ΥΠΕΡΤΡΟΦΙΚΗ ΜΥΟΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΑ, ΑΡΡΥΘΜΙΕΣ & ΙΝΩΣΗ ΜΑΡΙΑ Β. ΚΑΛΑΝΤΖΗ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΟΣ

ΥΠΕΡΤΡΟΦΙΚΗ ΜΥΟΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΑ, ΑΡΡΥΘΜΙΕΣ & ΙΝΩΣΗ ΜΑΡΙΑ Β. ΚΑΛΑΝΤΖΗ ΚΑΡΔΙΟΛΟΓΟΣ

ΑΤΟΜΙΚΟ ΙΣΤΟΡΙΚΟ Ασθενής, γυναίκα, 31 ετών, αλλοδαπή Υπερτροφική μη αποφρακτική μυοκαρδιοπάθεια (ΓΝ Άργους, 2010) Επεισόδιο κολπικού πτερυγισμού ηλεκτρική ανάταξη (ΓΝ Άργους, 15-17/2/2018) Παραπομπή στο ιατρείο Μυοκαρδιοπαθειών & Ηλεκτρικών Νοσημάτων του ΓΝΑ Ευαγγελισμός (Β Καρδιολογική Κλινική)

ΗΚΓ Φλεβοκομβικός ρυθμός Διαταραχές επαναπόλωσης στις απαγωγές II,III,aVF,V1-V4 Διφασικό κύμα P στη V1

ΙΣΤΟΡΙΚΟ Αίσθημα παλμών, δύσπνοια προσπαθείας και πρόσφατο συγκοπτικό επεισόδιο u/s καρδιάς: αμφικολπική διάταση, ΑΚ με φυσιολογικές εσωτερικές διαστάσεις, ασύμμετρη υπερτροφία του ΜΚΔ (13mm) μη αποφρακτικού τύπου και ήπια συστολική (ΚΕΑΚ: 50%) και σοβαρή διαστολική δυσλειτουργία Φαρμακευτική αγωγή ( Hydroflux, Aldactone, Eliquis, Angoron, Xanax)

HOLTER ΡΥΘΜΟΥ Βασικός ρυθμός φλεβοκομβικός Ελάχιστη καρδιακή συχνότητα 43bpm(16:41) Μέση καρδιακή συχνότητα 65bpm. Μέγιστη καρδιακή συχνότητα 87bpm(11:29) Δεν καταγράφηκε επεισόδιο υπερκοιλιακής ταχυκαρδίας Δεν καταγράφηκαν έκτακτες κοιλιακές συστολές Δεν καταγράφηκε σύμπλοκη κοιλιακή εκτακτοσυστολική αρρυθμία Δεν καταγράφηκε παύση >2 sec

ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΚΟ ΙΣΤΟΡΙΚΟ Αδελφός, 43 ετών, με ΥΜΠ κατέληξε λόγω ΚΑ Αδελφός, 33 ετών, με ΥΜΠ, φέρει ICD Αδελφός, 24 ετών, ΑΚΘ Μητέρα, 48 ετών, ΑΚΘ Αδελφός μητέρας, 50 ετών, ΑΚΘ 1ος ξάδελφος, 32 ετών, ΑΚΘ Αδελφή μητέρας, 20 ετών, ΑΚΘ

CMR ΜΕΛΕΤΗ (cine ακολουθίες) ΑΜΦΙΚΟΛΠΙΚΗ ΔΙΑΤΑΣΗ ΗΠΙΑ ΑΣΥΜΜΕΤΡΗ ΥΠΕΡΤΡΟΦΙΑ ΤΟΥ ΜΚΔ (ΜΕΓΙΣΤΟ ΠΑΧΟΣ ΕΩΣ 14mm) ΗΠΙΑ ΥΠΟΚΙΝΗΣΙΑ ΤΟΥ ΜΚΔ ΚΑΙ ΤΟΥ ΚΑΤΩΤΕΡΟΥ ΠΛΑΓΙΟΥ ΤΟΙΧΩΜΑΤΟΣ ΧΩΡΙΣ ΑΠΟΦΡΑΞΗ ΣΤΟ ΧΕΑΚ (ΣΕ ΗΡΕΜΙΑ)

CMR ΜΕΛΕΤΗ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΚΟΤΗΤΑ ΚΟΙΛΙΩΝ (cine ακολουθίες) ΚΕΑΚ: 51 % ΤΔΟ: 123 ml ΤΣΟ: 57 ml ΟΠ: 66 ml ΚΠ: 3,8 L/min Μάζα ΑΚ:113 gr ΚΕΔΚ: 66 % ΟΠ: 66 ml ΤΔΟ: 99 ml ΚΠ: 3,8 L/min ΤΣΟ: 33 ml

