Μαρία Παπαδημητρίου Επιμελήτρια Β Καρδιολογίας Γενικό Νοσοκομείο Κιλκίς Επιστ. Συνεργάτης Β Καρδιολογικής Κλινικής ΑΠΘ

Transcript

1 2o Eκπαιδευτικό Σεμινάριο Καρδιολογίας «Καρδιακή Ανεπάρκεια» Νάουσα, Νοεμβρίου 2014 Μαρία Παπαδημητρίου Επιμελήτρια Β Καρδιολογίας Γενικό Νοσοκομείο Κιλκίς Επιστ. Συνεργάτης Β Καρδιολογικής Κλινικής ΑΠΘ

2 Μυοκαρδιοπάθεια Ορισμός Μυοκαρδιακή διαταραχή με δομική και λειτουργική ανωμαλία του καρδιακού μυός, χωρίς να υπάρχει στεφανιαία νόσος, υπέρταση, βαλβιδική πάθηση και συγγενής καρδιακή νόσος, τέτοια, που να μπορεί να προκαλέσει την παρατηρούμενη μυοκαρδιακή ανωμαλία. ESC Working Group on Myocardial Pericardial Diseases (Elliott P et al. EHJ 2007) European Heart Journal doi: /eurheartj/ehu284

3 Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια Ορισμός Increased left ventricular wall thickness not solely explained by abnormal loading conditions ADULTS: LV wall thickness 15 mm in one or more LV myocardial segments measured by any imaging technique CHILDREN: LV wall thickness more than two standard deviations above the predicted mean (z-score >2) European Heart Journal doi: /eurheartj/ehu284

4 Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια Ιστορικά στοιχεία 1957: περιγράφεται πρώτη φορά η λειτουργική απόφραξη του χώρου εξόδου της αρ. κοιλίας ως διεγχειρητικό εύρημα 1958: η πρώτη περιγραφή της νόσου από παθολογοανατόμο 1960: χρησιμοποιείται πρώτη φορά ο όρος υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια 1968: η πρώτη συστηματική περιγραφή της νόσου από τον Braunwald Ιδιοπαθής υπερτροφική υπαορτική στένωση Υπερτροφική αποφρακτική μυοκαρδιοπάθεια Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια

5 Clinical course and natural history Prognostic profiles Sudden Death Heart failure End Stage AF and Stroke Benign Normal Longevity JACC Vol. 58, No. 25, 2011 Gersh et al. E213 December 13/20, 2011:e212 60

6

7 Μεσοκοιλιακή απόφραξη 10% των ασθενών με HCM Έντονα συμπτώματα Σε κάποιες μελέτες, αυξημένος κίνδυνος αιφνίδιου θανάτου και εξέλιξης σε ΚΑ Στο 25% των ασθενών συνυπάρχει ανεύρυσμα κορυφής Συχνά χωρίς καλή ανταπόκριση στη φαρμακευτική θεραπεία European Heart Journal doi: /eurheartj/ehu284

8 Παθοφυσιολογία Απόφραξη χώρου εξόδου αρ. κοιλίας SAM και επαφή μιτροειδούς με μεσοκοιλιακό διάφραγμα Pg 30mmHg (σε ηρεμία ή με πρόκληση) Pg 50mmHg (αιμοδυναμικά σημαντική απόφραξη) Διαστολική δυσλειτουργία Μυοκαρδιακή ισχαιμία Ανεπάρκεια μιτροειδούς Αρρυθμίες JACC Vol. 58, No. 25, 2011 Gersh et al. E213 December 13/20, 2011:e212 60

9 Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια - Αιτιολογία European Heart Journal doi: /eurheartj/ehu284

