Συγγενείς καρδιοπάθειες

Transcript

1 ΕΛΛΗΝΙΚΟ ΚΟΛΛΕΓΙΟ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΑΣ ΕΞΕΛΙΞΕΙΣ ΣΤΗΝ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΑ η ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΗ ΕΚΔΗΛΩΣΗ «Ειδικά Καρδιολογικά θέµατα στην κλινική πράξη Κιλκίς, Νοεµβρίου 2011 Συγγενείς καρδιοπάθειες Γιώργος Γιαννακούλας Λέκτορας Καρδιολογίας, Νοσοκοµείο ΑΧΕΠΑ

2 Συγγενείς καρδιοπάθειες ορισμός Ανωμαλίες της ανάπτυξης της καρδιάς η/και των μεγάλων αγγείων που προκαλούνται νωρίς στην διάρκεια της εμβρυικής ζωής (3-6 εβδ. της εγκυμοσύνης) και αποτελούν την κύρια ομάδα των καρδιοπαθειών της παιδικής ηλικίας.

3 Συγγενείς καρδιοπάθειες αίτια Άγνωστα, τυχαίο φαινόμενο. κληρονομικοί παράγοντες (πολύ μικρό ποσοστό) λοιμώξεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (ερυθρά), λήψη φαρμάκων ή τοξικών ουσιών (οινόπνευμα, ναρκωτικά), ιδιαιτέρως κατά τον πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης Όταν στην οικογένεια υπάρχει ήδη ένα άτομο με συγγενή καρδιοπάθεια (πχ. γονιός, αδελφάκι), η πιθανότητα καρδιοπάθειας στο καινούριο μέλος της οικογένειας αυξάνεται από 1% (που ανευρίσκεται στο φυσιολογικό πληθυσμό) σε 3%. Συνιστάται σε αυτές τις περιπτώσεις να γίνεται προγεννητικός έλεγχος καρδιάς σε κάθε νέα εγκυμοσύνη σε εξειδικευμένα κέντρα.

4 Συγγενείς καρδιοπάθειες Συμπτώματα 1. Νεογνική ηλικία. κυάνωση ( μπλέ χείλη, γλώσσα και νύχια που παρατηρείται από έλλειψη οξυγόνου στο αίμα). Έντονη δύσπνοια (δυσκολία στην αναπνοή), ταχύπνοια (γρήγορη αναπνοή), ταχυκαρδία και αδυναμία λήψης τροφής πρέπει να ελέγχονται άμεσα από παιδίατρο. 2. Πρώτη βρεφική ηλικία. Ύποπτο -μη λειτουργικό- καρδιακό φύσημα που ακούει ο παιδίατρος στην εξέταση, ταχύπνοια και αργός ρυθμός ανάπτυξης του βρέφους 3. Σχολική ηλικία / Ενήλικος ζωή. Εύκολη κόπωση στην άσκηση ή προοδευτική

5 Μετά τη νεογνική και βρεφική ηλικία, η ύπαρξη ήπιου καρδιακού φυσήματος, απουσία άλλων συμπτωμάτων, είναι στην πλειοψηφία τους αθώα. Πάραυτα, εάν ο Παιδίατρος δεν είναι σίγουρος για την αθώα λειτουργική φύση του φυσήματος το παιδί παραπέμπεται για επίσημο έλεγχο σε

6 Διαγνωστικός έλεγχος 1. Ηλεκτροκαρδιογράφημα 2. Υπερηχογράφημα καρδιάς (triplex) 3. Ακτινογραφία θώρακα 4. Συνεχής καταγραφή Holter ρυθμού 5. Test κοπώσεως 6. Μαγνητική/Αξονική τομογραφία καρδιάς 7. Καρδιακός Καθετηριασμός: Διαγνωστικός 8. Καρδιακός Καθετηριασμός:

7 Σύγκλειση ASD με συσκευή

8 Συχνότητα συγγενών καρδιοπαθειών 0.8% των γεννήσεων έχουν κάποιας μορφής συγγενή καρδιοπάθεια Μετά την επιτυχή νεογνική επιδιόρθωση ακόμα και σύμπλοκων καρδιακών ανωμαλιών τα τελευταία χρόνια περίπου 85% των ασθενών τελικά φτάνουν στην ενηλικίωση. Με βάση τα τρέχοντα ποσοστά εγχειρητικής θνητότητας <5%, αναμένουμε στην επόμενη δεκαετία περίπου 1 /150 νέους ενήλικες να έχουν κάποιας μορφής συγγενή καρδιοπάθεια.

9 Επιδημιολογία Ασθενείς µε Σ.Κ /εκατοµµύριο πληθυσµού CONCOR 1 Ολλανδία GUCH 2 Σουηδία Warnes 3 H.Π.Α. RAMQ 4 Kαναδάς Επιπολασµός ασθενών µε Σ.Κ στην Ελλάδα?