ΑΚΟΛΟΥΘΙΕΣ ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΜΕΝΗΣ ΛΗΨΗΣ Late Gd Enhancement (LGE) τομές κατά το βραχύ άξονα (short axis) από τη βάση προς την κορυφή αύξηση της έντασης σήματος του μυοκαρδίου (έντονη, διάχυτη) κατά το ΜΚΔ (τμήματα 2,3,8,9 και 14) και την κάτω Κ-Κ σύνδεση συμβατή με την ύπαρξη νέκρωσης / ίνωσης

ΑΚΟΛΟΥΘΙΕΣ ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΜΕΝΗΣ ΛΗΨΗΣ Late Gd Enhancement (LGE) Τομές 2, 4 και 3 κοιλοτήτων

ΙΑΤΡΕΙΟ ΜΚΠ ΣΥΝΟΠΤΙΚΑ Η ασθενής, 31 ετών, πάσχει από ΥΜΠ, γνωστή από το 2010, με προϊούσα συστολική δυσλειτουργία που άρχεται από το 2015 ( burn-out ΥΜΠ) Το γενεαλογικό της δένδρο περιλαμβάνει κι άλλους ασθενείς με ΥΜΠ, κάποιοι από αυτούς πέθαναν από προϊούσα ΚΑ, ενώ αναφέρεται μεγάλος αριθμός ΑΚΘ, κυρίως σε μη διαγνωσμένους ασθενείς

ΙΑΤΡΕΙΟ ΜΚΠ ΣΥΝΟΠΤΙΚΑ Από τον σχετικό κλινικοεργαστηριακό έλεγχο προκύπτουν τα εξής: Θετικό οικογενειακό ιστορικό ΥΜΠ Θετικό οικογενειακό ιστορικό ΑΚΘ Συμπτωματική, λειτουργικής ικανότητας ΙΙΙ κατά NYHA, αναφέρει συγκοπή Holter ρυθμού, χωρίς αρρυθμίες Δομικά χαρακτηριστικά (triplex καρδιάς): αριστερός κόλπος=45mm, maxwt~13mm, LVOT-maxGr=9mmHg Παρουσία ίνωσης σε CMR

Ευρωπαϊκές κατευθυντήριες οδηγίες για την ΥΜΠ 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology Μοντέλο διαστρωμάτωσης κινδύνου για ΑΚΘ (HCM risk-scd score)

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑ Με βάση τα ανωτέρω και σύμφωνα με τις Ευρωπαϊκές κατευθυντήριες οδηγίες για την ΥΜΠ Α. Ως προς τον κίνδυνο αιφνιδίου θανάτου, η ασθενής κρίνεται υψηλού κινδύνου για ΑΚΘ (5,9% στην 5ετία), με βάση το μοντέλο διαστρωμάτωσης κινδύνου (HCM risk-scd score) και συστήνεται η εμφύτευση απινιδωτικού συστήματος (Class Ι) Β. Ως προς την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της, που οφείλονται στην έκπτωση της συστολικής καρδιακής λειτουργίας, βελτιστοποίηση της φαρμακευτικής αγωγής και επανεκτίμηση

ΠΟΡΕΙΑ ΝΟΣΟΥ Στις 17/4/2018 η ασθενής εισήχθη στην Καρδιολογική κλινική του ΓΝΑ ο Ευαγγελισμός όπου πραγματοποιήθηκε κατάλυση του κολπικού πτερυγισμού και εμφύτευση απινιδωτικού συστήματος Περαιτέρω οδηγίες - Επανέλεγχος σε 3 μήνες για την πορεία των συμπτωμάτων της - Προγραμματισμός γονιδιακού ελέγχου - Έλεγχος λοιπών συγγενών 1ου βαθμού

ΥΠΕΡΤΡΟΦΙΚΗ ΜΥΟΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΑ ΓΕΝΙΚΑ Η πιο συχνή γενετική μυοκαρδιοπάθεια (1:500 στο γενικό πληθυσμό) Η πιο συχνή αιτία αιφνιδίου καρδιακού θανάτου στους νέους, ιδιαίτερα στους νέους αθλητές Μεγάλη ετερογένεια στο γονότυπο και στο φαινότυπο Η πλειονότητα των ασθενών με ΥΜΠ έχουν καλή πρόγνωση όμως ικανός αριθμός ασθενών παρουσιάζει αυξημένο κίνδυνο για μείζονα καρδιαγγειακά συμβάμματα (αρρυθμίες, ΑΚΘ, Καρδιακή Ανεπάρκεια, ΑΕΕ)

