Štandardizovaný operačný postup (SOP)

Μέγεθος: px
Εμφάνιση ξεκινά από τη σελίδα:

Download "Štandardizovaný operačný postup (SOP)"

Transcript

1 Štandardizovaný operačný postup (SOP) Číslo dokumentu: SOP-507 Názov: PRÍRUČKA PRIMÁRNEHO ODBERU Platnosť od: Vydanie: 4. Výtlačok: 1. Počet strán: 43 Spracoval: Overil: Schválil: Za zmeny zodpovedá: Meno: Meno: Meno: Meno: Mgr. Vanda Indráková Mgr. Martina Bittóová Bc. Karla Čížová, MBA Mgr. Vanda Indráková Dátum: Dátum: Dátum: Dátum: Podpis: Podpis: Podpis: Podpis: Č. revízie Meno osoby vykonávajúcej revíziu/zmenu Výsledok revízie / Zmena číslo... na listoch č.... Dátum/podpis Zmenu schválil 1. Indráková Vanda Nové vydanie z dôvodu rozsiahlejších zmien dokumentu. Platnosť predchádzajúceho vydania: Indráková Vanda Nové vydanie z dôvodu rozsiahlejších zmien dokumentu. Platnosť predchádzajúceho vydania:

2 Neštátne zdravotnícke zariadenie Strana2 (celkovo 50)

3 1. Obsah Príručka Příručka primárního odběru Obsah Úvod O společnosti Seznam laboratorních vyšetření a služeb Komplexní genetická vyšetření Určení biologické příbuznosti Hematologie Kardiovaskulární choroby Farmakogenetika Onkogenetika Autoimunitní onemocnění Autozomálně recesivně dědičná onemocnění Ostatní vyšetření Extrahumánní genom Stomatologie Izolace DNA Epigenetika Obecné informace o provedení objednávky vyšetření (samoplátci) Objednávka vyšetření přes internet: Objednávka vyšetření v sídle společnosti: Objednávka vyšetření přes smluvního lékaře: Obecné informace o provedení objednávky vyšetření (hrazené smluvní pojišťovnou) Objednávka vyšetření přes smluvního lékaře: Objednávka vyšetření indikovaná klinickým genetikem GHC GENETICS: Manuál pro odběr primárních vzorků Žádost o vyšetření Typy žádanek Ostatní průvodní dokumentace Typy přijímaných biologických materiálů Způsob a podmínky přepravy biologických materiálů Kritéria pro odmítnutí vzorku primárního odběru Proces zpracování vzorků Příjem vzorků do laboratoře Zpracování vzorků v laboratoři Vydávání výsledných zpráv Opakovaný odběr Požadavek na dodatečná vyšetření Doba uchování vzorků DNA a dokumentace Řešení reklamací či stížností Příjem oznámení Záznam o reklamaci či stížnosti Seznam příloh Strana3 (celkovo 50)

4 2. Úvod Táto laboratórna príručka je dokumentom, ktorý podrobne informuje potenciálnych klientov a zdravotníckych pracovníkov o službách poskytovaných neštátnym zdravotníckym zariadením spoločnosťou Cieľom tejto príručky je oboznámiť zákazníkov (pacientov, lekárov a zdravotnícke zariadenia) s požiadavkami pre správne vykonanie odberu primárnych vzoriek, o potrebnej sprievodnej dokumentácii a ďalších aspektoch, ktoré sú nevyhnutné pre kvalitné spracovanie vzoriek v molekulárno-biologickom laboratóriu. V neposlednom rade obsahuje táto príručka informácie o možnostiach vyhotovenia objednávky vyšetrenia a celom analytickom procese, od príjmu vzoriek až po vydanie výsledku a jeho interpretáciu. Súbor vyšetrení dostupných v našom laboratóriu podlieha pravidelnej aktualizácii podľa momentálnych požiadaviek klientov a sleduje najnovší vývoj v rámci klinickej genetiky. Laboratórna príručka je v tlačenej podobe dostupná všetkým pracovníkom spoločnosti a v elektronickej podobe je voľne k dispozícii na webovej adrese: 3. O spoločnosti Spoločnosť, je neštátne zdravotnícke zariadenie, ktoré sa sústreďuje nielen na rutinné genetické vyšetrenia, ale ponúka aj možnosť rozsiahleho prediktívneho testovania, analýzy biologickej príbuznosti a detekcie vybraných ľudských patogénov. Vybavenie laboratória plne zodpovedá poskytovaným službám a umožňuje ďalší rozvoj a rozširovanie spektra ponúkaných vyšetrení. Spoločnosť, sa angažuje v mnohých vedeckých i zdravotníckych projektoch. Názov spoločnosti: Konateľ spoločnosti: IČO: Bc. Viktor Furman, MBA DIČ: CZ Kontaktné údaje: Adresa: Krakovská 8/581 Praha Praha 1 Telefón: Fax: Webové stránky: info@ghcgenetics.cz Číslo účtu: /0100 Recepcia : Prevádzkové hodiny: (príjem objednávok a vzoriek) Po Pi: Laboratórium : Vedúci laboratória: Mgr. Martina Bittóová Zástupca vedúcej laboratória: prim. MUDr. Monika Koudová Prevádzkové hodiny: Po Pi: Lekári : Primár: MUDr. Monika Koudová Konzultujúci lekári: MUDr. Renata Alánová MUDr. Zděnka Vlčková Súdny znalec: Mgr. Martina Bittóová Bittoova@ghc.cz Strana4 (celkovo 50)

5 4. Zoznam laboratórnych vyšetrení a služieb 4.1. Komplexné genetické vyšetrenia Rozsiahle prediktívne genetické vyšetrenia sa špecializujú na odhad rizík pre vznik multifaktoriálnych dedičných ochorení. Hodnotené sú nielen zistené genetické varianty, ale súčasne aj vonkajšie rizikové faktory, ktoré majú vplyv na rozvoj daného ochorenia. Výsledkom komplexného genetického vyšetrenia je súbor individuálnych preventívnych odporúčaní. GenScan Bukálny ster (3 ) 3 mesiace ,00 Kč Komplexná prediktívna genetická analýza pre mužov i ženy. Umožňuje stanovenie náchylnosti na viac než dvadsať často sa vyskytujúcich chorôb a fyziologických schopností organizmu. Analýza GenScan zahŕňa tieto vyšetrenia: - infarkt myokardu, cievna mozgová príhoda, ateroskleróza, hypertenzia, cievna trombóza - rakovina prsníka a vaječníkov/rakovina prostaty, rakovina pľúc - diabetes mellitus II. typu, obezita, osteoporóza - Alzheimerova choroba - celiakia, ankylozujúci spondylitis - emfyzém pľúc - makulárna degenerácia - HIV rezistencia, - detoxikačné schopnosti organizmu - vhodnosť užívania hormonálnej antikoncepcie Vyšetrovacie metódy: Microarray, RealTime-PCR, Fragmentačná analýza, High Resolution Melting analýza, Alelovo špecifická PCR, End-point PCR GynGen Bukálny ster (3 ) 3 mesiace 4 550,00 Komplexná prediktívna genetická analýza pre ženy. Súbor molekulárno-genetických vyšetrení navrhnutý špeciálne pre ženy. Analýza GynGen zahŕňa tieto vyšetrenia: - infarkt myokardu, cievna mozgová príhoda, ateroskleróza, hypertenzia, cievna trombóza - rakovina prsníka a vaječníkov - diabetes mellitus II. typu, obezita, osteoporóza - náchylnosť na zápalové ochorenia - vhodnosť užívania hormonálnej antikoncepcie Strana5 (celkovo 50)

6 Vyšetrovacie metódy: Microarray, RealTime-PCR, Fragmentačná analýza, High Resolution Melting analýza, Alelovo špecifická PCR, End-point PCR Strana6 (celkovo 50)

7 Gen for Men Bukálny ster (3 ) 3 mesiace 5 700,00 Kč Komplexná prediktívna genetická analýza pre mužov. Súbor molekulárno-genetických vyšetrení navrhnutý špeciálne pre mužov. Analýza Gen for Men zahŕňa tieto vyšetrenia: - infarkt myokardu, cievna mozgová príhoda, ateroskleróza, hypertenzia, cievna trombóza - rakovina prostaty - diabetes mellitus II. typu, obezita, osteoporóza - detoxikačné schopnosti organizmu Vyšetrovacie metódy: Microarray, RealTime-PCR, Fragmentačná analýza, High Resolution Melting analýza, Alelovo špecifická PCR, End-point PCR 4.2. Určenie biologickej príbuznosti Ponúkané vyšetrenia s vysokou presnosťou vylučujú, resp. potvrdzujú pravdepodobnosť biologickej príbuznosti medzi dvoma a viacerými osobami. PapaGen všetkých testovaných osôb Bukálny ster (3 ) 10 pracovných dní 3 990,00 Kč Určenie biologickej príbuznosti Vzťah otec dieťa (popr. otec dieťa matka): Test otcovstva sa robí citlivou metódou, založenou na analýze vysoko variabilných krátkych úsekov DNA (STR Short Tandem Repeats). V rámci vyšetrenia je komerčným kitom AmpFlSTR Identifiler (Applied Biosystems) testovaných 15 polymorfných STR lokusov + systém AMEL na určenie pohlavia (v géne pre Amelogenin). Analýzou genetických profilov testovaných osôb sú získané informácie o ich príbuzenskom vzťahu, ktorý je následne matematicky zhodnotený. Výsledkom analýzy je potvrdenie, resp. vylúčenie otcovstva testovaného muža. Určenie genetického profilu matky testovaného dieťaťa/detí je v rámci tohto vyšetrenia ZADARMO. Príplatok za každú ďalšiu testovanú osobu ,00 Kč (napr.: ďalšie dieťa, ďalší pravdepodobný otec) Vyšetrovacie metódy: Fragmentačná analýza Strana7 (celkovo 50)

8 všetkých testovaných osôb PapaGen do 48 hod. 2 dni 5 950,00 Kč PapaGen do 24 hod. Bukálny ster (3 ) 1 deň 6 950,00 Kč Expresné určenie biologickej príbuznosti do 24 alebo 48 hodín Vzťah otec dieťa (popr. otec dieťa matka): Test otcovstva sa robí rovnakým spôsobom ako pri analýze PapaGen. V prípade expresnej príbuzenskej analýzy vždy odporúčame do testu zahrnúť matku testovaného dieťaťa/detí. Určenie genetického profilu matky testovaného dieťaťa/detí je v rámci tohto vyšetrenia ZADARMO. Príplatok za každú ďalšiu testovanú osobu ,00 Kč (napr.: ďalšie dieťa, ďalší pravdepodobný otec) Vyšetrovacie metódy: Fragmentačná analýza PapaGen (súdny znalec) všetkých testovaných osôb Bukálny ster (3 ) 30 dní ,00 Kč Určenie biologickej príbuznosti formou súdnoznaleckého posudku Vzťah otec dieťa matka: Paternitná expertíza opatrená súdnoznaleckým posudkom si vyžaduje protokolárny odber vzoriek za prítomnosti súdneho znalca a jedného svedka. Súdny znalec vyžaduje v rámci odberu overenie totožnosti testovaných osôb pomocou platných dokladov (OP, pas, rodný list), fotodokumentáciu, odobranie odtlačkov pravého palca a vyhlásenie matky a pravdepodobného otca. Výslednú správu je možné použiť počas právneho sporu. Objednávku súdnoznaleckého posudku je nutné urobiť s dostatočným predstihom na recepcii spoločnosti. Vyšetrovacie metódy: Fragmentačná analýza Strana8 (celkovo 50)

9 MamaGen všetkých testovaných osôb Bukálny ster (3 ) 10 pracovných dní 4 950,00 Kč Určenie biologickej príbuznosti Vzťah matka dieťa: Test materstva sa robí citlivou metódou, založenou na analýze vysoko variabilných krátkych úsekov DNA (STR Short Tandem Repeats). V rámci vyšetrenia je komerčným kitom AmpFlSTR Identifiler (Applied Biosystems) testovaných 15 polymorfných STR lokusov + systém AMEL na určenie pohlavia (v géne pre Amelogenín). Analýzou genetických profilov testovaných osôb sú získané informácie o ich príbuzenskom vzťahu, ktorý je následne matematicky zhodnotený. Výsledkom analýzy je potvrdenie, resp. vylúčenie materstva testovanej ženy. Príplatok za každú ďalšiu testovanú osobu ,00 Kč (napr.: ďalšie dieťa, ďalšia/-í pravdepodobná/-ý matka/otec) Vyšetrovacie metódy: Fragmentačná analýza 4.3. Hematológia Trombofília je všeobecne stav zvýšenej dispozície na tvorbu trombov, ktorý predchádza vlastnému procesu žilovej alebo arteriálnej trombózy a ich komplikácií tromboembolické choroby. Ide o multifaktoriálne ochorenie, ktoré je výsledkom kombinovaného pôsobenia genetických variantov viacerých génov a vonkajších faktorov. FV Leiden 10 pracovných dní 900,00 Kč* Vyšetrenie trombofilného markeru: Leidenská mutácia gén F5 Gén F5 kóduje faktor V, ktorý je kľúčový v procese zrážania krvi. Leidenská mutácia (G1691A) spôsobuje zámenu aminokyseliny arginínu za glutamín na pozícii 534 vo faktore V (p.r506q), ktorý potom nemôže byť inaktivovaný APC (aktivovaný proteín C). Zvyšuje sa APC rezistencia a nedostatočné odbúravanie aktivovaného faktora V vedie k zvýšenej zrážavosti krvi. Výskyt mutácie v európskej populácii je 3 7 %, v českej populácii okolo 5 %. U nositeľov Leidenskej mutácie v géne F5 je zvýšené riziko vzniku hlbokej žilovej trombózy a tromboembolickej choroby, asociácia s vyšším výskytom akútnej cievnej mozgovej príhody a infarktu myokardu v mladšom veku. U žien je zvýšené riziko tehotenských komplikácií, predovšetkým spontánnych abortov, abrupcie placenty a IUGR plodu. * Podľa žiadosti indikujúceho lekára môže byť toto vyšetrenie hradené zdravotnou poisťovňou pacienta. Vyšetrovacie metódy: High Resolution Melting analýza, Alelovo špecifická PCR, Real-Time PCR Strana9 (celkovo 50)

