ΑΠΕΙΚΟΝΙΣΗ ΤΟΥ ΚΑΡΔΙΑΚΟΥ ΜΥΟΣ Οικογενείς καρδιομυοπάθειες Μαρούσα Ντούσκου Ακτινολόγος ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ
ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΕΣ - ΟΡΙΣΜΟΣ Νόσος του καρδιακού μυός,που μπορεί να προσβάλλει την καρδιά είτε πρωτοπαθώς, είτε στα πλαίσια συστηματικής νόσου Καρδιακή ανεπάρκεια,θάνατος
ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΕΣ-ΤΥΠΟΙ Οικογενείς γενετικές Μη οικογενείς μη γενετικές «Α myocardial disorder in which the heart muscle is structurally and functionally abnormal in the absence of coronary heart disease,hypertension,valvular heart disease and congenital heart disease sufficient to cause the observed myocardial abnormality» ΑΗΑ (2006)-ΕSC (2008)
ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΕΣ- ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ Ηλεκτροκαρδιογράφημα Υπερηχογράφημα Τεστ κοπώσεως Στεφανιογραφία Ηλεκτροφυσιολογική μελέτη Βιοψία MΑΓΝΗΤΙΚΗ ΤΟΜΟΓΡΑΦΙΑ
ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΕΣ Μαγνητική Τομογραφία καρδιάς: μελέτη λειτουργικότητας και όγκων καρδιακών κοιλοτήτων προδιορισμός ίνωσης καρδιακού μυός μελέτη σιδήρωσης καρδιακού μυός μελέτη ροής μελέτη αιμάτωσης μυοκαρδίου χαρακτηρισμός της σύστασης του μυοκαρδίου
ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΕΣ ΜΑΓΝΗΤΙΚΗ ΤΟΜΟΓΡΑΦΙΑ 45-60 λεπτά εξέταση Απουσία έκθεσης σε ιοντίζουσα ακτινοβολία Δυνατότητα επανάληψης της εξέτασης παρακολούθηση Εξέταση των συγγενών
ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΕΣ-ΠΡΩΤΟΚΟΛΛΟ ΜΑΓΝΗΤΙΚΗΣ ΤΟΜΟΓΡΑΦΙΑΣ Breath hold balanced SSFP cine T2 Weighted with dark blood preparation and fat-supression by STIR(short tau inversion recovery) Early Gd enhancement(inversion recovery spoiled gradient-echo) Late Gd enhancement (inversion recovery spoiled gradient-echo)
OΙΚΟΓΕΝΕΙΣ ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΕΣ
ΥΠΕΡΤΡΟΦΙΚΗ ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ Νόσος του μυοκαρδίου, όπου τμήμα του καρδιακού μυός υπερτρέφεται χωρίς εμφανή αιτία Η συνηθέστερη αιτία αιφνίδιου θανάτου σε νέους,ιδιαίτερα αθλητές
ΥΠΕΡΤΡΟΦΙΚΗ ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ Γενετική ανωμαλία Αυτόσωμη επικρατούσα Μετάλλαξη στα γονίδια για τις καρδιακές σαρκομερείς πρωτεíνες Πολυμορφισμός του ACE γονιδίου ß-myosin heavy chain gene στο χρωμόσωμα 14
ΥΠΕΡΤΡΟΦΙΚΗ ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ Προσβάλλει το 0,2% -0,5% του γενικού πληθυσμού Συνήθεις θέσεις: υποαορτική,διαφραγματική,πρόσθιο τοίχωμα Ασύμμετρη υπερτροφία :70% Βασικό τμήμα μεσοκοιλιακού διαφράγματος :15-20% Συγκεντρική :8-10% Κορυφαία ή πλαγίου τοιχώματος: <2% (χαρακτηριστικά υψηλά Τ- κύματα)
ΥΠΕΡΤΡΟΦΙΚΗ ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ Ιδιοπαθής υπερτροφική υποαορτική στένωση(ihss) Υπερτροφική περιοριστική μυοκαρδιοπάθεια(hocm) Ασύμμετρη υπερτροφία μεσοκοιλιακού διαφράγματος(ash) Μυική υποαορτική στένωση(mss)
ΥΠΕΡΤΡΟΦΙΚΗ ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ
ΥΠΕΡΤΡΟΦΙΚΗ ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ
