ΟΜΑΔΑ ΕΡΓΑΣΙΑΣ ΗΧΩΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΑΣ Υπερτροφική+Μυοκαρδιοπάθεια:+ Ρόλος+της+ηχωκαρδιογραφίας+στην+πρώιμη+ διάγνωση+και+τη+διαστρωμάτωση+κινδύνου+ Κοµπορόζος Χριστόφορος Καρδιολόγος, Πλωτάρχης (ΥΙ) επιµελητής καρδιολογικής κλινικής ΝΝΑ
Δεν υπάρχει οικονοµικό συµφέρον από τις εταιρείες χορηγούς του συνεδρίου
Υπερτροφική+μυοκαρδιοπάθεια+ η"πιο"συχνή"πρωτοπαθής"μυοκαρδιοπάθεια"(1:500)" στον"γενικό"πληθυσμό,"γενετικώς"κληρονομούμενη," κατά"τον"αυτοσωματικό"επικρατούντα"τύπο" Τυπικά"ασσύμετρη"υπερτροφία"του"μεσοκοιλιακού" 2D"ηχωκαρδιογραφικά"κριτήρια"βοηθούν"στη" διάγνωση:" ""πάχος">15mm"σε"οποιοδήποτε"τμήμα" "ανεξήγητο" ""αναλογία"πάχους"μκδ/οπίσθιο">1.3"(νορμοτασικούς)" ""αναλογία"πάχους"μκδ/οπίσθιο">1.5"(υπερτασικούς)"" κορυφαία"υπερτροφία,"υπερτροφία"της"βασικής"μοίρας"του"μκδ"με"γωνίωση" (discrete"subaorsc"septal"bulge)"και""υπερτροφία"των"μέσων"τμημάτων"της"αρ" κοιλίας""(midycavity"hypertrophy),"συγκεντρική,"προσβολή"της"δεξιάς"κοιλίας"
Οφείλεται"σε"μεταλλάξεις" των"πρωτεινών"του" καρδιακού"σαρκομερίου,"" "με"συχνότερες"(60y70%)" " BetaYmyosin"heavy"chain" Myosin"binding"protein"C" Cardiac"troponin"T" Οικογενής+μορφή+αποτελεί+το+50%+των+περιπτώσεων++
Σύνθετη+Παθοφυσιολογία+ 1. Δυναμική+απόφραξη+χώρου+εξόδου+αρ+κοιλίας+ Σταθερή+(fixed)+στην+ηρεμία+ή+δυναμική+(εξαρτάται+από+φαρμακευτικούς+ή+ παθοφυσιολογικούς+χειρισμούς)+ Υποαορτική+ή+στο+μέσο+της+κοιλότητας+της+αρ+κοιλίας+(mid+cavity)+ Ανώμαλη+απάντηση+της+αρτηριακής+πίεσης+στην+άσκηση+ 2. Διαστολική+δυσλειτουργία+ Επηρεασμένη+μυοκαρδιακή++χάλαση+και+αυξημένη+σκληρία+με+αποτέλεσμα:+ παρατεταμένη+διαστολική++πλήρωση+ αυξημένες+πιέσεις+στον+αρ+κόλπο+[>+τελοδιαστολικές+πιέσεις+αρ+κοιλία+ πνευμονική+συμφόρηση+ μειωμένη+αντοχή+στην+άσκηση++++++"
Σύνθετη+Παθοφυσιολογία+ 3. Μυοκαρδιακή+[+μικροαγγγειακή+ισχαιμία+ + Ως+αποτέλεσμα+της+παθολογικής+ανατομίας+των+στεφανιαίων+αρτηριών+ λόγω+της+υπερτροφίας+των+τοιχωμάτων,+στενώσεων+ή+απλά+mismatch++ στεφανιαίας+ροής+και+αυξημένης+μυοκαρδιακής+μάζας+ + Μπορεί+να+οδηγήσει+σε+μυοκαρδιακή+ίνωση+και+συνεπώς+συστολική+ και+διαστολική+δυσλειτουργία++ Ευθύνεται+για+εμφάνιση+κοιλιακών+αρρυθμιών+και+αιφνίδιου+ καρδιακού+θανάτου+
