OSNOVNI POJMOVI U GENETICI

G E N E T I K A Genetika je nauka koja se bavi proučavanjem procesa nasleđivanja i procesa koji dovode do promena u nasleđivanju. Procesi nasleđivanja se proučavaju na različitim nivoima: Molekularna genetika Citogenetika Genetika individua ili mendelovska genetika Populaciona genetika sa kvantitativnom genetikom Procese nasleđivanja možemo proučavati pojedinačno po vrstama živih bića. U tom smislu goverimo o genetici mikroorganizama, genetici biljaka, genetici životinja (genetici konja, genetici pasa, genetici goveda, genetici svinja, genetici živine...), humanoj genetici itd. Genetička istraživanja u današnje vreme služe za proučavanje: Sistematike i filogeneze organizama Procesa domestikacije Varijacija u bojama i drugih morfoloških osobina Varijacija proizvodnih osobina Varijacija reproduktivnih osobina Biohemijskog polimorfizma Imunoloških procesa i rezistentnosti na bolesti Anomalija, bolesti i poremaćaja Adaptacionih procesa Mogućnosti genetičkog napretka putem metoda oplemenjivanja organizama OSNOVNI POJMOVI U GENETICI ABERACIJA HROMOZOMA- promena u strukturi hromozoma ACENTRIK hromozom ili segment hromozoma bez centromere ADITIVNI GENI minor geni sa kumulativnim dejstvom AKROCENTRIK hromozom kod kojeg je centromera vrlo blizu jednog kraja ALELI dve ili više forme gena koji zauzimaju isti lokus na hromozomu (A a, A 1 A.. ) ANAFAZA stadijum mitoze ili mejoze u kome na polove odlaze razdvojene hromatide ili celi hromozomi ANTIGEN bilo koji agens koji dodat u organizam izaziva stvaranje antitela ANTIKODON specifičan triplet nukleotida trnk koji odgovara kodonu i RNK ANTITELA specifični proteini čije prisustvo izaziva određenu reakciju sa antigenom AUTOSOMI hromozomi kariotipa, osim polnih AZOTNE BAZE gradivne komponente nukleinskih kiselina. Postoje purinske (adenin i guanin) i pirimidinske (citozin, timin i uracil) CENTRIOLA polovina centrozoma 1

CENTROMERA primarno suženje na hromozomu za koje se vezuju niti deobnog vretena. Orijentiše hromozom i određuje mu oblik CENTROZOM ćelijska organela prisutna u ćelijama životinja. Učestvuje u formiranju deobnog vretena CISTRON deo strukturalnog gena, veličine nekoliko desetina nukleotidnih parova CITOKINEZA deoba citoplazme i ćelijskih organela CROSSING OVER izmena delova homolognih hromozoma u pahitenu DEFICIJA strukturna promena hromozoma, koja rezultira u gubitku dela genetskog materijala DESINAPSIS homologni hromozomi se razdvajaju posle pahitena ali pre anafaze I DIADE - krajnji produkt prve mejotičke deobe, koji se sastoji od dve ćelije sa haploidnim brojem hromozoma DIJAKINEZA stadijum profaze I mejotičke deobe u kojima su hromozomi veoma skraćeni. Homologni hromozomi se drže terminalnim hijazmama DIPLOIDI (n) organizmi sa parnim brojem hromozoma, od kojih je polovina (n) od majke, a polovina (n) od oca DIPLOTEN stadijum profaze I mejoze, gde počinje razdvajanje sparenih homolognih hromozoma DISOMIK organizam sa diploidnim brojem hromozoma DNK dezoksiribonukleinska kiselina DOMINANTNOST sposobnost jednog gena (dominantni) da u svojoj ekspresiji preovladava nad drugim genom (recesivni), čija je ekspresija time suzbijena što dovodi do razvoja svojstava determinisanog dominantnim genom DUPLIKACIJA strukturna promena hromozoma, koja rezultira u udvostručenju dela genetskog materijala EGZONUKLEAZA bilo koji enzim koji razgrađuje DNK na njenim slobodnim krajevima EKVATORIJALNA RAVAN ravan u sredini ćelije u kojoj se postavljaju hromozomi u metafazi ENDONUKLEAZA bilo koji enzim koji je sposoban da seče DNK lanac unutar molekule FENOTIP spoljašnji izgled ili rezultati merenja kvantitativnih osobina, kao rezultat interakcije genotipa i spoljne sredine GAMETA muška ili ženska polna ćelija sposobna za oplodnju GEN specifičan redosled nukleotida molekula DNK (ili RNK kod nekih virusa), koji predstavlja funkcionalnu jedinicu naslednosti. Postoji više vrsta gena po funkciji. Veličina gena se kreće najčešće od 500 1500, ali i više od 000 nukleotida. GENETSKA SMRT eliminacija genotipova usled sterilnosti ili nemogućnosti da doće do oplodnje. GENETSKI EKVILIBRIJUM u velikoj populaciji slobodne oplodnje frekvencije gena i genotipova su konstante iz generacije u generaciju, pod uslovom da su svi genotipovi podjednako fertilni i vitalni i da ne deluju migracija, mutacija i selekcija. (Hardy - Weinbergov zakon). GENETSKO OPTEREĆENJE (genetic load) proporcija sa kojom se smanjuje adaptivna vrednost (fitness) optimalnih i prosečnih genotipova

