ΔΙΕΡΕΥΝΗΣΗ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΩΝ ΜΕ ΑΙΦΝΙΔΙΟ ΘΑΝΑΤΟ ΕΝΑΣ ΠΡΑΚΤΙΚΟΣ ΟΔΗΓΟΣ Μοναδα Κληρονομικων Παθησεων Ειδικο Κεντρο Αθλητων και Νεων Α Καρδιολογικη κλινικη Πανεπιστημιο Αθηνων
ΙΑΤΡΟΔΙΚΑΣΤΙΚΗ ΜΕΛΕΤΗ ΧΩΡΙΣ ΚΛΙΝΙΚΟ ΕΛΕΓΧΟ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΣ ΜΕ ΔΙΑΓΝΩΣΗ πχ HCM ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΧΩΡΙΣ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΑΜΦΙΒΟΛΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΕΛΕΓΧΟΣ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΣ
ΑΙΜΑ ΘΑΝΟΝΤΟΣ ΜΠΛΟΚ ΠΑΡΑΦΙΝΗΣ ΙΑΤΡΟΔΙΚΑΣΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΚΛΙΝΙΚΑ ΣΤΟΙΧΕΙΑ ΘΑΝΟΝΤΟΣ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑ ΜΕ ΑΙΦΝΙΔΙΟ ΘΑΝΑΤΟ ΠΡΟΣΔΙΟΡΙΣΜΟΣ ΑΙΤΙΑΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΣ Προγνωστικος Ελεγχος ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΚΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ Προεμφυτευτικη διαγνωση ΚΛΙΝΙΚΟΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΥΣΧΕΤΙΣΗ ΣΤΟΧΕΥΜΕΝΟΣ ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΘΑΝΟΝΤΟΣ ΚΛΙΝΙΚΟΣ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΣ ΠΙΘΑΝΕΣ ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΣΥΓΓΕΝΩΝ ΜΕ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΑ ΚΑΙ ΜΗ ΕΥΡΗΜΑΤΑ
ΚΛΙΝΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΣΥΓΓΕΝΩΝ ΒΑΣΙΚΟ ΠΡΩΤΟΚΟΛΛΟ Λήψη ατομικού και οικογενειακού ιστορικού Κλινική εξέταση εξετασεις αιματος ουρων ΗΚΦ ημα ηρεμίας 2D echo Doppler TDI -strain Δοκιμασία κοπώσεως- κ/α κοπωση 24ωρη περιπατητική καταγραφή του καρδιακού ρυθμού ΕΠΙ ΕΝΔΕΙΞΕΩΝ MRI με γαδολίνιο CT στεφανιογραφια Δοκιμασία πρόκλησης σε υποψια συνδρόμου Brugada ΗΚΦημα συγκερασμού (οψιμα δυναμικά Δοκιμασία με αδρεναλίνη επί υποψίας συνδρόμου μακρού QT Δοκιμασια Viskin για LQTS ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ Στεφανιογραφια - Βιοψια ΗΦΕ- CARTO
ΙΑΤΡΟΔΙΚΑΣΤΙΚΗ ΜΕΛΕΤΗ ΜΕ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΧΩΡΙΣ ΔΙΑΓΝΩΣΗ η ΑΜΦΙΒΟΛΗ
ΙΑΤΡΟΔΙΚΑΣΤΙΚΗ ΜΕΛΕΤΗ Αιφνίδιος Θάνατος Αθλητή Ποδοσφαίρου 18 ετών ΜΕΛΕΤΗ ΑΠΟ ΙΑΤΡΟΔΙΚΑΣΤΙΚΗ ΥΠΕΡΤΡΟΦΙΚΗ ΜΥΟ
ARVC