" Καθοριστικός"ρόλος"ηχωκαρδιογραφίας"στη"διερεύνηση" ασθενών"με"πιθανή"υμκ""για"συστηματικό"έλεγχο:"" μορφολογικές"ανωμαλίες"μιτροειδούς"(επιμηκυσμένες" μιτροειδικές""γλωχίνες")"ή"του"υποβαλβιδικού"μηχανισμού" SAM" Δυναμική"απόφραξη"του"χώρου"εξόδου"της"αριστερής" κοιλίας" Εκτίμηση"συστολικής"και"διαστολικής"δυσλειτουργίας" " Williams et al. Eur Journal Echo (2009);10
Σταθερή+με+καλή+ πρόγνωση+ Διαφορετικά+προφίλ+πρόγνωσης+/+εξέλιξης+ΥΜΚ++ Αιφνίδιος+ θάνατος+ Κολπική+ μαρμαρυγή+ Επιδεινού[ μενη+ συμπτωμα[ τολογία+ Τελικού+ σταδίου+κα+ ESC Guidelines for HCM
Προφίλ+κινδύνου+αναλόγως+ηλικίας+ Μικρές"ηλικίες"" Αιφνίδιος+ θάνατος+ Μέση"ηλικία"" Καρδιακή+ ανεπάρκεια+ Ηλικιωμένοι" Κολπική+ μαρμαρυγή+[+ ΑΕΕ+ ESC Guidelines for HCM
Υποομάδα+υψηλού+κινδύνου+για+αιφνίδιο+καρδιακό+θάνατο+ Μείζονα+κριτήρια+κινδύνου++(κλασσικοί+παράγοντες)+++ Θετικό"οικ."ιστορικό"για"αιφνίδιο"θάνατο" Ηλικία"<45"ετών" Επαναλαμβανόμενη"συγκοπή"(κυρίως" στην"προσπάθεια)" Εκσεσημασμένη"Υπερτροφία" Ανώμαλη"απάντηση"της"ΑΠ"στην"άσκηση" Μη"εμμένουσα"κοιλιακή"ταχυκαρδία"σε" Holter"24Yωρης"καταγραφής" 2"επεισόδια" "30mm"σε"οποιοδήποτε"τοίχωμα" Αύξηση"<"20mmHg"ή"πτώση">20mmHg" μετά"από"παροδική"μικρή"αύξηση"" >3"συμπλέγματα"σε"ΚΣ">120bpm" Όταν πληρούνται 2 κριτήρια -> εµφύτευση απινιδωτή Αναταχθείς αιφνίδιος θάνατος ή αυτόµατη εµµένουσα κοιλιακή ταχυκαρδία -> απόλυτη ένδειξη για εµφύτευση απινιδωτή
Δευτερεύοντα υποστηρικτικά κριτήρια για εµφύτευση ICD Μεγάλη"κλίση"πίεσης"(LVOT)"στην"ηρεμία" Ελάσσονα++κριτήρια+κινδύνου+ >80"mmHg" Πρώιμη"εμφάνιση"της"νόσου"" " Ενδείξεις"ισχαιμίας"Y"δοκιμασία"κόπωσης" " Μυοκαρδιακή"γέφυρα"κοντά"στον"LAD" " Εκτεταμένη"ίνωση"CMR" <30"ετών"" " νεότεροι"ασθενείς"<45"ετών" " ίνωση"σε">2"μυοκαρδιακά"τμήματα"" "
Αιφνίδιος θάνατος και έκταση της υπερτροφίας Ισχυρός και ανεξάρτητος προγνωστικός παράγοντας κινδύνου. Η έκταση της υπερτροφίας είναι ευθέως ανάλογη του κινδύνου για SCD. Νέοι µε εκτεταµένη υπερτροφία - ακόµη και ασυµπτωµατικοί, χωρίς απόφραξη του χώρου εξόδου, βρίσκονται σε µεγαλύτερο µακροπρόθεσµο κίνδυνο διερεύνηση για SCD Spirito P et al. NEJM; Vol 342: June 15 2000
