ΤΣΟΥΝΟΣ ΙΩΑΝΝΗΣ Συν/της ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ Γ.Ν.Θ. ΑΓ. ΠΑΥΛΟΣ

ΤΣΟΥΝΟΣ ΙΩΑΝΝΗΣ Συν/της ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΚΗ ΚΛΙΝΙΚΗ Γ.Ν.Θ. ΑΓ. ΠΑΥΛΟΣ

Ουδεμία σύγκρουση συμφερόντων

Ορισμός Μυοκαρδιακή νόσος η οποία χαρακτηρίζεται από προοδευτική αντικατάσταση του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας με ινολιπώδη ιστό η οποία αρχικά έχει τοπικό χαρακτήρα, ενώ αργότερα εξαπλώνεται στο σύνολο του τοιχώματος της Δ.Κ. και μπορεί να επεκταθεί και σε τμήματα της αριστερής κοιλίας.

Συχνότητα - Επιδημιολογία Εμφανίζεται 1: 5000 Συχνότερη στους άνδρες Εμφάνιση συμπτωμάτων σε μεσήλικες (μεταξύ 30 και 50 ετών, περίπου στο 80% των περιπτώσεων) Συχνότερη αιτία αιφνίδιου θανάτου στους αθλητές

ΑRVD Αιτιολογία - Παθογένεια Γενετικοί παράγοντες ( 30%- 50%) α)γονίδια που ελέγχουν (7 συνολικά) την σύνδεση των κυττάρων μεταξύ τους και εκφράζονται με την σύνθεση των παρακάτω πρωτεινών plakoglobin, desmoplakin, plakophillin,desmoglein-2, desmocollin-2, TGFβ3 και ΤΜΕΜ43 β) Διαταραχή στον υποδοχέα ryaonidine γ) Μεταβολικές διαταραχές (συνδυασμός προσβολής και των σκελετικών μυών ) Λοιμογόνοι παράγοντες- Μυοκαρδίτις

Κλινική εμφάνιση Σιωπηρή μορφή : Εντοπισμένες μυοκαρδιακές βλάβες στην Δ.Κ. σε ασυμπτωματικούς ασθενείς θύματα SCD Εμφανής μορφή : Εντοπισμένη ή διάχυτη δυσλειτουργία Δ.Κ. με ιστολογικά ευρήματα προσβολής της Α.Κ. και εμφάνιση συμπτωματικών κοιλιακών αρρυθμιών Τελικού σταδίου αμφικοιλιακή μυοκαρδιοπάθεια η οποία προσομοιάζει με διατατική και οδηγεί σε επιδεινούμενη καρδιακή ανεπάρκεια με ενδεχόμενη μεταταμόσχευση

ΑRVD Κλινικά ευρήματα Εμφανίζεται κυρίως σε νέους άνδρες Ασυμπτωματική ή ήπια συμπτώματα (προκάρδιο άλγος αίσθημα παλμών) Κοιλιακές αρρυθμίες Κοιλιακή ταχυκαρδία (LBBB μορφολογία) Συγκοπτικά επεισόδια Αιφνίδιος καρδιακός θάνατος 25% (πρώτη εκδήλωση) Υπερκοιλιακές ταχυκαρδίες (24%) Σημεία επιδεινούμενης χρόνιας καρδιακής ανεπάρκειας

ΑRVD HΚΓ/φικα Ευρήματα Ατελές RBBB Διεύρυνση QRS > 110 msc V1,V2 (Εσ 55%, Εδ 100%) Κύμα ε 30% Αρνητικά Τ στις προκάρδιες απαγωγές (50%) Σε VT, εύρος QRS στην I > 120msc

Υπερηχοκαρδιογραφικά ευρήματα Μορφολογικά ευρήματα α)ανώμαλη διάταξη δοκιδώσεων (trabeculation) 54% β) αυξημένες ηχοανακλάσεις 34% γ) ανευρυσμάτια (sacculations) 17% Διαστάσεις α) RVOT (long axis) > 32mm ή > 36mm στο βραχύ άξονα β) Τελοδιαστολικός όγκος RV/LV > 0,5 Λειτουργικότητα RV α) Διάχυτη υποκινησία (FAC < 32% ) 62% β)τμηματικές ανωμαλίες κίνησης ( WMAs ) 79% γ) Κλάσμα εξώθησης RV <40%