10 Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια Γενετική Η πιο συχνή κληρονομική καρδιακή διαταραχή με συχνότητα 1:500 στο γενικό πληθυσμό Οφείλεται σε μεταλλάξεις σε γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες του σαρκομεριδίου Οικογενής μορφή με μετάδοση ως αυτοσωμικό επικρατές με ποικίλη διεισδυτικότητα και ποικιλομορφία Πιο σπάνιες οι σποραδικές μεταλλάξεις 10 γονίδια Τουλάχιστον 1400 διαφορετικές μεταλλάξεις 5% των ασθενών έχουν 2 μεταλλάξεις στο ίδιο ή και σε διαφορετικά γονίδια (δυσμενέστερη εξέλιξη) JACC Vol. 58, No. 25, 2011 Gersh et al. E213 December 13/20, 2011:e212 60

11 Sarcomere and myofilament diagram F1000Prime Reports 2014, 6:12 (doi: /p6-12)

12 Main genes associated with familial hypertrophic cardiomyopathy European Heart Journal doi: /eurheartj/ehu284a

13 Συμπτώματα Δύσπνοια Θωρ. Άλγος Κόπωση Συγκοπή Aπόφραξη LVOT Διαστολική δυσλειτουργία Επηρεασμένη συστολική λειτουργία Aπόφραξη LVOT Αρρυθμίες Μη φυσιολογικός αγγειακός τόνος Βαλβιδοπάθεια Αρρυθμίες Μικροαγγειακή δυσλειτουργία European Heart Journal doi: /eurheartj/ehu284

14 Ηλεκτροκαρδιογράφημα

15 Recommendations for TTE European Heart Journal doi: /eurheartj/ehu284

16 Losi et al. Cardiovascular Ultrasound 2010, 8:7

17 Losi et al. Cardiovascular Ultrasound 2010, 8:7

18

19

20 Losi et al. Cardiovascular Ultrasound 2010, 8:7

21 Cardiac Magnetic Resonance Imaging-CMR CMR should be considered in patients with HCM at their baseline assessment if local resources and expertise permit. detailed information on cardiac morphology ventricular function assessment myocardial tissue characteristics The extent of LGE (late gadolinium enhancement) on CMR has some utility in predicting cardiovascular mortality, but current data do not support the use of LGE in prediction of SCD risk. European Heart Journal doi: /eurheartj/ehu284

22 Cardiac CMR European Heart Journal doi: /eurheartj/ehu284

23 RadioGraphics 2010; 30: CMR and HCM

24 RadioGraphics 2010; 30: CMR: Mid-cavity obstruction

25 RadioGraphics 2010; 30: CT and CMR: Crypts

26 Key components in the clinical management of hypertrophic cardiomyopathy (HCM). Ho C Y Circulation. 2012;125:

27 Προσυμπτωματικός έλεγχος συγγενών με διαθωρακικό υπερηχογράφημα και ΗΚΓμα 12 απαγωγών Ηλικία < 12χρ. Προαιρετικά εκτός εάν υπάρχει: Οικογενειακό ιστορικό πρώιμου θανάτου από HCM ή άλλες επιπλοκές Συμμετοχή σε ανταγωνιστικά αθλήματα ή σε εντατική προπόνηση Έναρξη συμπτωμάτων Άλλη κλινική υποψία υπερτροφίας Ηλικία 12 έως χρ. Κάθε μήνες Ηλικία > χρ. Με την έναρξη συμπτωμάτων ή τουλάχιστον κάθε 5 χρόνια Πιο συχνά σε οικογένειες με ιστορικό καθυστερημένης εκδήλωσης ή δυσμενούς εξέλιξης JACC Vol. 58, No. 25, 2011 Gersh et al. E213 December 13/20, 2011:e212 60

28 Drugs for symptomatic obstruction European Heart Journal doi: /eurheartj/ehu284

29 Treatment of LV Outflow Tract Obstruction European Heart Journal doi: /eurheartj/ehu284

30 Invasive treatment of LVOT obstruction Are there alternative/additional explanations for symptoms? Obesity Respiratory disease Coronary artery disease Anaemia Thyroid disease Arrhythmia (e.g. AF) Drug side-effects Systemic disease (e.g. amyloid) RVOT obstruction What is the mechanism of obstruction? Assess mitral valve anatomy/function SAM-related Mid-cavity Sub-aortic membrane Aortic stenosis Anomalous papillary muscle insertion Accessory mitral valve tissue Mitral prolapse Other intrinsic MV abnormality Assess distribution and severity of hypertrophy Minimum anterior septal thickness 17mm European Heart Journal doi: /eurheartj/ehu284

