Παρουσίαση περιστατικού 1 Τζήμου Μαρία, Ειδικευόμενη Παθολογίας Β Προπαιδευτική Παθολογική Κλινική Καθηγητής: Αστέριος Καραγιάννης Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης
Παρουσίαση περιστατικού 2 Ασθενής, θήλυ, ηλικίας 81 ετών, προσκομίσθηκε στα ΤΕΠ στις 27/01/12, εξαιτίας αιφνίδιας εγκατάστασης: 1. αδυναμίας παραγωγής λόγου, 2. αστάθειας κατά την βάδιση, 3. μυϊκής αδυναμίας δεξιού άνω άκρου
Ατομικό αναμνηστικό 3 ΣΔ τύπου 2 > 15 χρόνια (HbΑΙc 8,5%) AΥ Δυσλιπιδαιμία Υποθυρεοειδισμός Άνοια (διαταραχές της μνήμης και της κρίσης) Ελαττωμένη λειτουργικότητα Συνθήκες ζωής : συγκατοίκηση με τους γιούς της. Φαρμακευτική αγωγή: Κιναπρίλη /υδροχλωροθειαζίδη 20 /12,5 mg Διφασική Ισοφανική ινσουλίνη Σιμβαστατίνη 40 mg Λεβοθυροξίνη 50 mg Aνιρακετάμη 1500 mg
Κλινική εκτίμηση (ΤΕΠ) ΗΚΓ: SR, απουσία διαταραχών αγωγιμότητας ζωτικά σημεία : ΑΠ: 140/80 mmhg, σφύξεις :76/min, αναπνοές: 20/min, 4 ζωτικά σημεία : ΑΠ: 140/80 mmhg, σφύξεις :76/min, αναπνοές: 20/min, θερμ.μασχ : 36 C, stick σακχάρου: 114 mg/dl καρδιαγγειακό σύστημα: S1, S2 ρυθμικοί-ευκρινείς, μεσοσυστολικό φύσημα αναπνευστικό σύστημα: αναπνευστικό ψιθύρισμα: κφ, πεπτικό σύστημα : κοιλία μαλακή, ευπίεστη, φυσιολογικός περισταλτισμός, ήπαρ (-), σπλήνας (-) περιφερικά άκρα: ψηλαφητές περιφερικές σφύξεις, καρωτίδες: φύσημα δεξιάς καρωτίδας νευρολογική εξέταση: GCS: 15, πάρεση (-3) δεξιού άνω άκρου, πάρεση (-4) δεξιού κάτω άκρου, «βουβό πέλμα» δεξιά, αισθητικότητα άνω άκρων: κφ, υπαισθησία (απώλεια της επιπολής και της εν τω βάθει αισθητικότητας) κατανομής «καλτσών» κάτω άκρων
Αρχικός εργαστηριακός έλεγχος 5 WBC : 6,200 10 3 /μl GLU : 100 mg/dl LDH : 151 UI/L NE% : 71,14% κρεατινίνη :1,37 mg/dl SGPT : 48 IU/L RBC : 4,172 10 6 /μl ουρία: 89mg/dl SGOT : 18 IU/L HCT : 33,3% K : 4,6 mmol/l GFR: 35,2 ml/min Hb : 11,51 g/dl Νa : 139 mmol/l ΤΚΕ : 88 mm/sec MCV: 86,8 fl Ca: 8,26 mg/dl (8,8mg/dl) CRP : 13,50 MCH : 28,2 pg λευκώματα : 6,04g/dl πυοσφαίρια : 20-25 κοπ MCHC : 33,1 g/dl λευκωματίνη : 3,28 g/dl ερυθρά: 3-4 κοπ PLT : 280,000/ μl γ-gt : 18 IU/L Λεύκωμα ούρων : + ++
Διάγνωση εισόδου 6 Οξύ αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο ΣΔ τύπου 2 ΑΥ Δυσλιπιδαιμία
CT εγκεφάλου 7 Παρουσία ισχαιμικού εμφράκτου στον αριστερό βρεγματικό λοβό
CT εγκεφάλου 8 Παρουσία υπέρπυκνης βλάβης στο δεξιό ημιμόριο της γέφυρας
9 MRI εγκεφάλου
10 MRI εγκεφάλου
11 MRI εγκεφάλου
12 MRI εγκεφάλου
13 MRI εγκεφάλου
14 MRI εγκεφάλου
MRI εγκεφάλου 15 Πολυάριθμες στικτές εστίες χαμηλού σήματος στις T2 ακολουθίες χωρίς εμπλουτισμό, με χαρακτήρες εναποθέσεων κοκκίων αιμοσιδηρίνης. Ευρήματα συμβατά με εγκεφαλική αμυλοειδική αγγειοπάθεια.