Υπερηχοκαρδιογραφικά ευρήματα Εργασία στο JACC 2005 Ασθενείς με ARVD 24% παρουσίαζαν μέτρια δυσλειτουργία Δ.Κ. (FAC = 32% - 25%) Εκ των οποίων 57% είχαν μορφολογικές ανωμαλίες 86% είχαν τμηματικές ανωμαλίες κίνησης (WMAs)

Διαγνωστικά Υπερηχοκαρδιογραφικά ευρήματα Διάταση RVOT (διαστολή επιμήκη άξονα) >30mm ποσοστό 89% Global R.V. dysfunction (FAC <32%) ποσοστό >60% Segmental R.V. WMAs

Άλλες αναίμακτες εξετάσεις Signal-Average ECG Θετικό σε διάχυτη προσβολή της δεξιάς κοιλίας Δεν προσφέρει βοήθεια στην αξιολόγηση (Δ.Δ. από την ιδιοπαθή V.T.) Δοκιμασία κόπωσης Συμβάλλει στην πυροδότηση των κοιλ. Αρρυθμιών (50%) Δοκιμασία Ισοπροτερενόλης Πρόκληση κοιλιακής ταχυκαρδίας(85%) υψηλή ευαι σθησία στην διάγνωση

Ραδιοισοτοπική κοιλιογραφία Ευρήματα Συστολική δυσλειτουργία Δ.Κ. Ειδικότητα 100%, Ευαισθησία 80%, Θετική διαγνωστική αξία 100% Διαστολικός όγκος RV/ Διαστολικός όγκος LV > 1,8 Κλάσμα εξώθησης RV κατά την άσκηση < 50% Τμηματικές τοιχωματικές ανωμαλίες κίνησης RV (ηρεμίας και άσκησης - wall motion score >1)

Διαφορική διάγνωση ARVD με την ραδιοισοτοπική κοιλιογραφία Ανωμαλία Ebstein Μεσοκολπική επικοινωνία Ανώμαλη εκβολή πνευμονικών φλεβών Έμφραγμα δεξιάς κοιλίας Ανεπάρκεια Τριγλώχινας ή Πνευμονικής βαλβίδος

Ευρήματα MRI Εντόπιση διαταραχών κίνησης τοιχώματος Δ.Κ. Προσδιορισμός όγκων Δ.Κ. Ανεύρεση στοιχείων ινολιπώδους διήθησης του τοιχώματος της Δ.Κ. (υπεροχή έναντι των άλλων απεικονιστικών τεχνικών)

Ευρήματα Δεξιάς κοιλιογραφίας Έντονη δοκίδωση με πάχος > 4 mm Ανευρυσμάτια (wall bulgings) κυρίως στο οπίσθιο τοίχωμα κάτω από την τριγλώχινα και στο πρόσθιο infundibular Συνύπαρξη και των δύο παρουσιάζουν 96% ειδικότητα και 87,5% ευαισθησία

Βιοψία Μυοκαρδίου Μικρή ευαισθησία Λήψη υλικού από το μεσοκοιλιακό διάφραγμα και όχι από το πρόσθιο τοίχωμα (κίνδυνος διάτρησης) Διαγνωστικά κριτήρια : Λιπώδη ιστό >3% και μέχρι 40% ινώδη στοιχεία (Εσ. = 67% και Εδ.=92%) Κατευθυνόμενη βιοψία σε περιοχές της Δ.Κ. με χαμηλό voltage

Διάγνωση Δύσκολη λόγω απουσίας ειδικών διαγνωστικών κριτηρίων Ποικιλία ευρημάτων που χαρακτηρίζονται μείζονα και ελάσσονα από διαφορετικές εξετάσεις α) ανατομικές β) ιστολογικές γ) ΗΚΓ/φικές δ) γενετικές Η διάγνωση τίθεται όταν υπάρχουν : α) 2 μείζονα κριτήρια β) 1 μείζον και 2 ελάσσονα γ) 4 ελάσσονα από διαφορετικές ομάδες