10 Faktor V R2 10 pracovných dní Hradené ZP Vyšetrenie trombofilného markera: mutácia H1299R (R2 haplotyp) gén F5 Častý mierny rizikový faktor trombózy, ktorý zvyšuje riziko kardiovaskulárnych chorôb pre nositeľov Leidenskej mutácie. Toto vyšetrenie indikuje iba váš lekár alebo je indikované po genetickej konzultácii. Vyšetrovacie metódy: High Resolution Melting analýza, StripAssay reverzná hybridizácia Protrombín 10 pracovných dní 830,00 Kč* Vyšetrenie trombofilného markeru: Protrombínová mutácia G20210A gén F2 Gén F2 kóduje faktor II (protrombín), ktorý sa pri procese zrážania krvi aktivuje na trombín. Mutácia G20210A je jednobodová zámena bázy G za A v nekódujúcej oblasti génu F2 a zvyšuje hladinu protrombínu v krvi, čo vedie k zvýšenej zrážavosti krvi. Frekvencia mutácie v európskej populácii je 2 3 %, v českej populácii okolo 2 %. U nositeľov protrombínovej mutácie v géne F2 je zvýšené riziko vzniku hlbokej žilovej trombózy a tromboembolickej choroby, asociácia s vyšším výskytom akútnej cievnej mozgovej príhody a infarktu myokardu v mladšom veku. U žien je zvýšené riziko tehotenských komplikácií, predovšetkým spontánnych abortov, abrupcie placenty a IUGR plodu. * Podľa žiadosti indikujúceho lekára môže byť toto vyšetrenie hradené zdravotnou poisťovňou pacienta. Vyšetrovacie metódy: High Resolution Melting analýza, Alelovo špecifická PCR, Real-Time PCR Strana10 (celkovo 50)

11 MTHFR 10 pracovných dní 1 560,00 Kč* Vyšetrenie trombofilných markerov: Mutácia C677T a A1298C gén MTHFR. Gén MTHFR kóduje enzým, ktorý je súčasťou procesu metabolickej premeny aminokyseliny homocysteínu na metionín. Ak je tento proces porušený a vzniká nadbytok homocysteínu, hovoríme o tzv. hyperhomocysteinémii. Mutácia C677T v géne MTHFR vedie k zámene aminokyseliny alanínu za aminokyselinu valín v polohe 222 proteínovej sekvencie enzýmu MTHFR a tým vzniku termolabilnej (menej aktívnej) formy MTHFR enzýmu. Aktivita enzýmu je u heterozygotov CT znížená na 55 %, u mutovaných homozygotov TT na 20 % normy. Nedostatočná aktivita enzýmu môže spôsobiť hyperhomocysteinémiu. V európskej populácii sa vyskytuje okolo 37 % heterozygotov CT a 10 % homozygotov TT, čo znamená, že približne každý tretí človek je nositeľom aspoň jednej mutovanej alely T génu MTHFR. Mutácia A1298C génu MTHFR spôsobuje substitúciu aminokyseliny glutamovej za aminokyselinu alanín v pozícii 429 v proteínovej sekvencii enzýmu. Prítomnosťou mutácie síce klesá katalytická aktivita enzýmu MTHFR, ale nedochádza k zvýšeniu hladiny homocysteínu v krvnom sére. Frekvencia výskytu rizikovej alely 1298C v európskej populácii je asi 33 %. U homozygotov je kvôli týmto mutáciám zvýšené riziko rozvoja hyperhomocysteinémie. Hyperhomocysteinémia (nad 18 pmol/l) narušuje endotel ciev a zvyšuje riziko rozvoja aterosklerózy, srdcového infarktu, cievnej mozgovej príhody a žilovej trombózy (2 až 3 zvýšené riziko). U tehotných žien hyperhomocysteinémia zvyšuje riziko vzniku rozštepovej chyby plodu, predovšetkým chrbtice a CNS (NTD). * Podľa žiadosti indikujúceho lekára môže byť toto vyšetrenie hradené zdravotnou poisťovňou pacienta. Vyšetrovacie metódy: High Resolution Melting analýza, Alelovo špecifická PCR, Real-Time PCR PAI-1 10 pracovných dní 470,00 Kč* Vyšetrenie trombofilných markerov: Gén PAI-1 (4G/5G). Gén PAI-1 (inhibítor aktivátora plazminogénu) inhibuje plazminogénové aktivátory (PA), ktoré premieňajú plazminogén na plazmín. Plazmín ovplyvňuje rôzne fyziologické procesy, ako sú fibrinolýza, zápal alebo hojenie tkaniva. Vysoké hladiny PAI-1 vedú k zníženej premene plazminogénu na plazmín a boli nájdené najmä pri obezite, metabolickom syndróme. Alela 4G promotorového polymorfizmu 4G/5G génu PAI-1 je spájaná s vyššou hladinou PAI-1, ktorá je asociovaná s vyšším rizikom rozvoja kardiovaskulárnych ochorení, predovšetkým cievnej mozgovej príhody. Strana11 (celkovo 50)

12 * Podľa žiadosti indikujúceho lekára môže byť toto vyšetrenie hradené zdravotnou poisťovňou pacienta. Vyšetrovacie metódy: Fragmentačná analýza, Melting Curve Genotyping analýza Strana12 (celkovo 50)

13 TromboGen 10 pracovných dní 2 800,00 Kč* Vyšetrenie trombofilných markerov: Leidenská mutácia gén F5 Protrombínová mutácia G20210A gén F2 Mutácia C677T a A1298C gén MTHFR * Podľa žiadosti indikujúceho lekára môže byť toto vyšetrenie hradené zdravotnou poisťovňou pacienta. Vyšetrovacie metódy: High Resolution Melting analýza, Alelovo špecifická PCR, Real-Time PCR TromboGen Plus 15 pracovných dní 3 100,00 Kč* Vyšetrenie trombofilných markerov: Leidenská mutácia gén F5 Protrombínová mutácia G20210A gén F2 Mutácia C677T a A1298C gén MTHFR Gén PAI-1 (4G/5G) * Podľa žiadosti indikujúceho lekára môže byť toto vyšetrenie hradené zdravotnou poisťovňou pacienta. Vyšetrovacie metódy: High Resolution Melting analýza, Alelovo špecifická PCR, Fragmentačná analýza, Real-Time PCR, Melting Curve Genotyping analýza Statim FV+FII 5 pracovných dní 2 100,00 Kč* Vyšetrenie trombofilných markerov: Leidenská mutácia gén F5 Protrombínová mutácia G20210A gén F2 * Podľa žiadosti indikujúceho lekára môže byť toto vyšetrenie hradené zdravotnou poisťovňou pacienta. Vyšetrovacie metódy: High Resolution Melting analýza, Alelovo špecifická PCR, Real-Time PCR Strana13 (celkovo 50)

14 Myeloproliferatívne ochorenia sú charakterizované patologicky zvýšenou tvorbou krvných buniek (granulocytov, monocytov, erytrocytov a trombocytov) v kostnej dreni. JAK2 5 7 pracovných dní Hradené ZP Vyšetrenie mutácie V617F gén JAK2 Enzým JAK2 (cytoplazmatická Janusova tyrozínkináza) hrá dôležitú rolu v signálnej dráhe vedúcej k tvorbe krvných buniek. Mutácia V617F génu JAK2 vedie k porušeniu autoinhibičnej aktivity a k aktivácii enzýmu JAK2 a tým nekontrolovanej proliferácii a prežívaniu hematopoetických buniek. Podľa publikovaných štúdií má táto mutácia zásadný význam v patogenéze ochorenia Polycytémia vera, kde sa vyskytuje u % pacientov. Ďalej bol uvedený výskyt tejto mutácie u % pacientov s esenciálnou trombocytémiou a u % pacientov s chronickou idiopatickou myelofibrózou. Táto mutácia bola tiež nájdená u 20 % Ph-negatívnych atypických CML, viac než 10 % pacientov s CMML, 15 % pacientov s megakaryocytárnou AML (AML M7) a 20 % pacientov s juvenilnou myelomonocytárnou leukémiou. U nosičov tejto mutácie sa predpokladá všeobecne vyššie riziko komplikácií (trombózy, potraty a pod.) a súčasné štúdie ukazujú na vhodnosť testovania tejto mutácie v prípade výskytu trombózy v oblasti splanchniku či mozgu, pretože pozitívny nález môže signalizovať včasné štádium chronickej myeloproliferatívnej choroby. Toto vyšetrenie indikuje iba váš lekár alebo je indikované po genetickej konzultácii. Vyšetrovacie metódy: Real-Time PCR, end-point PCR Statim JAK2 3 pracovné dni Hradené ZP Vyšetrenie mutácie V617F gén JAK2 Toto vyšetrenie indikuje iba váš lekár alebo je indikované po genetickej konzultácii. Vyšetrovacie metódy: Alelovo špecifická PCR, Real-Time PCR Strana14 (celkovo 50)

15 BCR/ABL 5 7 pracovných dní Hradené ZP Vyšetrenie 3 variantov (major, minor, mikro) fúzneho génu gén BCR/ABL Filadelfský chromozóm (Ph), ktorý vzniká reciprokou translokáciou dlhých ramienok chromozómov 9 a 22 t(9;22)(q34;q11), patrí k najčastejším cytogenetickým aberáciám pri hematologických poruchách. Výsledkom translokácie je gén BCR/ABL, ktorý slúži ako molekulárny marker pre chronickú myeloidnú leukémiu (CML) nachádza sa v 95 % prípadov CML. Gén BCR/ABL sa nachádza asi u 5 % detských a 25 % dospelých pacientov s akútnou lymfatickou leukémiou (ALL), kde má prítomnosť tohto génu prognostický význam. Fúzny gén sa takisto vyskytuje u malej časti chorých (asi 2 %) pacientov s akútnou myeloidnou leukémiou (AML). Na molekulárnej úrovni fúzií protoonkogénu ABL a BCR vzniká abnormálny gén, ktorého translačným produktom je konštitutívne aktívna cytoplazmatická bcr-abl tyrozínová kináza, ktorá narušuje mnoho signálnych dráh a spôsobuje leukemický fenotyp bunky. Abnormálny fúzny gén vedie k expresii troch typov transkriptov. Zatiaľ čo zlomové miesto v géne ABL je najčastejšie pred exónom a2, k zlomom v géne BCR dochádza na troch miestach, v oblasti nazývanej major, menej často v intrónoch oblastí minor a mikro. V oblasti major je druhý exón (a2) génu ABL pripojený buď k exónu b2 (b2a2), alebo exónu b3 (b3a2) génu BCR. Produktom génu je fúzny proteín s molekulovou hmotnosťou 210 kd, označovaný ako p210, ktorý je typický pre CML. Pri zlome v oblasti minor sa stáva súčasťou fúzneho génu prvý exón (e1), ktorý je úsekom génu BCR. Fúzny gén sa označuje e1a2 a produkuje fúzny proteín p190, ktorý je častý pri Ph-pozitívnej ALL a môže sa vyskytovať vzácne pri CML. V oblasti mikro génu BCR dochádza k spojeniu medzi 19. exónom génu BCR a druhým exónom a2 génu ABL (e19a2 či c3a2), čím vzniká fúzny proteín p230. Toto vyšetrenie indikuje iba váš lekár alebo je indikované po genetickej konzultácii. Vyšetrovacie metódy: Real-Time PCR Strana15 (celkovo 50)

16 4.4. Kardiovaskulárne choroby Kardiovaskulárne ochorenia postihujú srdce a cievy a sú nimi napríklad vysoký krvný tlak, ischemická choroba srdca, ochorenie srdca či mozgová mŕtvica. Familiárny defekt ApoB pracovných dní 650,00 Kč* Vyšetrenie familiárneho defektu Apolipoproteínu B-100 gén ApoB-100 Apolipoproteín B-100 je štrukturálny glykoproteín chylomikrónov, LDL, VLDL, IDL a Lp(a) častíc. Podieľa sa na sekrécii chylomikrónov z tenkého čreva do krvi a na sekrécii VLDL z pečene. Udržuje štrukturálnu integritu VLDL a LDL častíc. Jeho dôležitou úlohou je funkcia ligandu pre LDL receptor. Vďaka ich spojeniu je zaistený prenos cholesterolu do buniek. Familiárny defekt Apolipoproteínu B-100 (FDB-100) je autozomálne dominantne dedičné ochorenie spôsobujúce závažnú hypercholesterolémiu a zvýšené riziko aterosklerózy. Príčinou ochorenia sú vrodené mutácie v géne pre apolipoproteín B100, z ktorých najčastejšie je testovaná mutácia R3500Q. * Podľa žiadosti indikujúceho lekára môže byť toto vyšetrenie hradené zdravotnou poisťovňou pacienta. Vyšetrovacie metódy: Real-Time PCR ApoE 10 pracovných dní 2 130,00 Kč* Vyšetrenie haplotypu Apolipoproteínu E gén ApoE Lipoproteíny sú zodpovedné za väzbu cholesterolu a ostatných lipidov a ich následný prenos krvným riečiskom do miesta, kde majú byť ďalej využívané/spracovávané. Apolipoproteín E (ApoE) tvorí hlavný apoproteín chylomikrónov a VLDLs (Very Low Density Lipoproteins) a viaže sa na špecifický receptor na pečeňových a periférnych bunkách. Hlavnou úlohou chylomikrónov a VLDLs je odstránenie nadbytočného množstva cholesterolu z krvi a jeho prenos na ďalšie spracovanie do pečene. Udržiavanie normálnej hladiny cholesterolu je nevyhnutné pre prevenciu kardiovaskulárnych ochorení. ApoE je polymorfný proteín, ktorý má tri hlavné izoformy: E2, E3 a E4. Jednotlivé izoformy sa od seba líšia v substitúcii aminokyselín v pozíciách 112 a 158 peptidického reťazca. Forma E3 je klasickou funkčnou izoformou. Forma ApoE-E4 je spojená s vyšším rizikom vzniku kardiovaskulárnych ochorení vrátane infarktu myokardu, Alzheimerovou chorobou a zhoršenými kognitívnymi funkciami, predovšetkým u fajčiarov. Nositelia alely E4 majú celkovo vyššie hladiny LDL cholesterolu, triacylglycerolov a ApoB, naopak, nižšie HDL. Forma ApoE-E2 má zníženú afinitu k LDL receptoru a je asociovaná so zníženým rizikom kardiovaskulárnych ochorení. U malého percenta homozygotov E2/E2 sa, naopak, môže vyvinúť hyperlipoproteinémia III. typu charakterizovaná zvýšením VLDL a IDL (intermediate-denzity lipoproteín) cholesterolu a triglyceridov, so sklonom k ateroskleróze. * Podľa žiadosti indikujúceho lekára môže byť toto vyšetrenie hradené zdravotnou poisťovňou pacienta. Vyšetrovacie metódy: StripAssay reverzná hybridizácia Strana16 (celkovo 50)