Εγκεφαλική αμυλοειδική αγγειοπάθεια (CAA) 16 Ομάδα διαταραχών των μικρών αγγείων που χαρακτηρίζονται από την εναπόθεση αμυλοειδούς. Εκδηλώνονται με υποτροπιάζουσες λοβώδεις αιμορραγίες, γνωσιακή έκπτωση και ισχαιμικά έμφρακτα MRI εγκεφάλου Διάχυτες ανωμαλίες της λευκής ουσίας Ισχαιμικές ή αιμορραγικές εστιακές βλάβες του εγκεφάλου
Ι. Διαγνωστική προσέγγιση της ασθενούς με εγκεφαλική αμυλοειδική αγγειοπάθεια 17 Διάκριση μεταξύ της εντοπισμένης σε όργανο αμυλοείδωσης (εντοπισμένου αμυλοειδούς εγκεφάλου) και της συστηματικής αμυλοείδωσης
ΙΙ. Διαφορική προσέγγιση 18 Νόσος Συμπτώματα/ευρήματα A) Εντοπισμένη αμυλοείδωση Εντοπισμένο αμυλοειδές εγκεφάλου Β) Συστηματική αμυλοείδωση: B1. Αμυλοείδωση ελαφρών αλύσσων AL) Άνοια B1a. Πρωτοπαθής GFR: 35,2 ml/min, λευκωματουρία :1,250 g/l B1b. Σχετιζόμενη με το πολλαπλό μυέλωμα (20% εμφανίζει αμυλοείδωση) Hb : 11,51 g/dl, ΤΚΕ GFR: 35,2 ml/min Ποσοτικός προσδιορισμός ανοσοσφαιρινών και ελαφρων αλύσων (κ,λ): αρν. B2. Γεροντική (κληρονομική) Ηλικία Περιφερική νευροπάθεια Οικογενειακό ιστορικό νευροπάθειας? Ορθοστατική υπόταση (-) Διαταραχές αγωγιμότητας (-) ΣΚΑ (-)
Διάγνωση της αμυλοείδωσης 19 Βιοψία Συνήθεις θέσεις: 1. Ορθό κίνδυνος αιμορραγίας 2. Νεφρός αδυναμία συνεργασίας 3. Αναρρόφηση υποδόριου κοιλιακού λίπους Κατάλληλη Χρώση Ερυθρό του Κογκό: ασθενώς θετική
Παρακολούθηση της πορείας της ασθενούς 20 Προοδευτική επιδείνωση της υπάρχουσας νευρολογικής σημειολογίας: τέλεια παράλυση(-5) δεξιού άνω άκρου πάρεση (-4) δεξιού κάτω άκρου απουσία λόγου με τέλεια αναρθρία Εμφάνιση νέων κλινικών εκδηλώσεων Έκπτωση του επιπέδου συνείδησης GCS: 8 Ημισωματοαγνωσία δεξιά Οπτική αγνωσία δεξιά Δυσκαταποσία
Νέα CT εγκεφάλου 21 Παρουσία ισχαιμικού εμφράκτου στον αριστερό βρεγματικό λοβό
MRI εγκεφάλου (Νοσοκομείο Παπαγεωργίου) 22 Παρουσία πρόσφατου ισχαιμικού εμφράκτου κροταφοβρεγματικά αριστερά και στα βασικά γάγγλια
MRI εγκεφάλου (Νοσοκομείο Παπαγεωργίου) 23 Πολυάριθμες εστίες χαμηλού σήματος στην Τ2 ακολουθία, με χαρακτήρες εναποθέσεων αιμισιδηρίνης (αμυλοειδική εγκεφαλοπάθεια)
Θεραπευτική αντιμετώπιση 24 Λόγω της παρουσίας μικτών βλαβών στην MRI εγκεφάλου (συνδυασμός ισχαιμικών και αιμορραγικών εστιακών βλαβών) δεν συνεστήθη η χορήγηση αντιαιμοπεταλιακής αγωγής. Η ασθενής εξήλθε με ηπαρίνη χαμηλού μοριακού βάρους.