usled prisustva štetnih gena (letalni, semiletalni, subvitalni). Postoji mutaciono i segregaciono genetsko opterećenje GENETSKO RAZILAŽENJE (genetic drift) bilo koja promena u frekvenciji gena. Može biti slučajna (random drift) ili ne slučajna (steady drift) GENOM osnovni broj hromozoma eukariota, koji imaju isto filogenetsko poreklo GENOTIP skup vih naslednih osobina individue HAPLOIDI hromozomi sa sa gametnim brojem hromozoma (n) HEMIZIGOT individua koja poseduje samo jedan alel (A ili a). Haploidi imaju sve gene hemizigotne HERITABILNOST koeficijent nasledljivosti HETEROGAMETAN organizam koji, u odnosu na pol, stvara dve vrste gameta, te određuje pol potomstava HETEROZIGOT individua koja poseduje dva različita alela na istom lokusu homolognih hromozoma (Aa). HETEROZIS pojava bujnosti F 1 generacije, pri čemu se ispoljava superiornost heterozigota u jednom ili više svojstava u odnosu na odgovarajuće homozigote HIBRIDIZACIJA ukrštanje HIJAZMA mesto gde se homologni hromozomi drže zajedno HIJALINSKE NITI - niti deobnog vretena HIPOSTATIČNI GEN dominantni gen koji je u svojoj ekspresiji slabiji od drugog dominantnog gena HOLANDRIČNI GENI - geni locirani samo na Y hromozomu, te nemaju homologni alel na X hromozomu. HOMOLOGNI HROMOZOMI hromozomi kod kojih je sadržaj genetskog materijala identičan HOMOGAMETAN organizam koji u odnosu na pol, stvara samo jednu vrstu gameta HOMOZIGOT individua koja poseduje identične alele na određenom lokusu homolognih hromozoma (AA ili aa) HROMATIDA jedna od dve longitudinalne jedinice hromozoma HROMOMERE tačkaste tvorevine ne hromozomu HROMONEME nitaste uzdužne tvorevine hromozoma i hromatida HROMOZOMI - organele sa linearno raspoređenim naslednim osnovama (genima), koje imaju posebnu funkciju u procesima nasleđivanja IDIOGRAM šematski prikaz kariotipa INBREDING uzgoj u srodstvu INHIBITORI geni koji sprečavaju razvoj nekog svojstva INTERFAZA stadijum mitoze ili mejoze u kome se vrši samoreprodukcija DNK tj. hromozoma koji se ne vide kao individualnosti zbog svoje velike dužine INVERZIJA strukturna promena hromozoma koji karakteriše prekid hromozoma IZOENZIMI različite forme istog enzima koje imaju slične ili iste katalitičke aktivnosti IZOHROMOZOMI hromozomi sa identičnim kracima JEDARCE (nucleolus)- organele unutar jedra kod eukariota. Obrazuje ga posebna regija hromozoma, nuklearnih organizatora 3

JEDRO ćelijske organele eukariota u kojoj su smešteni hromozomi. Nosilac je većine genetskih informacija i u njemu se vrši samoreplikacija DNK i transkripcija svih RNK Ostali procesi prema informacijama sadržanim u jedru odvijaju se u citoplazmi. KARIOGRAM hromozomi poređani po veličini i morfologiji KARIOKINEZA deoba jedra KARIOTIP skup svih hromozoma u jednoj ćeliji KLON organizam nastao mitotskom deobom jedne ćelije KODOMINANTNI GENI geni sa istim stepenom dominacije KODON specifičan triplet baza nukleotida irnk KOEFICIJENT INBREDINGA (F) verovatnoća da su dva alela jednog lokusa identična po poreklu LEPTOTEN stadijum profaze I mejoze, gde se na tankim nitastim hromozomima uočavaju tačkaste tvorevine-hromomere LIGAZA bilo koji enzim koji spaja polinukleotide LINIJA - potomstvo jednog istaknutog pretka LINKAGE vezani geni LOKUS mesto gena na hromozomu MALA POPULACIJA predstavlja uzorak velike populacije. U njoj ne vlada genetski ekvilibrijum. MATRICA DNK - jedan od dva polinukleotidna lanca DNK prema kojem se vrši transkripcija irnk. MEJOZA redukciona deoba, odvija se u polnim ćelijama METACENTRIK- hromozom kod kojeg je centromera u sredini, te ga deli na dva jednaka dela METAFAZA stadijum mitoze ili mejoze u kojem su hromozomi ili parovi hromozoma smešteni u ekvatorijalnoj ravni MIGRACIJA ulazak ili izak individua iz jedne populacije u drugu. Migracija remeti ravnotežu u populaciji promenom frekfencije gena. MITOHONDRIJE ćelijske organele u kojima se odvijaju oksidoredukcioni procesi, te snabdevaju ćelije energijom. Sadrže sopstvenu DNK, te imaju određenu ulogu u ekstranuklearnom nasleđivanju MITOZA deoba somatskih ćelija MONOSOMIK - organizam kome nedostaje jedan hromozom MULTIPLI ALELI pojedini aleli iz grupe koja ima više od dve alternativne forme MUTACIJE nasledne promene u tripletu baza MUTAGENS sredstvo koje izaziva nasledne promene, mutacije MUTON najmanja jedinica mutacije, veličine jedne baze NUKLEINSKE KISELINE osnovni genetski materijal (DNK i RNK) NUKLEOTID osnovna komponenta nukleinskih kiselina. Sastoji se od azotne baze, šećera i fosforne kiseline NULISOMIK organizam kome nedostaje jedan par hromozoma OOGENEZA proces obrazovanja ženskih polnih ćelija PAHITEN stadijum profaze I mejotičke deobe u kojem su homologni hromozomi spareni po celoj dužini PALINDROMI strukture u obliku petlji koje nastaju presavijanjem jednostrukog lanca DNK kao rezultat parenja invertirano ponovljenih sekvenci baza PEDIGRE geneološki registar sa listom predaka neke individue 4