Αιφνίδιος θάνατος και απόφραξη του χώρου εξόδου Παρουσία" LVOTO"ηρεμίας" 30mmHg" σχετίζεται" με" αυξημένη" νοσηρότητα" και"θνητότητα"" Μεγαλύτερη" με" μεγαλύτερο" βαθμό" LVOTO" και" με" την" ανάπτυξη" καρδιακής"ανεπάρκειας" Μεγάλη σειρά >1000 ασθενείς: ακόµη και µεταξύ ασυµπτωµατικών ασθενών, ο βαθµός LVOTO ηρεµίας σχετίζεται ευθέως ανάλογα και αποτελεί ανεξάρτητο προγνωστικό παράγοντα κινδύνου εµφάνισης δυσµενών συµβαµάτων ήπια συµπτωµατικοί µε σοβαρού βαθµού LVOTO στην ηρεµία (max vel> 4m/s) έχουν φτωχότερη επιβίωση και µεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης καρδιακής ανεπάρκειας Sherrid M et al. Progress in Cardiovascular Diseases 54 (2012) 535 542
Μορφολογικές ανωµαλίες µιτροειδούς βαλβίδας SAM: Αποτέλεσµα αλληλεπίδρασης της µιτροειδούς βαλβίδας, των θηλοειδών µυών, των τενόντιων χορδών και του µεσοκοιλιακού διαφράγµατος Οδηγεί σε δυναµική απόφραξη του χώρου εξόδου της αριστερής κοιλίας και ανεπάρκεια της µιτροειδούς βαλβίδας Cavalcante J et al. Progress in Cardiovascular Diseases 54 (2012) 517 522
Μορφολογικές ανωµαλίες µιτροειδούς βαλβίδας Μορφολογικές ανωµαλίες θηλοειδών (υπερτροφία, απευθείας πρόσφυση στην πρόσθια µιτροειδική γλωχίνα, κορυφαία µετατόπιση, επιπλέον θηλοειδής) Μιτροειδικές γλωχίνες (επιµηκυσµένες γλωχίνες, παθολογική σύγκλειση των γλωχίνων ) «Δυναµική» της µιτροειδικής συσκευής Πιθανώς οι ανωµαλίες αυτές να είναι πρώιµη φαινοτυπική έκφραση της ΥΜΚ καθώς υπάρχουν τόσο στην αποφρακτική όσο και στη µη αποφρακτική Cavalcante J et al. Progress in Cardiovascular Diseases 54 (2012) 517 522
Κολπική µαρµαρυγή και επίπτωση στην πρόοδο της νόσου Κολπική+μαρμαρυγή:+συχνότερη+αρρυθμία+υπεύθυνη+για+μη+αναμενόμενες+ εισαγωγές+στο+νοσοκομείο+ Επίπτωση"20Y25%"σε"ασθενείς"με"ΥΜΚ,"μεγαλύτερη"κατά"4Y6"φορές"σε"σχέση"με"γενικό" πληθυσμό."" Συχνότερα"ηλικιωμένοι" "συμπτωματικοί."" " Ασθενείς <50 ετών: Αποτελεί κοµβικό σηµείο κλινικής και λειτουργικής επιδείνωσης (µε αυξηµένη νοσηρότητα και θνητότητα) ετήσια θνητότητα 3% σχετιζόµενη µε καρδιακή ανεπάρκεια και ΑΕΕ Όταν συνυπάρχει και σοβαρή LVOTO ακόµη µεγαλύτερη θνητότητα " " Olivotto et al. Circulation 2001;104:2517
Προοδευτικά στάδια της ΥΜΚ και ρόλος της Ηχωκαρδιογραφίας Olivotto et al. Circ Heart Fail 2012;5:535
Στάδιο Ι: Μη-υπερτροφική φάση της ΥΜΚ (nonhypertrophic HCM) Δεν είναι ισοδύναµη της φαινοτυπικά αρνητικής νόσου ΗΚΓ αλλαγές µπορεί να υπάρχουν πριν την εκδήλωση της υπερτροφίας Μορφολογικέ ς ανωµαλίες της µιτροειδούς Ήπια διάταση του αριστερού κόλπου Διαστολική δυσλειτουργία τύπου παρατεταµένη ς χάλασης ήπια υπερτροφία µε παρουσία «κρυπτών» στο µυοκάρδιο