NEW DIAGNOSTIC CLINICAL CRITERIA Circ 2010 Markus et al 1. 1. VE S VT (LBBB 2.REPOLARIZATION 3.POST ECXITATION 4.STRUCTURAL /FUNCTIONAL VT (LBBB-LEFT AXIS VT (LBBB-RIGHT AXIS ΚΕΣ>500/24h INVERTED T WAVES: V1-V3 (>14ετών INVERTED T WAVES: V1-V2 (>14ετών IFERIOR LATERAL LEADS E WAVE ( POST ECXITATION TAD 55ms - LP(QRS 114 LAS 38 RMS<20 ΑKINESIA/DYSKINESIA/ANEURYSM+ RVOT 32mm AKINESIA/ DYSKINESIA+ RVOT 29mm 5. FAMILIAL DISEASE ARVC IN THE FAMILY Probable ARVC SCD<35 ετών ARVC: 2Μ ή 1Μ+2Ε ή 4Ε MAJOR MINOR
DILATED T r o p T HYPERTROPHIC ARRHYTHMOGENIC RESTRICTIVE
GENETICS Name S140F 2146-1G>C KH Carrier Carrier TM Carrier Carrier PM Carrier Normal MM Normal Carrier JM Normal Carrier FATHER Normal Normal Confirmed in fixed post-mortem cardiac tissue no 2840 A/03
University of Padova Thiene,Basso Αιφνίδιος Θάνατος Αθλητή Ποδοσφαίρου 18 ετών ARVC: Αντικατάσταση του μυοκαρδίου με ινώδη ιστό στις υποεπικαρδιακές στιβάδες της ΔΚ και περισσότερο της ΑΚ
ΕΘΝΙΚΟ ΠΑΡΑΤΗΡΗΤΗΡΙΟ ΑΙΦΝΙΔΙΟΥ ΘΑΝΑΤΟΥ Νεκροτομική Διάγνωση Κλινικός Έλεγχος Οικογένειας Διάγνωση ή Υποψία Κληρονομικού Καρδιαγγειακού Νοσήματος ΚΑΤΕΥΘΥΝΟΜΕΝΟΣ ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ
ΙΑΤΡΟΔΙΚΑΣΤΙΚΗ ΜΕΛΕΤΗ ΜΕ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΧΩΡΙΣ ΔΙΑΓΝΩΣΗ η ΑΜΦΙΒΟΛΗ
Αιφνιδιος θανατος των νεων(<35 χρ στην Αττικη παρακολουθηση 8,5 ετων περιοχη 1.500.000 νεων
ΑΙΦΝΙΔΙΟΣ ΘΑΝΑΤΟΣ ΝΕΩΝ ΣΤΗΝ ΑΤΤΙΚΗ
ΑΤΤΙΚΗ 2002-2010 21-35 ΕΤΩΝ ΣΤΕΦΑΝΙΑΙΑ ΝΟΣΟΣ(42% ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΚΟ ΙΣΤΟΡΙΚΟ ΠΡΩΙΜΗΣ ΣΤΕΦΑΝΙΑΙΑΣ ΝΟΣΟΥ ΗΛΙΚΙΑ 1-20 ΕΤΩΝ ΥΠΕΡΤΡΟΦΙΚΗ ΜΥΟΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΑ( 28% 3-4 ΑΙΦΝΙΔΙΟΙ ΝΕΑΝΙΚΟΙ ΘΑΝΑΤΟΙ/ΜΗΝΑ 1,8 ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΙΣ ΑΚΘ /100000 ΝΕΟΥΣ ΤΟ ΧΡΟΝΟ 0,5 ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΙΣ (SADS /100000 ΝΕΟΥΣ/XΡΟΝΟ A Anastasakis et al Europace 2016
Αιφνιδιος θανατος των νεων(<35 χρ στην Αττικη
ΑΙΦΝΙΔΙΟΣ ΘΑΝΑΤΟΣ ΝΕΩΝ ΣΤΗΝ ΕΛΛΑΔΑ Αιφνίδιος θάνατος αγνώστου αιτιολογίας UNKNOWN CAUSE SD FAMILIES PVT 20% ARVC 40% LQTS 20% HCM 20%
Sub ARVC ΘΑΝΑΤΟΣ ΠΟΔΟΣΦΑΙΡΙΣΤΗ ΑΔΙΕΥΚΡΙΝΙΣΤΗ ΙΑΤΡΟΔΙΚΑΣΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ PKP2 splice site mutation in exon 11 (c.2146-1g>c.
QTc : 500 msec LQTS missense mutation (c.202t>c in exon 2 of KCNH2 gene
CPVT CPVT missense mutation (c.7226t>a in exon 48 of cardiac ryanodine-2 receptor gene.