17 HPA1 10 pracovných dní Hradené ZP Vyšetrenie polymorfizmu v špecifickom doštičkovom glykoproteíne GPIIIa gén GPIIIa Glykoproteín GPIIb/IIIa má spolu s fibrinogénom kľúčovú úlohu pri agregácii trombocytov medzi sebou aj k povrchom. Mutácia v géne pre glykoproteín IlIa má za následok zámenu prolínu za leucín na pozícii 33, čo vedie k zvýšenému zhlukovaniu krvných doštičiek a znižuje antiagregačný účinok aspirínu. Prítomnosť mutovanej alely HPA-1b je spájaná s vyšším rizikom včasného rozvoja infarktu myokardu a cievnej mozgovej príhody medzi mladšími jedincami, najmä medzi fajčiarmi. Homozygoti HPA-1a/1a sú častejšie rezistentní na kyselinu acetylsalicylovú (tzv. aspirínová rezistencia). Zmena antigénnych vlastností molekuly môže viesť aj k vzniku krvácavých ochorení (posttransfúzna purpura, neonatálna trombocytopénia). Toto vyšetrenie indikuje iba váš lekár alebo je indikované po genetickej konzultácii. Vyšetrovacie metódy: StripAssay reverzná hybridizácia ACE 10 pracovných dní 470,00 Kč* Vyšetrenie inzerčno/delečného polymorfizmu v géne pre Angiotenzín konvertázu gén ACE Angiotenzinogén je polypeptid, ktorý je štiepený renínom na angiotenzín I, ktorý je ďalej štiepený angiotenzín konvertázou (ACE) na angiotenzín II. Angiotenzín II je veľmi silný vazokonstriktor. Mnohé polymorfizmy génov pre angiotenzinogén, ACE a angiotenzínové receptory hrajú dôležitú úlohu v patogenéze kardiovaskulárnych ochorení a sú významnými prediktormi vývoja týchto ochorení. Alela D zvyšuje aktivitu ACE v sére a bola asociovaná s vyšším rizikom srdcového zlyhania u hypertenzných osôb. U starších pacientov a fajčiarov zvyšuje prítomnosť alely D mortalitu v dôsledku rozvoja infarktu myokardu. U osôb so systolickým tlakom nad 150 mm Hg zvyšuje tento variant genotypu riziko koronárnej arteriálnej choroby o 50 %. * Podľa žiadosti indikujúceho lekára môže byť toto vyšetrenie hradené zdravotnou poisťovňou pacienta. Vyšetrovacie metódy: End-point PCR, StripAssay reverzná hybridizácia Strana17 (celkovo 50)

18 β-fibrinogén 10 pracovných dní Hradené ZP Vyšetrenie polymorfizmu v géne pre p-fibrinogén gén FGB Testovaný polymorfizmus -455G>A génu FGB spôsobuje zvýšenú hladinu β-fibrinogénu v plazme a zvyšuje riziko predčasného rozvoja akútneho infarktu myokardu a ischemickej cievnej mozgovej príhody. Toto vyšetrenie sa robí iba na žiadosť indikujúceho lekára a je hradené zdravotnou poisťovňou pacienta. Vyšetrovacie metódy: Real-Time PCR Aterogén 15 pracovných dní 3 750,00 Kč Vyšetrenie aterogénych markerov: Familiárny defekt ApoB-100 gén ApoB100/ R3500Q Haplotyp ApoE gén ApoE/ alelye2/e3/e4 GPIIIa/HPA1 (L33P/b) Angiotenzinkonvertáza gén ACE/ I/D β-fibrinogén gén FGB/ -455G>A Endotelová syntetáza NO gén enos/-786t>c, G894T Lymfotoxín alfa gén LTA/C804A Vyšetrovacie metódy: StripAssay reverzná hybridizácia Strana18 (celkovo 50)

19 4.5. Farmakogenetika Vyšetrenie cielene hodnotí vplyv genetickej výbavy konkrétneho jedinca na účinky podaného lieku. Liečba Warfarínom 3 pracovné dni 2 400,00 Kč* Vyšetrenie mutácií v génoch CYP2C9 a VKORC1 Warfarín patrí medzi veľmi často užívané perorálne antikoagulanciá. Napriek jeho bežnému užívaniu je terapia warfarínom spájaná s významnými komplikáciami, najčastejšie ide o zvýšené hodnoty INR a krvácanie. Pacienti sú monitorovaní stanovením protrombínového času INR, ku ktorému sa teraz pripája stanovenie genotypu polymorfizmov génov CYP2C9 a VKORC1. Znalosť genotypu pacienta umožňuje lekárom vhodne nastaviť dávkovanie antikoagulačného liečiva, čo vedie k zníženiu dávok lieku a obmedzeniu nežiaducich účinkov. Gén CYP2C9 ovplyvňuje rýchlosť biotransformácie warfarínu a najväčší význam majú alelické varianty, ktoré sú spôsobené bodovou substitúciou 416C>T v exone 3 so zámenou na úrovni proteínu (Arg144Cys) alela CYP2C9*2 a 1061A>C so zámenou Ileu359Leu- alela CYP2C9*3. Pacienti s CYP2C9*2 alelou a CYP2C9*3 alelou vyžadujú nižšie udržiavacie dávky warfarínu, pretože tieto varianty vedú k zníženiu aktivity enzýmu. Gén VKORC1 kóduje podjednotku 1 transmembránového proteínu vitamín K epoxid reduktázového komplexu. Komplex VKOR recykluje vitamín K 2,3 epoxid na vitamín K hydrochinón, ktorý je esenciálnym kofaktorom posttranslačnej Y-karboxylácie mnohých koagulačných faktorov (FII, FVII, FIX, FX atď.). Do dneška boli zistené dva časté polymorfizmy v géne VKORC1, 1173 C>T lokalizovaný v prvom intróne a G>A v promotorovej oblasti. Pri týchto dvoch polymorfizmoch však bola preukázaná tesná väzba, a preto je celkom dostačujúca detekcia jednej mutácie (častejšie G>A). Efekt polymorfizmov CyP450 2C9 a VKORC1 na veľkosť dennej dávky warfarínu potrebnej na udržanie terapeutického rozmedzia sa navzájom potencuje. 20 % populácie patrí k vysoko rizikovej skupine nosičov polymorfizmu VKORC1 AA alebo VKORC1 GA a súčasne aspoň 1 mutácie CyP450 2C9. Títo pacienti sú vo vysokom riziku predávkovania warfarínom, najmä v úvode liečby. Dávkovanie antikoagulačných liečiv je závislé od mnohých parametrov. Tímom odborníkov bol vytvorený systém, ktorý lekárom aj pacientom pomáha stanoviť optimálnu dávku lieku. Na stránkach je k dispozícii online dávkovací formulár. Do formulára je potrebné zadať údaje o pacientovi, aktuálne hodnoty INR a výsledky genetických testov (CYP 2C9 a VKORC1). Systém na základe zadaných údajov stanoví vhodnú dávku liečiva a výsledok zašle om na udanú adresu. * Podľa žiadosti indikujúceho lekára môže byť toto vyšetrenie hradené zdravotnou poisťovňou pacienta. Vyšetrovacie metódy: StripAssay reverzná hybridizácia Strana19 (celkovo 50)

20 Chemoterapia 5-FU 3 pracovné dni Hradené ZP Vyšetrenie mutácie v géne DPYD pred začatím liečby 5-FU Analóg pyrimidínu, 5-fluorouracil (5-FU), sa používa v chemoterapii solídnych nádorov, predovšetkým kolorekta, prsníka, hlavy/krku, ovárií a kože. Pre jeho metabolizmus je dôležitá funkcia dihydropyrimidín dehydrogenázy, ktorá je kódovaná génom DPYD. Okolo 3 5 % pacientov v populácii je nositeľom alely DPYD*2A spôsobenej zostrihovou mutáciou v intróne 14 (IVS14+1G>A). Nositelia alely DPYD*2A majú zníženú DPD aktivitu a v dôsledku terapie 5-FU sa rozvinie závažná až letálna hematologická, gastrointestinálna alebo neurologická toxicita. Toto vyšetrenie sa robí iba na žiadosť indikujúceho lekára onkológa a je hradené zdravotnou poisťovňou pacienta. Vyšetrovacie metódy: StripAssay reverzná hybridizácia Liečba azathioprínom 3 pracovné dni Hradené ZP Vyšetrenie mutácií G238C, G460A, A719G gén TPMT Tiopurín S-metyltransferáza (TPMT) je cytoplazmatický enzým katalyzujúci Smetyláciu aromatických a heterocyklických sulfhydrylových komponentov tiopurínových liečiv vrátane 6-tioguanínu, 6-merkaptopurínu a azatioprínu. Tieto liečivá sa používajú v medicíne ako protinádorové liečivá a imunosupresíva pri terapii autoimunitných ochorení, hematoonkologických ochorení u detí, idiopatických črevných zápalov a pri transplantáciách. TPMT je zásadný enzým pre biodegradáciu tiopurínov na neaktívne a netoxické metabolity, ktoré sú následne vylúčené z organizmu. Dostatočná aktivita TPMT zabraňuje hromadeniu tioguanínových nukleotidov a vzniku vedľajších nežiaducich účinkov pri odbúravaní tiopurínových liečiv, ako sú neurotoxicita, hepatotoxicita, myelosupresia, zápaly slizníc atď. Znížená metabolická aktivita enzýmu TPMT je dôsledkom funkčných polymorfizmov v kódujúcej oblasti génu TPMT, z ktorých medzi najčastejšie defektné alely v indoeurópskej populácii patria TPMT*3A, TPMT*2, TPMT*3C a menej častá TPMT*3B. Alela TPMT*2 obsahuje jednu nukleotidovú zámenu v exóne 5 (G238C), TPMT*3C zámenu v exóne 10 (A719G) a TPMT*3B zámenu v exóne 7 (G460A). U TPMT*3A boli popísané dva už vyššie zmienené polymorfizmy, a to v exóne 7 a v exóne 10 (G460A + A719G). Toto vyšetrenie sa robí iba na žiadosť indikujúceho lekára a je hradené zdravotnou poisťovňou pacienta. Vyšetrovacie metódy: StripAssay reverzná hybridizácia Strana20 (celkovo 50)

21 4.6. Onkogenetika Vyšetrenia sú zamerané na detekciu mutácií v tumor supresorových génoch, ktoré môžu významne ovplyvniť vznik a priebeh nádorových ochorení. BRCA 1,2 screen 15 pracovných dní 1 040,00 Kč* Vyšetrenie 6 najčastejších mutácií v génoch BRCA1 a BRCA2 gén BRCA1: c.68_69del2, c.5266dupc, c. 3700_3704del5, c.181t>g gén BRCA2: c.8537_8538del2, c.7913_7917del5 Rakovina prsníka patrí medzi najčastejšie zhubné nádorové ochorenia žien a jej výskyt u nás v posledných rokoch stále stúpa. Karcinómy vaječníkov a vajcovodov predstavujú asi 15 % všetkých zhubných nádorov u žien. Riziko vzniku oboch týchto nádorov sa zvyšuje s vekom, najčastejší výskyt je medzi 50. a 60. rokom života, ale v prípade dedičných dispozícií omnoho skôr, už po 30. roku života. Pri 5 10 % všetkých karcinómov prsníka ide o tzv. syndróm dedičného karcinómu prsníka a vaječníkov, ktorý je spôsobený vrodenou mutáciou v génoch BRCA1,2 (Breast Cancer Associated). Ženy s touto genetickou dispozíciou (nositeľky mutácie) majú mnohonásobne vyššie riziko ochorenia nádorom prsníka alebo vaječníka než ostatná populácia a musí im byť zaistená adekvátna dispenzarizácia. Vyšetrenie je možné robiť iba u žien starších ako 18 rokov. * Zdravotnou poisťovňou hradené vyšetrenie génov BRCA1,2 je indikované klinickým genetikom u žien, ktoré na základe osobnej a rodinnej anamnézy spĺňajú diagnostické kritériá. Genetická analýza sa začína vyšetrením BRCA 1,2 screen a potom sa pokračuje vyšetrením celej kódujúcej sekvencie BRCA1,2 génov. Vyšetrovacie metódy: RealTime-PCR, Fragmentačná analýza, High Resolution Melting analýza BRCA 1,2/celogénové sekvenovanie 3 mesiace Hradené ZP Sekvenovanie všetkých exónov génov BRCA 1 a BRCA 2 a priľahlé exón/intrónové hranice Cieľom DNA analýzy je odhaliť mutáciu v géne BRCA 1,2, ktorá vedie k poruche funkcie kódovaného proteínu a spôsobuje dedičné nádorové ochorenie prsníka a vaječníkov v rodine. U osôb, ktoré spĺňajú stanovené diagnostické kritériá, a v ich rodinách, sa odporúča genetická konzultácia na zaistenie molekulárno-genetického vyšetrenia celej kódujúcej sekvencie BRCA 1,2 génov. Vyšetrenie je vhodné začať žijúcim členom rodiny, u ktorého bolo nádorové ochorenie diagnostikované v najnižšom veku. Ak už nežije žiadny člen rodiny, ktorý prekonal nádorové ochorenie a mal by byť testovaný, je vyšetrenie odporúčané jeho priamym pokrvným príbuzným. Vyšetrenie je možné robiť iba u žien starších ako 18 rokov. Zdravotnou poisťovňou hradené vyšetrenie génov BRCA1,2 je indikované klinickým genetikom u Strana21 (celkovo 50)