Στάδιο Ι: Μη-υπερτροφική φάση της ΥΜΚ (nonhypertrophic HCM) Δεν είναι ισοδύναµο της φαινοτυπικά αρνητικής νόσου ΗΚΓ αλλαγές µπορεί να υπάρχουν πριν την εκδήλωση της υπερτροφίας Μορφολογικέ ς ανωµαλίες της µιτροειδούς Ήπια διάταση του αριστερού κόλπου ήπια υπερτροφία µε παρουσία «κρυπτών» στο µυοκάρδιο Διαστολική δυσλειτουργία τύπου παρατεταµένη ς χάλασης Cardiac MRI: 16% γονιδιακά θετικών µε αρνητικό echo παρουσίαζουν κάποια υπερτροφία
Στάδιο ΙΙ: Κλασικός φαινότυπος 75% των ασθενών Υπερδυναµική αριστερή κοιλία (ΚΕ >65% µε µικρό µέγεθος και υπερτροφία, SAM µε συνεπακόλουθη MR, δυναµική απόφραξη του χώρου εξόδου, διάταση και remodeling αριστερού κόλπου, διαστολική δυσλειτουργία, µυοκαρδιακές γέφυρες, διαταραχές του αυτόνοµου ΝΣ
Στάδιο ΙΙ: Κλασικός φαινότυπος Γενικώς ασθενείς µε τον κλασικό φαινότυπο διάγουν µεγάλες περιόδους κλινικής σταθερότητας της νόσου και µόνο ένα µικρό ποσοστό θα παρουσιάσει επιδείνωση και ανάστροφη αναδιαµόρφωση. Echo σε τακτικά διαστήµατα, παρακολούθηση Πρόληψη αιφνιδίου θανάτου στην υπο-οµάδα υψηλού κινδύνου
Στάδιο ΙΙΙ: Ανάστροφη αναδιαµόρφωση (adverse remodeling) Χαρακτηρίζεται από την παρουσία µορφολογικών και λειτουργικών αλλαγών 15-20% των ασθενών ΚΕ"στα"κατώτερα" φυσιολ."όρια"(50y65%)" Διαστολική" δυσλειτουργία"ιι"ή"ιιι" Σοβαρή"διάταση"του" αριστερού"κόλπου" Αυξημένη"ίνωση"(LGE)" Σοβαρή"μικροαγγειακή" δυσλειτουργία" Παροξυσμική"κολπική" μαρμαρυγή" Αρχόμενη"λέπτυνση" των"τοιχωμάτων" Αυτόματη" "LVOTO" Ανευρύσματα"κορυφής""
Στάδιο ΙV: τελικού σταδίου δυσλειτουργία (overt dysfunction) 5% των ασθενών Τύπος+Ι:+υποκινησία+με+περιοριστική+φυσιολογία+ + Περισσότερο"συχνή"μορφή" " Μικρή"κοιλία"με"περιοριστική"διαστολική"δυσλειτουργία"και"" ήπια"ως"μέτρια"συστολική"δυσλειτουργία"" Σοβαρή"αμφικολπική"διάταση"και"κολπική"μαρμαρυγή" Τύπος+ΙΙ:+διατατικού+τύπου+με+υποκινησία+ + Πιο"σπάνια" " Αυξηµένων διαστάσεων και όγκου αρ κοιλία µε σφαιρική αναδιαµόρφωση Σοβαρή συστολική δυσλειτουργία, Εντοπισµένη υπερτροφία Απουσία"LVOTO""
Θέση των εξειδικευµένων τεχνικών ηχωκαρδιογραφίας Εκτίµηση συστολικής λειτουργίας Οι εξειδικευµένες τεχνικές ανάλυσης της παραµόρφωσης (longitudinal, radial, circumferential 2D-STE) µπορούν να χρησιµ οποιηθούν στην πρώιµ η εκτίµηση της συστολικής λειτουργίας ασθενών µε ΥΜΚ. Η συνολική παραµόρφωση (global strain) είναι µειωµένη σε αυτούς τους ασθενείς. Ειδικότερα το basal longitudinal septal strain βρίσκεται σηµαντικά µειωµένο συγκρινόµενο µε τα υπόλοιπα τµήµατα της αρ κοιλίας στην ασσύµετρη υπερτροφία Serri K et al. JACC, Vol 47: 2006