PLAZMAGENI citoplazmatski elementi koji učestvuju u nasleđivanju PLAZMATIP zbir svih ekstrahromozomalnih naslednih determinanti PLAZMID mala molekula DNK prstenstog oblika van glavnog hromozoma bakterijske ćelije. Može da se razmnožava nezavisno ili ugrađen u hromozom bakterije. Plazmidi se koriste kao vektori u stvaranju rekombinantnih DNK. PLEIOTROPIZAM pojava kad jedan gen utiče na razvoj većeg broja svojstava POLIMERAZA bilo koji enzim (DNKp ili RNKp) koji katalizira spajanje nukleotida u nukleinskim kiselinama POLNI HROMOZOMI hromozomi koji karakterišu pol POPULACIJA skup većeg broja individua na datom mestu i vremenu koji se nalaze u određenom odnosu oplodnje ili parenja. Genetsku konstituciju populacije čine genotipovi (individue koje čine populaciju) i geni koji se prenose iz generacije u generaciju u određenim frekvencijama POVRATNO UKRŠTANJE ukrštanje heterozigota sa jednim od roditelja PROBAND prva osoba u porodici kod koje je bolest ili štetna osobina otkrivena PROFAZA stadijum metoze ili mejoze u kojoj hromozomi postaju vidljiviji usled skraćenja spiralizacijom PROKARIOTI niži organizmi (virusi, bakterije, modrozelene alge) PROMOTOR sekvenca nukleotida locirana na kraju operatora za koju se vezuju enzimi polimeraze RECESIVNOST suprotno od dominantnosti RECIPROČNO UKRŠTANJE ako se za direktno ukrštanje uzme rasa A za majku i rasa B za oca, recipročno ukrštanje je ako se za majku uzme rasa B, a za oca rasa A REGULATORNI GENI u širem smislu to su bilo koji geni koji regulišu aktivnost drugih gena, a u užem smislu regulatorni geni kodiraju stvaranje specifičnog proteina represora RNK ribonukleinska kiselina REKOMBINANTNA DNK hibridna DNK koja nastaje kao rezultat kombinovanja različitih sekvenci DNK različitih vrsta. Dobija se manipulacijom gena RENATURACIJA DNK proces spajanja denaturisanih lanaca DNK. Postupkom hlađenja uz prisustvo enzima ligaze vraća se prirodna konfiguracija. REPLIKACIJA samoreprodukcija DNK REPLIKONI jedinice po kojima se vrši samoreprodukcija DNK veličine nekoliko stotina nukleotida (do 500) RESTRIKCIJSKI ENZIMI specifični enzimi koji DNK seku na specifičnim mestima RIBOZOMI ćelijske organele u kojima se vrši sinteza proteina. Sadrže rrnk SATELITSKA DNK frakcija DNK eukariota SAT-HROMOZOM hromozom sa satelitom usled prisustva sekundarnog suženja na kraju hromozoma SELEKCIJA promena u frekvenciji gena do koje dolazi usled različitog preživljavanja i nejednake reprodukcione sposobnosti. Selekcija može biti prirodna i veštačka SINAPSIS - parenje homolognih hromozoma u I mejotičkoj deobi 5

SINDROM grupa specifičnih simptoma koja karakteriše neko abnormalno genetsko stanje SLUČAJNA OPLODNJA mogućnost da svaka gameta može da bude oplođena ili oplodi SOMATSKI telesni S period sintetski period u interfazi SPERMATOGENEZA proces obrazovanja spermatozoida kod čoveka i životinja STRUKTURALNI GENI jedinstveni segmenti DNK koji procesom transkripcije i translacije determinišu redosled aminokiselina u proteinu TELOCENTRIK hromozom kod kojeg se centromera nalazi na kraju, te ima samo jedan krak TELOFAZA stadij mitoze ili mejoze gde dolazi do formiranja fragmoplasta koji deli majku ćeliju na dve kćeri ćelije TELOMERE tačkaste tvorevine na krajevima hromozoma eukariota koje sprečavaju vezivanje delova drugih hromozoma TETRASOMIK organizam koji ima par hromozoma u višku TRANSKRIPCIJA prepisivanje genetske informacije sa DNK na irnk TRANSLACIJA vezivanje aminokiselina u polipeptidni lanac po obrascu irnk TRANSLOKACIJA recipročna izmena delova nehomolognih hromozoma TRANSVERZIJA zamena purinske baze pirimidinskom i obrnuto TRANZICIJA zamena purinske baze purinske ili pirimidinske pirimidinskom TRISOMIK organizam koji ima jedan hromozom u višku UNIVALENT nespareni hromozomi u prvoj mejotičkoj deobi VEZANI GENA geni koji se nalaze na istom hromozomu ZIGOTA ćelija nastala oplodnjom muške i ženske gamete ZIGOTEN - stadijum profaze I mejoze u kojem počinje parenje homolognih hromozoma GENETIČKI RESURSI I KONZERVACIJA ZNAČAJ OČUVANJA BIOLOŠKE RAZNOVRSNOSTI Biološka raznovrsnost podrazumeva raznovrsnost: 1) bioloških vrsta ) genetičku raznovrsnost 3) raznolikost zajednica i ekosistema koje biološke vrste formiraju Diverzitet vrsta predstavlja celokupan broj organskih vrsta na Zemlji. Procenjuje se da postoji između 5 i 80 miliona vrsta od kojih je opisano samo oko 1, 5 miliona. Genetički diverzitet čini raznovrsnost kombinacija gena živih bića. Diverzitet ekosistema čini raznovrsnost staništa i biocenoza kao, i ekoloških procesa koje ostvaruju živa bića. Značaj očuvanja biološke raznovrsnosti je višestruk: 1) Globalni značaj ogleda se u vezi očuvanja biodiverziteta i globalnih biogeohemijskih ciklusa (vode, kiseonka, ugljen-dioksida, azota, fosfora, sumpora i dr.) tj. kruženja materije i protoka energije. Biodiverzitet je jedini izvor genetičkog materijala za oplemenjivanje, revitalizaciju i biotehnologiju 6