22 žien, ktoré na základe osobnej a rodinnej anamnézy spĺňajú diagnostické kritériá. Vyšetrovacie metódy: Next generation sequencing Strana22 (celkovo 50)

23 K-Ras a B-Raf K-Ras B-Raf Nádorové tkanivo: čerstvá v parafínovom bločku hlboko zamrazená 5 pracovných dní Hradené ZP Vyšetrenie mutácie v géne K-ras a/alebo B-raf pred začatím biologickej liečby 10 mutácií v géne K-ras (kodón 12: Gly12Ala, Gly12Arg, Gly12Asp, Gly12Cys, Gly12Ile, Gly12Leu, Gly12Ser, Gly12Val; kodón 13: Gly13Asp, Gly13Cys) 1 mutácia v géne B-raf (V600E) Gén K-ras (Kirsten rat sarcoma 2 viral oncogene homolog) kóduje ľudský bunkový homológ transformujúceho génu izolovaného z vírusu Kirsten rat sarcoma virus a patrí do rodiny ras protoonkogénov (H-ras, N-ras). Kóduje transdukčný G-proteín (a je na začiatku mnohých dráh signálnej transdukcie, ktorý hrá významnú rolu pri prenose signálu z epidermálneho rastového faktora EGF cez jeho receptor (EGFR) na intracelulárny proteín. K-ras proteín je 21kD GTPáza. V normálnych podmienkach sa aktivuje väzbou na GTP a odovzdáva signál fosforyláciou BRAF (produkt génu B-raf) prvá v kaskáde MAP-kináz (Ras/Raf/MEK/ERK alebo MAPK signálna dráha), pričom dochádza k hydrolýze GTP na GDP a anorganický fosfát, a tým sa K-ras dostáva opäť do inaktívneho stavu. Zatiaľ čo zdravý gén K-ras hrá podstatnú rolu v normálnom bunkovom signálnom procese zahŕňajúcom proliferáciu, diferenciáciu a starnutie buniek, mutantná forma génu je účinným onkogénom, ktorý nájdeme v mnohých ľudských nádoroch (napr. kolorektálny karcinóm, karcinóm pankreasu, pľúc či leukémia). Najkritickejšou oblasťou génu K-ras pre onkogénnu aktiváciu sú mutácie v kodóne 12 a 13, ktoré spôsobujú akumuláciu proteínu v aktívnom stave s konštantne naviazaným GTP, čo vedie k pokračujúcej stimulácii rastu k proliferácii buniek. Cielená biologická liečba nádorov využíva blokáciu receptorov pomocou monoklonálnych protilátok (MoAb), a tak zamedzuje vstup iniciačného signálu do vnútra bunky. Mutácia génov K-ras a B-raf sa ukázali ako prediktívne pre odpoveď na terapiu monoklonálnymi protilátkami proti EGFR (extracelulárny rastový receptor) preparáty panitumumab/vectibix a cetuximab/erbitux a inhibítory tyrozín kinázy preparáty erlotinib/tarceva a gefitinib/iressa. Podľa publikovaných dát % pacientov s karcinómom má v nádorovom tkanive prítomnosť jednej z mutácií K-ras génu a zhruba 14 % pacientov má mutáciu V600E génu B-raf. Prítomnosť jednej z týchto mutácií v nádorovom tkanive pacienta spôsobí neúčinnosť veľmi nákladnej liečby, preto bolo Svetovou onkologickou spoločnosťou ustanovené nariadenie, ku ktorému sa pripojila Európska i Česká onkologická spoločnosť, urobiť molekulárno-genetickú analýzu nádorového tkaniva (predovšetkým kodónu 12 a 13 génu K-ras) pred začatím terapie. V rámci vyšetrení je testovaných 10 mutácií v géne K-ras, ktoré predstavujú 97 % najčastejšie detegovaných mutácií, a najčastejšie detegovaná mutácia v géne B-raf (V600E). Toto vyšetrenie indikuje iba váš onkológ alebo je indikované po genetickej konzultácii. Úspešnosť molekulárno-genetickej detekcie mutácií K-ras a B-raf v nádorovom tkanive závisí od 2 faktorov: 1. Biologická podstata nádoru. Nádor je veľmi heterogénna zmes buniek, z ktorých nie každá obsahuje v danom prípade mutáciu v K-ras. Vzhľadom na nutnosť detegovať aj minoritný klon mutovaných buniek v nádorovom tkanive je veľmi dôležitá citlivosť testu. 2. Spôsob konzervácie tumoru. Klasicky používaný kyslý formol pri konzervácii tkaniva markantne degraduje nukleové kyseliny, hlavne vtedy, keď konzervácia trvá dlho. Pri takto preparovaných materiáloch, po nakrájaní bločkov, sa úspešnosť molekulárno-genetického vyšetrenia K-ras mutácií pohybuje medzi 40 až 60 %. Lepšie výsledky (80 90 %) možno získať, keď je tkanivo konzervované pufrovaným formolom bez zatavenia do parafínových bločkov. Ideálnym riešením je robiť molekulárno-genetické vyšetrenie zo zamrazeného tumoru (vzorky sú skladované pri 80 C). Užívaný komerčný kit je schopný detegovať prítomnosť mutácií pri vzorke, ktorá obsahuje iba 0,5 % mutantných buniek (t. j. menej než 10 kópií génu). Test má CE IVD certifikáciu pre použitie v klinickej diagnostike. Strana23 (celkovo 50)

24 Vyšetrovacie metódy: StripAssay reverzná hybridizácia Strana24 (celkovo 50)

25 4.7. Autoimunitné ochorenie Podstatou autoimunitných ochorení je abnormálna patologická reakcia imunitného systému na vlastné antigény. Vyšetrenia sú cielené na geneticky podmienené ochorenia tohto typu. Celiakia 10 pracovných dní 1 600,00 Kč* Vyšetrenie rizikových HLA alel II. triedy DQA1*0501, DQB1*0201, DRB1*04 Celiakia je ochorenie tráviaceho traktu, pri ktorom sa u geneticky disponovaných osôb vplyvom netolerancie k lepku (gluténu) nachádzajúcemu sa v potrave začínajú tvoriť protilátky napádajúce sliznicu tenkého čreva. Tak vzniká chronický zápal. Lepok sa vyskytuje v obilninách a potravinách z nich vyrobených. V tenkom čreve pri celiakii postupne ubúda klkov (výbežkov), cez ktoré sa uskutočňuje vstrebávanie potravy. Vysoký podiel nestrávených zložiek potravy následne spôsobuje hnačky, ktoré sú ďalej príčinou neprospievania a chudnutia. Po vylúčení lepku z jedálneho lístka dochádza k zníženému dráždeniu sliznice čreva lepkom, zápalové zmeny ustupujú a vzhľad sliznice sa postupne normalizuje. Celiakia má variabilný priebeh, môže sa objaviť už v prvom roku života (po zaradení obilných kaší do potravy) alebo neskôr v detstve. Choroba môže prebiehať s minimálnymi príznakmi alebo celkom bez príznakov. V mnohých prípadoch sa prejaví až v neskoršom veku poruchami vstrebávania tukov, vápnika, železa, vitamínov rozpustných v tukoch a v krajnom prípade až vznikom nádoru čreva alebo prejavmi osteoporózy. V dospelom veku sa prejavy tejto choroby významne zhoršujú pri strese operácii, pôrode, infekčnom ochorení a pod. Počet postihnutých je u oboch pohlaví rovnaký, formou celiakie s vážnejšími prejavmi sú postihnuté viac ženy, bezpríznakový priebeh je častejší u mužov. Pri podozrení na chorobu je zhodnotený stav výživy a robia sa krvné testy (vyšetrenie protilátok proti gliadínu a endomýziu črevnej sliznice). Definitívne potvrdenie diagnózy je možné až odberom malej vzorky sliznice tenkého čreva (enterobiopsiou). Pri následnom mikroskopickom vyšetrení je zrejmé skrátenie alebo vymiznutie črevných klkov. Zlepšenie zdravotného stavu pacienta je po nasadení bezlepkovej (bezgluténovej) diéty, k normalizácii obrazu sliznice tenkého čreva dochádza v priebehu 1 2 týždňov, niekedy až za 2 3 mesiace. Odhaduje sa, že výskyt tejto choroby je u príbuzných prvého stupňa % a u monozygotných dvojčiat až %, čo poukazuje na genetický základ tejto choroby. Medzi hlavné genetické faktory asociované so vznikom celiakie patria molekuly hlavného histokompatibilného systému MHC (Major Histocompatibility Complex) triedy II. Každá MHC molekula je tvorená niekoľkými podjednotkami (reťazcami), ktoré kódujú gény HLA-DR, HLA-DQ a HLA-DP. V prípade molekuly HLA-DQ je reťazec alfa kódovaný génom DQA1 a reťazec beta génom DQB1 a ich sekvencia je vysoko variabilná (polymorfná). Konkrétne varianty alel (DQ heterodimer), ktoré predisponujú k celiakii, sú kódované alelami DQA1*0501 a DQB1*0201. Súčasná diagnostika celiakie závisí od histologického preukazu patologických štruktúr pomocou biopsie, prípadne vyšetrenia protilátok. HLA genetický screening je efektívna metóda na diagnostiku celiakie u osôb s rodinnou záťažou a môže byť použitá aj na overenie výsledkov bioptických vyšetrení (napr. pri negatívnom alebo hraničnom výsledku). Včasná diagnóza je dôležitá pre včasné začatie bezlepkovej (bezgluténovej) diéty. Vyšetrenie deteguje rizikové alely HLA-DQA*0501 a HLA-DQB1*0201 a rizikovú alelu HLA-DRB1*04, ktorá aj v prípade neprítomnosti alel DQA1 a DQB1 zvyšuje riziko vzniku celiakie. Kombinácia klinických pozorovaní, imunologických a molekulárno-genetických metód umožňuje potvrdiť diagnózu, zachytiť rizikových jedincov v rodinách pacientov na základe ich genotypov a pripraviť rodiny na potrebné klinické a dietetické opatrenia. * Podľa žiadosti indikujúceho lekára môže byť toto vyšetrenie hradené zdravotnou poisťovňou pacienta. Vyšetrovacie metódy: RealTime-PCR, StripAssay reverzná hybridizácia Strana25 (celkovo 50)

26 Strana26 (celkovo 50)

27 Ankylozujúci spondylitis 10 pracovných dní 1 030,00 Kč* Vyšetrenie rizikovej alely HLA-B27 Ankylozujúca spondylitída alebo Bechterevova choroba spadá do kategórie autoimunitných reumatických ochorení, pri ktorých dochádza k chronickým zápalovým procesom v kĺboch chrbtice a končatín. Táto choroba postihuje viac mužov než žien, a to prevažne mladšieho veku. Toto ochorenie môže byť veľa rokov neodhalené, kým sa neobjavia jeho prvé príznaky. Ak sa príznaky neobjavia do 40. roku života, pravdepodobnosť jeho vzniku po tomto veku prudko klesá. Ochorenie sa prejavuje bolesťou chrbtice a kĺbov, najmä ak je telo dlhšie v jednej polohe. Choroba nie je životu nebezpečná, ale postupuje pomaly a je nezvratná, pretože po každom prekonanom zápale je poškodené tkanivo nahradené novým. To postupne zhoršuje pohyblivosť kĺbu a môže dôjsť až k jeho úplnej strate. V prípade chrbtice tak vzniká tzv. chrbtica tvaru bambusovej palice. Na prítomnosť choroby môžu upozorniť aj iné zdravotné problémy, napr. ochorenie srdca, obličiek, kožné defekty či zápal očnej dúhovky, ktoré môžu byť sprievodným ochorením. Príčina Bechterevovej choroby nie je dodnes úplne jasná, ale je dlhodobo známy vzťah tejto choroby s alelou HLA-B27 génu hlavného histokompatibilného systému (MHC). Výskyt alely HLA-B27 bol preukázaný u % všetkých pacientov trpiacich Bechterevovou chorobou. Frekvencia výskytu tejto alely v celkovej belošskej populácii je 7 9 %. * Podľa žiadosti indikujúceho lekára môže byť toto vyšetrenie hradené zdravotnou poisťovňou pacienta. Vyšetrovacie metódy: RealTime-PCR, StripAssay reverzná hybridizácia 4.8. Autozomálne recesívne dedičné ochorenia Hereditárna fruktózová intolerancia 10 pracovných dní 1 500,00 Kč* Vyšetrenie mutácií v géne Aldolázy B gén AldoB (del4e4,va149p, A174D, N334K) Dedičná fruktózová intolerancia (HFI) je autozomálne recesívne dedičné ochorenie prejavujúce sa neschopnosťou metabolizovať fruktózu a podobné cukry (sacharóza, sorbitol). Fruktóza je jednoduchý sacharid nachádzajúci sa hlavne v ovocí a mede. Ochorenie je spôsobené deficienciou enzýmu aldolázy B. Hlavnou funkciou enzýmu aldolázy B je štiepenie tohto cukru. Symptómami pacientov s HFI po príjme potravy obsahujúcej fruktózu, saracharózu alebo sorbitol sú bolesti brucha, vracanie a hypoglykémia. Dlhotrvajúci príjem fruktózy môže viesť k vážnemu poškodeniu pečene a obličiek, čo môže mať za následok aj smrť (najmä u malých detí). Liečba spočíva v diéte, keď sú z potravy vylúčené potraviny obsahujúce fruktózu, sacharózu a sorbitol. Incidencia tohto ochorenia nie je presne známa, ale uvádza sa v rozmedzí 1/ / Gén pre aldolázu B je lokalizovaný na chromozóme 9. V tomto géne bolo opísaných viac než tri desiatky mutácií, v európskej populácii sú najčastejšie mutácie A149P, A174D a N334k, ktoré predstavujú viac než 85 % všetkých HFI mutantných alel. * Podľa žiadosti indikujúceho lekára môže byť toto vyšetrenie hradené zdravotnou poisťovňou pacienta. Strana27 (celkovo 50)