10 Οι ενήλικες με ΣΚΑ αυξάνονται Ασθενείς Ενήλικες µε ΣΚΑ 18 ετών µε ΣΚΑ (80% των παιδιών µε ΣΚΑ) Παιδιά µε ΣΚΑ (90% των γεννήσεων ζώντων µε ΣΚΑ) Γεννήσεις ζώντων µε ΣΚΑ (0,8% των γεννήσεων ζώντων)

11 ΑΥΞΗΣΗ ΕΝΗΛΙΚΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΕΣ Πρόοδος της καρδιοχειρουργικής σε νεογνική- παιδική ηλικία. Παιδιά με ΣΚ ενηλικιώνονται Περιπτώσεις ΣΚ σε απομακρυσμένες περιοχές, ή μετανάστες με καθυστερημένη διάγνωση στην ενήλικο ζωή. Προηγμένες μέθοδοι διάγνωσης (μαγνητική τομογραφία, αξονική τομογραφία καρδιάς)

12 Το 2011 έτος καταγραφών (registries) στην Ευρωπαϊκή Καρδιολογική Εταιρεία Το 2011 χαρακτηρίστηκε στο Πανευρωπαϊκό Καρδιολογικό Συνέδριο (2/8/2011) ως χρονιά καταγραφών των διαφόρων καρδιακών νοσημάτων Οι καταγραφές βοηθούν στην καλύτερη αντιμετώπιση των ασθενών και στη γνώση της γεωγραφικής ποικιλίας των καρδιακών νοσημάτων στις διάφορες χώρες της Ευρώπης

13 CONCOR Registry

14

15 Challenge Registry: Πρόοδος Οκτ Νοε 2011 Δεκ Σεπ Ιουλ 2011

16 Συμμετέχοντα κέντρα Ωνάσσειο Ιπποκράτειο Αθηνών Αττικόν ΜΗΤΕΡΑ Ιατρικό Αθηνών Νοσοκομείο ΑΧΕΠΑ Νοσοκομείο Παπανικολάου Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Πάτρας Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ηρακλείου Γενικό Νοσοκομείο Βόλου

17 ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ Οι συγγενείς καρδιοπάθειες αποτελούν συχνή ανωμαλία σε βρέφη και παιδιά Η δημιουργία ενός μητρώου θα βοηθούσε στην καταγραφή της επιδημιολογίας των ασθενών με Σ.Κ Παραπομπή των ασθενών σε εξειδικευμένα κέντρα (Δημιουργία δικτύου) Βέλτιστη αντιμετώπιση των ασθενών Βελτίωση της ποιότητας ζωής τους

18 Thank You

19 What is a Heart? First functional organ to be formed in embryological life. Mesenchymal cells migrate from Splanchnic mesoderm to form a cardiac tube which forms 4 chambers by 40 days (looping & septation) Looping Septation A hollow organ made of specialised muscle A pump to circulate blood to all the

20 Anatomy of the Heart 2 atria (RA/LA): Top chambers 2 ventricles (RV/LV): Bottom chambers Veins (IVC/SVC/Pul. Veins):Bring blood to the heart Arteries(Ao/PA): Take blood away from heart Deoxygenated blood SVC Ao PA Oxygenated blood LA Deoxygenated blood Pulmonary Veins Oxygenated blood RA RV LV Deoxygenated blood IVC

21 Heart Problems in Children Congenital: Acyanotic Cyanotic Acquired: Myocarditis Rheumatic heart disease Inherited: Hypertrophic Cardiomyopathy (HOCM) Marfan s syndrome, etc.

22 Congenital Heart Disease (CHD) Incidence : 8 per 1000 live births ( 0.8 % ) Third of these are Cyanotic HD Diagnosed : 30-40% within 2 Wks of age. 60% within 4 Wks of age.

23 Presentation ANTENATAL diagnosis: Routine Scan Family history 1 st degree relative POSTNATAL: Routine check Symptomatic

24 Acyanotic CHD Septal defects: Ventricular (VSD) or Atrial (ASD) Aortic/Pulmonary stenosis Coarctation of Aorta Patent Ductus Arteriosus (PDA) Mitral/Tricuspid Stenosis PDA VSD ASD

25 Acyanotic CHD cont. Ventricular Septal Defect - Pansystolic murmur Patent Ductus Arteriosus - Bounding pulses - Continuous murmur

26 Coarctation of Aorta Femorals weak/absent on examination Systemic Hypertension of upper limbs Aorta can be interrupted in severe forms Commonly associated with bicuspid aortic valve / VSD In newborns: risk of necrotising enterocolitis

27 Cyanotic CHD Generalised Blueness (Central Cyanosis) Occurs in 30% of congenital heart disease Fallot s Tetralogy Transposition of Great arteries (TGA) Complete Atrio-Ventricular Septal defects (CAVSD) Tricuspid Atresia,Aortic/Mitral Atresia Total Anomalous Pulmonary Venous Drainage (TAPVD) Pulmonary atresia / intact septum Double outlet right ventricle (DORV) Single Ventricle Anomalous systemic venous drainage

28 Cyanotic CHD Cont. Clinical presentation TGA: Central birth Usually no murmurs Clinical presentation Fallot s Tetralogy: Central cyanosis Pulm. Oligaemia on CXR Hypercyanotic episodes Loud ejection systolic murmur (from Pulmonary stenosis)