31 Invasive treatment of LVOT obstruction Septal myectomy Septal alcohol ablation Dual chamber pacing

32 Management of symptoms in patients without LVOT obstruction EF threshold 50% European Heart Journal doi: /eurheartj/ehu284

33 Atrial fibrillation: Key Points Use of the CHA2DS2-VASc score to calculate stroke risk is not recommended. In general, lifelong therapy with oral anticoagulants is recommended, even when sinus rhythm is restored. As left atrial size is a consistent predictor for AF and stroke in patients with HCM, patients in sinus rhythm with LA diameter 45mm should undergo 6 12 monthly 48-hour ambulatory ECG monitoring to detect AF. European Heart Journal doi: /eurheartj/ehu284

34 HCM Παράγοντες κινδύνου αιφνίδιου καρδιακού θανάτου Youth Genotype Family history NYHA III/IV Exercise capacity Syncope Severe LVH Large gradient Diastolic dysfunction Abn Exercise BP Ischaemia Atrial fibrillation Non-sustained VT Inducible VT/VF Fractionation Family history Syncope Abn Exercise BP NSVT LVH European Heart Journal (2003) 24,

35 HCM ICD (ACC/ESC 2003 & ACCF/AHA 2011 guidelines) 2 risk factors ICD 1 risk factor? ACCF/AHA: ICD for FHSCD/syncope/LVH 0 risk factors reassurance

36

37 HCM Risk-SCD model for predicting 5 year risk Retrospective, longitudinal cohort study 3675 patients >16ys Without metabolic diseases or syndromic causes of HCM Without history of VF or VT Follow up 5,7 ys For every 16 ICDs implanted in patients with 4% 5 y-scd risk potentially 1 patient will be saved from SCD at 5 years European Heart Journal doi: /eurheartj/eht439

38 HCM Risk-SCD model for predicting 5 year risk European Heart Journal doi: /eurheartj/eht439

39 Prevention of SCD European Heart Journal doi: /eurheartj/ehu284

40 Recommendations on reproductive issues in women with hypertrophic cardiomyopathy Recommendations Class Level Pre-pregnancy risk assessment and counselling is indicated in all women. Counselling on the risk of disease transmission is recommended for all men and women before conception. β-blockers (preferably metoprolol) should be continued in women who used them before pregnancy. Whenever β-blockers are prescribed, monitoring of foetal growth and of the condition of the neonate is recommended. Scheduled (induced) vaginal delivery is recommended as first choice in most patients Therapeutic anticoagulation with LMWH or vitamin K antagonists depending on the stage of pregnancy is recommended for atrial fibrillation. Cardioversion should be considered for persistent atrial fibrillation. IIa C I I IIa I I I C C C C C C European Heart Journal doi: /eurheartj/ehu284

41 Clinical features that favour the diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy in elite athletes with maximal left ventricular wall thickness mm European Heart Journal doi: /eurheartj/ehu284a

42 Mutation carriers without phenotype and sports activity Recommendations for follow-up of mutation carriers without a phenotype In definite mutation carriers who have no evidence of disease expression, sports activity may be allowed after taking into account the underlying mutation and the type of sport activity, and the results of regular and repeated cardiac examinations. Class IIb Level C European Heart Journal doi: /eurheartj/ehu284

43 Συμπεράσματα Νόσος με μεγάλη ετερογένεια στις κλινικές της εκδηλώσεις με πολλά νέα δεδομένα στον τομέα του απεικονιστικού ελέγχου και της γενετικής Στόχοι για το μέλλον να αναγνωρίσουμε τους μοριακούς μηχανισμούς που οδηγούν από την μετάλλαξη στην υπερτροφία τα σημεία παρέμβασης και διακοπής της φαινοτυπικής εξέλιξης σαφείς παράγοντες κινδύνου για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο

44