Διαφορική διάγνωση Ανωμαλία Uhl s (φύλλο, ηλικία, συμπτώματα, ιστολογικά ευρήματα) Γενικευμένη μυοκαρδιοπάθεια με πρεξάρχουσα προσβολή της Δ.Κ. (ευρήματα δυσλειτουργίας Α.Κ.) Ιδιοπαθής κοιλιακή ταχυκαρδία από τον RVOT ΗΚΓ /φικά ευρήματα ECHO /ευρήματα SAECG MRI

Συμμετοχή της αριστερής κοιλίας Πολυκεντρική μελέτη JACC (11/1997) Νεκροτομικά ή μετά από μεταμόσχευση ευρήματα σε 42 ασθενείς με ARVD 17 ασθενείς (ποσοστό 40%) είχαν μακροσκοπικά ευρήματα προσβολής της Α.Κ. και 32 (ποσοστό 76%) είχαν ιστολογικά ευρήματα Συνήθως προσβάλλεται το οπισθιο-διαφραγματικό ή οπισθιοπλάγιο τοίχωμα Η προσβολή ξεκινάει από το υποεπικάρδιο και κατευθύνεται στο μέσο μυοκάρδιο φαινόμενο σπάνιο για άλλες παθήσεις του μυοκαρδίου

Θεραπεία Φαρμακευτική Αντιαρρυθμικά Σοταλόλη, Βεραπαμίλη, Αμιοδαρόνη, β-αναστολείς (κατευθυνόμενη με προγραμματισμένη διέγερση) Ablation Ενδείξεις : Αποτυχία αντιαρρυθμικών, Δυσανεξία στα αντιαρρυθμικά Μειονεκτήματα : Συχνές υποτροπές Εμφύτευση Απινιδωτή (ICD) Δευτερογενή πρόληψη Ασθενείς υψηλού κινδύνου Αποτυχία ή αδυναμία λήψης αντιαρρυθμικών Χειρουργική Απλή κοιλιοτομή στην αρρυθμιογόνο εστία Πλήρης ή μερική απομόνωση του προσθίου τοιχώματος της Δ.Κ. Μεταμόσχευση

Θεραπεία ARVC με ablation Υψηλά ποσοστά υποτροπών Μεγαλύτερη επιτυχία με σύγχρονο επικαρδιακό και ενδοκαρδιακό ablation (85% επιτυχία στην 3/ετία) Σοβαρές επιπλοκές στο επικαρδιακό ablation (ρήξη, επιπωματισμό ) Εφαρμογή σε εξειδικευμένα κέντρα

Πρόγνωση Εξαρτάται από την ηλεκτρική αστάθεια σε συνδυασμό με την προοδευτική απώλεια μυοκαρδιακού ιστού Συχνότητα αρρυθμικού θανάτου υπό αντιαρρυθμικών 2,5% ετησίως Συχνότητα καρδιακής ανεπάρκειας 20% Προγνωστικοί παράγοντες : Συμμετοχή Α.Κ. Επεισόδια συγκοπής Επεισόδια V.T.ή V.F. Διάταση Δ.Κ. Δυσλειτουργία Δ.Κ. συνδυαζόμενη με +PES

Παράγοντες κινδύνου για SCD

Αντιμετώπιση SCD

Συμπέρασμα Αποτελεί μία σχετικά σπάνια μυοκαρδιοπάθεια Προσβάλλει κατ εξοχήν την δεξιά κοιλία αλλά συχνά επεκτείνεται και στην αριστερή Τα συμπτώματα εμφανίζονται σε νεαρούς ενήλικες Συχνότερα συμπτώματα είναι οι κοιλιακές αρρυθμίες και κοιλιακή ταχυκαρδία με μορφολογία LBBB. Η διάγνωση απαιτεί συνδυασμό ευρημάτων Μία από τις συχνότερες αιτίες SCD στους αθλητές