kao i izvor sirovina za industriju i potpora čovekovom opstanku. Nema štetnih i nepotrebnih gena, vrsta i ekosistema. ) Naučni značaj ogleda se u tome što su mnoge vrste još uvek neistražene i potencijalni su objekat za buduća istraživanja (do sada je istraženo samo 3-5% biodiverziteta) 3) Praktični značaj Predstavljen je neophodnošću očuvanja raznih vrsta biljaka i životinja kao izvora hrane za čoveka. Pod uticajem veštačke selekcije, mnogi genotipovi kultivisanih biljaka i životinja su genetički ispošćeni inbridingom. Takođe, živa bića su još uvek nezamenljivi resurs za tehnološki napredak industrije: novootkrivene aktivne supstance za farmaciju, sirovine za gumu, kaučuk, celulizu, kožu i drugo. 4) Ekonomski značaj ogleda se u kirišćenju usluga ekosistema, koje poboljšavaju kvalitet života čoveka. 5) Estetski značaj veća raznovrsnostpodrazumeva i veći nivo i kompleksnost ekološkog sklada ( i legenda o Noju pred potopom govori da nije spasavao kvantitet ili kvalitet, već upravo diverzitet od svega što se miče na Zemlji po vrstama, po dvoje neka uđe... ). 6) Etički značaj savremeni čovek je sve više otuđen od prirode, ali ima moralnu obavezu da očuvanje biosfere obezbedi angažovanjem u pravcu ostvarenja trajno održivog korišćenja, svakog prirodnog resursa. 7) Značaj kao nacionalna kulturna baština svaka nacija je vezana za određenu prostorno-geografsku i istorijsku celinu, okarakterisanu spesifičnom biološkom raznovrsnošću. Zato je jedan od osnovnih kriterijuma civilizovanosti nacije, upravo poznavanje biodiverziteta sopstvene zemlje. ZNAČAJ AGRODIVERZITETA Agrodiverzitet je jedan od vitalnih komponenti globalnog biodiverziteta. Iako postoji svest o njegovom zančaju, propadanje agrodiverziteta je danas jako intenzivirano. Agrodiverzitet životinja uključuje rase domaćih životinja, koje egzistiraju na obradivim površinama, šumama i pašnjacima. Briga o agrodiverzitetu životinja obuhvata i brigiu o vrstama koje čovek direktno ne koristi, a koje u širem okruženju podržavaju ekosisteme u kojima životinje žive i koje koristimo za proizvodnju hrane. Životinjski genetički resursi, čini se više od drugih u okviru agrodiverziteta, trpe posledice nemara čoveka za njihovo očuvanje. Zahvaljujući tome, samo u Evropi izgubljena je polovina rasa domaćih životinja. Značaj preostalih u budućnosti može biti ključan za obezbeđenje sigurnosti u proizvodnji hrane. Problem sa pojavom raznovrsnih bolesti i neprilagođenosti uslovima sredine, kao i sve veća potreba za usklađivanjem proizvodnje sa trajnim očuvanjem resursa, umesto beskrupulozne eksploatacije, već danas stavljaju skrivene potencijale životinjskih genetičkih resurasa u prvi plan. AUTOHNONE RASE Autohton ( grč. auto-chton)- prstanovnik, starosedilac, urođenik. U SCG razlikujemo sledeće autohtone rase domaćih životinja: Goveda: podolsko goveče, buša, domaći bivo Konji i magarci: domaći-brdski konj (bosansko-brdski konj), nonius, domaći balkanski magarac 7

Svinje: mangulica, moravka, resavka Ovce: pramenka i njeni sojevi, cigaja Koze: domaća balkanska koza Živina: domaća kokoš, domaća ćurka, domaća biserka (morka), domaća guska, domaća plovka. KONZERVACIJA UGROŽENIH RASA Metode konzervacije su: 1) Čuvanje živih životinja u reproduktivnim stadima ) Kriokonzervacija semena 3) Kriokonzervacija embriona Imajući u vidu da je konzervacija veoma skupa, ne mogu biti konzervirane sve ugrožene rase. Dva pristupa su značajna u odabirurasa za konzervaciju: Konzervisati one rase za koje se zna da nisu genetički jednake sa drugim rasama i koje imaju genetički potencijal koji može biti značajan za buduće odgajivačke opcije Razvijati i održavatilinija sa divergentnim biološkim karakteristikama koje potpuno pokrivaju čitav opseg raznolikosti vrste. P O P U L A C I O N A G E N E T I K A Populacija, u genetskom smislu reči je grupa individua koja živi na određenom geografskom prostoru i reprodukujući se slobodnom oplodnjom izmenjuje svoj genetski materijal. Najniži predstavnici populacije su dve individue različitih polova, a najviši predstavnik je species. Populaciona genetika matematičkim terminima opisuje načine nasleđivanja na nivou populacije. Genetsku konstituciju poulacije čine genotipovi tj. individue u populaciji i geni. VELIKA POPULACIJA U velikoj populaciji važi HARDY - WEINBERGOV zakon ravnoteže ili ekvilibrijuma koji glasi: U velikoj populaciji pod uslovima slobodne oplodnje i jednake fertilnosti svih genotipova, frekvencija genotipova određene generacije zavisi od frekvencije gena u prethodnoj generaciji, a ne od frekvencije genotipova. Osnovne predpostavke na kojima se zasniva ovaj zakon su: organizam je diploidan razmnožavanje je polno generacije se ne poklapaju (nema inbridinga) parenje je po slučajnom principu poulacija je velika migracija je zanemarljiva 8

mutacija ne postoji prirodna selekcija ne deluje Nakon prve generacije slobodne oplodnje, frekvencija genotipova se stabilizuje, tj. dolazi do ekvilibrijuma, pri bilo kojoj početnoj frekvenciji gena. Veza između frekvencije gena i genotipova u bilo kojoj generaciji izražena je odnosom: p AA + pq Aa+q aa 1 MALA POPULACIJA Frekvencija gena u maloj populaciji je rezultat slučajne fluktuacije koja nastaje usled uzimanja uzoraka gameta iz velike populacije Ove slučajne promene u frekvenciji gena u maloj populaciji predstavljaju disperzione procese koje je Wright (1931) nazvao slučajno razilaženje (random drift), čije su posledice: 1) Diferencijacija populacije na potpopulacije, grupe ili linije ) smanjenje genetske varijabilnosti unitar linija i povećanje homozigotnosti u celoj populaciji N A S L E Đ I V A N J E 1. Nasleđivanje kvalitativnih svojstava. Nasleđivanje kvantitativnih svojstava 3. Nasleđivanje bolesti i rezistentnosti na bolesti NASLEĐIVANJE KVALITATIVNIH SVOJSTAVA Karakteristika kvalitativnog nasleđivanja svojstava je zavisnost od nekoliko gena odnosno parova gena (alela). Gregor Mendel je 1865. godine prvi sagledao zakoniosti u nasleđivanju svojstava: a) dominantnost i recesivnost b) uniformnost F 1 generacije i c) razdvajanje (cepanje svojstava) u F generaciji. Mendelovi rezultati ispitivanja na grašku spadaju u ovaj tip nasleđivanja, a u domaćih životinja nasleđivanje oblika kreste u živine, rogatost u goveda i ovaca, boja dlake, boja perja itd. Monohibridno nasleđivanje Monohibridi su organizmi heterozigotni na jedno svojstvo. Kod konja vrana boja (B) je dominantna nad izabel bojom (b). Diploidan broj hromozoma kod konja je n60. Na jednom paru tih hromozoma nalazi se gen za boju. Ukrštanjem homozigotnih kobila vrane boje (BB) i pastuva izabel boje (bb) u procesu redukcione deobe majka će stvarati jednu vrstu jajnih ćelija (gamete B), a otac jednu vrstu spermatozoida (gamete b) čijim će spajanjem nastati F 1 generacija kod koje su sve individue uniformne (vrane boje) i heterozigotne (Bb). 9