28 Vyšetrovacie metódy: StripAssay reverzná hybridizácia Strana28 (celkovo 50)

29 Laktózová intolerancia 10 pracovných dní 1 500,00 Kč* Vyšetrenie polymorfizmov v géne LCT ( T/C, A/G) Laktózová intolerancia je najčastejšia forma disacharidázovej deficiencie a ide o neschopnosť tráviť laktózu, ktorá je hlavným cukrom nachádzajúcim sa v mlieku. Laktózová intolerancia je v podstate normálny fyziologický stav, ktorého príčinou je znížená aktivita enzýmu laktázy florizín hydrolázy. Zníženie aktivity enzýmu je u človeka geneticky determinované navzdory pokračujúcemu príjmu laktózy v potrave. Tento stav môže byť klinicky prezentovaný rôznorodými intestinálnymi príznakmi, ako je nadúvanie, sýtosť, brušné koliky alebo hnačka po prijatí potravy obsahujúcej laktózu. Odhaduje sa, že 7 20 % belošskej populácie trpí intoleranciou laktózy. Intolerancia sa prejavuje v akomkoľvek veku a muži aj ženy sú postihnutí rovnako. Enzým laktáza florizín hydroláza je kódovaný génom LCT, ktorý je lokalizovaný na chromozóme 2q21. Laktáza florizín hydroláza má dve enzymatické aktivity laktázovú hydrolyzuje mliečny cukor laktózu na glukózu a galaktózu a florizín hydrolázovú. Expresia génu LCT je regulovaná a táto regulácia zahŕňa transkripčnú a posttranskripčnú kontrolu. Transkripčná regulácia sa ukazuje ako najdôležitejší faktor, ktorý ovplyvňuje hladinu enzýmu laktázy florizín hydrolázy. So zníženou aktivitou enzýmu sú asociované jednonukleotidové polymorfizmy T/C a A/G, ktoré sú vo vzdialenosti 14 a 22 kb pred génom LCT a znižujú transkripciu génu LCT, čím znižujú hladinu enzýmu. S týmto javom sa spájajú dva stavy: laktázová perzistencia normálna aktivita laktázy a laktázová non-perzistencia (intolerancia laktózy) znížená aktivita laktázy. * Podľa žiadosti indikujúceho lekára môže byť toto vyšetrenie hradené zdravotnou poisťovňou pacienta. Vyšetrovacie metódy: StripAssay reverzná hybridizácia Strana29 (celkovo 50)

30 Cystická fibróza CFTR/deltaF508 CFTR/G542X CFTR/19 mutácií CFTR/ 36 mutácií + Tn varianty IVS8 Typ primárneho odberu 10 pracovných dní 750,00 Kč* 750,00 Kč* 6 560,00 Kč* 15 pracovných dní ,00 Kč* Vyšetrenie mutácií a polymorfizmov v géne CFTR Cystická fibróza (CF) patrí medzi najčastejšie autozomálne recesívne dedičné choroby v belošskej populácii. V Českej republike je incidencia chorých s CF odhadovaná na 1/ /3 000, takmer každý 26. človek je prenášačom vlohy pre toto ochorenie. Medzi hlavné klinické príznaky pacientov patrí neprospievanie, recidivujúce a chronické bakteriálne infekcie dýchacích ciest, ktoré poškodzujú pľúcny parenchým a postupne vedú k respiračnej insuficiencii, u mužov neplodnosť v dôsledku CBAVD s azoospermiou. Príčinou choroby sú mutácie v géne CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulátor gene). Gén CFTR je lokalizovaný na dlhom ramienku 7. chromozómu (7q31.2) a doposiaľ bolo celosvetovo opísaných viac než mutácií (pozrite aktuálny stav v Cystic Fibrosis Genetic Analysis Consortium Dabatase - CFGAC; on.ca/cftr/). V českej populácii sa popri mutácii deltaf508 vyskytujú ďalšie mutácie najrôznejšieho pôvodu, genetické vyšetrenie 36 najčastejších mutácií CFTR pokrýva okolo 95 % všetkých mutovaných alel. V prípade rodičov, ktorí sú obaja nositeľmi mutácie CFTR, je riziko CF pre ich budúce deti 25 %. Na zaistenie prevencie CF sa u týchto rodičov robí prenatálna diagnostika, v niektorých prípadoch je možná i event. preimplantačná diagnostika. Genetické vyšetrenie sa robí z dôvodov diagnostických (CF a ďalšia CFTRpatia ) a preventívnych. Vyšetrovanie sa v súčasnosti indikuje najmä pre: 1. potvrdenie diagnózy: u pacientov s klinickou dg. CF alebo s podozrením na CF u členov rodín s výskytom CF prenatálne pri plodoch v riziku, t. j. s pozitívnou CF rodinnou anamnézou (v indikovaných prípadoch možno urobiť aj preimplantačnú diagnostiku) prenatálne pri plodoch so suspektným ultrazvukovým nálezom (abnormalita črevných kľučiek), u novorodencov s mekoniovým ileom u mužov s poruchami reprodukcie azoospermia, oligospermia, obštrukčná azoospermia u chorých s idiopatickými chronickými pankreatitídami u chorých s chronickými bronchitídami nejasnej etiológie u chorých s recidivujúcou nosnou polypózou 2. preventívne účely (prekoncepčne) u: darcov gamét a embryí manželských párov zaradených do IVF programu partnerov (partneriek) známych heterozygotov príbuzenských párov * Podľa žiadosti indikujúceho lekára môže byť toto vyšetrenie hradené zdravotnou poisťovňou pacienta. Vyšetrovacie metódy: StripAssay reverzná hybridizácia, fragmentačná analýza Strana30 (celkovo 50)

Poukaz na laboratórne genetické vyšetrenie

Poukaz na laboratórne genetické vyšetrenie Zdravotnícke zariadenie/lekár Meno a priezvisko lekára: Pečiatka a podpis lekára: (adresa, telefón, fax, e-mail) Špecializácia: IČO: Týmto podpisom potvrdzujem, že bol odber vykonaný s informovaným súhlasom

Διαβάστε περισσότερα

Trendy súčasnej liečby onkologických ohorení. Jozef Mardiak

Trendy súčasnej liečby onkologických ohorení. Jozef Mardiak Trendy súčasnej liečby onkologických ohorení Jozef Mardiak Protinádorová liečba Poškodenie nádorovej bunky apoptózu Cytostatická liečba: nešpecifická toxicita rýchlosti proliferácie tkanív proliferácia

Διαβάστε περισσότερα

Obvod a obsah štvoruholníka

Obvod a obsah štvoruholníka Obvod a štvoruholníka D. Štyri body roviny z ktorých žiadne tri nie sú kolineárne (neležia na jednej priamke) tvoria jeden štvoruholník. Tie body (A, B, C, D) sú vrcholy štvoruholníka. strany štvoruholníka

Διαβάστε περισσότερα

Protokol o začatí, kontrole a zmene liečby juvenilnej idiopatickej artritídy

Protokol o začatí, kontrole a zmene liečby juvenilnej idiopatickej artritídy Zdravotná poisťovňa: Všeobecná zdravotná poisťovňa Kód zdravotnej poisťovne: 25 Protokol o začatí, kontrole a zmene liečby juvenilnej idiopatickej artritídy Liečba: začatie liečby pokračovanie liečby zmena

Διαβάστε περισσότερα

Matematika Funkcia viac premenných, Parciálne derivácie

Matematika Funkcia viac premenných, Parciálne derivácie Matematika 2-01 Funkcia viac premenných, Parciálne derivácie Euklidovská metrika na množine R n všetkých usporiadaných n-íc reálnych čísel je reálna funkcia ρ: R n R n R definovaná nasledovne: Ak X = x

Διαβάστε περισσότερα

Moderné vzdelávanie pre vedomostnú spoločnosť Projekt je spolufinancovaný zo zdrojov EÚ M A T E M A T I K A

Moderné vzdelávanie pre vedomostnú spoločnosť Projekt je spolufinancovaný zo zdrojov EÚ M A T E M A T I K A M A T E M A T I K A PRACOVNÝ ZOŠIT II. ROČNÍK Mgr. Agnesa Balážová Obchodná akadémia, Akademika Hronca 8, Rožňava PRACOVNÝ LIST 1 Urč typ kvadratickej rovnice : 1. x 2 3x = 0... 2. 3x 2 = - 2... 3. -4x

Διαβάστε περισσότερα

Ekvačná a kvantifikačná logika

Ekvačná a kvantifikačná logika a kvantifikačná 3. prednáška (6. 10. 004) Prehľad 1 1 (dokončenie) ekvačných tabliel Formula A je ekvačne dokázateľná z množiny axióm T (T i A) práve vtedy, keď existuje uzavreté tablo pre cieľ A ekvačných

Διαβάστε περισσότερα

Harmonizované technické špecifikácie Trieda GP - CS lv EN Pevnosť v tlaku 6 N/mm² EN Prídržnosť

Harmonizované technické špecifikácie Trieda GP - CS lv EN Pevnosť v tlaku 6 N/mm² EN Prídržnosť Baumit Prednástrek / Vorspritzer Vyhlásenie o parametroch č.: 01-BSK- Prednástrek / Vorspritzer 1. Jedinečný identifikačný kód typu a výrobku: Baumit Prednástrek / Vorspritzer 2. Typ, číslo výrobnej dávky

Διαβάστε περισσότερα

7. FUNKCIE POJEM FUNKCIE

7. FUNKCIE POJEM FUNKCIE 7. FUNKCIE POJEM FUNKCIE Funkcia f reálnej premennej je : - každé zobrazenie f v množine všetkých reálnych čísel; - množina f všetkých usporiadaných dvojíc[,y] R R pre ktorú platí: ku každému R eistuje

Διαβάστε περισσότερα

AerobTec Altis Micro

AerobTec Altis Micro AerobTec Altis Micro Záznamový / súťažný výškomer s telemetriou Výrobca: AerobTec, s.r.o. Pionierska 15 831 02 Bratislava www.aerobtec.com info@aerobtec.com Obsah 1.Vlastnosti... 3 2.Úvod... 3 3.Princíp

Διαβάστε περισσότερα

Start. Vstup r. O = 2*π*r S = π*r*r. Vystup O, S. Stop. Start. Vstup P, C V = P*C*1,19. Vystup V. Stop

Start. Vstup r. O = 2*π*r S = π*r*r. Vystup O, S. Stop. Start. Vstup P, C V = P*C*1,19. Vystup V. Stop 1) Vytvorte algoritmus (vývojový diagram) na výpočet obvodu kruhu. O=2xπxr ; S=πxrxr Vstup r O = 2*π*r S = π*r*r Vystup O, S 2) Vytvorte algoritmus (vývojový diagram) na výpočet celkovej ceny výrobku s

Διαβάστε περισσότερα

TBC pľúc najrozšírenejšie infekčné ochorenie u nás a vo svete. Prof. MUDr. Eva Rozborilová, CSc.

TBC pľúc najrozšírenejšie infekčné ochorenie u nás a vo svete. Prof. MUDr. Eva Rozborilová, CSc. TBC pľúc najrozšírenejšie infekčné ochorenie u nás a vo svete Prof. MUDr. Eva Rozborilová, CSc. Hlavný zámer národných programov detekovať a liečiť tuberkulóznu infekciu identifikovať latentnú tuberkulóznu

Διαβάστε περισσότερα

A. MOLEKULÁRNO-GENETICKÉ VYŠETRENIA:

A. MOLEKULÁRNO-GENETICKÉ VYŠETRENIA: UNIVERZITNÁ NEMOCNICA BRATISLAVA Pažítková 4, 821 01 Bratislava Pracovisko: Nemocnica Staré Mesto, Mickiewiczova 13, 813 69 Bratislava Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LFUK a UNB

Διαβάστε περισσότερα

Cvičenie č. 4,5 Limita funkcie

Cvičenie č. 4,5 Limita funkcie Cvičenie č. 4,5 Limita funkcie Definícia ity Limita funkcie (vlastná vo vlastnom bode) Nech funkcia f je definovaná na nejakom okolí U( ) bodu. Hovoríme, že funkcia f má v bode itu rovnú A, ak ( ε > )(

Διαβάστε περισσότερα

EFEKTIVITA DIALYZAČNEJ LIEČBY. Viliam Csóka, Katarína Beňová, Jana Dupláková Nefrologické a dialyzačné centrum Fresenius, Tr.