29 Atrio-Ventricular Septal Defect Partial Complete Higher incidence in trisomy 21 Common A-V valve Left axis - ECG

30 Eisenmenger s Syndrome Reversal of left to right shunt secondary to development of irreversible pulmonary hypertension. Complication of untreated large left to right shunts. Eg: large VSD/ASD/PDA Patients develop cyanosis and clubbing. Loud 2 nd heart sound (P2)

31 Signs / Symptoms in Cyanotic CHD Cyanosis (central) Tachycardia Tachypnoea Acidosis Poor capillary refill time Hypotension Poor pulses Clubbing

32 Peripheral Cyanosis Localised: Hands, Feet, Around Mouth & Eyes No heart defects Common in Babies and Toddlers No Other Symptoms

33 Differential Diagnosis of Cyanotic CHD Respiratory Distress Syndrome Persistent Foetal Circulation Methaemoglobinaemia

34 Cardiac Failure When heart struggles to maintain circulation pump failure Symptoms/Signs in children: Shortness of breath: rate (tachypnoea) difficulty (dyspnoea) Poor feeding: Wt. or Heart rate (Tachycardia) Hepatomegaly Poor pulses Acidosis Sweating

35 Management of Cardiac Failure Diuretics: Furosemide, Amiloride etc. ACE inhibhitors: Captopril Enalapril Oxygen Prostaglandins: Prostin Diet / Fluid intake Inotropes: Dopamine, Dobutamine Catheter intervention e.g. Balloon angioplasty etc. Surgery

36 Rx: Cardiac Failure cont. Higher energy requirements Higher calorie feeds Infratini SMA high energy milk Calorie Supplements Polycal Duocal Small, frequent feeds Nasogastric tube feeds

37 Management: Duct dependant Prostaglandin E1 Keeps Duct open Given intravenously Side effects: Apnoea Pyrexia Hypotension lesions

38 MURMURS Systolic Fallot s tetralogy Diastolic Truncus arteriosus VSD stenosis Pul. / Ao. Stenosis Regurg. Truncus arteriosus Mitral Pul. / Ao. None

39 CHEST X-RAY ( Heart Large Large L to R shunts VSD, PDA TGA ( egg on side ) Tricuspid Atresia Single ventricle Truncus Atreriosus Ebstein s Anomaly Size ) Small Fallot s tetralogy ( boot shaped ) TAPVD- Infradiaphragmatic Normal TGA Pulmonary Atresia

40 Chest X ray - Lungs Plethoric L to R shunts: VSD, PDA Cardiac Failure Oligaemic Fallot s Tetralogy Pulmonary Atresia / stenosis

41 CXR: Fallot s Tetralogy Boot shaped heart Pulmonary Oligaemia

42 CXR: Large VSD Cardiomegally Pulmonary plethora

43 Summary CHD: 2 forms (Cyanotic & Acyanotic) Rx is different for both types Important to recognise signs & symptoms Holistic approach Cardiac, pulmonary & dietary factors to consider

44 MCQs: Best of five

45 Q1. Which one of the following is most typical of a. Presents with central cyanosis in infancy b. Ejection systolic murmur c. Pulmonary oligaemia on CXR d. Pan systolic murmur e. Is always associated with left to right shunt

46 A1. Which one of the following is most typical of a. Presents with central cyanosis in infancy b. Ejection systolic murmur c. Pulmonary oligaemia on CXR d. Pan systolic murmur e. Is always associated with left to right shunt

47 Q2. A 6 month old in cardiac failure will not have which of the following? a. Poor weight gain b. Clubbing c. Breathlessness d. Poor feeding e. Hepatomegaly

48 A2. A 6 month old in cardiac failure will not have which of the following? a. Poor weight gain b. Clubbing c. Breathlessness d. Poor feeding e. Hepatomegaly

49 Q3. Which one of the following is false of Fallot s a. Over-riding aorta b. Pulmonary Stenosis c. Aortic Stenosis d. Boot shaped heart on CXR e. VSD

50 A3. Which one of the following is false of Fallot s a. Over-riding aorta b. Pulmonary Stenosis c. Aortic Stenosis d. Boot shaped heart on CXR e. VSD

51 Q4. Which of the following is not true of coarctation of a. Poor femoral pulses on clinical examination b. Upper limb hypertension c. Can present in cardiac failure d. Associated with bicuspid aortic valve e. Diastolic murmur

52 A4. Which of the following is not true of coarctation of a. Poor femoral pulses on clinical examination b. Upper limb hypertension c. Can present in cardiac failure d. Associated with bicuspid aortic valve e. Diastolic murmur

53 Q5. Which of the following is not correct for patent ductus a. Prostaglandin E1 encourages closure of the PDA b. Associated with continuous murmur c. Can close spontaneously d. ECG can be normal e. Associated with bounding pulses

54 A5. Which of the following is not correct for patent ductus a. Prostaglandin E1 encourages closure of the PDA b. Associated with continuous murmur c. Can close spontaneously d. ECG can be normal e. Associated with bounding pulses