Individue u F 1 generaciji daju dve vrste gamete čijim se spajanjem u F generaciji dobija odnos razdvajanja fenotipova u relativnoj frekvenciji 3:1 a genotipova 1::1 P 1 Ž BB x Mbb Gamete B x b F 1 Bb Gam ete F 1 Ž B b F M B B B B b b Bb bb BB homozigotne individue vrane boje Bb heterozigotne individue vrane boje bb homozigotne individue izabel boje Monohibridno intermedijarno nasleđivanje U slučajevima kad jedno svojstvo samo delimično dominira nad drugim radi se o parcijalnoj dominaciji ili intermedijarnosti. Prilikom ukrštanja kokošaka sa crnom bojom perja (BB) i belom bojom perja (bb) u F 1 generaciji svo potomstvo će biti uniformno, intermedijarno (modre boje) i heterozigotno. U F generaciji doći će do razdvajanja fenotipova i genotipova u relativnoj frekvenciji 1::1 Dihibridno nasleđivanje Dihibridi su organizmi heterozigotni na dva svojstva. Ukrštanjem kokošaka obraslih nogu (OO) i grašaste kreste (PP) sa petlovima golih nogu (oo) i obične kreste (pp) u F 1 generaciji su sve individue uniformne (obraslih nogu i grašaste kreste) i heterozigotne (OoPp). u F generaciji dobija odnos razdvajanja fenotipova u relativnoj frekvenciji 9:3:3:1. P 1 Ž OOPP x Moopp Gamete OP x op F 1 OoPp Gam ete F 1 OP O P O O M Op op op OO Pp Oo PP Oo Pp 10

Ž Op op op PP O O Pp O op P O op p OO pp Oo Pp Oop p Oo Pp oop P oop p Oop p oop p oop p F Genotip Fenotip Relativna frekvencija O_P_ Obrsle noge, grašasta kresta 9 O_pp Obrasle noge, obična kresta 3 oop_ Gole noge, grašasta kresta 3 oopp Gole noge, obična kresta 1 Trihibridno nasleđivanje Trihibridi se dobijaju ukrštanjem životinja koje se međusobno razlikuju u tri para nezavisnih gena. Ukrštanjem crno bele rase goveda sa crnom bojom tela (BB), rogovima (pp) i crnom glavom (hh)sa hereford rasom crvene boje tela (bb), šutom (PP) belom glavom (HH) u F 1 generaciji su sve individue uniformne (crne,, šute, bele glave) i heterozigotne (BbPpHh). u F generaciji dobija odnos razdvajanja fenotipova u relativnoj frekvenciji 7:9:9:9:3:3:3:1. P 1 Ž BBpphh x MbbPPHH Gamete Bph x bph F 1 BbPphh Gamete : BPH, BPh, BpH, Bph, bph, bph, bph, bph Spajanjem gameta u F generaciji se dobijaju sledeći genotipovi i fenotipovi: Genotip Fenotip Relativna frekvencija B_P_H_ Crno, šuto, bele glave 7 B_P_hh Crno, šuto, crna glava 9 B_ppH_ Crno, rogato, bela glava 9 bbp_h_ Crveno, šuto, bela glava 9 B-pphh Crno, rogato, crna glava 3 bbpph_ Crveno, rogato, bela glava 3 bbp_hh Crveno, šuto, crna glava 3 bbpphh Crveno, rogato, crna glava 1 11

SRODSTVO I UZGOJ U SRODSTVU Dve jedinke su međusobno u srodstvu ako imaju zajedničkog pretka. Broj predaka t gde je: t- broj generacija unazad Stepen srodstva: - najniže (I, II generacija) - umereno (III, IV generacija) - dalje srodstvo (V, VI generacija) Dve jedinke koje su u srodstvu mogu da poseduju gene koji su identični po poreklu. Ako se one međusobno pare postoji mogućnost da se identični geni po poreklu udruže. Tipovi srodstva: - direktno - kolateralno ili bočno Jačinu srodstva između dve individue merimo koeficijentom srodstva (R xy ). Koeficijent srodsta pokazuje koliki je deo od ukupnog broja gena isti u dve individue. R xy 1 n1 + n ( 1+ F ) ( 1+ F )( 1+ F ) x y A gde je: R xy koeficijent srodstava između individua x i y n 1 broj generacija od zajedničkog pretka do individue x n broj generacija od zajedničkog pretka do individue y Σ zbir svih putanja F A koeficijent inbridinga zajedničkog pretka F x koeficijent inbridinga individue x F y koeficijent inbridinga individue y ili R xy 1 n ( 1+ F ) ( 1+ F )( 1+ F ) x A y n- broj putanja kojima su povezivane individue x i y Inbriding je metod odgajivanja u kome su grla koja se pare u srodstvu. Inbriding dovodi do povećanja homozigotnosti u potomaka. Keri se koeficijentom 1