EFEKTIVITA DIALYZAČNEJ LIEČBY. Viliam Csóka, Katarína Beňová, Jana Dupláková Nefrologické a dialyzačné centrum Fresenius, Tr. EFEKTIVITA DIALYZAČNEJ LIEČBY Viliam Csóka, Katarína Beňová, Jana Dupláková Nefrologické a dialyzačné centrum Fresenius, Tr. SNP 1, Košice Efektivita poskytovanej dialyzačnej liečby z dlhodobého hľadiska

Διαβάστε περισσότερα

1. Limita, spojitost a diferenciálny počet funkcie jednej premennej

1. Limita, spojitost a diferenciálny počet funkcie jednej premennej . Limita, spojitost a diferenciálny počet funkcie jednej premennej Definícia.: Hromadný bod a R množiny A R: v každom jeho okolí leží aspoň jeden bod z množiny A, ktorý je rôzny od bodu a Zadanie množiny

Διαβάστε περισσότερα

Blauova choroba/juvenilná sarkoidóza

Blauova choroba/juvenilná sarkoidóza www.printo.it/pediatric-rheumatology/sk/intro Blauova choroba/juvenilná sarkoidóza Verzia 2016 1. ČO JE BLAUOVA CHOROBA/JUVENILNÁ SARKOIDÓZA 1.1. ČO JE TO? Blauov syndróm je dedičné ochorenie. Pacienti

Διαβάστε περισσότερα

Prevalencia diabetes mellitus a hraničnej glykémie nalačno na Slovensku podľa veku vek Galajda, P., Mokáň, M. et al., 2007 Komplikácie diabetes mellitus a sprievodné choroby u 285 541 dispenzarizovaných

Διαβάστε περισσότερα

Alzheimerova choroba pohľad z labóratoria

Alzheimerova choroba pohľad z labóratoria Alzheimerova choroba pohľad z labóratoria PharmDr. Anna Keleová, CSc. Bratislava 5. 10. 2016 Alzheimerová choroba Neurodegeneratívne ochorenie mozgu Vedie k zhoršeniu kognitívnych funkcií a demencii Desaťročia

Διαβάστε περισσότερα

HASLIM112V, HASLIM123V, HASLIM136V HASLIM112Z, HASLIM123Z, HASLIM136Z HASLIM112S, HASLIM123S, HASLIM136S

HASLIM112V, HASLIM123V, HASLIM136V HASLIM112Z, HASLIM123Z, HASLIM136Z HASLIM112S, HASLIM123S, HASLIM136S PROUKTOVÝ LIST HKL SLIM č. sklad. karty / obj. číslo: HSLIM112V, HSLIM123V, HSLIM136V HSLIM112Z, HSLIM123Z, HSLIM136Z HSLIM112S, HSLIM123S, HSLIM136S fakturačný názov výrobku: HKL SLIMv 1,2kW HKL SLIMv

Διαβάστε περισσότερα

sticky platelet syndrome - syndróm lepivých doštičiek

sticky platelet syndrome - syndróm lepivých doštičiek sticky platelet syndrome - syndróm lepivých doštičiek Grant VEGA 1/0067/08 Kubisz P., Bartošová L., Hollý P., Dobrotová M., Staško J. KHaT JLF UK a MFN, NCHT, Martin, Slovenská republika XV. ČESKO-SLOVENSKÝ

Διαβάστε περισσότερα

A. MOLEKULÁRNO-GENETICKÉ VYŠETRENIA:

A. MOLEKULÁRNO-GENETICKÉ VYŠETRENIA: UNIVERZITNÁ NEMOCNICA BRATISLAVA Pažítková 4, 821 01 Bratislava Pracovisko: Nemocnica Staré Mesto, Mickiewiczova 13, 813 69 Bratislava Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LFUK a UNB

Διαβάστε περισσότερα

A. MOLEKULÁRNO-GENETICKÉ VYŠETRENIA:

A. MOLEKULÁRNO-GENETICKÉ VYŠETRENIA: UNIVERZITNÁ NEMOCNICA BRATISLAVA Pažítková 4, 821 01 Bratislava Pracovisko: Nemocnica Staré Mesto, Mickiewiczova 13, 813 69 Bratislava Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LFUK a UNB

Διαβάστε περισσότερα

Podnikateľ 90 Mobilný telefón Cena 95 % 50 % 25 %

Podnikateľ 90 Mobilný telefón Cena 95 % 50 % 25 % Podnikateľ 90 Samsung S5230 Samsung C3530 Nokia C5 Samsung Shark Slider S3550 Samsung Xcover 271 T-Mobile Pulse Mini Sony Ericsson ZYLO Sony Ericsson Cedar LG GM360 Viewty Snap Nokia C3 Sony Ericsson ZYLO

Διαβάστε περισσότερα

Goniometrické rovnice a nerovnice. Základné goniometrické rovnice

Goniometrické rovnice a nerovnice. Základné goniometrické rovnice Goniometrické rovnice a nerovnice Definícia: Rovnice (nerovnice) obsahujúce neznámu x alebo výrazy s neznámou x ako argumenty jednej alebo niekoľkých goniometrických funkcií nazývame goniometrickými rovnicami

Διαβάστε περισσότερα

PRIEMER DROTU d = 0,4-6,3 mm

PRIEMER DROTU d = 0,4-6,3 mm PRUŽINY PRUŽINY SKRUTNÉ PRUŽINY VIAC AKO 200 RUHOV SKRUTNÝCH PRUŽÍN PRIEMER ROTU d = 0,4-6,3 mm èíslo 3.0 22.8.2008 8:28:57 22.8.2008 8:28:58 PRUŽINY SKRUTNÉ PRUŽINY TECHNICKÉ PARAMETRE h d L S Legenda

Διαβάστε περισσότερα

M6: Model Hydraulický systém dvoch zásobníkov kvapaliny s interakciou

M6: Model Hydraulický systém dvoch zásobníkov kvapaliny s interakciou M6: Model Hydraulický ytém dvoch záobníkov kvapaliny interakciou Úlohy:. Zotavte matematický popi modelu Hydraulický ytém. Vytvorte imulačný model v jazyku: a. Matlab b. imulink 3. Linearizujte nelineárny

Διαβάστε περισσότερα

Elektroforéza sérových bielkovín laboratórna prax a klinický význam

Elektroforéza sérových bielkovín laboratórna prax a klinický význam Elektroforéza sérových bielkovín laboratórna prax a klinický význam Hunáková A., Kabelíková Z., Štefanec F., Oddelenie klinickej biochémie a hematológie Nemocnice s poliklinikou Skalica Kleiblove lekárske

Διαβάστε περισσότερα

5. PATOGENÉZA CHORÔB Z HĽADISKA GENETIKY A GENOMIKY

5. PATOGENÉZA CHORÔB Z HĽADISKA GENETIKY A GENOMIKY 5. PATOGENÉZA CHORÔB Z HĽADISKA GENETIKY A GENOMIKY Rácz Oliver a Ništiar František 5.1. GENETIKA A GENOMIKA NA PRAHU 21. STOROČIA Vonkajšie a vnútorné príčiny chorôb Vonkajšie príčiny chorôb sú rozmanité

Διαβάστε περισσότερα

1. písomná práca z matematiky Skupina A

1. písomná práca z matematiky Skupina A 1. písomná práca z matematiky Skupina A 1. Vypočítajte : a) 84º 56 + 32º 38 = b) 140º 53º 24 = c) 55º 12 : 2 = 2. Vypočítajte zvyšné uhly na obrázku : β γ α = 35 12 δ a b 3. Znázornite na číselnej osi

Διαβάστε περισσότερα

esenciálna trombocytémia

esenciálna trombocytémia sprievodca ochorením pre pacientov a ich blízkych esenciálna trombocytémia Združenie pacientov s hematologickými malignitami Nezábudková 52, 821 01 Bratislava E-mail: info@hematologickypacient.sk Telefón:

Διαβάστε περισσότερα

UNIVERZITA KARLOVA V PRAHE FARMACEUTICKÁ FAKULTA V HRADCI KRÁLOVÉ MOLEKULÁRNA DIAGNOSTIKA TROMBOFILNÝCH STAVOV

UNIVERZITA KARLOVA V PRAHE FARMACEUTICKÁ FAKULTA V HRADCI KRÁLOVÉ MOLEKULÁRNA DIAGNOSTIKA TROMBOFILNÝCH STAVOV UNIVERZITA KARLOVA V PRAHE FARMACEUTICKÁ FAKULTA V HRADCI KRÁLOVÉ Katedra biochemických vied MOLEKULÁRNA DIAGNOSTIKA TROMBOFILNÝCH STAVOV Bakalárska práca Vedúci bakalárskej práce: PharmDr. Miloslava Netopilová,

Διαβάστε περισσότερα

Diabetes mellitus IV diagnostika, monitoring

Diabetes mellitus IV diagnostika, monitoring Diabetes mellitus IV diagnostika, monitoring Prednáška z patologickej fyziológie Oliver Rácz, 2011-2018 v spolupráci: Anna Chmelárová (biochémia) Daniela Kuzmová (praktická diabetológia) Diagnostické kritériá

Διαβάστε περισσότερα

Návrh vzduchotesnosti pre detaily napojení

Návrh vzduchotesnosti pre detaily napojení Výpočet lineárneho stratového súčiniteľa tepelného mosta vzťahujúceho sa k vonkajším rozmerom: Ψ e podľa STN EN ISO 10211 Návrh vzduchotesnosti pre detaily napojení Objednávateľ: Ing. Natália Voltmannová

Διαβάστε περισσότερα

Prechod z 2D do 3D. Martin Florek 3. marca 2009

Prechod z 2D do 3D. Martin Florek 3. marca 2009 Počítačová grafika 2 Prechod z 2D do 3D Martin Florek florek@sccg.sk FMFI UK 3. marca 2009 Prechod z 2D do 3D Čo to znamená? Ako zobraziť? Súradnicové systémy Čo to znamená? Ako zobraziť? tretia súradnica

Διαβάστε περισσότερα

Čo robí cukor v ľudskom tele

Čo robí cukor v ľudskom tele Čo robí cukor v ľudskom tele Pán doktor, dostaňte ma pod 7 ČO ROBÍ CUKOR V ĽUDSKOM TELE Glukóza (krvný cukor) je pre naše bunky základným zdrojom energie. Prijímajú ju z krvi za pomoci hormónu inzulínu.

Διαβάστε περισσότερα

Význam včasného záchytu a diagnostiky karcinómu prostaty. Ján Kliment Urologická klinika JLFUK Martin

Význam včasného záchytu a diagnostiky karcinómu prostaty. Ján Kliment Urologická klinika JLFUK Martin Význam včasného záchytu a diagnostiky karcinómu prostaty Ján Kliment Urologická klinika JLFUK Martin Karcinóm prostaty na Slovensku je v poradí výskytu zhubných nádorov u mužov tretí v poradí po pľúcnom

Διαβάστε περισσότερα

3. Striedavé prúdy. Sínusoida

3. Striedavé prúdy. Sínusoida . Striedavé prúdy VZNIK: Striedavý elektrický prúd prechádza obvodom, ktorý je pripojený na zdroj striedavého napätia. Striedavé napätie vyrába synchrónny generátor, kde na koncoch rotorového vinutia sa

Διαβάστε περισσότερα

,Zohrievanie vody indukčným varičom bez pokrievky,

,Zohrievanie vody indukčným varičom bez pokrievky, Farba skupiny: zelená Označenie úlohy:,zohrievanie vody indukčným varičom bez pokrievky, Úloha: Zistiť, ako závisí účinnosť zohrievania vody na indukčnom variči od priemeru použitého hrnca. Hypotéza: Účinnosť

Διαβάστε περισσότερα

KATEDRA DOPRAVNEJ A MANIPULAČNEJ TECHNIKY Strojnícka fakulta, Žilinská Univerzita

KATEDRA DOPRAVNEJ A MANIPULAČNEJ TECHNIKY Strojnícka fakulta, Žilinská Univerzita 132 1 Absolútna chyba: ) = - skut absolútna ochýlka: ) ' = - spr. relatívna chyba: alebo Chyby (ochýlky): M systematické, M náhoné, M hrubé. Korekcia: k = spr - = - Î' pomerná korekcia: Správna honota:

Διαβάστε περισσότερα

Kompilátory. Cvičenie 6: LLVM. Peter Kostolányi. 21. novembra 2017

Kompilátory. Cvičenie 6: LLVM. Peter Kostolányi. 21. novembra 2017 Kompilátory Cvičenie 6: LLVM Peter Kostolányi 21. novembra 2017 LLVM V podstate sada nástrojov pre tvorbu kompilátorov LLVM V podstate sada nástrojov pre tvorbu kompilátorov Pôvodne Low Level Virtual Machine

Διαβάστε περισσότερα

Klinický obraz a diagnostika vlasatobunkovej leukémie

Klinický obraz a diagnostika vlasatobunkovej leukémie Klinický obraz a diagnostika vlasatobunkovej leukémie M. Mistrík, KHaT LF UK, SZU a FNsP BA J. Lazúr, IV.int. klinika, LF UPJŠ FNLP KE Vlasatobunková leukémia HCL Klonová expanzia zrelých B buniek (v neskorom

Διαβάστε περισσότερα

RIEŠENIE WHEATSONOVHO MOSTÍKA

RIEŠENIE WHEATSONOVHO MOSTÍKA SNÁ PMYSLNÁ ŠKOL LKONKÁ V PŠŤNO KOMPLXNÁ PÁ Č. / ŠN WSONOVO MOSÍK Piešťany, október 00 utor : Marek eteš. Komplexná práca č. / Strana č. / Obsah:. eoretický rozbor Wheatsonovho mostíka. eoretický rozbor

Διαβάστε περισσότερα

Úvod do problematiky chronických vírusových hepatitíd. Peter Jarčuška 1. interná klinika UPJŠ LF a UNLP, Košice

Úvod do problematiky chronických vírusových hepatitíd. Peter Jarčuška 1. interná klinika UPJŠ LF a UNLP, Košice Úvod do problematiky chronických vírusových hepatitíd Peter Jarčuška 1. interná klinika UPJŠ LF a UNLP, Košice Chronické hepatitídy Vírusové (B,C,D) Autoimunitné Nealkoholová steatohepatitída Alkoholová

Διαβάστε περισσότερα

Systémový lupus Erythematosus

Systémový lupus Erythematosus www.printo.it/pediatric-rheumatology/sk/intro Systémový lupus Erythematosus Verzia 2016 1. ČO JE SYSTÉMOVÝ LUPUS ERYTHEMATOSUS 1.1 Čo je to? Systémový lupus erythematosus (SLE) je chronická autoimunitná

Διαβάστε περισσότερα

Primárna imunitná trombocytopénia

Primárna imunitná trombocytopénia Vzdelávanie pacientov každého veku 01 17 Zdravotnícka oblasť Primárna imunitná trombocytopénia Primárna imunitná trombocytopénia Aktuálny prístup k liečbe ITP, zvládanie nežiaducich účinkov Použitie kortikosteroidov

Διαβάστε περισσότερα

Chronická nebakteriálna osteomyelitída/osteitída (CRMO)

Chronická nebakteriálna osteomyelitída/osteitída (CRMO) www.printo.it/pediatric-rheumatology/sk/intro Chronická nebakteriálna osteomyelitída/osteitída (CRMO) Verzia 2016 1. ČO JE CRMO 1.1 Čo to je? Chronická rekurentná multifokálna osteomyelitída (CRMO) je

Διαβάστε περισσότερα

Gramatická indukcia a jej využitie

Gramatická indukcia a jej využitie a jej využitie KAI FMFI UK 29. Marec 2010 a jej využitie Prehľad Teória formálnych jazykov 1 Teória formálnych jazykov 2 3 a jej využitie Na počiatku bolo slovo. A slovo... a jej využitie Definícia (Slovo)

Διαβάστε περισσότερα

Priamkové plochy. Ak každým bodom plochy Φ prechádza aspoň jedna priamka, ktorá (celá) na nej leží potom plocha Φ je priamková. Santiago Calatrava