Φοιτητης 26 χρονων θανατος αγνωστου αιτιας HCM SUBCLINICAL Heterozygousmissense mutation (c.240þ4481c>t in exon 1 of TPM1 gene
HKΓ = ανεστραμμενα T-κυματα στις V1 V3 ARVC SUBCLINICALV
Οικιγενειακο δενδρο (72 (72 2002? (58? (54 P 1 (48? (20? (28?? (16
Family screening (72 (72 2006? (58? (54 P 1 (48 S D (15? (20? (28?? (16
ΠΑΡΑΤΗΡΗΤΗΡΙΟ ΑΙΦΝΙΔΙΟΥ ΘΑΝΑΤΟΥ Νεκροτομική Διάγνωση Κλινικός Έλεγχος Οικογένειας Αιφνιδιος θανατος αγνωστου αιτιολογιας Διάγνωση ή Υποψία Κληρονομικού Καρδιαγγειακού Νοσήματος ΚΑΤΕΥΘΥΝΟΜΕΝΟΣ ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ
Family screening S D (72 2006 P 2 P 1 (59 (55 (49 S D (15 (21 (29?? (17
P2 P2 1M + 4E ARVC
ΚΛΙΝΙΚΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΘΥΜΑΤΟΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟ ΝΟΣΗΜΑ ΣΕ ΣΥΓΓΕΝΗ ΠΡΩΤΟΥ ΒΑΘΜΟΥ ARVC (1 ΜΕΙΖΟΝ ΗΚΓ : V1 V2 ΑΝΕΣΤΡΑΜΜΕΝΑ Τ (1 ΕΛΑΣΣΟΝ HOLTER? SA ECG?
ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ = 2509delA mutation in PKP2b gene Z FAMILY SD (72 (72 Z G Z P K E Z M (1944 (1945 (1948 (1954 Z E ZM KG K I Z E SD (15 (1979 (1982 (1974 (1979 (1986
SIATISTA (KOZANI SIATISTA (KOZANI SIATISTA (KOZANI THESSALONIKI (70 (72 (72 (55 (70 SIATISTA (KOZANI ATHINA THESSALONIKI ΚΡΗΤΗ (28
ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ HARPER et al UCLH 2012
ΠΑΡΑΤΗΡΗΤΗΡΙΟ ΑΙΦΝΙΔΙΟΥ ΘΑΝΑΤΟΥ Νεκροτομική Διάγνωση Κλινικός Έλεγχος Οικογένειας Διάγνωση ή Υποψία Κληρονομικού Καρδιαγγειακού Νοσήματος ΚΑΤΕΥΘΥΝΟΜΕΝΟΣ ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ
Μοντέλο μοριακής αυτοψίας έλεγχος του θύματος Αίμα θανόντα Αααπομόνωση DNA Παπαθολογική μετάλλαξη Mgeγεννετική ανάλυση Semsarian C et al Eur Heart J 2015
Ο POST-MORTEM ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΣΤΙΣ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΙΣ ΑΙΦΝΙΔΙΟΥ ΘΑΝΑΤΟΥ (SUD/SIDS Κλάση Ι (συνιστάται Ο στοχευμένος γενετικός έλεγχος συνιστάται σε όλους τους συγγενείς α βαθμού και σε λοιπά μέλη της οικογένειας, μετά την ανίχνευση στον θανόντα αιτιολογικής μετάλλαξης για SUDS. Κλάση IIβ (μπορεί να τεθεί υπό συζήτηση Εάν η νεκροτομική μελέτη αποβεί αρνητική (SUDS, ολοκληρωμένος ή στοχευμένος γενετικός έλεγχος σε γονίδια καναλιών ιόντων (RYR2, KCNQ1, KCNH2, and SCN5A μπορεί να τεθεί υπό συζήτηση στα πλαίσια της προσπάθειας διαλεύκανσης της αιτίας θανάτου και εντοπισμού των μελών της οικογένειας που μπορεί να κινδυνεύουν. Heart Rhythm 2011 Europace 2011
Anastasakis et al EUROPACE 2017
ΑΙΦΝΙΔΙΟΣ ΘΑΝΑΤΟΣ ΑΓΝΩΣΤΟΥ Η ΑΣΑΦΟΥΣ ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΙ ΝΕΑ ΕΡΩΤΗΜΑΤΑ ΚΛΙΝΙΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ
SCD ΑΝΔΡΑΣ 28 ΕΤΩΝ Ι avr V1 ΙΙ avl V2 ΙΙΙ V4 avf Ι V3 ΗΚΓ 3 ΧΡΟΝΙΑ ΠΡΙΝ V5 V6 ΙΙ ΙΙΙ PR= 200msec
ΝΕΚΡΟΤΟΜΙΚΆ ΣΤΟΙΧΕΊΑ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗ ΔΟΜΙΚΑ ΚΑΡΔΙΑ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΑ ΣΤΕΦΑΝΙΑΙΑ ΑΓΓΕΙΑ ΣΤΟΙΧΕΙΑ ΠΕΡΙΟΧΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ ΧΩΡΙΣ ΕΙΔΙΚΑ ΙΣΤΟΛΟΓΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ ΘΑΝΑΤΟΣ ΑΓΝΩΣΤΟΥ Η ΑΣΑΦΟΥΣ ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑΣ
ΗΚΓ ΚΛΙΝΙΚΑ ΣΤΟΙΧΕΙΑ ΣΥΓΓΕΝΩΝ - ΠΑΤΕΡΑΣ
ECHO ΚΑΡΔΙΑΣ & CMR - ΠΑΤΕΡΑΣ CMR
HOLTER ΡΥΘΜΟΥ ΔΟΚΙΜΑΣΊΑ ΚΟΠΩΣΗΣ Holter ρυθμού 116/24 Η VEs ΔΟΚΙΜΑΣΙΑ ΚΟΠΩΣΗΣ
ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΚΟ ΔΕΝΤΡΟ ΚΛΙΝΙΚΑ ΔΕΔΟΜΕΝΑ 70y Όχι >90y 90y καρ/κα αίτια 94y Αρρυθμία (? 85y 6 αδέλφια εν ζωή Δυσλιπιδαιμια ΑΥ 80y Ca 60y Ca 76y Ca Ca Αναφέρονται Ε.Φ.Ο. 40d AY 28y - SCD = Άτομο με SCD διαταραχές στο ΗΚΓ ηρεμίας = Άτομο με ενδείξεις μυοκαρδιοπάθειας = Φυσιολογικό άτομο
ΚΛΙΝΙΚΟΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΥΣΧΈΤΙΣΗ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΣ 70y Όχι >90y 90y καρ/κα αίτια 94y Αρρυθμία (? 85y 6 αδέλφια εν ζωή Δυσλιπιδαιμια ΑΥ 80y + Ca 60y Ca 76y Ca Ca Αναφέρονται Ε.Φ.Ο. 40d + - AY 28y - SCD = Άτομο με SCD διαταραχές στο ΗΚΓ ηρεμίας = Άτομο με ενδείξεις μυοκαρδιοπάθειας = Φυσιολογικό άτομο Mild DCM arrhythmogenic + = Άτομο που ελέγχθηκε γενετικά και εντοπίστηκε μετάλλαξη Παθογόνος γενετική διαφοροποίηση p.arg25cys του γονιδίου PLN (φωσφολαμπάνη - = Άτομο που ελέγχθηκε γενετικά και δεν εντοπίστηκε μετάλλαξη
ΑΙΦΝΙΔΙΟΣ ΘΑΝΑΤΟΣ ΑΓΝΩΣΤΟΥ Η ΑΣΑΦΟΥΣ ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑΣ ΚΑΙ ΝΕΑ ΕΡΩΤΗΜΑΤΑ ΜΥΟΚΑΡΔΙΤΙΔΑ ΙΝΩΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΠΡΟΥΠΑΡΧΟΝ ΑΡΡΥΘΜΙΟΓΕΝΕΣ ΥΠΟΣΤΡΩΜΑ
Παρατηρητήριο Νεανικού Αιφνιδίου Θανάτου Και κληρονομικών παθήσεων της καρδιάς Αιφνίδιος θάνατος Kληρονομικο κ/α νοσημα Καρδιολογία Παιδιατρική ΜΟΡΙΑΚΗ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΑ Γενετική Έλεγχος Οικογενειών Τυπική μορφή Υποκλινική μορφή Φορέας γονιδίου
ΓΙΑΤΙ ΕΛΕΓΧΟΥΜΕ ΤΗΝ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑ Η ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΠΡΟΦΥΛΑΓΧΘΕΙ ΠΑΡΑΛΛΗΛΑ ΑΠΟΤΕΛΕΙ ΕΝΑ ΜΟΝΑΔΙΚΟ ΕΡΓΑΛΕΙΟ ΑΝΤΛΗΣΗΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΩΝ ΓΙΑ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΑ ΦΑΙΝΟΜΕΝΑ ΣΤΟ ΕΣΩΤΕΡΙΚΟ ΤΗΣ ΠΟΥ ΕΙΝΑΙ ΣΙΩΠΗΛΑ ΥΠΟΚΛΙΝΙΚΑ Η ΕΠΩΑΖΟΜΕΝΑ.