inbridinga (Fx) koji predstavlja smanjenje heterozigotnosti kao rezultat parenja individua u bližem srodstvu od proseka srodstva populacije. n1 + n + 1 1 F x 1+ ( F ) gde je: F x koeficijent inbridinga individue x n 1 broj generacija od oca do zajedničkog pretka n broj generacija od majke do zajedničkog pretka Σ zbir svih putanja F A koeficijent inbridinga zajedničkog pretka n+ 1 1 F x 1+ ( F ) A A Ako su dva alela u lokusu identična po poreklu individua je autozigotna za taj lokus. Ako aleli nisu rezultat replikacije jednog gena svog pretka, individua je alozigotna za taj lokus. Posledice inbridinga: - inbriding depresija (smanjenje srednje vrednosti pojedinih svojstava vezanih za preživljavanje reprodukciju i proizvodnju) Mogućnost primene inbridinga: - za otkrivanje recesivnih gena - za određivanje genetske vrednosti - za stvaranje familije, rodova, populacija itd. - za rotacijsko ukrštanje NALEĐIVANJE ANOMALIJA, BOLESTI I REZISTENTOSTI NA BOLESTI Za vreme intrauterinog razvoja od oplođene jajne ćelije do partusa kao i posle partusa, domaće životinje su izložene različitim stresovima kao što su: infektivne bolesti, neizbalansirani obroci hrane, neodgovarajuća nega, klimatski uslovi itd.rezistentnost na spomenute stresoveje genetički uslovljena, a interakcija između naslednosti i spoljne sredine je veoma komplikovana, tako da je nepodesna klasična analiza procesa nasleđivanja. Za normalni razvoj svakog organa potrebno je da različita tkiva postignu određeni razvoj u datoj fazi razvitka. U prcesu diferencijacije i razvitka mogu nastupiti znatne promene koje se mogu kretati od potpunog prekida diferencijacije što izaziva smrt, do manjih promena. Anomalije i nasledne bolesti domaćih životinja moguse svrstati u one koji ne ugrožavaju u velikom stepenu život i one letalnog karaktera. Letalni geni se pojavljuju samo u određenim genetičkim kombinacijama: - dominantni letalni geni, koji u heterozigotnom obliku deluju letalno 13

- dominantni letalni geni, koji u homozigotnom i hemizigotnom obliku deluju letalno - recesivni letalni geni, koji u homoigotnom obliku deluju letalno Letalni geni mogu se nalaziti na: - autosomnim hromozomima - polnim hromozomima Veoma je teško načiniti zadovoljavajuću klasifikaciju mnogobrojnih anomalija jer iste anomalije mogu biti izazvane mutacionim genom, hromosomskom aberacijom ili ekološkim faktorima. Po tipa manifestacije anomalijae mogu biti: - morfoliške - fiziološke Kongenitalne anomalije su morfološke koje su zapažene kod novorođenih životinja. Mutacije i mutacioni geni Mutacioni geni vrše promene u sistemima gena i promene u reakciji genotipa na spoljnu sredinu. Mutacije se mogu klasifikovati prema veličini, kvalitetu, poreklu, fenotipskom efektu, pravcu i tipu ćelija koje zahvataju. Prema veličini mutacije mogu biti: - male promene zahvataju mali segment DNK - velike promene zahvataju više od jednog nukleotidnog para Po kvalitetu razlikuju se mutacije nastale usled: - strukturne promene a) supstitucione zamena jednog nukleotida drugim (tranzicija i transverziaja) b) delicione gubitak jednog dela gena c) adicione dodatak jednog ili više nukleotida u genu - promene nastale preuređenjem promene lokacije gena unutar genoma a) inverzije pomeranje genskog lokusa na istom hromozomu b) translokacije pomeranje gena na nehomologne hromozome Po poreklu mutacije mogu biti: - spontane u prirodi je njihovo poreklo nepoznato - inducirane usled izlaganjaorganizma neprirodnim uslovima sredine - pod genetskom kontrolom mutabilnost nekih gena može biti uslovljena drugim Prema fenotipskom efektu i uticaju na vitalnost mutacije mogu biti: - semiletalne izazivaju smrt životinja u 1-50% slučajeva do puberteta - subvitalne izazivaju smrt životinja u 50-100% slučajeva do puberteta - letalne izazivaju smrt životinja u 100% slučajeva do puberteta Prem pravcu mutacije mogu biti: - progresivne - reverzibilne Prema tipu ćelija koje zahvataju mutacije mogu biti: - somatske - gametne 14

Biološki test Biološki test se vrši u cilju otkrivanja anomalija kod priplodnjaka. Ukoliko se kod više od 5% od minimalno 50, a optimalno 80 100 potomaka jave anomalije priplodnjak se izbacije iz dalje upotrebe. NASLEĐIVANJE KVANTITATIVNIH SVOJSTAVA Većina ekonomski važnih svojstava (količina mleka, količina mlečne masti, prirast, konverziaj hrane, prinos vune itd.) pripada kvantitativnim svojstvima. Fenotipska ispoljenost ovih svojstava zavisi od: a) većeg broja (minor ili aditivnih) gena sa slabim pojedinačnim efektom (poligeni tip nasleđivanja) b) faktora spoljne sredine F fenotip G genotip E- faktori spoljne sredine F G + E Naslednost ovih svojstava se u osnovi odnosi na zakone populacione genetike, ali delovanje gena ne može da se posmatra individualno i zbog toga je neophodna analiza ovih svojstava postupcima kvantitativne genetike tj. primena matematičko statističkih metoda. FENOTIP I FENOTIPSKI PARAMETRI Fenotip je spoljašnji izgled ili rezultati merenja kvantitativnih osobina, kao rezultat interakcije genotipa i spoljne sredine. Fenotipski parametri su statistički parametri koji opisuju distribuciju frekvencija rezultata merenja svojstava u populaciji. SVOJST VO X δ δ V% Min Max X Količina mleka Dnevni prirast Prinos vune X - srednja vrednost δ - standardna greška srednje vrednosti X δ - standardna devijacija V% - koeficijent varijacije 15

Min - minimum Max maksimum NAČINI DELOVANJA POLIGENA (ADITIVNIH ILI MINOR GENA) Delovanje poligena može biti: - aditivno - dominantno - epistatično Delovanje gena je aditivno kad fenotip koji oni daju predstavlja zbir negativnih i pozitivnih efekata pojedinačnih gena. Aditivni efekat gena je u tesnoj vezi sa oplemenjivačkom vrednošću grla. Dominantno delovanje gena je posledica interakcije alela unutar lokusa. Dominantnost može biti: - delimična - puna - overdominantnost Na dominantnom efektu gena se zasniva pojava heterozisa Epistatično delovanje gena je posledica interakcije između lokusa. FAKTORI SPOLJNE SREDINE I KVANTITATIVNE OSOBINE Uticaji faktora spoljne sredine na kvantitativne osobine mogu biti: - trenutni uticaji ishrane, nege, zdravstvenog stanja itd. koji se eliminišu kada se posmatra srednja vrednost - trajni uticaji farme, godine, sezone itd. koji se eliminišu izborom metoda testiranja i matematičko statističkim metodama - materinski uticaji koji se eliminišu izborom metoda testiranja i matematičko statističkim metodama HERITABILNOST REPITABILNOST GENETIČKE KORELACIJE FENOTIPSKE KORELACIJE KORELACIJE OKOLINE VARIJANSE I KOVARIJANSE G E N E T S K I P A R A M E T R I Služe za: Izučavanje izvora varijabilnosti pre svega genetske Proučavanje prirodne akcije gena koji determinišu određena svojstva Izbor pravca oplemenjivanja Procenu oplemenjivačkih vrednosti priplodnjaka i plotkinja Izbor metoda selekcije sa odgovarajućim efektom tj. genetičkim trendom 16