Priamkové plochy. Ak každým bodom plochy Φ prechádza aspoň jedna priamka, ktorá (celá) na nej leží potom plocha Φ je priamková. Santiago Calatrava Priamkové plochy Priamkové plochy Ak každým bodom plochy Φ prechádza aspoň jedna priamka, ktorá (celá) na nej leží potom plocha Φ je priamková. Santiago Calatrava Priamkové plochy rozdeľujeme na: Rozvinuteľné

Διαβάστε περισσότερα

ROZSAH ANALÝZ A POČETNOSŤ ODBEROV VZORIEK PITNEJ VODY

ROZSAH ANALÝZ A POČETNOSŤ ODBEROV VZORIEK PITNEJ VODY ROZSAH ANALÝZ A POČETNOSŤ ODBEROV VZORIEK PITNEJ VODY 2.1. Rozsah analýz 2.1.1. Minimálna analýza Minimálna analýza je určená na kontrolu a získavanie pravidelných informácií o stabilite zdroja pitnej

Διαβάστε περισσότερα

Matematika prednáška 4 Postupnosti a rady 4.5 Funkcionálne rady - mocninové rady - Taylorov rad, MacLaurinov rad

Matematika prednáška 4 Postupnosti a rady 4.5 Funkcionálne rady - mocninové rady - Taylorov rad, MacLaurinov rad Matematika 3-13. prednáška 4 Postupnosti a rady 4.5 Funkcionálne rady - mocninové rady - Taylorov rad, MacLaurinov rad Erika Škrabul áková F BERG, TU Košice 15. 12. 2015 Erika Škrabul áková (TUKE) Taylorov

Διαβάστε περισσότερα

Rozsah hodnotenia a spôsob výpočtu energetickej účinnosti rozvodu tepla

Rozsah hodnotenia a spôsob výpočtu energetickej účinnosti rozvodu tepla Rozsah hodnotenia a spôsob výpočtu energetickej účinnosti príloha č. 7 k vyhláške č. 428/2010 Názov prevádzkovateľa verejného : Spravbytkomfort a.s. Prešov Adresa: IČO: Volgogradská 88, 080 01 Prešov 31718523

Διαβάστε περισσότερα

30. kapitola PATOFYZIOLÓGIA KRVI. Ján Hanáček

30. kapitola PATOFYZIOLÓGIA KRVI. Ján Hanáček 30. kapitola PATOFYZIOLÓGIA KRVI Ján Hanáček Hematologický systém je najdiverzifikovanejší, najadaptabilnejší, najkoordinovanejší a najefektívnejší systém, ktorý príroda vytvorila. Je to systém vybavený

Διαβάστε περισσότερα

HEMOCHROMATÓZA ŽELEZO JE DOBRÝ SLUHA, ALE ZLÝ PÁN KELTSKÉ PREKLIATIE MONIKA DRAKULOVÁ

HEMOCHROMATÓZA ŽELEZO JE DOBRÝ SLUHA, ALE ZLÝ PÁN KELTSKÉ PREKLIATIE MONIKA DRAKULOVÁ HEMOCHROMATÓZA ŽELEZO JE DOBRÝ SLUHA, ALE ZLÝ PÁN KELTSKÉ PREKLIATIE MONIKA DRAKULOVÁ HEREDITÁRNA HEMOCHROMATÓZA najčastejšou poruchou metabolizmu železa je jeho nedostatok stavy s nadmerným hromadením

Διαβάστε περισσότερα

Modelovanie dynamickej podmienenej korelácie kurzov V4

Modelovanie dynamickej podmienenej korelácie kurzov V4 Modelovanie dynamickej podmienenej korelácie menových kurzov V4 Podnikovohospodárska fakulta so sídlom v Košiciach Ekonomická univerzita v Bratislave Cieľ a motivácia Východiská Cieľ a motivácia Cieľ Kvantifikovať

Διαβάστε περισσότερα

Medicínske aspekty výživy detí a dospelých a dietetika. Alžbeta Benedikovičová, Beáta Havelková

Medicínske aspekty výživy detí a dospelých a dietetika. Alžbeta Benedikovičová, Beáta Havelková 5. Medicínske aspekty výživy detí a dospelých a dietetika Alžbeta Benedikovičová, Beáta Havelková 5. Medicínske aspekty výživy detí a dospelých a dietetika 5.1 Choroby súvisiace s výživou Nesprávna výživa

Διαβάστε περισσότερα

Motivácia Denícia determinantu Výpo et determinantov Determinant sú inu matíc Vyuºitie determinantov. Determinanty. 14. decembra 2010.

Motivácia Denícia determinantu Výpo et determinantov Determinant sú inu matíc Vyuºitie determinantov. Determinanty. 14. decembra 2010. 14. decembra 2010 Rie²enie sústav Plocha rovnobeºníka Objem rovnobeºnostena Rie²enie sústav Príklad a 11 x 1 + a 12 x 2 = c 1 a 21 x 1 + a 22 x 2 = c 2 Dostaneme: x 1 = c 1a 22 c 2 a 12 a 11 a 22 a 12

Διαβάστε περισσότερα

12. PORUCHY METABOLIZMU LIPIDOV, ATEROSKLERÓZA A ISCHEMICKÁ CHOROBA SRDCA

12. PORUCHY METABOLIZMU LIPIDOV, ATEROSKLERÓZA A ISCHEMICKÁ CHOROBA SRDCA 12. PORUCHY METABOLIZMU LIPIDOV, ATEROSKLERÓZA A ISCHEMICKÁ CHOROBA SRDCA Rácz Oliver Lipidy majú veľký význam ako zdroj a zásoby energie (triacylglyceroly), ako súčasti biomembrán (cholesterol) a niektoré

Διαβάστε περισσότερα

Matematika 2. časť: Analytická geometria

Matematika 2. časť: Analytická geometria Matematika 2 časť: Analytická geometria RNDr. Jana Pócsová, PhD. Ústav riadenia a informatizácie výrobných procesov Fakulta BERG Technická univerzita v Košiciach e-mail: jana.pocsova@tuke.sk Súradnicové

Διαβάστε περισσότερα

Odporníky. 1. Príklad1. TESLA TR

Odporníky. 1. Príklad1. TESLA TR Odporníky Úloha cvičenia: 1.Zistite technické údaje odporníkov pomocou katalógov 2.Zistite menovitú hodnotu odporníkov označených farebným kódom Schématická značka: 1. Príklad1. TESLA TR 163 200 ±1% L

Διαβάστε περισσότερα

Jednotkový koreň (unit root), diferencovanie časového radu, unit root testy

Jednotkový koreň (unit root), diferencovanie časového radu, unit root testy Jednotkový koreň (unit root), diferencovanie časového radu, unit root testy Beáta Stehlíková Časové rady, FMFI UK, 2012/2013 Jednotkový koreň(unit root),diferencovanie časového radu, unit root testy p.1/18

Διαβάστε περισσότερα

Motivácia pojmu derivácia

Motivácia pojmu derivácia Derivácia funkcie Motivácia pojmu derivácia Zaujíma nás priemerná intenzita zmeny nejakej veličiny (dráhy, rastu populácie, veľkosti elektrického náboja, hmotnosti), vzhľadom na inú veličinu (čas, dĺžka)

Διαβάστε περισσότερα

ΜΔΗΕΟΝ ΤΜΠΛΔΓΜΑ ΗΣΟΤΜΒΑΣΟΣΖΣΑ

ΜΔΗΕΟΝ ΤΜΠΛΔΓΜΑ ΗΣΟΤΜΒΑΣΟΣΖΣΑ ΜΔΗΕΟΝ ΤΜΠΛΔΓΜΑ ΗΣΟΤΜΒΑΣΟΣΖΣΑ 5 Σε όια ζρεδόλ ηα ζπνλδπισηά, ηα νπνία έρνπλ έσο ζήκεξα κειεηεζεί θαη ηδίσο ζηα ζειαζηηθά, ζπκπεξηιακβαλνκέλνπ θαη ηνπ αλζξώπνπ, έρεη δηαπηζησζεί ε ύπαξμε κηαο ζηελά ζπλδεδεκέλεο

Διαβάστε περισσότερα

2 Komplexná ošetrovateľská starostlivosť o pacientov s ochoreniami kardiovaskulárneho systému Z. Novotná, Ľ. Majerníková

2 Komplexná ošetrovateľská starostlivosť o pacientov s ochoreniami kardiovaskulárneho systému Z. Novotná, Ľ. Majerníková 2 Komplexná ošetrovateľská starostlivosť o pacientov s ochoreniami kardiovaskulárneho systému Z. Novotná, Ľ. Majerníková Kardiovaskulárne ochorenia zaujímajú prvé miesto v príčinách mortality na celom

Διαβάστε περισσότερα

SÚHRN CHARAKTERISTICKÝCH VLASTNOSTÍ LIEKU

SÚHRN CHARAKTERISTICKÝCH VLASTNOSTÍ LIEKU SÚHRN CHARAKTERISTICKÝCH VLASTNOSTÍ LIEKU Tento liek je predmetom ďalšieho monitorovania. To umožní rýchle získanie nových informácií o bezpečnosti. Od zdravotníckych pracovníkov sa vyžaduje, aby hlásili

Διαβάστε περισσότερα

Chronické zápalové ochorenia čreva

Chronické zápalové ochorenia čreva GYMNÁZIUM SKALICA,NÁMESTIE SLOBODY 3,90901 SKALICA STREDOŠKOLKÁ ODBORNÁ ČINNOSŤ ODBOR ZDRAVOTNÍCTVO Chronické zápalové ochorenia čreva Vypracovala : Katarína Herényiová Školský rok : 2006/2007 Trieda :

Διαβάστε περισσότερα

IMUNITA a CHRONICKÉ OCHORENIA

IMUNITA a CHRONICKÉ OCHORENIA IMUNITA a CHRONICKÉ OCHORENIA I. Pre študentov študijného odboru Verejné zdravotníctvo denné štúdium II. Pre študentov študijného odboru Verejné zdravotníctvo externé štúdium RNDr. Mira Horváthová, PhD.

Διαβάστε περισσότερα

PRADAXA PRÍRUČKA PRE PREDPISUJÚCEHO LEKÁRA. (dabigatranetexilát)

PRADAXA PRÍRUČKA PRE PREDPISUJÚCEHO LEKÁRA. (dabigatranetexilát) PRADAXA (dabigatranetexilát) Odporúčania sa týkajú iba indikácií prevencia cievnej mozgovej príhody pri fibrilácii predsiení liečba hlbokej žilovej trombózy (DVT) a pľúcnej embólie (PE), a prevencia rekurentnej

Διαβάστε περισσότερα

Výročná spojená konferencia Parent Project Muscular Dystrophy, Filadelfia, 12. až 14. júl 2007

Výročná spojená konferencia Parent Project Muscular Dystrophy, Filadelfia, 12. až 14. júl 2007 Výročná spojená konferencia Parent Project Muscular Dystrophy, Filadelfia, 12. až 14. júl 2007 Spoločná práca s cieľom skoncovať s Duchennovou svalovou dystrofiou. Viac ako 400 ľudí prišlo do Filadelfie,

Διαβάστε περισσότερα

ZBIERKA ZÁKONOV SLOVENSKEJ REPUBLIKY. Ročník Vyhlásené: Časová verzia predpisu účinná od:

ZBIERKA ZÁKONOV SLOVENSKEJ REPUBLIKY. Ročník Vyhlásené: Časová verzia predpisu účinná od: ZBIERKA ZÁKONOV SLOVENSKEJ REPUBLIKY Ročník 2018 Vyhlásené: 31. 3. 2018 Časová verzia predpisu účinná od: 1. 4.2018 Obsah dokumentu je právne záväzný. 100 VYHLÁŠKA Ministerstva zdravotníctva Slovenskej

Διαβάστε περισσότερα

Pevné ložiská. Voľné ložiská

Pevné ložiská. Voľné ložiská SUPPORTS D EXTREMITES DE PRECISION - SUPPORT UNIT FOR BALLSCREWS LOŽISKA PRE GULIČKOVÉ SKRUTKY A TRAPÉZOVÉ SKRUTKY Výber správnej podpory konca uličkovej skrutky či trapézovej skrutky je dôležité pre správnu

Διαβάστε περισσότερα

Význam železa pre ľudský organizmus. Jana Strigáčová

Význam železa pre ľudský organizmus. Jana Strigáčová Význam železa pre ľudský organizmus Jana Strigáčová MAKROMINERÁLY (7 prvkov): Ca, P, K, Mg, Na, S, Cl - sú to veľkoobjemové minerály. Podieľajú sa na stavbe organizmu, udržujú rovnováhu v tele, sú dôležité

Διαβάστε περισσότερα

PATOFYZIOLÓGIA DIABETES MELLITUS

PATOFYZIOLÓGIA DIABETES MELLITUS 10. kapitola PATOFYZIOLÓGIA DIABETES MELLITUS Jana Plevková Diabetes mellitus (DM) je chronické metabolické ochorenie, ktoré vzniká v dôsledku absolútneho, alebo relatívneho nedostatku inzulínu pri poruche

Διαβάστε περισσότερα

OSTEOARTRITÍDA. - vek - pohlavie. Chronická degeneratívna artropatia Najčastejší typ artritídy Hlavné rizikové faktory. - obezita Prevalencia %

OSTEOARTRITÍDA. - vek - pohlavie. Chronická degeneratívna artropatia Najčastejší typ artritídy Hlavné rizikové faktory. - obezita Prevalencia % OSTEOARTRITÍDA Chronická degeneratívna artropatia Najčastejší typ artritídy Hlavné rizikové faktory - vek - pohlavie - obezita Prevalencia 10 20 % Prevalencia OA Lokalizácia Rádiografická OA Symptomatická

Διαβάστε περισσότερα

2/2013 TROMBOFILNÉ STAVY. pomáhame zlepšovať zdravotnú starostlivosť. Paraneoplastické neurologické syndrómy a onkoneurálne protilátky.