ΥΜΠ ΔΙΑΣΤΡΩΜΑΤΩΣΗ ΚΙΝΔΥΝΟΥ ΓΙΑ ΑΚΘ Αν και ο κίνδυνος για ΑΚΘ είναι <1%/έτος ωστόσο αποτελεί την πιο καταστροφική επιπλοκή και αφορά κυρίως τους νεότερους σε ηλικία ασθενείς με ΥΜΠ Η διαστρωμάτωση κινδύνου με τους καθιερωμένους έως σήμερα παράγοντες κινδύνου (ΠΚ) και η επακόλουθη εμφύτευση απινιδωτών έχει οδηγήσει στη σημαντική μείωση της ολικής θνητότητας των πασχόντων από ΥΜΠ Είναι όμως επαρκείς αυτοί οι ΠΚ ή υπάρχει ανάγκη για είσοδο νέων παραγόντων πχ ταυτοποίηση ίνωσης (CMR- LGE ευρήματα), συσταλτικότητα της ΑΚ (ΚΕΑΚ)

Αμερικάνικες & Ευρωπαϊκές κατευθυντήριες οδηγίες για την ΥΜΠ

ΥΜΚ - ΤΑΥΤΟΠΟΙΗΣΗ ΙΝΩΣΗΣ (CMR - LGE) O Hanlon et al. JACC 2010 ΕΚΤΑΣΗ ΤΗΣ ΙΝΩΣΗΣ ΣΥΝΔΕΕΤΑΙ ΜΕ ΥΨΗΛΟ ΚΙΝΔΥΝΟ ΑΚΘ, ΚΑ, ΜΕΚΤ Moon et al. JACC 2003 - Moon et al. Heart 2005 - Maron et al. Circ Heart Fail 2008 - Kwon et al. Int J Cardiovasc Imaging 2008 - Bruder et al JACC 2010

ΥΜΚ - ΤΑΥΤΟΠΟΙΗΣΗ ΙΝΩΣΗΣ (CMR - LGE) - ΥΠΕΡΤΡΟΦΙΚΑ ΤΜΗΜΑΤΑ ΤΗΣ ΑΚ - ΑΝΩ & ΚΑΤΩ ΚΟΙΛΙΟ-ΚΟΙΛΙΑΚΗ ΣΥΝΔΕΣΗ - Πολύ συχνό εύρημα σε ασθενείς με ΥΜΠ (40-80% )

ΓΙΑΤΙ Η ΥΠΑΡΞΗ ΙΝΩΣΗΣ ΔΕΝ ΑΠΟΤΕΛΕΙ ΑΝΕΞΑΡΤΗΤΟ ΠΚ ΓΙΑ ΑΚΘ ΣΕ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΥΜΠ; Η ΥΠΑΡΞΗ ΙΝΩΣΗΣ (LGE-CMR) ΣΕ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΥΜΠ Πολύ συχνό εύρημα (CMR LGE) >50% σε ασθενείς με ΥΜΠ ΔΕΝ ΑΠΟΤΕΛΕΙ ΑΝΕΞΑΡΤΗΤΟ ΠΡΟΓΝΩΣΤΙΚΟ ΔΕΙΚΤΗ ΓΙΑ ΑΚΘ Ο κίνδυνος για ΑΚΘ είναι <1%/έτος ΚΑΙ ΕΠΟΜΕΝΩΣ Κίνδυνος ΔΕΝ για ΔΙΚΑΙΟΛΟΓΕΙ ακατάλληλη εμφύτευση ΤΗΝ ΕΜΦΥΤΕΥΣΗ ICD (shocks,επιπλοκές) ICD σε σημαντικό ποσοστό ασθενών χαμηλού κινδύνου

5 μελέτες, 2.993 ασθενείς με ΥΜΠ, μέσο FU 3 έτη η ύπαρξη αλλά κυρίως η ΕΚΤΑΣΗ της ίνωσης (LGE-CMR) συνδέεται με υψηλό κίνδυνο για ΑΚΘ, ολική θνητότητα, καρδιαγγειακή θνητότητα και αυξημένη τάση για μετάπτωση σε ΚΑ Η έκταση της ίνωσης (LGE-CMR) μπορεί να αποτελέσει ανεξάρτητο προγνωστικό παράγοντα για την ταυτοποίηση ασθενών με υψηλό κίνδυνο για ΑΚΘ υποψήφιους για εμφύτεση ICD

ΥΜΠ - ΔΙΑΣΤΡΩΜΑΤΩΣΗ ΚΙΝΔΥΝΟΥ είναι ανεξάρτητος προγνωστικός δείκτης για ΑKθ? Maron MS. J Cardiovasc Magn Reson 2012