Modeliranje kriterijuma selekcije Proučavanje interakcije između genotipa životinje i okoline HERITABILNOST h Heritabilnost je jedan od najvažnijih parametara kvantitativnih svojstava. Koncept heritabilnosti je razradio i prvi primenio američki istraživač profesor Jay L. Lush. Heritabilnost se može definisati na različite načine, a najčešće se definiše kao deo ukupne varijabilnosti koji je uslovljen naslednim razlikama. Po profesoru Lašu postoji heritabilitet u širem i užem smislu. U širem smislu heritabilnost je odnos fenotipske varijabilnosti prema ukupnoj genetskoj varijabilnosti: h δ A + δ D + δ I δ + δ + δ + δ A D II E δ δ G P U užem smislu heritabilnost je odnos između fenotipske varijabilnosti i aditivne genetske varijabilnosti: h δ A δ + δ + δ A D II + δ E δ δ A P U izrazu regresije heritabilnost predstavlja očekivanu promenu u aditivnoj genetskoj vrednosti za svaku jedinicu promene u fenotipu: h b AP Vrednosti heritabilnosti se mogu kretati u intervalu od 0 do 1. Heritabilnost nije biološka konstanta, već se razlikuje između farmi, godina, sezona itd. zbog čega se mora permanentno pratiti. Postoje različite metode za računanje heritabilnosti kao što su: metod intraklasne korelacije, metod hijerarhijske analize varijanse, metod regresije, metod najmanjih kvadrata itd. Koji metod ćemo koristiti za izračunavanje zavisi pre svega od raspoloživih informacija o životinjama. Najčešće primenjivan metod je metod intraklasne korelacije. STATISTIČKI DEO METODA INTRAKLASNE KORELACIJE gde je: Y ik µ + A i + E ik 17

Y ik opažanje (merenje) na k-toj individui (potomku) i-tog oca µ - opšta srednja vrednost posmatrane osobine A i uticaj i-tog oca E ik nekontrolisani izvori varijabilnosti Tabela 1: Analiza varijanse IZVORI STEPENI VARIJABILNOSTI SLOBODE SUME KVADRATA SREDINE KVADRATA Eδ IZMEĐU OČEVA S-1 SKs MKs δ w+kδ S IZMEĐU POTOMAKA UNUTAR OČEVA n.-s SKw MKw δ w s - broj očeva n.- ukupan broj potomaka n i - broj potomaka po očevima k- koeficijent korekcije za nejednak broj potomaka po očevima n i k kod jednakog broja potomaka po očevima FORMULE ZA IZRAČUNAVANJE KOREKCIJSKI FAKTOR CT ( Y..) n. SUME KVADRATA OČEVA POTOMSTVA ΣYi. SKs CT SKw ΣΣYik n i SREDINE KVADRATA Y n Σ i. i OČEVA SKs MKs s 1 POTOMSTVA SKw MKw n. s δ S OČEVA MKs MKw k δ W VARIJANSE POTOMSTVA UKUPNA FENOTIPSKA VARIJANSA MKw δ P δ S + δ W 18

INTRAKLASNI KORELACIONI KOEFICIJENT t δ δ S P HERITABILNOST h 4*t STANDARDNA GREŠKA HERITABILNOSTI SGh [ 1+ ( k 1) t] ( n. 1)(1 t) k ( n. s)( s 1) 4 ( n. 1) * n. RAZLIKE U SLUČAJU NEJEDNAKOG BROJA POTOMAKA PO OČEVIMA k 1 Σni. n. s 1 n.. STANDARDNA GREŠKA HERITABILNOSTI SGh [ 1+ ( K 1) t ] ( n. 1)(1 t) k ( n. s)( S 1) 4 Primer1: Izračunati koeficijent naslednosti i standardnu grešku istog, za osobinu dnevnog prirasta kod potomstva 5 nerastova. N E R A S T O V I POTOMSTVO 1 3 4 5 1 678 61 60 599 716 688 676 688 659 665 3 790 596 761 664 670 4 677 680 748 60 615 5 703 634 677 70 677 6 756 696 740 690 78 7 710 69 731 664 655 8 719 735 608 645 69 Primer : Izračunati koeficijent naslednosti i standardnu grešku istog, za prinos mleka u standardnoj laktaciji kćerki 4 bika B I K O V I KĆERKE 1 3 4 1 4000 5100 3500 4750 3500 400 3750 4000 19

3 3700 3000 4500 3900 4 4300 3800 400 5 3950 4150 6 4600 7 5500 8 4800 PONOVLJIVOST (R) 1. Za ocenu celokupne genetske varijanse, pri čemu moramo uvažiti, da δ w ocenjuje i deo varijanse spoljne sredine δ w R δ + δ w e. Za proveru tačnosti merenja te izbor tehnike merenja 3. Za korekciju h. Heritabilnost obično ocenjujemo na osnovu jednog merenja. Ako je na aspolaganju veći broj merenja h je veća. Tada h množimo faktorom m 1+ ( m 1) R STATISTIČKI MODEL gde je: Y km µ + α k + e km Y km m-ta merenja na k-toj životinji µ - opšta srednja vrednost posmatrane osobine α k uticaj k-te životinje e km nekontrolisani izvori varijabilnosti FENOTIPSKE, GENETSKE I KORELACIJE OKOLINE U genetskim istraživanjima proučavajući dve pojave, često uočavamo da između njih postoji uzajamna povezanost. Stepen te povezanosti pokazuje korelaciona analiza. Koeficijent korelacije r pokazuje stepen slaganja između promenjivih u linearnoj međuzavisnosti. Koeficijent korelacije se kreće u intervalu od 1 do +1. Fenotipske korelacije predstavljaju povezanost između rezultata merenja dve osobine na istoj individui. 0