2/2013 TROMBOFILNÉ STAVY. pomáhame zlepšovať zdravotnú starostlivosť. Paraneoplastické neurologické syndrómy a onkoneurálne protilátky. pomáhame zlepšovať zdravotnú starostlivosť 2/2013 Vážená pani doktorka, vážený pán doktor, sústavne inovujeme paletu našich vyšetrení podľa najnovších trendov na poli laboratórnej diagnostiky a radi by

Διαβάστε περισσότερα

PÍSOMNÁ INFORMÁCIA PRE POUŽÍVATEĽOV. Zemplar 2 µg kapsuly Parikalcitol

PÍSOMNÁ INFORMÁCIA PRE POUŽÍVATEĽOV. Zemplar 2 µg kapsuly Parikalcitol Príloha č. 1 k notifikácii zmeny v registrácii, ev. č. 2108/03212 PÍSOMNÁ INFORMÁCIA PRE POUŽÍVATEĽOV Zemplar 2 µg kapsuly Parikalcitol Pozorne si prečítajte celú písomnú informáciu skôr, ako začnete užívať

Διαβάστε περισσότερα

(Text s významom pre EHP)

(Text s významom pre EHP) L 331/8 SK 18.11.2014 NARIADENIE KOMISIE (EÚ) č. 1228/2014 zo 17. novembra 2014, ktorým sa povoľujú a ktorým sa zamietajú určité zdravotné tvrdenia o potravinách, ktoré odkazujú na zníženie rizika ochorenia

Διαβάστε περισσότερα

C. Kontaktný fasádny zatepľovací systém

C. Kontaktný fasádny zatepľovací systém C. Kontaktný fasádny zatepľovací systém C.1. Tepelná izolácia penový polystyrén C.2. Tepelná izolácia minerálne dosky alebo lamely C.3. Tepelná izolácia extrudovaný polystyrén C.4. Tepelná izolácia penový

Διαβάστε περισσότερα

... a ďalšie Nové biomarkery sepsy

... a ďalšie Nové biomarkery sepsy ... a ďalšie Nové biomarkery sepsy Roman Záhorec, KAIM LF UK a OúsA Bratislava Ostrava 2018, Colours of Sepsis, 1. Februára 2018 Význam a klinické využitie biomarkerov sepsy Včasná a správna diagnostika

Διαβάστε περισσότερα

Darček, ktorý teší a pomáha liek Wobenzym

Darček, ktorý teší a pomáha liek Wobenzym Inzercia Darček, ktorý teší a pomáha liek Wobenzym Navyše 2 darčeky ZADARMO až domov!!! K Wobenzymu 800 tbl. poukaz na 2ks unikátnej enzýmovej zubnej pasty v hodnote cca 20 Eur Viac na www.wobenzym.sk

Διαβάστε περισσότερα

ZADANIE 1_ ÚLOHA 3_Všeobecná rovinná silová sústava ZADANIE 1 _ ÚLOHA 3

ZADANIE 1_ ÚLOHA 3_Všeobecná rovinná silová sústava ZADANIE 1 _ ÚLOHA 3 ZDNIE _ ÚLOH 3_Všeobecná rovinná silová sústv ZDNIE _ ÚLOH 3 ÚLOH 3.: Vypočítjte veľkosti rekcií vo väzbách nosník zťženého podľ obrázku 3.. Veľkosti známych síl, momentov dĺžkové rozmery sú uvedené v

Διαβάστε περισσότερα

(Úradný vestník Európskej únie L 136 z 25. mája 2012)

(Úradný vestník Európskej únie L 136 z 25. mája 2012) Zoznam zdravotných tvrdení, ktoré možno uvádzať na potravinách podľa článku 13 ods. 3 nariadenia (ES) č. 1924/2006 v zmysle aktuálneho korigenda Korigendum k nariadeniu Komisie (EÚ) č. 432/2012 zo 16.

Διαβάστε περισσότερα

PRÍLOHA I SÚHRN CHARAKTERISTICKÝCH VLASTNOSTÍ LIEKU

PRÍLOHA I SÚHRN CHARAKTERISTICKÝCH VLASTNOSTÍ LIEKU PRÍLOHA I SÚHRN CHARAKTERISTICKÝCH VLASTNOSTÍ LIEKU 1 Tento liek je predmetom ďalšieho monitorovania. To umožní rýchle získanie nových informácií o bezpečnosti. Od zdravotníckych pracovníkov sa vyžaduje,

Διαβάστε περισσότερα

Απαραίτητες προϋποθέσεις για την επιτυχία των μεταμοσχεύσεων

Απαραίτητες προϋποθέσεις για την επιτυχία των μεταμοσχεύσεων Απαραίτητες προϋποθέσεις για την επιτυχία των μεταμοσχεύσεων Αικατερίνη ΣταυροπουΛου-Γκιόκα Διευθύντρια Ανοσολογικού-Εθνικού Κέντρου Ιστοσυμβατότητας, ΓΠΝ Αθηνών «Γεώργιος Γεννηματάς» μεταμόσχευση οργάνων

Διαβάστε περισσότερα

PRÍLOHA I SÚHRN CHARAKTERISTICKÝCH VLASTNOSTÍ LIEKU

PRÍLOHA I SÚHRN CHARAKTERISTICKÝCH VLASTNOSTÍ LIEKU PRÍLOHA I SÚHRN CHARAKTERISTICKÝCH VLASTNOSTÍ LIEKU 1 1. NÁZOV LIEKU Erbitux 5 mg/ml infúzny roztok 2. KVALITATÍVNE A KVANTITATÍVNE ZLOŽENIE Každý ml infúzneho roztoku obsahuje 5 mg cetuximabu. Každá 20

Διαβάστε περισσότερα

PRÍLOHA I SÚHRN CHARAKTERISTICKÝCH VLASTNOSTÍ LIEKU

PRÍLOHA I SÚHRN CHARAKTERISTICKÝCH VLASTNOSTÍ LIEKU PRÍLOHA I SÚHRN CHARAKTERISTICKÝCH VLASTNOSTÍ LIEKU 1 1. NÁZOV LIEKU Flebogamma DIF 50 mg/ml infúzny roztok 2. KVALITATÍVNE A KVANTITATÍVNE ZLOŽENIE Normálny ľudský imunoglobulín (IVIg) Jeden ml obsahuje:

Διαβάστε περισσότερα

Ako pristupovať k primárnej kardiovaskulárnej prevencii?

Ako pristupovať k primárnej kardiovaskulárnej prevencii? Ako pristupovať k primárnej kardiovaskulárnej prevencii? Odpoveď na túto otázku priniesol vo svojej prednáške prof. MUDr. J. Murín, CSc. z I. internej kliniky LFUK a UN Bratislava. Rozdelil ju na 4 časti:

Διαβάστε περισσότερα

Ak sa účtuje prostredníctvom účtu 261, a ocenenie prírastku je ocenené iným kurzom, t.j. podľa 24 ods. 3, je rozdiel na účte 261 kurzovým rozdielom.

Ak sa účtuje prostredníctvom účtu 261, a ocenenie prírastku je ocenené iným kurzom, t.j. podľa 24 ods. 3, je rozdiel na účte 261 kurzovým rozdielom. Príloha č. 11 V 24 ods. 6 zákona: Na úbytok rovnakej cudzej meny v hotovosti z devízového účtu, sa môže použiť na prepočet cudzej meny na eurá cena zistená váženým aritmetickým priemerom spôsobom, keď

Διαβάστε περισσότερα

PRÍLOHA I SÚHRN CHARAKTERISTICKÝCH VLASTNOSTÍ LIEKU. Liek s ukončenou platnosťou registrácie

PRÍLOHA I SÚHRN CHARAKTERISTICKÝCH VLASTNOSTÍ LIEKU. Liek s ukončenou platnosťou registrácie PRÍLOHA I SÚHRN CHARAKTERISTICKÝCH VLASTNOSTÍ LIEKU 1 1. NÁZOV LIEKU Clopidogrel Acino 75 mg filmom obalené tablety 2. KVALITATÍVNE A KVANTITATÍVNE ZLOŽENIE Každá filmom obalená tableta obsahuje 75 mg

Διαβάστε περισσότερα

PRODUKTOVÁ DOKUMENTÁCIA. B!OMULTIvitamin

PRODUKTOVÁ DOKUMENTÁCIA. B!OMULTIvitamin PRODUKTOVÁ DOKUMENTÁCIA B!OMULTIvitamin PD_biomultivitamin.indd 1 2.7.2007 9:50:35 PD_biomultivitamin.indd 2 2.7.2007 9:50:40 Obsah Produktová dokumentácia b!omultivitamin Text letáku 4 Produktová dokumentácia

Διαβάστε περισσότερα

PRÍLOHA I SÚHRN CHARAKTERISTICKÝCH VLASTNOSTÍ LIEKU

PRÍLOHA I SÚHRN CHARAKTERISTICKÝCH VLASTNOSTÍ LIEKU PRÍLOHA I SÚHRN CHARAKTERISTICKÝCH VLASTNOSTÍ LIEKU 1. NÁZOV LIEKU Clopidogrel HCS 75 mg filmom obalené tablety 2. KVALITATÍVNE A KVANTITATÍVNE ZLOŽENIE Každá filmom obalená tableta obsahuje 75 mg klopidogrelu

Διαβάστε περισσότερα

Supplemental file 3. All 306 mapped IDs collected by IPA program. Supplemental file 6. The functions and main focused genes in each network.

Supplemental file 3. All 306 mapped IDs collected by IPA program. Supplemental file 6. The functions and main focused genes in each network. LIST OF SUPPLEMENTAL FILES Supplemental file 1. Primer sets used for qrt-pcr. Supplemental file 2. All 1305 differentially expressed genes. Supplemental file 3. All 306 mapped IDs collected by IPA program.

Διαβάστε περισσότερα

1. NÁZOV LIEKU. Imatinib medac 400 mg tvrdé kapsuly 2. KVALITATÍVNE A KVANTITATÍVNE ZLOŽENIE. Imatinib medac 100 mg tvrdé kapsuly

1. NÁZOV LIEKU. Imatinib medac 400 mg tvrdé kapsuly 2. KVALITATÍVNE A KVANTITATÍVNE ZLOŽENIE. Imatinib medac 100 mg tvrdé kapsuly 1. NÁZOV LIEKU Imatinib medac 100 mg tvrdé kapsuly Imatinib medac 400 mg tvrdé kapsuly 2. KVALITATÍVNE A KVANTITATÍVNE ZLOŽENIE Imatinib medac 100 mg tvrdé kapsuly Každá tvrdá kapsula obsahuje 100 mg imatinibu

Διαβάστε περισσότερα

Život vedca krajší od vysnívaného... s prírodou na hladine α R-P-R

Život vedca krajší od vysnívaného... s prírodou na hladine α R-P-R Život vedca krajší od vysnívaného... s prírodou na hladine α R-P-R Ako nadprirodzené stretnutie s murárikom červenokrídlym naformátovalo môj profesijný i súkromný život... Osudové stretnutie s murárikom

Διαβάστε περισσότερα

Ochorenia prostaty a inkontinencia moču

Ochorenia prostaty a inkontinencia moču Ochorenia prostaty a inkontinencia moču Ján Breza Inkofórum 2015 Benígna prostatická hyperplázia je nezhubné zväčšenie prostaty vznikajúce v procese starnutia Histologicky ide o proliferáciu hladkého svalstva

Διαβάστε περισσότερα

1/2013. PLAC test NOVINKA. pomáhame zlepšovať zdravotnú starostlivosť. Imunoglobulín A podtriedy IgA-1, IgA-2. V čísle 1/2013. WEBlims.

1/2013. PLAC test NOVINKA. pomáhame zlepšovať zdravotnú starostlivosť. Imunoglobulín A podtriedy IgA-1, IgA-2. V čísle 1/2013. WEBlims. pomáhame zlepšovať zdravotnú starostlivosť 1/2013 WEBlims Modernizácia nášho pracoviska prebehla aj na úrovni laboratórneho informačného softvéru. Tento krok nám umožňuje vyhovieť požiadavkám našich klientov

Διαβάστε περισσότερα

HEMATOLÓGIA A TRANSFUZIOLÓGIA Učebnica Zostavovateľ:

HEMATOLÓGIA A TRANSFUZIOLÓGIA Učebnica Zostavovateľ: HEMATOLÓGIA A TRANSFUZIOLÓGIA Učebnica Zostavovateľ: prof. MUDr. Peter Kubisz, DrSc. MUDr. Ján Staško, Ph.D. Autori: doc. MUDr. Miroslava Dobrotová, Ph.D. ing. Jana Fedorová, Ph.D. MUDr. Emília Flochová

Διαβάστε περισσότερα

Paradigmy a paradoxy heparínom indukovanej trombocytopénie. Monika Drakulová

Paradigmy a paradoxy heparínom indukovanej trombocytopénie. Monika Drakulová Paradigmy a paradoxy heparínom indukovanej trombocytopénie Monika Drakulová Heparínom indukovaná trombocytopénia HIT Prvý opis 1973 - Rhodes, Dixon, Silver Chong, Greinacher, Warkentin konsenzus zásadná

Διαβάστε περισσότερα

Vyhlásenie o parametroch stavebného výrobku StoPox GH 205 S

Vyhlásenie o parametroch stavebného výrobku StoPox GH 205 S 1 / 5 Vyhlásenie o parametroch stavebného výrobku StoPox GH 205 S Identifikačný kód typu výrobku PROD2141 StoPox GH 205 S Účel použitia EN 1504-2: Výrobok slúžiaci na ochranu povrchov povrchová úprava

Διαβάστε περισσότερα

Deti školského veku roky. Deti - vek batolivý/ predškol. roky chlapci dievčatá študujúci zvýš.fyz. aktivita 1,6 1,7 1,5 1,3 1,0

Deti školského veku roky. Deti - vek batolivý/ predškol. roky chlapci dievčatá študujúci zvýš.fyz. aktivita 1,6 1,7 1,5 1,3 1,0 ODPORÚČANÉ VÝŽIVOVÉ DÁVKY PRE OBYVATEĽSTVO SLOVENSKEJ REPUBLIKY ( 9.REVÍZIA) Autori: Kajaba,I., Štencl,J., Ginter,E., Šašinka,M.A., Trusková,I., Gazdíková,K., Hamade,J.,Bzdúch,V. Tabuľka 1 Základná tabuľka

Διαβάστε περισσότερα