Ιστορικό Παρούσα νόσος

Ιστορικό Παρούσα νόσος Ασθενήςηλικίας54ετών,γυναίκα Προσέρχεται στα εξωτερικά ιατρεία λόγω προοδευτικά επιδεινούμενης δύσπνοιας προσπαθείαςαπό3μήνου-nyhaiii

Ατομικό αναμνηστικό Θρομβοπενία από 5 ετίας Παροδικό ΑΕΕ προ 1.5 έτους ΧΑΠ Kάπνισμα Ελεύθερο οικογενειακό αναμνηστικό για ΣΝ, καρδιακή ανεπάρκεια, αιφνίδιο θάνατο

Φαρμακευτική αγωγή Salospir 100mgr od Budesonide/ formoterol 160/4.5 bid

Kλινική εξέταση Ζωτικά σημεία: AΠ= 100-60mmHg ΚΣ= 91/min sato 2 = 92%, Ύψος: 150cm, Βάρος: 57 kgr, BMI=25kgr/m 2 καλός προσανατολισμός σε χώρο, χρόνο Kαρδιαγγειακό: -Περιφερικές σφύξεις συμμετρικά ψηλαφητές άμφω - Ηπιο οίδημα σφυρών, σφαγ: +3cm από τη στερνική γωνία - Καρδιακή ώση: 4o μεσοπλεύριο- μεσοκλειδική γραμμή - S1,S2, τραχύ συστολικό φύσημα αρ. παραστερνικά 3ο μεσοπλεύριο

Kλινική εξέταση Aναπνευστικό: Επικρουστική αμβλύτης ΔΕ Aπουσία αναπνευστικού ψιθυρίσματοςδεξιάς βάσης Τρίζοντες αριστερής βάσης και μουσικοί εκπνευστικοί ήχοι Κοιλία: Ήπαρ ψηλαφητό και ελαφρά επώδυνο κατά την επίκρουση

ΗΚΓ

Α/α θώρακος

Αξονική τομογραφία θώρακος (την πρόσκομισε κατά την έλευσή της στα ΕΙ) Πλευριτική συλλογή δεξιά Εικόνα θαμβής υάλου και στα δύο ημιθωράκια

Σπιρομέτρηση Διάχυση (την πρόσκομισε κατά την έλευσή της στα ΕΙ) FEV1/FVC: 84% TLCO: 53,5%

Εργαστηριακές εξετάσεις WBC=4.500/μl Hgb= 12.3g/dl Hct= 36.4% MCV=85 fl MCH= 28.8 pg MCHC= 33.9 g/dl RDW= 15.5% PLTs= σωροί - 140000 Glu=96 mgr/dl Cr= 1.06 mgr/dl U= 46mgr/dl K= 4 mmol/lt Na= 142 mmol/l Ca= 9.6 mgr/dl UA= 7.5 mgr/dl ALT/AST= 15/21 IU/L ALP=80 IU/L γ-gt= 10 IU/L LDH= 306 IU/L CRP=0.4 μgr/ml NT-proBNP=5852 pg/ml TropI=0,007ng/Ml Oλ. Πρωτ.= 6.8 g/dl Alb= 4.2 g/dl Ανοσοηλεκτροφόρηση πρωτεινών= ΑΝΑΜΟΝΗ ΓΙΑ ΑΠΑΝΤΗΣΗ

Υπερηχοκαρδιογράφημα ΜΚΔ: 22 mmhg OTAK: 13,5 mmhg Εικόνα απόφραξης στο χώρο εξόδου της ΑΚ Λαμπυρίζον μυοκαρδίου Υπερτροφία δεξιάς κοιλίας

Υπερηχοκαρδιογράφημα

Επίκριση Υπερτροφία τοιχωμάτων ΑΚ, ιδιαίτερα του ΜΚΔ εικόνα απόφραξης Μη ειδικά ευρήματα πνευμονικού νοσήματος Αναιμία

Επίκριση Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια??? Αμυλοείδωση καρδιάς???

Ανοσοηλεκτροφόρηση πρωτεινών μονοκλωνικής IgMλ

Βιοψία λιπώδους ιστού Με ανοσοιστοχημική και ιστοχημική ταυτοποίηση διαπιστώθηκε εναπόθεση αμυλοειδούς ουσίας (Congo red +, Amyloid P component +)

Οστεομυελική βιοψία Απουσία διήθησης μυελού από κλωνικό πλασματοκυτταρικό πληθυσμό Εστιακή εναπόθεση αμυλοειδούς ουσίας

Επίκριση Υπάρχει κυκλοφορούσα παραπρωτείνη που έχει εναποτεθεί στο λιπώδη ιστό και στο μυελό Υπάρχει αμυλοείδωση καρδιάς???