Θέση των εξειδικευµένων τεχνικών ηχωκαρδιογραφίας Προκλινική ανίχνευση σε φορείς µεταλλάξεων ΥΜΚ Διαφορική διάγνωση από αθλητική καρδιά ή υπερτασική καρδιοπάθεια Παρακολούθηση της ανταπόκρισης της θεραπείας
Θέση των εξειδικευµένων τεχνικών ηχωκαρδιογραφίας Σε ασθενείς µε ΥΜΚ και φυσιολογική συστολική λειτουργικότητα, το συνολικό strain (2D-STE) του αριστερού κόλπου φαίνεται να αποτελεί τον σηµαντικότερο προγνωστικό παράγοντα όσον αφορά την έκβαση (θάνατος ή εισαγωγές) στους 12 µήνες παρακολούθησης. Επιπλέον φαίνεται να µπορεί να προβλέπει την κολπική µαρµαρυγή µε ανάγκη εισαγωγής στους 12µήνες Σηµαντικό για την στενότερη παρακολούθηση: καθώς η ΚΜ ευθύνεται σε µεγάλο ποσοστό για οξεία ΚΑ και ανάγκη εισαγωγής έγκαιρη έναρξη αντιπηκτικής αγωγής Paraskevaidis et al. Am Heart J, Sep2009
Θέση των εξειδικευµένων τεχνικών ηχωκαρδιογραφίας Exercise Stress Echocardiography Χρήσιμο" εργαλείο" για" την" εκτίμηση" συμπτωμάτων" και" παρακολούθηση" ανταπόκρισης"στην"θεραπεία"[guidelines"class"iia"/level"of"evidence"b]"" "Ένας"σημαντικός"αριθμός"ασθενών"χωρίς"LVOTO" στην"ηρεμία"εμφανίζει" δυναμική" απόφραξη" με" την" άσκηση," εξαιτίας" πρόσθιας" συστολικής" κίνησης" της" μιτροειδούς" "Παρακολούθηση"της"ανταπόκρισης"της"αρτηριακής"πίεσης"στην"άσκηση"παρέχει" προγνωστικές"πληροφορίες" "υψηλή"αρνητική"προγνωστική"αξία"για"διερεύνηση"συνοδού"στεφανιαίας"νόσου" "διαφορική"διάγνωση"της"φυσιολογικής"υπερτροφίας"των"αθλητών"από"την"υμκ"
Συμπερασματικά+η+ηχωκαρδιογραφία+στην+ΥΜΚ:++++ 1. Διάγνωση:"Επιβεβαιώνει"την"παρουσία"ή"απουσία"υπερτροφίας" 2. Εκτίμηση"της"μιτροειδούς"βαλβίδας"(SAM,"ανεπάρκεια)" 3. Εκτίμηση""δυναμικής"απόφραξης""του"χώρου"εξόδου"της"αριστερής"κοιλίας" 4. Εκτίμηση" της" συστολικής" και" της" διαστολικής" λειτουργικότητας" και" με" την" χρήση"των"νεότερων" "εξειδικευμένων"τεχνικών" 5. Διαστρωμάτωση" κινδύνου" για" αιφνίδιο" καρδιακό" θάνατο" και" συνεπώς" απόφαση"για"εμφύτευση"μόνιμου"απινιδωτή"" 6. Ρόλος" στην" θεραπεία" (παρακολούθηση" " ανταπόκριση" Y" " επέμβαση" κατάλυσης"του"μεσοκοιλιακού"(alcohol"septal"ablason)" 7. Διαφορική"διάγνωση"από"άλλες"καταστάσεις"που"προκαλούν"υπερτροφία"
Ευχαριστώ"πολύ"" για"την"προσοχή"σας"