 2) Αναστρέψιμο αίτιο μακρού QT λόγω της σοβαρής βραδυκαρδίας ή αντίδραση λόγω ισχαιμίας 3) Δεν ξέρω χρειάζομαι και άλλες πληροφορίες

6 Κλινική πιθανότητα για σύνδρομο μακρού QT Υψηλή (4,5)

7 Ήρθε στο ΩΚΚ για δεύτερη γνώμη

8 Yπό αγωγή ασυμπτωματική A pacing RBBB QTc 520msec

9 Οικογενειακό ιστορικό + Κόρη με τον αιφνίδιο θάνατο Γιος με υποκαλιαιμική πάρεση αρκετές κρίσεις στο παρελθόν Λαμβάνει περιστασιακά συμπληρώματα Κ+ Ποτέ συγκοπτικό ή αρρυθμία Τα τελευταία χρόνια πολύ βελτιωμένος Γενετικός έλεγχος

10 Pathogenic p (Arg82Trp) KCNJ2 Η πρωτεΐνη γίνεται υδρόφοβη σε περιοχή που διατηρείται με μεγάλη ακρίβεια ανάμεσα στα είδη μείωση του I K1 ρεύματος επηρεάζει την φάση 4 συμμετεχει στο κύμα U

11 Type 7 long QT Andresen-Tawil 1/ Συσχέτιση με long QT, περιοδική πάρεση & σκελετικές ανωμαλίες Υψηλότερος κίνδυνος στις γυναίκες Αυτοσωμικό επικρατούντα χαρακτήρα 50% πιθανότητα σε κάθε κύηση να κληρονομηθεί Παθογόνος διαφοροποίηση ανιχνεύεται στο 60% Andersen E et al. Intermittent muscular weakness. extrasystles.and multiple developmental anomalies new syndrome?. Acta Pediatric Scan. 1971;60: Tawil R et al. Andersen`s syndrome: potassium-sensitive periodic paralysis. ventricular ecopy.and dysmorphic features. Ann Neurol. 1994; 35: Koppikar et al The journal of innovation in cardiac rhythm management 2015

12 ATS Clinical signs: Usually symptoms by age 20 palpitations and/or syncope usually Periodic paresis: weakness that occurs on waking or following rest after exertion. behavior- learning disorders Cardiac signs: long QT, long QU U waves in inferior leads V2-5, Ves bidirectional & polymorphic VT non significant triggers d/d CPVT Ves during rest Koppikar et al The journal of innovation in cardiac rhythm management 2015

13 Potassium Levels: VT triggered by low or high potassium potassium supplement During exercise, rest after exercise, sleep or other factors Skeletal Affects: low-set ears, widely set eyes, a small jaw and chin curved or crooked fingers webbing cleft palate, and curvature of the spine Most small in stature- not always the case European Journal of Physiology July 2010, Volume 460, Issue 2, pp

14

15 Normal U small (0.5 mm) deflection immediately following the T wave msec same direction as the T best seen in leads V2 and V3 "afterdepolarizations" in the ventricles Purkinje M cells The normal U wave is asymmetric with the ascending limb moving more rapidly than the descending limb -opposite of the normal T wave

16 Abnormal U-wave 2 patterns: Large prominent: U Bradycardia hypokalemia AAA long QT CNS diseases >1/3 T asymmetric U >200msec negative U-wave: ischemia

17 Οικογενειακό ιστορικό+ μορφολογικά χαρακτηριστικά?? 1944 No ECG Necropsy - micrognathia

18 QT 360 QTc 439

19 Διαγνωστικά εργαλεία ΔΚ Holter QT αλλάζει με άσκηση & stress ΔΚ μπορεί να αποκαλύψει την παράταση του QT και το P στο U

20 IMG_1961.jpg

21

22

23 Grandson- age 4 Bazzet 310 msec Fridericia 386 msec

24 Ερώτηση 2 Έχω ένα σύνδρομο ATS γενετικά τεκμηριωμένο που έχει εκδηλωθεί με αιφνίδιο θάνατο και επικίνδυνη συγκοπή Πρέπει να εμφυτεύσω απινιδωτή στους ασθενείς με την παθογόνο διαφοροποίηση?? 1) Απλή παρακολούθηση χωρίς φάρμακαo βηματοδότης στην ασθενή αναφοράς αρκεί 2) Χορηγώ β αναστολέα και Κ+ και παρακολούθηση 3) Κάνω ΗΦΕ και εφόσον είναι θετικός ICD 4) Εμφυτεύω ICD: υψηλός κίνδυνος άγνωστη παθοφυσιολογία υπάρχει γενετική τεκμηρίωση μιασ επικίνδυνης μετάλλαξης

25 Treatment No consensus about bbl- Flecainide tested Potassium replacement when needed diarrhea or spironolactone Goldenberg et al J Am Coll Cardiol 2011;57:51 9 Europace (2011) 13, Priori SG, et al JAMA 2004;292: Schwartz et al Circulation 2010 Sep 28;122(13):

26 Pacing in ATS SD in pt w PM and b bl 24% in all patients and 17% in compliant patients use of a "back-up" defibrillator Circulation Dec 14;100(24): Long-term follow-up of patients with long-qt syndrome treated with beta-blockers and continuous pacing. Dorostkar Pc et al Atrial pacing at a higher rate than the intrinsic pacemaker stimulus is a consideration for management of ventricular arrhythmias resistant to first-line therapy. HeartRhythm Case Rep Sep; 1(5): Atrial pacing for the management of ventricular arrhythmias in Andersen-Tawil syndrome Opeyemi Fadahunsi, et al Am J Med Sci Sep;344(3):248-50Andersen-Tawil syndrome associated with aborted sudden cardiac death: atrial pacing was effective for ventricular arrhythmias. Kuramoto Y, et al

27 Treatment ICD IIB class I in CA survivors or sustained VT No valid information on EP Genetics not used currently as an ICD indication

28 Τι αποφασίσαμε Δεν έγινε αναβάθμιση σε απινιδωτή ούτε εμφύτευση στον γιο της οικογένειας Λαμβάνουν και οι 3 β -αναστολέα Παρακολούθηση Κ και συμπληρώματα εφόσον απαιτούνται Αποφυγή Φ που επηρεάζουν την επαναπόλωση (ΑΑΑ) και το Κ Στενή παρακολούθηση με κόπωση και Holter interrogation για κοιλιακές αρρυθμίες

29 Συμπεράσματα Sd με πολλούς φαινότυπους Διαλείπουσες μεταβαλλόμενες ΗΚΓ αλλαγές φυσιολογικό, μακρύ QT, περιοδική πάρεση και αιφνίδιο θάνατο Χρήση ΔΚ και Holter ως διαγνωστικά εργαλεία Οικογενειακό ιστορικό- προσοχή στις οικογένειες με αιφνίδιους θανάτους. Περιοδική υποκαλιαιμική πάρεση: έλεγχος για σύνδρομο μακρού QΤ πάντα Να μη ξεχνάμε το κύμα U

30 Ευχαριστώ για την προσοχή σας