ΥΠΕΡΤΡΟΦΙΚΗ ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ Παθοφυσιολογία Δυναμική στένωση του χώρου εξόδου της αριστερής κοιλίας Διαστολική δυσλειτουργία Μυοκαρδιακή δυσλειτουργία Ανεπάρκεια της μιτροειδούς βαλβίδος Αρρυθμία
ΥΠΕΡΤΡΟΦΙΚΗ ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ
ΥΠΕΡΤΡΟΦΙΚΗ ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ
ΥΠΕΡΤΡΟΦΙΚΗ ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ
ΥΠΕΡΤΡΟΦΙΚΗ ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ
ΥΠΕΡΤΡΟΦΙΚΗ ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ-ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ Φαρμακευτική αγωγή ICD σε υψηλού κινδύνου ασθενείς για αιφνίδιο θάνατο DDD βηματοδότης NSRT(alcohol septal ablation)
ΥΠΕΡΤΡΟΦΙΚΗ ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ NSRT (alcohol septal ablation) Controlled myocardial infarction of the basal ventricular septum to gradient. First septal artery occluded with a balloon catheter and ETOH injected distally
ΥΠΕΡΤΡΟΦΙΚΗ ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ Υπερτασική υπερτροφική καρδιομυοπάθεια Ενήλικες γυναίκες Προσομοιάζει με την υπερτροφική καρδιομυοπάθεια Καλύτερη πρόγνωση
ΥΠΕΡΤΡΟΦΙΚΗ ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια Μπορεί να είναι ασύμμετρη Πάχος τοιχώματος: > 15 mm LA : > 40 mm LVEDD : < 45 mm Διαστολική λειτουργία: πάντα παθολογική Αθλητική καρδιά Συγκεντρική και υποστρέφουσα < 15 mm < 40 mm > 45 mm φυσιολογική
ΥΠΕΡΤΡΟΦΙΚΗ ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ Η αμυλοείδωση μιμείται την υπερτροφική καρδιομυοπάθεια
ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ FRIEDREICH Παρεγκεφαλιδονωτιαία εκφυλιστική νόσος Κληρονομούμενη με υπολειπόμενο τρόπο Συνδέεται με το χρωμόσωμα 9 Αταξία του κορμού και των άκρων Κατάργηση των εν τω βάθει τενόντιων αντανακλαστικών,δυσμορφίες του σκελετού Σακχαρώδης διαβήτης Καρδιακή συμμετοχή
ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ FRIEDREICH ΚΑΡΔΙΑΓΓΕΙΑΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ Συγκεντρική υπερτροφική καρδιομυοπάθεια Σπανιότερα υπερτροφία του μεσοκοιλιακού διαφράγματος Σπανιότατα διατατική καρδιομυοπάθεια
ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ FRIEDREICH
ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ FRIEDREICH Συγκριτικά με την υπερτροφική καρδιομυοπάθεια: Ελλείπει η αποδιοργάνωση των ινών του μυοκαρδίου Ηπιότερες κοιλιακές αρρυθμίες
ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ FRIEDREICH
ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ ΜΗ ΣΥΜΠΑΓΟΥΣ ΜΥΟΚΑΡΔΙΟΥ Συγγενής διαταραχή της σύστασης του μυοκαρδίου της αριστερής κοιλίας Σε ποσοστό <50% προσβάλλει την δεξιά κοιλία Οδηγεί σε καρδιακή ανεπάρκεια,αρρυθμία και θρομβοεμβολικά επεισόδια
ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ ΜΗ ΣΥΜΠΑΓΟΥΣ ΜΥΟΚΑΡΔΙΟΥ Χαρακτηρίζεται από εκσεσημασμένη δοκίδωση του τοιχώματος της κοιλότητας Λόγος του τελοδιαστολικού πάχους του μη συμπαγούς προς το πάχος του συμπαγούς μυοκαρδίου >2.3 Απουσία καλά σχηματισμένων θηλοειδών μυών
ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ ΜΗ ΣΥΜΠΑΓΟΥΣ ΜΥΟΚΑΡΔΙΟΥ Διαταραχή στην απεικόνιση στην μελέτη αιμάτωσης με υπενδοκάρδια ελλείμματα σκιαγράφησης και πρόσληψη του σκιαγραφικού στην μελέτη βιωσιμότητας υπενδοκάρδια ή διατοιχωματικά ή ενδοτοιχωματικά είναι ενδεικτικά διαταραχής της μικροκυκλοφορίας και πιθανά κακό προγνωστικό σημείο