99m Tc-pyrophosphate ( 99m Tc-PYP) Μελέτη αρνητική για αμυλοείδωση από τρανσθερυτίνη Μελέτη θετική για αμυλοείδωση από τρανσθερυτίνη

Μαγνητική τομογραφία καρδιάς Κατά τόπους επίταση σήματος στη μέση μυοκαρδιακή στοιβάδα του υπερτροφικού μυοκαρδίου στις καθυστερημένες μετά το σκιαγραφικό εικόνες. Η πιθανότητα συνύπαρξης και διηθητικού τύπου μυοκαρδιοπάθειας δεν μπορεί να αποκλεισθεί

Πιθανές διαγνώσεις 1) Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια? 2) Καρδιακή αμυλοείδωση με απόφραξη στο χώρο εξόδου της ΑΚ?(περιγραφή σε case reports) 3) Συνύπαρξη Υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας + Καρδιακής αμυλοείδωσης?

Έχει σημασία η διάγνωση της καρδιακής αμυλοείδωσης? Bortezomib+Lenalidomide Early death is a common complication of AL amyloidosis and 20 30% of patients die within 3 6 months from initiation of therapy, mostly due to complication of severe cardiac involvement KastritisE, Am J Hematol2015

Περαιτέρω διερεύνηση Απόφαση για βιοψία μυοκαρδίου από τη δεξιά κοιλία παρά το γεγονός ότι η βιοψία αριστερής κοιλίας θεωρείται περισσότερο διαγνωστική Ηεπιλογήτηςδεξιάςκοιλίαςέγινεγια2λόγους: α) λόγω απόφραξης στο χώρο εξόδου της αριστερής κοιλίας β) λόγω πιθανής διήθησης της μέσης στοιβάδας του μεσοκοιλιακού διαφράγματος (γεγονός που καθιστούσε εφικτή τη λήψη αξιόπιστου βιοπτικού υλικού και από τη δεξιά κοιλία)

Βιοψία μυοκαρδίου Η αποσταλείσα βιοψία μυοκαρδίου δεξιάς κοιλίας διαμέτρου 0,3 cm παρουσιάζει μικροσκοπικώς υπερτροφικές αλλοιώσεις των μυοκαρδιακών κυττάρων με διαταραχή της αρχιτεκτονικής και αυξημένη διάμεση ίνωση. Εναπόθεση αμυλοειδούς δεν βρέθηκε στο αποσταλλέν υλικό. Συμπέρασμα: Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια

Πορεία νόσου Χορηγήθηκε β-αναστολέας Η ασθενής υποβλήθηκε σε χειρουργική μυεκτομή και αντικατάσταση της μιτροειδούς βαλβίδας με μεταλλική

Πορεία νόσου Μετά την επέμβαση η ενδοκοιλοτική κλίση πίεσης ελαττώθηκε σε 13 mmhg Υποβλήθηκε σε διαθωρακικό και διοισοφάγειο υπερηχογράφημα καρδιάς 2 μήνες μετά την επέμβαση λόγω σποραδικής εμφάνισης πυρετού

Νεώτερες τεχνικές υπερήχων Υπερτροφική Αμυλοείδωση

Νεώτερες τεχνικές υπερήχων για τη διαφορική διάγνωση Υπερτροφικής vsαμυλοείδωσης Pagourelias E, CIRC CARDIOVASC IMAG 2017

could early stage of amyloidosisbegin with cardiac hypertrophy without significant amyloiddeposition elsewhere and thus could be confused with HCM? 10/2015: faint patchy midmyocardial enhancement 3/2016: global subendocardialenhancement in 6-month follow-up Wang J, CARDIOL RES 2016

Υπερηχογραφικός φαινότυπος σε ασθενείς με καρδιακή αμυλοείδωση Σε 73 ασθενείς με καρδιακή αμυλοείδωση (2002-2017) το 72% παρουσίαζαν συγκεντρική διήθηση και το 22% συγκεντρική αναδιαμόρφωση Καλύτερη επιβίωση στους ασθενείς με συγκεντρική διήθηση Ntalianis A, 2017 (unpublished data)

-- Concentric Remodeling -- Concentric Hypertrophy p=0.049 Ntalianis A, 2017 (unpublished data)