ΠΙΣΤΕΥΕΤΕ ΟΤΙ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΑΝΑΘΕΩΡΗΘΟΥΝ ΟΙ ΚΑΘΙΕΡΩΜΕΝΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚIΝΔΥΝΟΥ ΓΙΑ ΑΚΘ ΣΕ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΥΜΠ; A. NAI B. OXI

Ευχαριστώ για την προσοχή σας και την ευγενική πρόσκληση

ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ

Ποιο από τα παρακάτω ΔΕΝ περιλαμβάνεται στους καθιερωμένους παράγοντες κινδύνου για ΑΚΘ σε αθενείς με ΥΜΠ Α. Θετικό οικογενειακό ιστορικό για ΑΚΘ Β. Μέγιστο πάχος τοιχώματος ΑΚ Γ. Παρουσία ίνωσης (CMR-LGE ευρήματα) Δ. Ανεξήγητη συγκοπή

ΣΩΣΤΗ ΑΠΑΝΤΗΣΗ Γ. Παρουσία ίνωσης (CMR-LGE ευρήματα)

Mακροσκοπική ίνωση Μικροσκοπική ίνωση Pre- and post- contrast Τ1 mapping extracellular volume Υπό διερεύνηση για προγνωστικό ρόλο

Για παράδειγμα η δική μας ασθενής ενώ έχει έντονα θετικό οικογενειακό ιστορικό για ΑΚΘ, συστολική δυσλειτουργία της ΑΚ και εκτεταμένη ίνωση (CMR-LGE) με βάση το Μοντέλο διαστρωμάτωσης κινδύνου για ΑΚΘ οριακά δικαιούται εμφύτευσης ICD

Η έκταση της ίνωσης μπορεί να αποτελεί ένα νέο δυνατό κλινικό εργαλείο προς δύο κατευθύνσεις - ΑΚΘ - μετάπτωση σε τελικού σταδίου ΚΑ Εντονότερη φαρμακευτική αγωγή, απινιδωτή, μεταμόσχευση καρδιάς

Late Gadolinium Enhancement in Patients With HCM and Preserved Systolic Function 1423 ασθενείς χαμηλού/ μετρίου κινδύνου με ΚΕΑΚ>= 50% 8 έτη (2008-2015) TTE & CMR ΑΚΘ & εμφύτευση ICD Σε ασθενείς χαμηλού/ μετρίου κινδύνου με ΥΜΠ (αποφρακτική ή μη μορφή, μυεκτομή) και ΚΕΑΚ>= 50% η έκταση της ίνωσης (%LGE) σχετίζεται με υψηλότερο ποσοστό ΑΚΘ και εμφύτευσης ICD Mentias A et al. JACC, August 2018, Volume 72, Issue 8

2011 ACCF/AHA Guideline for the Diagnosis and Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy ΑΚΘ, Κοιλιακή Μαρμαρυγή, Εμμένουσα Κοιλιακή Ταχυκαρδία (επιτυχής ανάνηψη) Οικογενειακό ιστορικό ΑΚΘ Συγκοπή Πάχος τοιχώματος> 30mm Πτώση ΑΠ κατά τη διάρκεια ΔΚ Μη Εμμένουσα Κοιλιακή Ταχυκαρδία (πολλαπλά επεισόδια)

Historically the risk of SCD in patients with HCM has been estimated using a simple score based on a number of selected clinical parameters.367,378,379 Other clinical features, such as myocardial fibrosis (determined by contrast-enhanced CMR), LV apical aneurysms and multiple sarcomere protein gene mutations, have been suggested as features that can be used to guide ICD therapy in individuals who are at intermediate risk, with few supportive data. ESC guidelines on HCM recommend the use of a calculator (HCM Risk-SCD) that estimates 5-year risk.116

LGE: σημαίνει ίνωση; - ΙΝΩΣΗ - ΚΟΛΛΑΓΟΝΟ - DISSARAY Διεύρυνση εξωκυττάριου χώρου Αύξηση της συγκέντρωσης του Gd γκρίζα ζώνη

Αμερικάνικες & Ευρωπαϊκές κατευθυντήριες οδηγίες για την ΥΜΠ Η ΥΠΑΡΞΗ ΙΝΩΣΗΣ (LGE-CMR) ΣΕ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΥΜΠ ΔΕΝ ΑΠΟΤΕΛΕΙ ΑΝΕΞΑΡΤΗΤΟ ΠΡΟΓΝΩΣΤΙΚΟ ΔΕΙΚΤΗ ΓΙΑ ΑΚΘ ΚΑΙ ΕΠΟΜΕΝΩΣ ΔΕΝ ΔΙΚΑΙΟΛΟΓΕΙ ΤΗΝ ΕΜΦΥΤΕΥΣΗ ICD