ΑΡΡΥΘΜΙΟΓΟΝΟΣ ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ ΔΕΞΙΑΣ ΚΟΙΛΙΑΣ
ΑΡΡΥΘΜΙΟΓΟΝΟΣ ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ ΔΕΞΙΑΣ ΚΟΙΛΙΑΣ Χαρακτηρίζεται από απώλεια μυοκαρδιακών κυττάρων με μερική ή ολική αντικατάστασή τους από λιπώδη και ινώδη ιστό Η απόπτωση αποτελεί την κύρια αιτία του κυτταρικού θανάτου
ΑΡΡΥΘΜΙΟΓΟΝΟΣ ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ ΔΕΞΙΑΣ ΚΟΙΛΙΑΣ Κλινικές εκδηλώσεις: κοιλιακές ταχυαρρυθμίες επανεισόδου, προερχόμενες από την δεξιά κοιλία πυροδοτούνται συχνά από την έκκριση κατεχολαμινών κατά την άσκηση αποτελούν προάγγελο αιφνίδιου θανάτου
ΑΡΡΥΘΜΙΟΓΟΝΟΣ ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ ΔΕΞΙΑΣ ΚΟΙΛΙΑΣ Αυτόσωμος επικρατής χαρακτήρας (1/3) Αρκετές διακριτές μεταλλάξεις μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί τον καρδιακό υποδοχέα της ρυανιδόνης(hryr2) Μυοκαρδιοπάθεια της Νάξου,υπολειπόμενη κληρονομικότητα με υψηλού βαθμού διεισδυτικότητα
ΑΡΡΥΘΜΙΟΓΟΝΟΣ ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ ΔΕΞΙΑΣ ΚΟΙΛΙΑΣ ARVC Taskforce criteria: Major: Regional wall motion abnormality RV end-diastolic volume>=110ml/m 2 (male) RVEF<=40% >= 100ml/m 2 (female)
ΑΡΡΥΘΜΙΟΓΟΝΟΣ ΚΑΡΔΙΟMYOΠΑΘΕΙΑ ΔΕΞΙΑΣ ΚΟΙΛΙΑΣ ARVC Taskforce criteria: Minor : Regional wall motion abnormality RV end-diastolic volume 100-110ml/m 2 (male) RVEF 40%-45% 90-100ml/m 2 (female)
ΑΡΡΥΘΜΙΟΓΟΝΟΣ ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ ΔΕΞΙΑΣ ΚΟΙΛΙΑΣ - ΜΑΓΝΗΤΙΚΗ ΤΟΜΟΓΡΑΦΙΑ Η Μαγνητική τομογραφία είναι η εξέταση εκλογής για την αξιολόγηση της δεξιάς κοιλίας Απαιτείται :τεχνολογικός εξοπλισμός εμπειρία
ΑΡΡΥΘΜΙΟΓΟΝΟΣ ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ ΔΕΞΙΑΣ ΚΟΙΛΙΑΣ - ΜΑΓΝΗΤΙΚΗ ΤΟΜΟΓΡΑΦΙΑ Διαταραχές κινητικότητας του καρδιακού τοιχώματος Ανευρύσματα,περιοχές λέπτυνσης του τοιχώματος Περιοχές λιπώδους διήθησης του τοιχώματος
ΑΡΡΥΘΜΙΟΓΟΝΟΣ ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ ΔΕΞΙΑΣ ΚΟΙΛΙΑΣ
ΑΡΡΥΘΜΙΟΓΟΝΟΣ ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ ΔΕΞΙΑΣ ΚΟΙΛΙΑΣ
ΑΡΡΥΘΜΙΟΓΟΝΟΣ ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ ΔΕΞΙΑΣ ΚΟΙΛΙΑΣ
ΑΡΡΥΘΜΙΟΓΟΝΟΣ ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ ΔΕΞΙΑΣ ΚΟΙΛΙΑΣ
ΑΡΡΥΘΜΙΟΓΟΝΟΣ ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ ΔΕΞΙΑΣ ΚΟΙΛΙΑΣ
ΑΡΡΥΘΜΙΟΓΟΝΟΣ ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ ΔΕΞΙΑΣ ΚΟΙΛΙΑΣ
ΔΥΣΠΛΑΣΙΑ ΔΕΞΙΑΣ ΚΟΙΛΙΑΣ
ΔΥΣΠΛΑΣΙΑ ΔΕΞΙΑΣ ΚΟΙΛΙΑΣ
ΔΥΣΠΛΑΣΙΑ ΔΕΞΙΑΣ ΚΟΙΛΙΑΣ
ΔΥΣΠΛΑΣΙΑ ΔΕΞΙΑΣ ΚΟΙΛΙΑΣ
ΔΙΑΤΑΤΙΚΗ ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ
ΔΙΑΤΑΤΙΚΗ ΜΥΟΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΑ -ΟΡΙΣΜΟΣ Σύνδρομο χαρακτηριζόμενο από : Καρδιακή διάταση Διαταραχή συστολικής λειτουργίας της μιας ή και των δύο κοιλιών Σπανιότερα κυρίαρχο σύμπτωμα είναι η διαταραχή της συσταλτικότητας χωρίς σημαντική διάταση-αταξινόμητη (WHO/ISFC)
ΔΙΑΤΑΤΙΚΗ ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ
ΔΙΑΤΑΤΙΚΗ ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ-ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ - ΠΡΟΓΝΩΣΗ Αναφέρονται 36 περιστατικά ανά 100,000 άτομα Η τρίτη πιο κοινή αιτία καρδιακής ανεπάρκειας Συνηθέστερη αιτία μεταμόσχευσης καρδιάς DCM ευθύνεται για περίπου 10,000 θανάτους και 46,000 νοσηλείες το χρόνο στις ΗΠΑ Σπανίως παρατηρείται ανάκαμψη από τη νόσο
ΔΙΑΤΑΤΙΚΗ ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ-ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ Τρεις βασικοί πιθανοί μηχανισμοί βλάβης: Oικογενείς και γενετικοί παράγοντες Ιογενής μυοκαρδίτιδα και άλλοι κυτταροτοξικοί παράγοντες Ανοσολογικές διαταραχές
ΔΙΑΤΑΤΙΚΗ ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ- ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ Εργαστηριακές εξετάσεις Ηλεκτροκαρδιογραφία Υπερηχοκαρδιογραφία-απεικόνιση με ραδιοισότοπα Καρδιακός καθετηριασμόςαγγειοκαρδιογραφία ΜΑΓΝΗΤΙΚΗ ΤΟΜΟΓΡΑΦΙΑ
ΔΙΑΤΑΤΙΚΗ ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ
ΔΙΑΤΑΤΙΚΗ ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ- ΜΑΓΝΗΤΙΚΗ ΤΟΜΟΓΡΑΦΙΑ Ανίχνευση ίνωσης με την μελέτη βιωσιμότητας(lge) Αποκλεισμός παρουσίας στεφανιαίας νόσου ισχαιμικής καρδιοπάθειας
ΔΙΑΤΑΤΙΚΗ ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ- ΜΑΓΝΗΤΙΚΗ ΤΟΜΟΓΡΑΦΙΑ Μελέτη βιωσιμότητας τύποι πρόσληψης παραμαγνητικής ουσίας: Ισχαιμικός τύπος υπενδοκαρδιακή εντόπιση Ενδομυοκαρδιακός τύπος,ιδιαίτερα στο μεσοκοιλιακό διάφραγμα (28%σε ασθενείς χωρίς στεφανιαία νόσο) Απουσία πρόσληψης του σκιαγραφικού
ΔΙΑΤΑΤΙΚΗ ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ
ΔΙΑΤΑΤΙΚΗ ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ
ΔΙΑΤΑΤΙΚΗ ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ
ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ ANDERSON-FABRY
ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ ANDERSON-FABRY Χ-φυλοσύνδετη υπολειπόμενη διαταραχή του μεταβολισμού των γλυκοσφιγγολιπιδίων Ανεπάρκεια του λυσοσωμικού ενζύμου α-γαλακτοσιδάση Α Περισσότερες από 160 μεταλλάξεις
ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ ANDERSON-FABRY ΔΙΑΧΥΤΟ ΣΩΜΑΤΙΚΟ ΑΓΓΕΙΟΚΕΡΑΤΩΜΑ Εξελισσόμενη νόσος Προσβολή πολλών οργάνων Θνησιμότητα Καρδιολογικές επιπλοκές Εγκεφαλικά επεισόδια Νεφρική ανεπάρκεια Μειωμένο προσδόκιμο επιβίωσης
ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ ANDERSON-FABRY Συγκεντρική υπερτροφία της αριστερής κοιλίας Εναπόθεση παθολογικού ιστού(lysosomal storage disease) Θεραπεία με ενζυμική αντικατάσταση προκαλεί υποστροφή της μυοκαρδιακής υπερτροφίας
ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ ANDERSON-FABRY Έγκαιρη διάγνωση οδηγεί σε καλύτερη διαχείριση της νόσου Η διάγνωση σε ένα άτομο μπορεί να οδηγήσει στον εντοπισμό και άλλων πασχόντων στο οικογενειακό περιβάλλον Γενετικές συμβουλές είναι σημαντικές
ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ ANDERSON-FABRY- ΚΑΡΔΙΑΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ Υπερτροφία αριστερής κοιλίας Στεφανιαία νόσος Βαλβιδοπάθειες Αρρυθμία Συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια Σοβαρή ενδοθηλιακή εναπόθεση GL-3
ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ ANDERSON-FABRY
ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΑ ANDERSON-FABRY
Σας ευχαριστώ πολύ