Case report Οξεία επιδείνωση δύσπνοιας Ελάττωση των δυναμικών στο ΗΚΓ Μεταβολή της ασσυμέτρου υπετροφίας σε συγκεντρική στο υπερηχογράφημα Εικόνα λαμπυρίζοντος μυοκαρδίου Εξαφάνιση της απόφραξης και εμφάνιση έντονα περιοριστικής φυσιολογίας Πάχυνση των γλωχίνων των βαλβίδων και του μεσοκολπικού διαφράγματος Καλύτερη απεικόνιση των ενδοκαρδιακών ορίων κυρίως του ΜΚΔ ToberliB, JAMA CARDIOL 2017

Επιδημιολογία υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας Α prevalence of unexplained increase in LV thickness in the range of 0.02 0.23% in adults. In paediatric registries, the prevalence of HCM in children is unknown, but population-based studies report an annual incidence of 0.3 to 0.5 per 100,000. HCM, ESCARDIO Guidelines 2014

Αιτιολογία υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας HCM, ESCARDIO Guidelines 2014

Διαγνωστικός αλγόριθμος υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας HCM, ESCARDIO Guidelines 2014

Συμπτώματα Chest pain or pressure (occurs usually with exercise or physical activity, but can also occur with rest or after meals) Shortness of breath (dyspnea), especially with exertion Fatigue Fainting Palpitations Sudden death (occurs in a small number of patients with HCM) https://www.webmd.com/heart-disease/guide/hypertrophic-cardiomyopathy#1

Διάγνωση Wall thickness 15 mm in one or more LV myocardial segments as measured by any imaging technique (echocardiography, cardiac magnetic resonance imaging or computed tomography) that is not explained solely by loading conditions. Genetic and non-genetic disorders can present with lesser degrees of wall thickening (13 14 mm); in these cases, the diagnosis of HCM requires evaluation of other features including family history, non-cardiac symptoms and signs, ECG abnormalities, laboratory tests and multi-modality cardiac imaging. HCM, ESCARDIO Guidelines 2014

Διάγνωση σε πρώτου βαθμού συγγενείς The clinical diagnosis of HCM in first-degree relatives of patients with unequivocal disease (LVH 15 mm) is based on the presence of otherwise unexplained increasedlvwallthickness 13mminoneormoreLV myocardial segments, as measured using any cardiac imaging technique HCM, ESCARDIO Guidelines 2014

ΗΚΓραφικά ευρήματα The standard 12-lead ECG can be normal at presentation (6% of patients in referral cohort studies) but generally shows a variable combination of LVH, ST- and T-wave abnormalities, and pathological Q-waves HCM, ESCARDIO Guidelines 2014

Εκτίμηση κινδύνου αιφνιδίου θανάτου http://www.doc2do.com/hcm/webhcm.html

Εκτίμηση απόφραξης στο χώρο εξόδου της ΑΚ HCM, ESCARDIO Guidelines 2014

Γενετικός έλεγχος HCM, ESCARDIO Guidelines 2014

Φάρμακα σε αποφρακτική υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια HCM, ESCARDIO Guidelines 2014

Επεμβατική αντιμετώπιση σε αποφρακτική υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια There are no randomized trials comparing surgery and septal alcohol ablation, but several metaanalyses have shown that both procedures improve functional status with a similar procedural mortality. Septal alcohol ablation is associated with a higher risk of AV block, requiring permanent pacemaker implantation and larger residual LV outflow tract gradients. In contrast to myectomy, most patients develop right-, rather than left bundle branch block after SAA. HCM, ESCARDIO Guidelines 2014

Κύηση και υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια HCM, ESCARDIO Guidelines 2014

Back up

Γενετικός έλεγχος υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας Borderline: left ventricular wall thickness 12 13 mm in adults; left ventricular hypertrophy in the presence of hypertension, athletic training, valve disease. HCM, ESCARDIO Guidelines 2014

Γενετικός έλεγχος στους συγγενείς HCM, ESCARDIO Guidelines 2014

Ειδικά κλινικά χαρακτηριστικά HCM, ESCARDIO Guidelines 2014

Ειδικά ΗΚΓραφικά ευρήματα HCM, ESCARDIO Guidelines 2014

Ειδικά Υπερηχογραφικά ευρήματα HCM, ESCARDIO Guidelines 2014

Πορεία νόσου Στην ασθενή χορηγήθηκε β-αναστολέας Παραπέμφθηκε για μυεκτομή σε καρδιοχειρουργική κλινική