ΔΙΑΔΙΚΑΣΙΑ ΚΛΙΝΙΚΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΣΥΣΧΕΤΙΣΗΣ ΣΤΟ ΚΕΝΤΡΟ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ cardiac lab ΑΣΘΕΝΗΣ ΜΕ ΔΙΑΓΝΩΣΗ Η ΥΠΟΨΙΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΥ Κ/Α ΝΟΣΗΜΑΤΟΣ ΚΛΙΝΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΣ ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΚΑΙ ΕΝΤΟΠΙΣΜΟΣ ΥΠΟΨΗΦΙΩΝ ΜΕΤΑΛΛΑ-ΞΕΩΝ ΕΛEΓΧΟΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ ΣΤΑ ΜΕΛΗ ΣΥΣΧΕΤΙΣΗ ΚΛΙΝΙΚΩΝ ΚΑΙ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΔΕΔΟΜΕΝΩΝ ΣΤΗΝ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑ ΑΥΤΟ ΤΟ ΤΜΗΜΑ ΤΗΣ ΔΙΑΔΙΚΑΣΙΑΣ ΔΙΕΝΕΡΓΕΙΤΑΙ ΣE ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΤΕΛΙΚΟ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΚΟΥ ΓΕΝΕΤΙΚΟΥ ΥΠΟΣΤΡΩΜΑΤΟΣ ΝΟΣΟΥ
ΑΙΜΑ ΘΑΝΟΝΤΟΣ ΜΠΛΟΚ ΠΑΡΑΦΙΝΗΣ ΙΑΤΡΟΔΙΚΑΣΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΚΛΙΝΙΚΑ ΣΤΟΙΧΕΙΑ ΘΑΝΟΝΤΟΣ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑ ΜΕ ΑΙΦΝΙΔΙΟ ΘΑΝΑΤΟ ΜΟΝΤΕΛΟ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗΣ ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΚΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ Προγνωστικος Ελεγχος Προεμφυτευτικη διαγνωση ΚΛΙΝΙΚΟΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΥΣΧΕΤΙΣΗ ΣΤΟΧΕΥΜΕΝΟΣ ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΘΑΝΟΝΤΟΣ ΚΛΙΝΙΚΟΣ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΣ ΠΙΘΑΝΕΣ ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΣΥΓΓΕΝΩΝ ΜΕ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΑ ΚΑΙ ΜΗ ΕΥΡΗΜΑΤΑ
ΑΙΦΝΙΔΙΟΣ ΘΑΝΑΤΟΣ ΣΤΗΝ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑ ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑ Η ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΠΡΟΦΥΛΑΓΧΘΕΙ ΣΥΓΧΡΟΝΩΣ ΑΠΟΤΕΛΕΙ ΕΝΑ ΜΟΝΑΔΙΚΟ ΕΡΓΑΛΕΙΟ ΑΝΤΛΗΣΗΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΩΝ Κλινικα καθοδηγουμενη γενετικη αναλυση και κλινικογενετικη συσχετιση απαραιτητες. Απο την σωστη αναγνωση του αιφνιδιου θανατου μπορουν να προκυψουν σημαντικα ωφελη για τις οικογενειες και την κοινωνια
ΜΥΝΗΜΑ ΣΤΡΑΤΗΓΙΚΟΙ ΑΞΟΝΕΣ ΠΡΟΛΗΨΗΣ ΑΙΦΝΙΔΙΟΥ ΘΑΝΑΤΟΥ SD Ομάδες υψηλού κινδύνου Family screening Προαγωνιστικός έλεγχος Typical forms Subclinical silent forms Inheritedcardiovascular diseases Σύγχρονες πρώτες βοήθειες