Korelacije okoline su u većini slučajeva visoke zato što okolina utiče na svaki deo i sve f-cije individue. Korelacije okoline između svojstava nastaju iz istih efekata okoline koji izazivaju istovremenu varijabilnost kod oba svojstva. Genetske korelacije pokazuju povezanost između aditivnih efekata gena koji uslovljavaju dve osobine. Uzroci povezanosti aditivnih efekata gena su: - plejotropija pojava da isti geni utiču na ispoljavanje više osobina - ukopčanost gena ukoliko su genski lokusi bliski n istom hromozomu prenose se sa roditelja na potomke u blokovima Ekonomski uspeh u stočarskoj proizvodnji najčešće zavisiod više osobina. Genetske korelacije mogu biti u nekim slučajevima prepreka, a u nekim pomoć pri selekciji na više osobina. Negativne genetske korelcije između osobina umanjuju efekat selekcije (količina mleka i procenat mlečne masti, svojstav mesnatosti i mlečnosti, reproduktivna i tovna svojstva, broj i masa jaja itd.). Negativne korelacije u ovom primerima utiču da se selekcijom na jednu osobinu smanjuje ispoljenost druge osobine, Genetske korelacije omogućuju posrednu ili indirektnu selekciju. Efekti indirektne selekcije su manji od efekata direktne selekcije međutim, ima primera gde je merenje osobina koje želimo da popravimo otežano. Takav je slučaj sa sa količinom mesa u živih svinja. Moguće je, međutim, da se izmeri debljina leđne i bočne slanine. Između debljine slanine i količine mesa na polutkama postoji negativna genetska korelacija (r -0,4 do 0,6), što znači da se selekcijom na tanju slaninu može povećati količina mesa. Teorijski gledano moguće je da efekat indirektne selekcije bude veći od učinka direktne selekcije. Ako jedna osobina ima malu varijabilnost, a jaku korelaciju sa drugom osobinom koja ima visoku varijabilnost onda će selekcija na osobinu sa većom varijabilnošću dovesti do većih promena u prvoj osobini. OPLEMENJIVANJE RAZLIČITIM POSTUPCIMA ODGAJIVANJA DOMAĆIH ŽIVOTINJA Pod odgajivanjem se podrazumeva sistem parenja domaćih životinja. Sistem parenja je smišljeno korišćenje odabranih životinja u reprodukciji sa ciljem da se od njih dobiju potomci sa naslednom osnovom koja najbolje odgovara CILJU odgajivača. 1) Odgajivanje u čistoj rasi a) van srodstva b) u srodstvu c) osvežavanje krvi d) linijsko odgajivanje e) ukrštanje linija unutar čiste rase ) Odgajivanje ukrštanjem rasa a) diskontinuirano ukrštanje. - jednostruko (singl cross) ili dvorasno - dvostruko (double cross) ili četvororasno - trostruko ili trorasno - povratno 1

- melioracijsko b) kontinuirano ukrštanje: - rotacijsko - pretapajuće c) specifično ukrštanje u cilju: - stvaranja sintetičkih populacija - stvaranja nove rase Cilj ukrštanja rasa je da se: - proizvedu nove rase - proizvede nova genetska varijabilnost - proizvedu različiti tipovi heterozisa Heterozis individue se javlja kod srednje naslednih svojstava (mlečnost, mesnatost itd.). Izračunava se poređenjem potomaka F 1 generacije sa roditeljima: H I X F1 X X P P 100 Heterozis majke se ispoljava kod reproduktivnih osobina ženskih grla koje imaju nizak stepen naslednosti. Izračunava se poređenjem ženskih potomaka F generacije sa ženskim potomcima F 1 generacije: X F X F1 H M 100 X Heterozis oca se ispoljava kod reproduktivnih osobina muških grla koje imaju nizak stepen naslednosti. Izračunava se poređenjem muških potomaka F generacije sa muškim potomcima F 1 generacije: X F X F1 H M 100 X F1 F1 SELEKCIJA Bez obzira koji metod odgajivanja koristimo, uvek moramo izabrati najbolje životinje roditelje sledećih generacija. Selekcija predstavlje najznačajniji faktor promene frekvencije gena u populaciji. EFEKAT SELEKCIJE Efekat ili uspeh selekcije pokazuje promene u frekvenciji gena koje su izazvane selekcijom. Efekat selkcije se može unapred prognozirati, a ostvareni ili realizovani uspeh selekcije može se razlikovati od očekivanog. Veća ili manja odstupanja ostvarenog od predviđenog efekta selekcije zavisi od tačnosti ocene oplemenjivačkih vrednosti životinja koja se procenjuje na osnovu podtaka o njihovom fenotipu, informacija o njihovim predcima, bočnim srodnicima i potomcima..

ES( G) h SD t SD i x δ h - heritabilnost SD selekcijski diferencijal razlika u nekoj osobini između proseka zapata i proseka odabranih grla za priplod tj. budućih roditelja t generacijski interval prosečna starost roditelja kada su rođeni njihovi potomci odabrani za priplod i intenzitet selekcije strogost pri odabiranju grla za priplod. Može se povečati: 1) povećanjem broja testiranih životinja - izborom načina testiranja (centralna testna stanica - farmski test; grupno individualno držanje) ) smanjenjem broja izabranih životinja - tačne metode za ocene oplemenjivačkih vrednosti - primena savremenih biotehnologija (VO, zamrzavanje sperme, embrio transfer) δ - fenotipska standardna devijacija METODE SELEKCIJE (OCENA OPLEMENJIVAČKIH VREDNOSTI) U vezi sa postupcima ocene oplemenjivačkih vrednsti životinja govori se o metodama selekcije: 1) Individualna selekcija ) Familijska selekcija 3) Unutarfamilijska selekcija 4) Kombinovana selekcija 5) SiB selekcija (SiB test) 6) Selekcija po poreklu 7) Selekcija po potomstvu (progeni test) 8) Indirektna selekcija 9) Selekcije na više osobina a) tandem b) nezavisni nivo selekcije c) SI selekcijski indeks 10) selekcija na osnovu lineranih mešovitih modela (BLUP i AM) 3